ما علاقة الكروموسوم Y بالتوحد؟
تاريخ النشر: 21st, October 2024 GMT
بغداد اليوم - متابعة
كشفت دراسة علمية، اليوم الاثنين (21 تشرين الأول 2024)، عن علاقة الكروموسوم Y، بزيادة خطر الإصابة بالتوحد.
وأكد علماء متخصصون عملوا على الدراسة أن الكروموسوم Y الذي يحتوي على الجين المحدد للذكور في البشر والثدييات الأخرى، يرتبط بزيادة خطر الإصابة بالتوحد.
ووفقا للدراسة التي أجراها نظام Geisinger الصحي، فإن هذا الاكتشاف يقدم تفسيرا جديدا لانتشار التوحد بشكل أكبر بين الذكور.
حيث إن اضطراب طيف التوحد (ASD) هو حالة عصبية تتميز بضعف التفاعل الاجتماعي والتواصل، وأنماط سلوكية واهتمامات وأنشطة مقيدة ومتكررة.
وينتشر اضطراب طيف التوحد بين الذكور أكثر من الإناث بنحو أربعة أضعاف، لكن سبب هذا التفاوت غير مفهوم جيدا.
وتتضمن إحدى الفرضيات الشائعة الاختلاف في الكروموسومات الجنسية بين الذكور والإناث - لدى الإناث النموذجيات كروموسومين X، بينما لدى الذكور النموذجيين كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
وقال الدكتور ماثيو أوتغينز، الأستاذ المساعد في معهد طب التوحد والنمو في Geisinger: "إن النظرية الرائدة في هذا المجال هي أن العوامل الوقائية للكروموسوم X تقلل من خطر الإصابة بالتوحد لدى الإناث".
وسعى فريق البحث في Geisinger ، بقيادة الدكتور أوتغينز والدكتور ألكسندر بيري، إلى تحديد تأثيرات الكروموسومات X وY على خطر الإصابة بالتوحد من خلال فحص تشخيص اضطراب طيف التوحد لدى الأشخاص الذين لديهم عدد غير طبيعي من الكروموسومات X أو Y، وهي حالة وراثية تُعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي.
وقام الفريق بتحليل البيانات الوراثية وتشخيص اضطراب طيف التوحد في 177416 مريضا مسجلين في دراسة مؤسسة سيمونز لدعم أبحاث التوحد (SPARK) ومبادرة الصحة المجتمعية MyCode التابعة لـ Geisinger. ووجدوا أن الأفراد الذين لديهم كروموسوم X إضافي لم يحدث لديهم أي تغيير في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد، ولكن أولئك الذين لديهم كروموسوم Y إضافي كانوا أكثر عرضة للإصابة باضطراب طيف التوحد بمقدار الضعف. وهذا يشير إلى عامل خطر مرتبط بالكروموسوم Y بدلا من عامل وقائي مرتبط بالكروموسوم X.
وقال الدكتور بيري: "وبينما قد يبدو هذان الأمران وكأنهما وجهان لعملة واحدة، فإن نتائجنا تشجعنا على البحث عن عوامل خطر التوحد على الكروموسوم Y بدلا من حصر بحثنا في العوامل الوقائية على الكروموسوم X. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد عامل الخطر المحدد المرتبط بالكروموسوم Y".
المصدر: وكالة بغداد اليوم
كلمات دلالية: اضطراب طیف التوحد الکروموسوم Y
إقرأ أيضاً:
علاقة القهوة بالجينات.. دراسات متنوعة تكشف معلومات مثيرة
تعد القهوة من أشهر المشروبات فى العالم وأكثرها تداولا، لذا يحرص العلماء على دراستها بشكل مستمر وكشف أبعادها وتأثيراتها على الجسم.
ومؤخرا بدأت بعض الدراسات عن القهوة تتخذ منحنى مختلفا، حيث إنها تتناول علاقتها بالجينات والحالة الصحية العامة فى آن واحد.
فوائد وأضرار القهوةووفقا لما جاء فى موقع news-medical فإن المركبات النشطة بيولوجيًا الموجودة في القهوة تعمل على زيادة الوظائف الإدراكية وتقليل خطر الإصابة بالعديد من المضاعفات الصحية، بما في ذلك أمراض الكبد والأمراض العصبية التنكسية وأمراض القلب والأوعية الدموية ومرض السكري من النوع 2 وبعض أنواع السرطان.
وفي المقابل، وجد أن الإفراط في تناول القهوة يزيد من مخاطر تعاطي مواد أخرى وإساءة استخدامها، ومستويات الدهون غير الطبيعية، وفقدان الحمل، ومضاعفات الجهاز الهضمي، وضعف القلب والأوعية الدموية.
أظهرت دراسات جينية سابقة أن تناول القهوة وراثي بنسبة 36-56%، مما يشير إلى إمكانية تحليله وراثيًا وقد وجدت العديد من دراسات الارتباط الجينية المتعلقة بتناول القهوة ارتباطات مع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) داخل الجينات المسؤولة عن استقلاب الكافيين أو بالقرب منها.
تكشف الدراسة أن تناول القهوة يرتبط وراثيًا بخطر تعاطي مواد أخرى أكثر خطورة بل سمات مرتبطة بالسمنة ولوحظت هذه الارتباطات في مجموعتين كبيرتين من أصول أوروبية.
اختلاف استهلاك القهوة فى الدولذكر العلماء، اعتمدت الدراسة على بيانات استهلاك القهوة المُبلّغ عنها ذاتيًا، ورصدت نمطًا ظاهريًا واسعًا وقد تُشكّل الاختلافات بين الأفراد في طرق زراعة أو تحضير القهوة، والعادات الغذائية وغيرها من أنماط الحياة، والأعراف البيئية والاجتماعية المتعلقة بتناول القهوة عواملَ تداخل محتملة، وتُسهم في الاختلافات الملحوظة بين المجموعات.
كان النمط الظاهري لتناول القهوة في المجموعة الأمريكية هو أكواب قهوة تحتوي على الكافيين بمقدار 5 أونصات، بينما في المجموعة البريطانية، كان الاستهلاك في الغالب قهوة منزوعة الكافيين دون تحديد واضح لحجم الكوب وتُسهم هذه العوامل في اختلاف الارتباطات الجينية.
توصل باحثون في جامعة تورنتو وجامعة بادوفا إلى أن الارتباط بين الإفراط في تناول القهوة واختلال وظائف الكلى يعتمد على اختلاف جيني مشترك.
وأظهرت الدراسة أن علامات خلل وظائف الكلى كانت أعلى بنحو ثلاثة أضعاف لدى شاربي القهوة بكثرة الذين لديهم نسخة مختلفة من الجين CYP1A2 الذي يجعلهم بطيئين في استقلاب الكافيين.
بعد الدكتوراه السابقة في مختبر السهيمي: تتأثر أمراض القلب، ومقدمات السكري، وارتفاع ضغط الدم جميعها بتغيرات في إنزيم CYP1A2، والتي قد تؤثر على الأداء الرياضي ويمكننا الآن التأكد من أن تأثير القهوة على صحة الكلى يعتمد جزئيًا على إنزيم CYP1A2".
قام الباحثون بدراسة ثلاث علامات لخلل وظائف الكلى البول الألبوميني (ارتفاع نسبة بروتين الألبومين في البول)؛ فرط الترشيح (معدل ترشيح كبيبي مرتفع في الكلى)؛ وارتفاع ضغط الدم.
برلماني يطالب بإجراء تعديل تشريعي شامل في قانون الضريبة على العقارات المبنية