من الحالات المزمنة لـ الصحة العقلية.. أسباب إجراء اختبار جيني شخصي
تاريخ النشر: 30th, June 2024 GMT
برزت الاختبارات الجينية الشخصية كأداة تحويلية في مجال الرعاية الصحية الحديثة، حيث تقدم رؤى عميقة حول التركيب الجيني الفردي الذي يمكن أن يؤثر على مجموعة واسعة من الاعتبارات الصحية، من الحالات المزمنة إلى الصحة العقلية.
يسمح هذا التقدم باتباع نهج أكثر دقة ومخصصًا للرعاية الصحية، مما يؤدي بشكل أساسي إلى تحويل النموذج من الطب التفاعلي إلى الطب الاستباقي.
فيما يلي بعض الأسباب المقنعة للتفكير في اختيار الاختبار الجيني الشخصي:
الحالات المزمنة وتقييم مخاطر الأمراضيوفر الاختبار الجيني الشخصي تقييمًا شاملًا للاستعداد الموروث للأمراض المزمنة مثل مرض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية وأنواع مختلفة من السرطان.
ومن خلال تحليل العلامات الجينية المرتبطة بهذه الحالات، يكتسب الأفراد رؤى قيمة حول مدى قابليتهم للتأثر وعوامل الخطر.
يتيح الاكتشاف المبكر من خلال الاختبارات الجينية اتخاذ تدابير استباقية مثل تعديلات نمط الحياة والفحوصات المنتظمة والاستراتيجيات الوقائية المستهدفة.
هذا النهج الاستباقي لا يخفف من خطر الإصابة بالأمراض المزمنة فحسب، بل يعزز أيضًا النتائج الصحية العامة من خلال تمكين التدخلات في الوقت المناسب وخطط الإدارة الشخصية.
التنبؤ بمخاطر السرطان وإدارتهاتلعب الاختبارات الجينية دورًا حاسمًا في تحديد متلازمات السرطان الوراثية، مثل طفرات BRCA، والتي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وسرطانات أخرى.
وبالنسبة للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو استعدادات وراثية معروفة، توفر الاختبارات الجينية معلومات مهمة للكشف المبكر وبروتوكولات فحص السرطان الشخصية.
علاوة على ذلك، فإنه يوجه القرارات المتعلقة بالتدابير الوقائية مثل العمليات الجراحية الوقائية أو العلاجات المستهدفة، وبالتالي تحسين فعالية العلاج، ومعدلات البقاء على قيد الحياة، ونوعية الحياة.
علم الوراثة الدوائية والطب الشخصيأحد التطبيقات الواعدة للاختبارات الجينية هو علم الوراثة الدوائي، والذي يركز على كيفية تأثير الاختلافات الجينية على استجابة الفرد للأدوية.
من خلال تحليل العلامات الجينية المشاركة في استقلاب الدواء وفعاليته، يساعد الاختبار الدوائي الوراثي مقدمي الرعاية الصحية على تحسين اختيار الدواء والجرعة وخطط العلاج المصممة خصيصًا للملف الجيني لكل مريض.
يقلل هذا النهج الشخصي من التفاعلات الدوائية الضارة، ويعزز النتائج العلاجية، ويحسن سلامة المرضى من خلال ضمان فعالية الأدوية وتحملها بشكل جيد.
الأمراض النادرة والحالات غير المشخصةتعتبر الاختبارات الجينية مفيدة في تشخيص الأمراض النادرة والحالات غير المشخصة والتي تتميز بأعراض معقدة وبعيدة المنال.
ومن خلال تسلسل الجينوم الكامل أو الإكسوم، يمكن للاختبارات الجينية تحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن هذه الحالات، مما يوفر للمرضى ومقدمي الرعاية الصحية معلومات تشخيصية مهمة.
يتيح التشخيص المبكر الذي يتم تسهيله عن طريق الاختبارات الجينية التدخلات في الوقت المناسب، واستراتيجيات الإدارة المناسبة، والوصول إلى الرعاية المتخصصة أو التجارب السريرية.
كما أنه يخفف من الرحلة التشخيصية وعدم اليقين الذي يواجهه غالبًا الأفراد الذين يعانون من أعراض طبية نادرة أو غير نمطية.
الصحة النفسية والرؤى السلوكيةيقدم الاختبار الجيني الشخصي نظرة ثاقبة حول الاستعداد الوراثي لاضطرابات الصحة العقلية مثل الاكتئاب والقلق والاضطراب ثنائي القطب والفصام.
ومن خلال تحليل العلامات الجينية المرتبطة بهذه الحالات، يمكن للاختبارات الجينية تحديد الأفراد المعرضين لخطر متزايد أو الذين قد يستفيدون من استراتيجيات التدخل المبكر.
تُعلم هذه المعلومات خطط العلاج الشخصية واختيارات الأدوية والتدخلات النفسية المصممة خصيصًا للملف الجيني لكل مريض.
وتساهم الاختبارات الجينية أيضًا في الحد من الوصمة المحيطة بالصحة العقلية من خلال التأكيد على الأساس البيولوجي لهذه الاضطرابات وتعزيز الرعاية الرحيمة القائمة على الأدلة.
الصحة الإنجابية وتنظيم الأسرةتلعب الاختبارات الجينية دورًا محوريًا في الصحة الإنجابية من خلال تقييم الاضطرابات الوراثية الموروثة التي يمكن أن تؤثر على النسل.
يوفر اختبار ما قبل الحمل والاختبار الجيني قبل الولادة للآباء المحتملين معلومات حول حالة حاملي الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي أو مرض الخلايا المنجلية أو مرض تاي ساكس.
تتيح هذه المعرفة اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة، بما في ذلك خيار الاستشارة الوراثية، أو تقنيات الإنجاب مثل التخصيب في المختبر (IVF) مع الاختبار الجيني قبل الزرع، أو التشخيص قبل الولادة.
ومن خلال تحديد المخاطر الجينية في وقت مبكر، تعمل الاختبارات الجينية على تمكين الأزواج من اتخاذ خيارات مستنيرة لتحسين صحة الأجيال القادمة.
الاعتبارات الأخلاقية والاستشارات الوراثيةإن دمج الاختبارات الجينية الشخصية في ممارسات الرعاية الصحية يثير اعتبارات أخلاقية مهمة تتعلق بالخصوصية، والموافقة المستنيرة، والاستخدام المسؤول للمعلومات الجينية.
وتلعب الاستشارة الوراثية دورًا حاسمًا في هذه العملية من خلال تزويد الأفراد بالدعم الشامل والتعليم والتوجيه فيما يتعلق بنتائج الاختبارات الجينية الخاصة بهم.
ويساعد المستشارون الوراثيون المرضى على فهم الآثار المترتبة على الاختبارات الجينية، وتفسير عوامل الخطر، والتنقل بين القرارات الطبية المعقدة، ومعالجة المخاوف النفسية والاجتماعية.
ومن خلال تعزيز المعايير الأخلاقية واستقلالية المريض، تضمن الاستشارة الوراثية حصول الأفراد على رعاية صحية شخصية بطريقة تحترم قيمهم وتفضيلاتهم وسريتهم.
تطوير الأبحاث والابتكار في مجال الرعاية الصحيةإلى جانب الرعاية الفردية للمرضى، تساهم الاختبارات الجينية الشخصية في تطوير الأبحاث الطبية والابتكار في مجال الرعاية الصحية.
ومن خلال تجميع البيانات الجينية مجهولة المصدر من مجموعات سكانية متنوعة، يمكن للباحثين استكشاف آليات المرض، وتحديد العلامات الجينية الجديدة، وتطوير علاجات مستهدفة أو تدخلات وقائية.
ويعمل هذا الجهد التعاوني على تسريع الاكتشافات العلمية، وتعزيز المعرفة الطبية، وتعزيز تطوير مناهج الطب الدقيق التي تعد بإحداث ثورة في علاج الأمراض المعقدة وتحسين نتائج صحة السكان.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: الاختبارات الجینیة الرعایة الصحیة الصحة العقلیة الجینیة ا ومن خلال من خلال
إقرأ أيضاً:
علاج جيني في ميدكير يغيّر حياة الأطفال المصابين بحالات وراثية نادرة
تُرسّخ دبي مكانتها سريعاً كمركز رائد في مجال العلاج الجيني المتقدّم، حيث يتصدر «مستشفى ميدكير رويال التخصصي» في القصيص طليعة الجهود في علاج الاضطرابات الجينية النادرة مثل ضمور العضلات الشوكي SMA وضمور العضلات الدوشيني DMD. وبفضل الموقع الاستراتيجي للمستشفى بالقرب من مطار دبي الدولي، يتزايد عدد المرضى القادمين من تركيا ومختلف دول المنطقة والعالم، ممن يسافرون إلى دبي لتلقّي علاجات تُغيّر مجرى حياتهم.
ويعيد مستشفى ميدكير صياغة معايير التميّز في مجال طب أعصاب الأطفال والعلاجات الجينية، حيث يقود مسيرة رائدة نحو عصر جديد من الأمل والشفاء للأسر التي تواجه تحديات هذه الحالات المُنهكة. وفي هذا السياق، تتجه أنظار أعداد متنامية من العائلات التركية إلى ميدكير للحصول على علاجات ضمور العضلات الشوكي، نظراً لارتفاع معدلات الإصابة بهذا المرض في تركيا بشكل يفوق المتوسط العالمي على نحو ملحوظ. وبفضل تجهيزاته العصرية المتطورة، وخبراته الطبية الدولية، ونموذج الرعاية الشاملة الذي يعتمده، رسّخ مستشفى ميدكير مكانته مركزاً للتميّز في علاج الاضطرابات الجينية، ليس فقط في دولة الإمارات، بل على مستوى منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا وآسيا والمحيط الهادئ.
ومرض الضمور العضلي الشوكي هو حالة عصبية تنكسية نادرة تؤدي إلى ضعف عضلي تدريجي، وغالباً ما تكون مميتة في مرحلة الطفولة المبكرة إذا لم تُعالج. وفي تركيا، يصيب المرض طفلاً واحداً من بين كل 6,000 حالة ولادة، مقارنة بمعدل إصابة عالمي يبلغ طفلاً واحداً من بين كل 10,000. ووفقاً للسلطات الصحية التركية، يعيش حالياً أكثر من 3000 شخص في البلاد مع هذا المرض، في حين تُسجَّل نحو 150 حالة جديدة سنوياً. أما مرض ضمور العضلات الدوشيني، وهو اضطراب عضلي عصبي خطير آخر، فيؤثر على أكثر من 4000 مريض في تركيا ممن تم تأكيد إصابتهم وراثياً.
وتحت إشراف الدكتور فيفيك موندادا، استشاري طب الأعصاب للأطفال والحاصل على البورد البريطاني، حقق مستشفى ميدكير رويال التخصصي نتائج متميزة في التعامل مع الحالات الجينية المعقّدة. وعلى عكس العلاجات التقليدية التي تتطلب حقن متكررة في العمود الفقري، يُقدّم مستشفى ميدكير علاجاً جينياً مبتكراً يُعطى مرة واحدة فقط، ويُحتمل أن يكون شافياً، حيث يستهدف السبب الجذري للحالة، ما يؤدي إلى تحسّن كبير في جودة الحياة والصحة العامة على المدى الطويل. ويُعد ميدكير أول مزوّد رعاية صحية خاص خارج الولايات المتحدة الأمريكية يُقدّم العلاج الجيني لمرض ضمور العضلات الشوكي في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، حيث تم تنفيذ أكثر من 100 عملية حقن ناجحة حتى الآن في مستشفى ميدكير للنساء والأطفال.
وقال الدكتور فيفيك موندادا، استشاري طب أعصاب الأطفال في مستشفى ميدكير رويال التخصصي: “تُواصل دبي ترسيخ مكانتها كمركز رائد للابتكار الطبي، ونحن في ميدكير نفخر بلعب دور محوري في قيادة هذا التوجه، لا سيّما في مجال الأمراض الوراثية النادرة. ومن خلال نموذجنا المتكامل للرعاية الذي يتمحور حول المريض، نُحدث تحوّلاً جذرياً في نتائج العلاج للأطفال الذين لم يكن أمامهم في السابق سوى خيارات علاج محدودة”.
ويتجاوز نهج ميدكير حدود التميّز الإكلينيكي، إذ يستفيد المرضى من فريق متعدد التخصصات يضم خبراء في طب الأعصاب، وأمراض الرئة، وجراحة العظام، وإعادة التأهيل، والاستشارات الوراثية. كما يحرص المستشفى على تقديم رعاية مستمرة للمرضى الدوليين لمتابعة حالاتهم حتى بعد عودتهم إلى أوطانهم، بما يضمن تحقيق أفضل النتائج الصحية.
وشهدت العائلات التركية بالفعل نتائج استثنائية بفضل الرعاية في ميدكير. ومن بين هذه القصص الملهمة، قصة الطفلة “ميرها” التي تم تشخيص إصابتها بضمور العضلات الشوكي بعد تسعة أيام فقط من ولادتها. وفي عام 2024، خضعت للعلاج الجيني في ميدكير، وهي اليوم تنمو بصحة جيدة دون الحاجة إلى أجهزة دعم تنفسي أو تغذية عبر الأنابيب. وبالمثل، أظهرت “إليف باده”، التي تلقت العلاج في مارس 2024 عن عمر عامين فقط، تحسناً ملحوظاً بعد خضوعها للعلاج الجيني في ميدكير.
وقال والدا ميرها: “لا تسعفنا الكلمات للتعبير عن امتناننا العميق للدكتور موندادا وفريق مستشفى ميدكير. لقد ساهمت الرعاية الطبية المتخصصة والمليئة بالرحمة التي حظيت بها ابنتنا بدبي، في منحها فرصة جديدة للحياة.”
وتماشياً مع رؤية دولة الإمارات في أن تكون مركزاً عالمياً للابتكار الطبي والتميّز في الرعاية الصحية، يواصل مستشفى ميدكير الاستثمار في البنية التحتية والكفاءات والتقنيات المتطورة، لتقديم رعاية صحية من الطراز العالمي. وتشكّل الوحدة الجديدة للأمراض النادرة التي تم إطلاقها مؤخراً في مستشفى ميدكير رويال التخصصي بدبي إضافة نوعية، إذ توفّر خدمات تشخيص مدعومة بالذكاء الاصطناعي، وجراحات روبوتية دقيقة، ورعاية رُباعية متقدّمة، مما يعزّز مكانة المستشفى الريادية في مجال إدارة وعلاج الأمراض النادرة.
وزيرة البيئة تناقش مع المديرة التنفيذية لبرنامج الأمم المتحدة للبيئة آخر مستجدات مفاوضات معاهدة البلاستيك