اكتشاف هام قد يحمل مفتاح القضاء على مرض ألزهايمر
تاريخ النشر: 23rd, March 2024 GMT
حدد علماء أمريكيون 17 متغيرا جينيا تؤثر على خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، ويمكن أن تحمل مفتاح القضاء على المرض.
وتمكّن العلماء من تحديد الجينات والمتغيرات النادرة والمهمة، بناء على دراسات الارتباط على مستوى الجينوم والتي تركز فقط على المتغيرات والمناطق المشتركة.
وأوضحت أنيتا دي ستيفانو، أستاذة الإحصاء الحيوي في كلية الصحة العامة بجامعة بوسطن (BUSPH) والمعدة المشاركة في الدراسة: "إن بيانات تسلسل الجينوم الكاملة تركز على كل زوج أساسي في الجينوم البشري، ويمكن أن توفر المزيد من المعلومات حول أي تغيير جيني محدد في منطقة ما قد يساهم في خطر الإصابة بمرض ألزهايمر أو الوقاية منه".
وأجرى فريق BUSPH تحليلات الارتباط المتغير الفردي واختبارات الارتباط التجميعي المتغير النادر باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكاملة من مشروع تسلسل مرض ألزهايمر (ADSP).
إقرأ المزيدوتضمنت بيانات ADSP أكثر من 95 مليون متغير بين 4567 مشاركا مصابين بالمرض أو بدونه.
وكان KAT8 أحد أبرز المتغيرات من بين 17 متغيرا مهما مرتبطا بمرض ألزهايمر.
وقالت كلوي سارنوفسكي، المعدة الرئيسية المشاركة للدراسة: "باستخدام تسلسل الجينوم الكامل في عينة متنوعة، لم نتمكن فقط من تحديد المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بخطر مرض ألزهايمر في المناطق الجينية المعروفة، ولكن حددنا أيضا ما إذا كانت الارتباطات المعروفة والجديدة مشتركة بين المجموعات السكانية".
ويتضمن برنامج ADSP مشاركين متنوعين عرقيا، حيث قالت دي ستيفانو: "إن تضمين المشاركين الذين يمثلون أصولا وراثية متنوعة وبيئات متنوعة من حيث المحددات الاجتماعية للصحة، أمر مهم لفهم النطاق الكامل لمخاطر مرض ألزهايمر، حيث يمكن أن يختلف انتشار المرض وتكرار المتغيرات الجينية بين السكان".
ويأمل العلماء في استكشاف كيفية تأثير هذه المتغيرات على الأداء البيولوجي في الدراسات المستقبلية.
نُشرت الدراسة في مجلة ألزهايمر والخرف التابعة لجمعية ألزهايمر.
المصدر: إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: البحوث الطبية الحمض النووي الطب امراض جينات وراثية مرض الشيخوخة مرض ألزهایمر
إقرأ أيضاً:
اكتشاف مضادات حيوية في مئات الأنهار حول العالم
تُشكّل الأنهار في جميع أنحاء العالم تهديدًا خفيًا لكنه خطير، يتمثل في التلوث بالمضادات الحيوية. وقد كشفت دراسة جديدة أعدّتها جامعة ماكجيل عن حجم هذا التلوث المذهل.
يُقدّر الباحثون أن الأنهار تستقبل سنويًا نحو 8500 طن من المضادات الحيوية، أي ما يعادل ثلث الاستهلاك البشري منها. وتعجز أنظمة الصرف الصحي، المصممة لتنقية المياه، عن منع تسرب هذه البقايا إلى المجاري المائية الطبيعية، ما يؤدي إلى بقائها وتأثيرها على النظم البيئية المائية وصحة الإنسان.
لا يزال تدفق المضادات الحيوية في الأنهار مستمرًا، في ظل عدم قدرة محطات معالجة مياه الصرف الصحي على التخلص منها بفعالية. كما تستمر بقايا المستشفيات والمنازل والمصانع الدوائية في التسرب إلى الأنهار، متراكمةً بمرور الوقت.
التأثير السلبي على الحياة المائية
هيلويزا إيهالت ماسيدو، زميلة أبحاث ما بعد الدكتوراه في جامعة ماكجيل والمؤلفة الرئيسية للدراسة، أوضحت أن “كميات بقايا المضادات الحيوية غالبًا ما تكون صغيرة للغاية في معظم الأنهار، ما يصعّب اكتشافها، إلا أن التعرض المزمن والتراكمي لها يُمثل خطرًا كبيرًا على صحة الإنسان والأنظمة البيئية”.
وأشارت الدراسة، المنشورة في مجلة PNAS Nexus، إلى أن تراكم المضادات الحيوية يؤثر سلبًا على الحياة المائية، حتى عند وجودها بتركيزات منخفضة، إذ تتأثر الأسماك والطحالب والمجتمعات الميكروبية، ما يؤدي إلى تغيّر في التنوع الميكروبي الطبيعي ويُعزز مقاومة البكتيريا للعلاج.
حدّد الباحثون الأموكسيسيلين -وهو مضاد حيوي شائع الاستخدام- باعتباره الملوّث الرئيسي للأنهار.
واعتمدوا على نموذج عالمي مدعوم ببيانات من 877 موقعًا نهريًا لتحديد بؤر التلوث، وخلصوا إلى أن منطقة جنوب شرق آسيا تواجه خطرًا شديدًا بسبب تزايد استهلاك المضادات الحيوية وضعف مرافق المعالجة.
آثارًا بيئية غير مقصودة للمضادات الحيوية
وعلى الرغم من أهمية المضادات الحيوية في علاج الأمراض، إلا أن لها آثارًا بيئية غير مقصودة.
وأوضح الباحث المشارك برنهارد لينر أن “الدراسة لا تهدف إلى التحذير من استخدام المضادات الحيوية، بل تُسلّط الضوء على آثارها غير المتوقعة على البيئات المائية ومقاومة البكتيريا، مما يتطلب استراتيجيات تخفيف فعالة”.
كما نبهت الدراسة إلى أن مصادر التلوث مثل مزارع الماشية ومصانع الأدوية لم تُدرج ضمن التحليل، ما يشير إلى أن النتائج قد تكون أقل من الواقع الفعلي. وعلّق البروفيسور جيم نيسل قائلاً: “نتائجنا تؤكد أن الاستهلاك البشري وحده مسؤول عن تلوث خطير، ومن المرجّح أن تكون الصورة أسوأ عند احتساب المصادر البيطرية والصناعية”.
تتركز أعلى مستويات التلوث في الهند والصين وباكستان، حيث تمثل هذه الدول 47% من الأنهار الأكثر تلوثًا، في ظل أنظمة صرف صحي غير كافية وكثافة سكانية عالية. ويُقدّر أن نحو 750 مليون شخص يعيشون بالقرب من هذه الأنهار، ما يزيد من احتمالات التعرض للمياه الملوثة.
تطبيق أنظمة ترشيح متقدمة قادرة على تقليل التركيزات الدوائية
وأوصت الدراسة بتكثيف برامج الرصد لتحديد بؤر التلوث والتدخل المبكر، بالإضافة إلى تطوير مرافق معالجة مياه الصرف الصحي، خصوصًا في الدول ذات الدخل المنخفض، عبر تطبيق أنظمة ترشيح متقدمة قادرة على تقليل التركيزات الدوائية بشكل كبير.
وتخلص الدراسة إلى أن تلوث الأنهار بالمضادات الحيوية يُعد أزمة بيئية عالمية تتطلب استجابة شاملة تشمل الرصد والتحديثات الهندسية وتحسين إدارة النفايات والرقابة التنظيمية.
إذ إن استمرار تراكم المضادات الحيوية سيُهدد التنوع البيولوجي والصحة العامة ما لم تُعالج الأسباب الجذرية لهذه الأزمة.