2025-11-05@09:16:29 GMT
إجمالي نتائج البحث: 3

«الطفرات النادرة»:

    ابتكر فريق بحثي من جامعة كارنيغي ميلون الأميركية، بالتعاون مع شركاء، أداة مدعومة بالذكاء الاصطناعي تسهم في الكشف عن المؤشرات الوراثية للأمراض النادرة، ما يسرّع عملية التشخيص ويساعد في تطوير علاجات موجهة لحالات تصيب نسبة ضئيلة من السكان.وتواجه الأبحاث في مجال الأمراض النادرة تحديات كبيرة، إذ تتطلب دراسة العلاقة بين الطفرات الجينية والأمراض بيانات من...
    أكد الدكتور أمجد الحداد، رئيس قسم الحساسية والمناعة بهيئة المصل واللقاح، أن مرض "فيكساس" (VEXAS) هو حالة مناعية جينية مكتسبة، وليست ناتجة عن عدوى فيروسية أو بكتيرية. وقال الحداد، خلال مداخلة هاتفية في برنامج "صباح الورد" على قناة "TEN" الفضائية، إن المرض يحدث نتيجة طفرة جينية مكتسبة وليس وراثيًا، وتظهر أعراضه غالبًا بعد سن الخمسين، ما...
    إذا كانت الجغرافيا باعدت بين دول منطقة الشرق الأوسط، فإنها لم تنل من الجينوم المتشابه بين سكانها، الأمر الذي ساعد عضو مؤسسة قطر "سدرة للطب" على إجراء دراسة رائدة من شأنها المساهمة في تخفيف عبء الأمراض الوراثية النادرة بالمنطقة. وجاءت تلك المبادرة عبر دراسة نشرتها في دورية "جينوم ميديسين" استطاعت من خلالها استخدام بيانات تسلسل...
۱