2025-10-14@05:37:50 GMT
إجمالي نتائج البحث: 78

«الطفرات»:

    أظهر بحث جديد أن عمر الأب يلعب دورا في نتائج الحمل مع شيوع الطفرات الجينية الضارة في الحيوانات المنوية لدى الرجال الأكبر سنا. وذكر تقرير في دورية "نيتشر" أن الباحثين اكتشفوا أيضا أن الزيادة في الطفرات ترجع إلى شكل دقيق من أشكال الانتقاء الطبيعي. فبعض الطفرات تحظى بميزة تنافسية في أثناء إنتاج الحيوانات المنوية في...
    اكتشف باحثون أن خلايا المثانة لدى الرجال أكثر عرضة للنمو الانتقائي للطفرات الخطيرة حتى قبل تطور سرطان المثانة، كما يعتبر التدخين أحد العوامل المهمة في تطور السرطان.وأجرى الدراسة باحثون من جامعة واشنطن في الولايات المتحدة، ومجلس البحوث المؤسسي في برشلونة في إسبانيا، ونشرت نتائجها في مجلة نيتشر في 8 أكتوبر/تشرين الأول الجاري، وكتب عنها موقع...
    إسبانيا – تمكن باحثون من إسبانيا والولايات المتحدة من تحديد السبب البيولوجي الكامن وراء ارتفاع معدلات إصابات سرطان المثانة بين الرجال بمعدل أربعة أضعاف مقارنة بالنساء. ووفقا للدراسة الحديثة، فإن خلايا المثانة الذكرية تحمل طفرات جينية مرتبطة بالسرطان ذات “ميزة تطورية” تمكنها من التكاثر بسرعة أكبر، حتى قبل تطور المرض. ورأى الخبراء أن هذه النتائج...
    أعلنت مؤسسة حمد الطبية عن بدء إجراء فحص تسلسل الإكسوم الكامل (WES) للكشف عن الطفرات الجينية المسؤولة عن الأمراض، وذلك في خطوة تعزز مكانة دولة قطر في مجال الابتكار الصحي. ويفتح هذا الإجراء، الذي تنفذه إدارة مختبرات مؤسسة حمد، آفاقا جديدة أمام التشخيص الجيني الدقيق والعلاج الشخصي المتطور حيث يمكن المرضى في قطر من الحصول على...
    في خطوة مهمة تعزز مكانة قطر في مجال الابتكار الصحي، أعلنت إدارة مختبرات مؤسسة حمد الطبية في قطر عن  بدء إجراء فحص تسلسل الإكسوم الكامل(WES)  للكشف عن الطفرات الجينية المسؤولة عن الأمراض، لتفتح آفاقًا جديدة أمام التشخيص الجيني الدقيق والعلاج الشخصي المتطور ، حيث يُمكّن المرضى في قطر من الحصول على تشخيصات أسرع وأكثر دقة،...
    إنجلرا – كشف فريق من الباحثين أن بويضات النساء تتمتع بحماية فريدة تمنع تراكم الطفرات الجينية في الحمض النووي للميتوكوندريا مع تقدم العمر، خلافا لما يحدث في خلايا الدم واللعاب. ويعد تراكم الطفرات الجينية داخل الخلايا “أحد العوامل التي تساهم في الأمراض المرتبطة بالشيخوخة”. إلا أن الدراسة الحديثة أظهرت أن الحمض النووي للميتوكوندريا في بويضات النساء...
    #سواليف على الرغم من أنهم من أكثر الناس لياقة على وجه الأرض، كان رياضيو التجديف السابقون على المستوى الأولمبي أكثر عرضة للإصابة بحالة #عدم #انتظام #ضربات_القلب (الرجفان الأذيني) مقارنةً بأشخاص مماثلين لم يشاركوا في المنافسات.وحتى بعد عقود من التقاعد، أظهر هؤلاء #الرياضيون تغيرات قلبية طويلة الأمد نتيجة التدريب المكثف. وبينما لعبت الوراثة دوراً، إلا أن...
    ابتكر فريق بحثي من جامعة كارنيغي ميلون الأميركية، بالتعاون مع شركاء، أداة مدعومة بالذكاء الاصطناعي تسهم في الكشف عن المؤشرات الوراثية للأمراض النادرة، ما يسرّع عملية التشخيص ويساعد في تطوير علاجات موجهة لحالات تصيب نسبة ضئيلة من السكان.وتواجه الأبحاث في مجال الأمراض النادرة تحديات كبيرة، إذ تتطلب دراسة العلاقة بين الطفرات الجينية والأمراض بيانات من...
    شهد مجمع الفنون والثقافة بجامعة حلوان مناقشة رسالة دكتوراه متميزة بحضور الدكتور السيد قنديل رئيس جامعة حلوان الذي رحب بحضور الدكتور نهاد المحبوب رئيس جامعة مصر للعلوم والتكنولوجيا، حيث ناقش الباحث محمد شكر محمد إبراهيم بكلية الطب رسالة دكتوراه في تخصص الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية، تناول فيها موضوعًا بالغ الأهمية يتعلق بتعدد الأشكال الجينية K26R...
    كشفت دراسة جديدة عن وجود علاقة قوية بين ارتفاع مستويات تلوث الهواء وزيادة الطفرات الجينية المسببة لسرطان الرئة، وهو السبب الأول للوفيات المرتبطة بالأورام في العالم. اعلانوأظهرت الدراسة، التي جاءت ضمن تحقيق عالمي حول السرطان، ونُشرت في مجلة Nature، أن الإصابة بسرطان الرئة لا ترتبط دائمًا بالتدخين، إذ يمكن للأشخاص الذين لا يملكون تاريخًا من...
    الجديد برس| أفاد معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا أن الطريقة المبتكرة تسمح بالكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان. وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية. لذلك...
    الثورة نت /.. أفاد معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا أن الطريقة المبتكرة تسمح بالكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان. وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية....
    طوّر علماء أداة حاسوبية متقدمة تسمى "مو بيب جين" (moPepGen)، تساعد في تحديد الطفرات الجينية التي كانت غير مرئية سابقا في البروتينات، مما يفتح آفاقا جديدة في أبحاث السرطان وعلاجاته. وطور الأداة باحثون من جامعة كاليفورنيا، لوس أنجلوس في الولايات المتحدة، وجامعة تورنتو الكندية، ونشرت نتائجهم في مجلة نيتشر بيوتكنولوجي (Nature Biotechnology) في 16 يونيو/...
    كشفت دراسة أميركية جديدة عن أسرار الطفرات التي تصيب الجين المسبب لمرض التليف الكيسي المقاوم للعلاج، في خطوة تمنح الأمل لاكتشاف علاجات جديدة للمرضى الذين لا يستجيبون  للأدوية المتاحة. وأجرى الدراسة باحثون من المركز الطبي لجامعة فاندربيلت في الولايات المتحدة، ونشرت نتائجها في مجلة وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم (Proceedings of the National Academy of Sciences)...
    قدمت دراسة أميركية رؤى جديدة حول آلية تطور السرطانات أثناء انتشارها، ويمكن لنتائج الدراسة أن تساعد في تطوير إستراتيجيات لتحسين فاعلية العلاجات. ووضحت الدراسة أن السرطان يتخذ عند انتقاله من مكان تكونه الأصلي إلى مواقع جديدة احتياطات تمنع الخلايا المناعية من اكتشافه ومهاجمته، وتحميه هذه الإجراءات من ملاحقة الأدوية المناعية له. أجرى الدراسة باحثون في...
    كشفت النجمة البريطانية العالمية كارا توينتون، البالغة من العمر 41 عامًا، عن خضوعها لعملية استئصال كامل للثديين، بعد اكتشاف إصابتها بطفرة جينية خطيرة تُعرف باسم BRCA، والتي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.الممثلة كارا توينتون تكشف خضوعها لعملية استئصال الثديين بعد اكتشاف طفرة جينية قاتلةوفي مقطع فيديو مؤثر نشرته عبر حسابها الرسمي...
    تُشكّل الأمراض الفيروسية المُعدية تحدياتٍ كبيرةً نظرًا للتطور السريع للفيروسات عبر الطفرات. وقد تجلى هذا، بشكل خاص، خلال جائحة كوفيد-19، عندما أثارت متحوراتٌ ناشئةٌ من فيروس سارس-كوف-2 المسبب لمرض كورونا، موجاتٍ جديدةً من العدوى. غالبًا ما تحمل هذه المتحورات طفراتٍ تجعلها أكثر قابليةً للانتقال، مما يسمح لها بالانتشار بسرعةٍ بين السكان.أصبح فهم "لياقة" الفيروس، أي...
    أشارت دراسة جديدة إلى أن التعرض لسموم بكتيرية في القولون في مرحلة الطفولة قد يكون سببا في زيادة حالات سرطان القولون والمستقيم لدى المرضى الأصغر سنا. وبعد أن كان سرطان القولون والمستقيم يعد مرضا يصيب كبار السن، ارتفعت حالات الإصابة به بين الشبان في 27 دولة على الأقل. وتضاعف معدل الإصابة به لدى البالغين دون...
    كان يُعتقد أن سرطان القولون والمستقيم يصيب كبار السن فقط، لكن الواقع يتغير بسرعة الحالات بين الشباب، حتى في العشرينات والثلاثينات، في ازدياد ملحوظ، ولا أحد كان يعرف السبب الحقيقي حتى الآن.دراسة حديثة نشرتها مجلة Nature تقترح تفسيرًا مقلقًا أن التعرض في مرحلة الطفولة لبكتيريا معينة تُنتج سمًا يسمى "كوليباكتين" قد يكون وراء هذه الطفرات...
    نجحت دراسة حديثة في تحديد مجموعة جديدة من الجينات التي تلعب دورا في زيادة احتمالية الإصابة بمرض باركنسون، وهو ثاني أكثر الأمراض العصبية التنكسيّة شيوعا بعد ألزهايمر. أجرى الدراسة باحثون من جامعة نورث وسترن بالولايات المتحدة الأميركية، ونُشرت في العاشر من أبريل/نيسان الجاري بمجلة "ساينس"، وكتب عنها موقع "يوريك أليرت". اعتمدت الدراسة على تقنية متطورة...
    رغم أن معظم أنواع السرطان لدى الأطفال لا تنتقل وراثيًا بشكل مباشر، إلا أن الأبحاث الحديثة سلّطت الضوء على دور العوامل الوراثية في تطور السرطان لدى المرضى الصغار.فهم العوامل الوراثية المسببة لسرطان الأطفال يُساعد الآباء على اتخاذ قرارات مدروسة وتوفير أفضل رعاية ممكنة لأطفالهم. تابعوا القراءة لنستكشف دور العوامل الوراثية في سرطان الأطفال، وكيف تُساهم...
    كشفت دراسة علمية عن فائدة صحية غير متوقعة لمن يتبرعون بالدم بانتظام، وهي أنهم يصبحون أكثر عرضة لحدوث تغيرات جينية في دمائهم، والتي قد تقلل من خطر الإصابة بالسرطان. وأظهر البحث الجديد أن الأشخاص الذين تبرعوا بالدم أكثر من 100 مرة، يمتلكون خلايا دم تحمل طفرات مفيدة، ما قد يعزز إنتاجها، ويخفض من خطر الإصابة...
    كشفت دراسة علمية عن فائدة صحية غير متوقعة لمن يتبرعون بالدم بانتظام. وهي أنهم يصبحون أكثر عرضة لحدوث تغيرات جينية في دمائهم. والتي قد تقلل من خطر الإصابة بالسرطان. وأظهر البحث الجديد، أن الأشخاص الذين تبرعوا بالدم أكثر من 100 مرة، يمتلكون خلايا دم تحمل طفرات مفيدة. ما قد يعزز إنتاجها، ويخفض من خطر الإصابة...
    أفاد بحث جديد من معهد فرانسيس كريك في لندن أن المتبرعين بالدم بشكل متكرر لوحظ لديهم تغيرات جينية طفيفة تقلل من خطر إصابتهم بسرطان الدم. وقارنت الدراسة مجموعتين من الذكور الأصحاء في الستينيات من عمرهم. تبرعت إحدى المجموعتين بالدم 3 مرات سنوياً لمدة 40 عاماً، بينما تبرعت الأخرى بالدم 5 مرات تقريباً. وبحسب...
    هل تساءلت يومًا لماذا لديك نفس لون عيون أمك أو نفس ابتسامة أبيك؟ السبب في ذلك هو الجينات! الجينات هي مثل «وصفة» داخل جسمك تحدد كيف ستبدو.ما هي الجينات؟الجينات هي أجزاء صغيرة داخل خلايا جسمك، وهي تحمل المعلومات التي تحدد لون عينيك، طولك، لون شعرك، وحتى بعض ملامح وجهك. هذه الجينات تأتي من والديك، لذلك...
    كشفت وزارة التعليم العالي والبحث العلمي ملامح الإطار المرجعي الإسترشادي للتعليم العالي في مصر، موضحة أنه يواكب التحولات السريعة في سوق العمل، التي تُعززها الطفرات التكنولوجية والتغيرات الاقتصادية العالمية. المنتدى الاقتصادي العالمي وتشير التقارير الحديثة، مثل «استطلاع مستقبل الوظائف 2023» الصادر عن المنتدى الاقتصادي العالمي، إلى أهمية تطوير المهارات التقنية والحياتية لمواكبة المتطلبات الجديدة، لاسيما...
    أكد الدكتور هشام الغزالي، رئيس المبادرات الرئاسية لصحة المرأة رئيس المؤتمر الدولى الخامس لأورام الرئة، أن علاج أمراض أورام الرئة يشهد تقدما كبيرا بفضل الابتكارات الطبية الحديثة لافتا الى ان منع التدخين يعد خطوة حاسمة في الوقاية من أمراض الرئة، حيث يمكن أن يقلل خطر الإصابة بهذه الأورام بنسبة تصل إلى 40%. وأشار الغزالي، فى...
    أكد الدكتور هشام الغزالي، رئيس المبادرات الرئاسية لصحة المرأة رئيس المؤتمر الدولى الخامس لأورام الرئة أن علاج أمراض أورام الرئة يشهد تقدما كبيرا بفضل الابتكارات الطبية الحديثة، لافتا إلى أن منع التدخين يعد خطوة حاسمة في الوقاية من أمراض الرئة، حيث يمكن أن يقلل خطر الإصابة بهذه الأورام بنسبة تصل إلى 40%. وأشار الدكتور الغزالي...
    أكد الدكتور أمجد الحداد، رئيس قسم الحساسية والمناعة بهيئة المصل واللقاح، أن مرض "فيكساس" (VEXAS) هو حالة مناعية جينية مكتسبة، وليست ناتجة عن عدوى فيروسية أو بكتيرية. وقال الحداد، خلال مداخلة هاتفية في برنامج "صباح الورد" على قناة "TEN" الفضائية، إن المرض يحدث نتيجة طفرة جينية مكتسبة وليس وراثيًا، وتظهر أعراضه غالبًا بعد سن الخمسين، ما...
    تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق تشير الأبحاث الحديثة إلى وجود علاقة بين اضطراب هرمون الميلاتونين وظهور نوع نادر من هشاشة العظام يُعرف باسم هشاشة العظام مجهولة السبب، وتكشف الدراسة عن دور الطفرات الجينية في تعطيل إشارات الميلاتونين، مما يؤدي إلى ضعف العظام وزيادة خطر الإصابة بالكسور، حتى في ظل الحركات البسيطة وتبرز “البوابة نيوز” تأثير...
    نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024 المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة...
    توصل فريق بحثي من معهد ويلكوم سانجر في المملكة المتحدة ومعهد المعلوماتية الحيوية الأوروبي، إلى تقنيات جديدة تكشف دور الطفرات الجينية في فشل علاجات بعض أمراض السرطان، بما في ذلك سرطان القولون والرئة. وأوضح الباحثون كيفية تأثير الطفرات المعروفة على مقاومة الأدوية، كما أبرزوا التغييرات الجديدة في الحمض النووي التي تستدعي المزيد من الاستكشاف، مشيرين...
    إنجلترا – تندرج الطفرات السرطانية التي تسبب مقاومة الأدوية ضمن 4 فئات رئيسية، وتقدم دراسة حديثة تفاصيل حول كل نوع، ما يسهم في تحديد أهداف جديدة لتطوير الأدوية والعلاجات الفعالة. وفي الدراسة، استخدم فريق من معهد ويلكوم سانر في كامبريدج ومعهد المعلوماتية الحيوية الأوروبي (EMBL-EBI) وOpen Targets، تقنية تحرير الجينات “كاسبر” لرسم خريطة لمشهد المقاومة...
    تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق تندرج الطفرات السرطانية التي تسبب مقاومة الأدوية ضمن 4 فئات رئيسية، وتقدم دراسة حديثة تفاصيل حول كل نوع، ما يسهم في تحديد أهداف جديدة لتطوير الأدوية والعلاجات الفعالة. مقاومة الأدويةتؤكد الدراسة أن مقاومة الأدوية إحدى أكبر التحديات في علاج السرطان، حيث تقلل الطفرات في الخلايا السرطانية من فعالية الأدوية بمرور الوقت،...
    أكد الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم نائب رئيس الدولة رئيس مجلس الوزراء حاكم دبي، أن معرض "جيتكس غلوبال" أصبح اليوم مجموعة من المعارض التخصصية للتقنية والشركات الناشئة والذكاء الاصطناعي والتنقل الذكي والأمن السيبراني وغيرها. وقال الشيخ محمد بن راشد آل مكتوم، عبر حسابه الرسمي على منصة "إكس"، تستضيف دولة الإمارات هذا الأسبوع...
    عكفت جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية "كاوست" في إطار تطوير منظومة أبحاثها العلمية؛ على دراسة تطوير نظام تسلسل جيني جديد يُدعى نانو رينجر "NanoRanger"؛ بصفته أداة تشخيصية حديثة لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية؛ وتقديمه أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون أمراضًا وراثية غير معروفة الطفرة؛ وذلك بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز...
    جدة : البلاد عكفت جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية “كاوست” في إطار تطوير منظومة أبحاثها العلمية؛ على دراسة تطوير نظام تسلسل جيني جديد يُدعى نانو رينجر “NanoRanger”؛ بصفته أداة تشخيصية حديثة لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية؛ وتقديمه أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون أمراضًا وراثية غير معروفة الطفرة؛ وذلك بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل...
    أعلن بنك بوبيان عن إطلاقه للبرنامج التدريبي الجديد تحت عنوان “Unleashing the Power of AI”، والمصمم خصيصاً لتعريف مديري مختلف إدارات البنك بأحدث اتجاهات الذكاء الاصطناعي ومستجدات الطفرات الرقمية وكيفية الاستفادة منها في خلق بيئة عمل مثالية تساعد على الابتكار وعلى تقديم حلول وأفكار مبتكرة وغير تقليدية تتماشى مع رؤية البنك، وقد حاضر في البرنامج...
    نجح فريق من الباحثين في كلية الدراسات العليا بجامعة "ناغويا" في اليابان، في علاج أمراض جلدية مزمنة عن طريق زرع جلد سليم وراثيا في المناطق الملتهبة. وأشارت الدراسة إلى السماك الانحلالي للبشرة (EI) والسماك ichthyosis with confetti (IWC)، كونهما من الاضطرابات الوراثية النادرة للغاية، التي تحدث في الغالب بسبب طفرات في أحد الجينين اللذين يصنعان الكيراتين في الجلد.ويلعب...
    واشنطن-ساناكشفت دراسة أمريكية جديدة أنه يمكن التنبؤ بمرض سرطان الثدي لدى النساء من خلال اكتشاف 12 جيناً لنساء من أصول إفريقية، ما يفتح آفاقا جديدة لتشخيص المرض بشكل أفضل.وأظهرت الدراسة الجديدة والتي نشرت نتائجها بمجلة نيتشر جينيتيكس أنه تم تحديد 12 جيناً من أكثر من 40 ألف امرأة من أصل إفريقي في الولايات المتحدة وإفريقيا...
    تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق كشفت دراسة طبية حديثة عن وجود 12 جينا من جينات سرطان الثدي لدى نساء من أصول إفريقية تساعد على التنبؤ بالإصابة بالمرض.وكانت الدراسات قد ركزت بالأساس على النساء من أصل أوروبي، والتي أجريت لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بسرطان الثدي واستخلصت الدراسة إن أكثر من 40 ألف امرأة من أصل إفريقي...
    وجد علماء دليلا على وجود مسبب غير معروف يمكن أن يفسر اللغز وراء ارتفاع معدلات الإصابة بسرطان الكلى في عدد من البلدان العالم. المزيد إقرأ المزيد وجبة فطور لذيذة "تمنع" النعاس و12 نوعا من السرطان وفي ورقة بحثية نشرتها مجلة Nature، وصف فريق مشروع Mutographs Cancer Grand Challenges، من معهد ويلكوم سانجر، والوكالة الدولية...
    نقلت صحيفة “ميرور” البريطانية عن تقارير علمية تأكيدها وجود سلالة جديدة من فيروس كورونا يرجّح أن يكون “إيقافها أكثر صعوبة” مع زيادة مناعاتها ضد اللقاحات الحالية. ويطلق على هذه السلالة اسم FLiRT، ويعتقد أنها تشكل 25% من حالات الإصابة بكورونا في الولايات المتحدة حالياً. من جهته، ذكر موقع “ديلي ستار” أن هناك متحوّرا آخر...
    #سواليف أفادت تقارير أن #سلالة_جديدة من #فيروس_كورونا يُخشى أن يكون “إيقافها أكثر صعوبة” مع زيادة مناعاتها ضد اللقاحات الحالية. وتشكل السلالة، التي يطلق عليها FLiRT، زهاء 25% من حالات الإصابة بالمرض في الولايات المتحدة. وأفاد موقع “ديلي ستار” أن متحوّرا آخر، يُعرف باسم KP.1.1، يمثل 7.5% من الحالات الإيجابية في البلاد، مع مخاوف...
    أفادت تقارير أن سلالة جديدة من فيروس كورونا يُخشى أن يكون "إيقافها أكثر صعوبة" مع زيادة مناعاتها ضد اللقاحات الحالية. وتشكل السلالة، التي يطلق عليها FLiRT، زهاء 25% من حالات الإصابة بالمرض في الولايات المتحدة. وأفاد موقع "ديلي ستار" أن متحوّرا آخر، يُعرف باسم KP.1.1، يمثل 7.5% من الحالات الإيجابية في البلاد، مع مخاوف من انتشاره في جميع...
    إذا كانت الجغرافيا باعدت بين دول منطقة الشرق الأوسط، فإنها لم تنل من الجينوم المتشابه بين سكانها، الأمر الذي ساعد عضو مؤسسة قطر "سدرة للطب" على إجراء دراسة رائدة من شأنها المساهمة في تخفيف عبء الأمراض الوراثية النادرة بالمنطقة. وجاءت تلك المبادرة عبر دراسة نشرتها في دورية "جينوم ميديسين" استطاعت من خلالها استخدام بيانات تسلسل...
    اكتشف فريق بحث بقيادة جامعة كاليفورنيا، Irvine، الدور الرئيسي الذي يلعبه إنزيمان يعرفان باسم APOBEC3A وAPOBEC3B في تحفيز طفرات السرطان عبر تعديل الحمض النووي في جينومات الورم. وحدد الباحثون العملية التي يتبعها الإنزيمان لاكتشاف هياكل محددة للحمض النووي، ما يؤدي إلى حدوث طفرات في مواقع مختلفة داخل جينوم الورم.وقال ريمي بويسون، الأستاذ المساعد في الكيمياء الحيوية في...
    وجدت ورقة بحثية جديدة في مجال بيولوجيا الجينوم والتطور أن العلاقة بين عمر الأب والاضطرابات الخلقية النادرة أكثر تعقيدا مما كان يعتقده العلماء سابقا. ويدرك العلماء منذ فترة طويلة أن الآباء الأكبر سنا هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات في العظام والقلب، مثل الودانة، أو متلازمة آبرت، أو نونان أو اضطرابات النمو العصبي،...