اكتشاف طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى تشوهات خلقية عند الأطفال
تاريخ النشر: 1st, February 2024 GMT
اكتشفت دراسة حديثة بقيادة جامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا يؤدي إلى ولادة الأطفال بأصابع يدين وقدمين إضافيين، ومجموعة من العيوب الخلقية.
وينجم هذا الاضطراب، الذي لم يتم تسميته بعد، عن طفرة جينية في جين يسمى MAX. فبالإضافة إلى الأصابع الإضافية - كثرة الأصابع - فإنه يؤدي إلى مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
وتمثل هذه الدراسة المرة الأولى التي يتم فيها تحديد هذا الرابط الجيني. كما عثر الباحثون أيضا على جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج.
وتركز الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط – ما يعرف باسم ضخامة الرأس.
ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعا يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية.
وقال الدكتور جيمس بولتر من جامعة ليدز، الزميل الأكاديمي الجامعي في علم الأعصاب الجزيئي: "لا توجد حاليا علاجات لهؤلاء المرضى. وهذا يعني أن بحثنا في الحالات النادرة ليس مهما فقط لمساعدتنا على فهمها بشكل أفضل، ولكن أيضا من أجل تحديد الطرق المحتملة لعلاجها. وفي هذه الحالة، وجدنا دواء يخضع بالفعل للتجارب السريرية لاضطراب آخر، ما يعني أنه يمكننا تتبع ذلك بسرعة لهؤلاء المرضى إذا وجد بحثنا أن الدواء يعكس بعض تأثيرات الطفرة. وهذا يعني أيضا أنه يمكن اختبار المرضى الآخرين الذين لديهم مجموعة مماثلة من الميزات لمعرفة ما إذا كان لديهم نفس المتغير الذي حددناه في دراستنا".
إقرأ المزيدوأضاف الدكتور بولتر: "غالبا ما تكون هذه الحالات غير ممثلة بشكل كاف ولها تأثير كبير على المرضى وعائلاتهم. وتمر هذه العائلات برحلة تشخيصية طويلة ومعقدة. وقد يستغرق الوقت منذ أول زيارة للطبيب عندما يكونون أطفالا حتى الحصول على التشخيص أكثر من 10 سنوات. ومن المهم أن يكتشف هؤلاء المرضى وعائلاتهم سبب حالاتهم، وإذا تمكنوا من الوصول إلى العلاج بناء على تشخيصهم الجيني، فقد يغير ذلك حيواتهم".
وقال الدكتور بيير لافين في جامعة شيربروك في كيبيك، المشارك في الدراسة: "إن اكتشاف تأثير الطفرة على وظيفة بروتين MAX هو الخطوة الأولى نحو تطوير علاج لهؤلاء الأطفال".
ويخطط الباحثون الآن لدراسة بيانات مرضى آخرين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الصحة العامة امراض بحوث جينات وراثية دراسات علمية یؤدی إلى
إقرأ أيضاً:
القط "بيبر" يساعد في اكتشاف فيروس جديد
عاد القط الأليف الذي تصدر عناوين الصحف العام الماضي لدوره في اكتشاف أول فيروس جيلونغ في الولايات المتحدة، من جديد. وهذه المرة، ساهمت براعته في الصيد في تحديد سلالة جديدة من فيروس أورثوروفيروس.
قام جون ليدنيكي، مالك بيبر وعالم الفيروسات في كلية الصحة العامة والمهن الصحية بجامعة فلوريدا، بأخذ صيد بيبر - وهو حيوان زبابة قصير الذيل من نوع إيفرجليدز ميت - إلى المختبر للاختبار كجزء من عمله المستمر لفهم انتقال فيروس جدري الغزال، بحسب موقع UF Health - University of Florida Health.
كشفت الاختبارات أن الذبابة مصابة بسلالة غير معروفة سابقًا من فيروس أورثوفيروس. من المعروف أن فيروسات هذا الجنس تصيب البشر، والغزلان ذات الذيل الأبيض، والخفافيش، وغيرها من الثدييات. وبينما لم تُفهم آثار فيروسات أورثوفيروس على البشر جيدًا بعد، فقد وردت تقارير نادرة عن ارتباط الفيروس بحالات التهاب الدماغ، والتهاب السحايا، والتهاب المعدة والأمعاء لدى الأطفال.
وقال ليدنيكي، أستاذ الأبحاث في قسم الصحة البيئية والعالمية في برنامج الصحة العامة والصحة العامة وعضو معهد مسببات الأمراض الناشئة في جامعة فلوريدا : "الخلاصة هي أننا بحاجة إلى الاهتمام بالفيروسات الأورثوذكسية، ومعرفة كيفية اكتشافها بسرعة".
نشر فريق جامعة فلوريدا تسلسلات الترميز الجينومي الكاملة للفيروس الذي أطلقوا عليه اسم "سلالة UF-1 من فيروس الزبابة الثديي في جينزفيل" في مجلة Microbiology Resource Announcements.
قالت إميلي دي رويتر، الباحثة الرئيسية في الدراسة، والمرشحة لنيل درجة الدكتوراه من جامعة فلوريدا في مجلة ون هيلث : "هناك العديد من أنواع فيروسات أورثوريو الثديية المختلفة، ولا تتوفر معلومات كافية عن هذا الفيروس المُكتشف حديثًا تدعو للقلق". وأضافت: "كانت فيروسات أورثوريو الثديية تُعتبر في الأصل فيروسات "يتيمة"، موجودة في الثدييات، بما في ذلك البشر، ولكنها لا ترتبط بالأمراض. ومؤخرًا، رُبطت بأمراض الجهاز التنفسي والجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي".
يأتي اكتشاف مختبر ليدنيكي لفيروسي جيلونغ وأورثوريوفيروس في أعقاب نشر الفريق اكتشافه لفيروسين جديدين آخرين وُجدا في غزال أبيض الذيل المُربّى في المزارع. وصرح ليدنيكي بأنه بالنظر إلى ميل الفيروسات للتطور المستمر، إلى جانب التقنيات المختبرية المتطورة التي يستخدمها الفريق، فإن اكتشاف فيروسات جديدة ليس مفاجئًا تمامًا.
قال ليدنيكي: "أنا لست أول من يقول هذا، ولكن في الأساس، إذا نظرت، فستجد، وهذا هو السبب في أننا نستمر في العثور على كل هذه الفيروسات الجديدة". وأضاف أنه مثل فيروس الإنفلونزا، يمكن لنوعين مختلفين من الفيروس المسبب للمرض أن يصيبا خلية مضيفة، ما يتسبب في اختلاط جينات الفيروسات ومطابقتها، ما يؤدي في الأساس إلى إنشاء فيروس جديد تمامًا.
في عام 2019، عزل ليدنيكي وزملاؤه أول فيروس أورثوروفيروس موجود في غزال. كانت جينات هذه السلالة متطابقة تقريبًا مع فيروس أورثوروفيروس موجود في المنك المُستزرع في الصين وأسد مُصاب بمرض مُميت في اليابان. تساءل المجتمع العلمي كيف يُمكن أن يظهر الفيروس الهجين نفسه في غزال مُستزرع في فلوريدا ونوعين من آكلات اللحوم حول العالم؟ تكهن بعض الخبراء بأن مكونات علف هذه الحيوانات قد تكون من نفس المُصنِّع.
وقال دي رويتر وليدنيكي إنه مع وجود العديد من الأسئلة التي لم تتم الإجابة عليها حول الفيروسات الأورثورية وطرق انتقالها، وانتشارها بين المضيفين من البشر والحيوانات، ومدى قدرتها على التسبب في المرض لنا، هناك حاجة إلى إجراء المزيد من الأبحاث.
وتشمل الخطوات التالية دراسات علم الأمصال وعلم المناعة لفهم التهديد الذي قد يشكله فيروس الزبابة الثديي من النوع 3 UF-1 على البشر والحياة البرية والحيوانات الأليفة.
للقراء المهتمين بصحة بيبر، كونوا مطمئنين. لم تظهر عليه أي علامات مرض خلال مغامراته الخارجية، ومن المرجح أن يواصل المساهمة في الاكتشافات العلمية من خلال جمع العينات.
وقال ليدنيكي: "كانت هذه دراسةً انتهازية. إذا صادفتَ حيوانًا ميتًا، فلماذا لا تُجرّبه بدلًا من دفنه؟ هناك الكثير من المعلومات التي يُمكن الحصول عليها".
فيروس جديدالقط بيبرفيروس أورثوروفيروس
مسؤول أممي يرجح عودة ملايين الأفغان لبلادهم ويحذر من التداعيات