يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟
تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT
قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.
وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)
ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.
وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.
والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة
إقرأ أيضاً:
الصحة تكشف عن الفيروس الأكثر انتشارا بين المواطنين حاليا
أكد الدكتور حسام عبد الغفار المتحدث باسم وزارة الصحة والسكان، أن هناك ارتفاع في نسب الإصابة بالفيروسات التنفسية خلال هذه الفترة، موضحًا أن وزير الصحة خرج خلال الأيام الماضية وتحدث بكل وضوح عن الوضع الوبائي، وأنه لا يوجد شئ يتم إخفائه عن المواطنين.
وأضاف المتحدث باسم وزارة الصحة والسكان، خلال مداخلة هاتفية ببرنامج :" قلبك مع جمال شعبان" تقديم الدكتور جمال شعبان العميد السابق لمعهد القلب القومي، أن الزيادة في نسب الإصابة بالأمراض التنفسية متوقعة، وأن معدلات الإصابة حاليا مشابه لنفس الإصابة في السنوات الماضية.
ولفت إلى أن شدة الأعراض خلال هذه الفترة تعتبر أعلى من السنوات الماضية، وهذا الأمر لا يخفيه أحد، وأن هذا لا يعني وجود متحور جديد أو فيروس جديد، بل هناك زياد في الأعراض.
الفيروس الأكثر انتشارًا حاليًاوأشار إلى أن الفيروس الأكثر انتشارًا حاليًا داخل البلاد هو H1N1 من فئة إنفلونزا (A)، وأن أعراض هذا الفيروس أشد من أعراض باقي الفيروسات التنفسية.
وأوضح أن أكثر الفيروسات انتشارا من عام 2019حتى عام 2023 كانت كورونا، وأن الإصابة بالأنفلونزا في هذه الفترة انخفضت بنسبة 99%، ولذلك الكثيرمن المواطنين في الفترة الأخيرة تراجعوا عن تناول لقاح الانفلونزا، ولذلك في هذه الفترة الأعراض شديدة.
من عالم العقارات إلى الدبلوماسية الفظة.. كيف انعكست النزعة الفوقية في هفوات خطاب توم براك؟