يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟
تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT
قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.
وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)
ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.
وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.
والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة
إقرأ أيضاً:
بعد موافقة البرلمان الإيراني على غلقه.. ماذا تعرف عن مضيق هرمز؟
أثار قرار البرلمان الإيراني بالموافقة على إغلاق مضيق هرمز موجة من القلق الإقليمي والدولي، نظرًا لما يمثله هذا الممر البحري من أهمية استراتيجية قصوى لأسواق الطاقة والاقتصاد العالمي. ويأتي هذا القرار في أعقاب الضربات الأمريكية التي استهدفت منشآت نووية إيرانية، ما ينذر بتصعيد حاد في منطقة الخليج.
ما هو مضيق هرمز؟
الموقع: يقع مضيق هرمز بين إيران وسلطنة عُمان، ويربط بين الخليج العربي وخليج عُمان، ومنه إلى بحر العرب والمحيط الهندي.
العرض: يضيق في بعض نقاطه إلى نحو 33 كيلومترًا فقط، مع ممرات ملاحية لا يتجاوز عرضها 3 كيلومترات في الاتجاه الواحد.
الأهمية الاستراتيجية للمضيق
يُعد مضيق هرمز أحد أهم الممرات البحرية في العالم لنقل النفط والغاز الطبيعي، حيث يمر عبره ما يقرب من 20% من إمدادات النفط العالمية يوميًا، حسب تقديرات وكالة الطاقة الدولية.
تعتمد دول الخليج مثل السعودية، الإمارات، الكويت، العراق وقطر على المضيق لتصدير إنتاجها النفطي إلى الأسواق الآسيوية والأوروبية.
يُستخدم المضيق كذلك لنقل الغاز الطبيعي المسال، خصوصًا من دولة قطر التي تعد من أكبر المصدرين عالميًا.
تأثيرات قرار الإغلاق المحتمل
اقتصاديًا: من شأن إغلاق المضيق أن يتسبب في ارتفاع حاد في أسعار النفط عالميًا، ويهدد استقرار أسواق الطاقة، خاصة في ظل اضطرابات جيوسياسية قائمة.
عسكريًا: سبق أن وصف خبراء أمنيون أي تحرك لإغلاق المضيق بأنه "إعلان مواجهة مفتوحة" مع المجتمع الدولي، بالنظر إلى حساسية الممر وارتباطه المباشر بمصالح اقتصادية للدول الكبرى.
دوليًا: قد يدفع القرار إلى تدخلات بحرية دولية لضمان حرية الملاحة، ما يزيد من احتمالات التصعيد العسكري في المنطقة.
هل سبق وهددت إيران بإغلاقه؟
نعم. لطالما استخدمت طهران ورقة مضيق هرمز كورقة ضغط في مواجهة العقوبات والضغوط الغربية، إلا أن التهديد هذه المرة جاء عبر قرار رسمي صادر من البرلمان، ما يعطيه بُعدًا سياسيًا وتنفيذيًا غير مسبوق.
الموقف الدولي
حتى لحظة إعداد هذا التقرير، لم يصدر رد فعل رسمي من مجلس الأمن الدولي، لكن من المتوقع أن يعقد اجتماع طارئ خلال الساعات المقبلة لبحث تداعيات القرار الإيراني، وسط تحذيرات أمريكية وأوروبية من "زعزعة استقرار الأمن البحري الدولي".
في النهاية قرار إغلاق مضيق هرمز، إذا ما تم تنفيذه فعليًا، سيقلب موازين الأمن والطاقة في العالم، ويدفع باتجاه مواجهة مفتوحة بين إيران والغرب. وبينما تبقى الأنظار متجهة إلى مياه الخليج، تتزايد الدعوات إلى تهدئة الأوضاع والعودة إلى طاولة المفاوضات لتفادي كارثة محتملة.
طهران تقدم شكرها للمرجعية الدينية وشعب العراق وقواه السياسية على مساندة الشعب الإيراني