يُسبب أعراضاً خطيرة.. ماذا تعرف عن مرض فابري؟
تاريخ النشر: 19th, September 2024 GMT
قالت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا إن مرض فابري (Fabry disease) هو خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.
وأوضحت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.
ويمكن الاستدلال على هذا المرض، الذي تمت تسميته على اسم الطبيب يوهانس فابري، من خلال الأعراض التالية:
- آلام الأعصاب (مثل الألم الحارق، وخاصة في اليدين والقدمين)
- مشاكل في القلب (مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية)
- تلف الكلى
- السكتات الدماغية
- مشاكل في الجهاز الهضمي (مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك والقيء)
- تغيرات جلدية حميدة (مثل الأورام الوعائية، أي بقع جلدية أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ)
- تغيرات في العين (مثل القرنية الدوارة، وتغيم القرنية الثنائي)
ويساعد العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.
وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.
واعتماداً على الطفرات، التي يحملها جين GLA بالضبط، قد يمثل العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض الأشخاص المصابين بمرض فابري.
والبروتين المرافق هو بروتين خاص يساعد البروتينات الأخرى على الطي بشكل صحيح. ويمكن تناول الدواء على شكل أقراص.
وتعتمد العلاجات الإضافية لمرض فابري في المقام الأول على الأعراض، التي تظهر في الحالة الفردية.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: تفجيرات البيجر في لبنان رفح أحداث السودان الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة
إقرأ أيضاً:
متى يتحول التهاب المعدة للسرطان.. اعرف أعراضه وأسبابه وعلاجه
يعد التهاب المعدة من الأمراض الشائعة بشكل واسع فى العالم وله أسباب متعددة فما الفرق بينه وبين المغص الطارئ وهل له علاقة بالسرطان؟
ووفقا لما جاء فى موقع tuasaude نعرض لكم أهم المعلومات عن مرض التهاب الأمعاء.
تظهر أعراض التهاب المعدة والأمعاء بعد تناول الطعام وتستمر لساعتين تقريبًا، وهى:
ألم وحرقان في المعدة.
حرقة المعدة المستمرة.
الشعور بالمرض.
عسر الهضم.
خروج الغازات والتجشؤ بشكل متكرر
فقدان الشهية
القيء أو الرغبة في التقيؤ
الصداع والضعف
ينصح بمراجعة طبيب أمراض الجهاز الهضمي إذا استمرت هذه الأعراض أو إذا لاحظت وجود دم في البراز.
الأسباب الرئيسية لالتهاب المعدة الفطري هي:
العدوى ببكتيريا الملوية البوابية
الإفراط في استهلاك المشروبات الكحولية
أمراض المناعة الذاتية
الاستخدام المتكرر أو بدون إشارة طبية للأدوية، مثل مضادات الالتهاب والكورتيكوستيرويدات وقد تُسبب هذه العوامل التهاب جدار المعدة مما يُؤدي إلى ظهور أعراض.
لا يُعالج التهاب المعدة الشامل إلا عند ظهور الأعراض وعند إمكانية معرفة سببه ويوصي الطبيب باستخدام مضادات الحموضة لتقليل حموضة المعدة، أو أدوية تُثبّط إنتاج حمض المعدة، مثل أوميبرازول ورانيتيدين.
إذا كان سبب المرض بكتيريا الملوية البوابية ، فقد يصف طبيب الجهاز الهضمي المضادات الحيوية وتعتمد مدة العلاج على شدة الالتهاب وأسبابه، ولكن في معظم الحالات، يزول خلال بضعة أسابيع أو أشهر وقد يكون اتباع نظام غذائي خاص ببكتيريا الملوية البوابية مفيدًا في تسريع الشفاء وتقليل الأعراض.
من المهم الإقلاع عن التدخين وشرب الكحول، بالإضافة إلى تغيير عادات الأكل ويجب تجنب الأطعمة الدهنية والمهيجة للأمعاء، مثل الفلفل واللحوم الحمراء والنقانق والأطعمة المقلية والشوكولاتة والكافيين.
هل يتحول التهاب المعدة إلى السرطان
عندما يُسبب التهاب المعدة بكتيريا الملوية البوابية في المعدة، فقد ثَبُتَ أن احتمالية الإصابة بالسرطان تزيد بعشر مرات وهذا لا يعني أن جميع المرضى المصابين بهذه البكتيريا سيُصابون بالمرض، إذ توجد عوامل أخرى عديدة مُؤثِّرة، مثل الوراثة والتدخين والنظام الغذائي وعادات نمط الحياة الأخرى.
قبل أن يؤدي التهاب المعدة إلى السرطان، تخضع أنسجة المعدة لعدة تحولات يمكن ملاحظتها بالتنظير الداخلي والخزعة ويتحول التهاب المعدة الحاد أولًا إلى التهاب معدة مزمن غير ضموري، والذي يتطور بدوره إلى التهاب معدة ضموري ثم خلل تنسج ثم خلل تنسج وأخيرًا إلى السرطان.
انطلاق معرض “صنع في مصر” بطرابلس يوليو المقبل