مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص
تاريخ النشر: 21st, September 2024 GMT
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.
الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:
آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.
العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
سكري الحمل.. ما أعراض هذه الحالة وأسبابها؟
دبي، الإمارات العربية المتحدة (CNN)-- عندما يكون الشخص مصابًا بمرض السكري، تكون نسبة الجلوكوز أو نسبة السكر في الدم لديه مرتفعة جدًا.
يأتي الجلوكوز من الأطعمة التي يتناولها الشخص، ويساعد هرمون الإنسولين في دخول الجلوكوز إلى خلايا الجسم لتزويدها بالطاقة.
أوضح موقع "medlineplus" التابع لمكتبة الطب الوطنية في أمريكا، أن مرض السكري من النوعين الأول والثاني، عبارة عن حالة مرضية مزمنة ترتفع فيها مستويات السكر في الدم، حيث لا يمكن للجسم استخدم الإنسولين بشكل صحيح أو لا ينتجه بشكل كاف.
تُعاني بعض النساء بالفعل من مرض السكري قبل الحمل، لكن قد يُصاب البعض الآخر بمرض السكري أثناء الحمل، أو ما يُعرف بسكري الحمل، الذي عادةً ما يتطور في الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل.
يحدث ذلك عندما لا يتمكن جسم الحامل من إنتاج الإنسولين الإضافي الذي يحتاجه أثناء الحمل. ويعتقد الباحثون أن سكري الحمل يحدث بسبب التغيرات الهرمونية أثناء الحمل، إلى جانب العوامل الوراثية ونمط الحياة.
أعراض سكري الحمللا يسبب سكري الحمل عادة أي أعراض، حيث تُكتشف غالبية الحالات عندما يتم اختبار مستوى السكر في الدم أثناء فحص سكري الحمل.
قد تظهر لدى بعض النساء أعراض إذا ارتفع مستوى السكر في الدم لديهن بشكل كبير، مثل:
زيادة العطشالحاجة إلى التبول أكثر من المعتادجفاف الفمالتعبما هو فحص سكري الحمل؟يُسمى فحص سكري الحمل المستخدم اختبار تحمل الجلوكوز عن طريق الفم، وهو عادةً ما يستغرق حوالي ساعتين.
يتضمن إجراء فحص دم في الصباح قبل الأكل أو الشرب، ومن ثم إعطاء المرأة الحامل مشروب الجلوكوز. وبعد الراحة لمدة ساعتين، يتم أخذ عينة دم أخرى لمعرفة كيفية تعامل الجسم مع هذا الجلوكوز.
علاج سكري الحمليمكن تقليل فرص حدوث مشاكل أثناء الحمل عن طريق التحكم بمستويات السكر في الدم.
تعطى النساء المصابات بسكري الحمل، مجموعة أدوات اختبار نسبة السكر في الدم حتى يتمكنّ من مراقبة آثار العلاج.
يمكن خفض مستويات السكر في الدم عن طريق إجراء بعض التغييرات في النظام الغذائي وممارسة الرياضة.
لكن، تحتاج غالبية النساء إلى الدواء أيضًا في حال لم تساعد التغييرات في النظام الغذائي وممارسة الرياضة بخفض نسبة السكر في الدم بدرجة كافية، وقد يقوم هذا العلاج على تناول أقراص أو إجراء حقن الإنسولين.
قد يوصي الطبيب المختص بالولادة المبكرة في حال نمو الجنين أكثر من المعتاد، أو إذا كانت هناك مخاوف بشأن صحة الحامل أو صحة الطفل، أو لم يتم التحكم بمستويات السكر في الدم بشكل جيد.
أدوية وعلاجأمراضالأمومةنشر الثلاثاء، 03 يونيو / حزيران 2025تابعونا عبرسياسة الخصوصيةشروط الخدمةملفات تعريف الارتباطخيارات الإعلاناتCNN الاقتصاديةمن نحنالأرشيف© 2025 Cable News Network. A Warner Bros. Discovery Company. All Rights Reserved.
زلزال تركيا .. طفلة تفارق الحياة رعبا و69 مصابا