مرض فابري: خلل وراثي نادر يتسبب في أعراض متعددة ويحتاج لعلاج خاص
تاريخ النشر: 21st, September 2024 GMT
يعد مرض فابري خللاً وراثياً نادراً في عملية التمثيل الغذائي، ينتج عن طفرات في جين GLA، وغالباً ما يصيب الذكور، حيث يقع هذا الجين في الكروموسوم X. ورغم ذلك، قد تصاب النساء أيضاً بالمرض. يسبب هذا الخلل نقصاً في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، المسؤول عن تفكيك بعض الدهون التي تتراكم في الأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى أعراض متعددة.
الأعراض: تتراوح أعراض مرض فابري بين:
آلام الأعصاب، مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين. مشاكل القلب، مثل عدم انتظام ضربات القلب والذبحة الصدرية. تلف الكلى. السكتات الدماغية. مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك. تغيرات جلدية، مثل ظهور بقع جلدية أرجوانية في منطقة الورك والفخذ. تغيرات في العين، مثل تغيم القرنية.
العلاج: يعتمد علاج مرض فابري على تعويض نقص الإنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، من خلال حقن المريض بالإنزيم عبر الوريد كل أسبوعين. كما قد يكون العلاج بالبروتين المرافق (الشابرون) خياراً لبعض المرضى حسب نوع الطفرات الجينية. تعتمد العلاجات الإضافية على الأعراض التي يعاني منها كل مريض.
المصدر: أخبارنا
إقرأ أيضاً:
استشاري: الأرق قد يكون وراثيًا لكنه ليس قدرًا محتومًا.. فيديو
أميرة خالد
أكد الدكتور صالح الدماس، استشاري أمراض النوم، أن الأرق يمكن أن يكون له بعد وراثي في بعض الحالات، لكنه شدد على أن العامل الوراثي لا يعني بالضرورة إصابة الشخص بالأرق، لافتًا إلى أن نمط الحياة والبيئة المحيطة يلعبان دورًا كبيرًا في تحفيز أو منع ظهور الأعراض.
وفي حديثه لبرنامج الشارع السعودي، أوضح الدماس أن الدراسات الحديثة أظهرت أن الوراثة قد تسهم بنسبة تصل إلى 39% في الإصابة بالأرق، بناءً على دراسات أُجريت على التوائم والعائلات.
وقال: “وجد العلماء ارتباطًا بين الأرق وبعض الجينات مثل MEIS1 وPAX8، لكن ذلك لا يكفي وحده لتفسير الأرق دون النظر للعوامل النفسية والسلوكية المحيطة”.
وتحدث الدكتور الدماس عن اضطرابات النوم المرتبطة بالساعة البيولوجية، مثل اضطراب النوم المتأخر، الذي يظهر عادة عند من يُعرفون بـ”أبناء الليل”، مشيرًا إلى أن هذه الحالات قد تكون مرتبطة بجينات معينة مثل CRY1، وتظهر بنسبة أكبر لدى المراهقين.
وعن الحالات النادرة، لفت إلى وجود مرض وراثي نادر جدًا يُعرف باسم “الأرق العائلي المميت” (Fatal Familial Insomnia)، وهو اضطراب وراثي قاتل يظهر في سن متقدمة ويؤدي إلى فقدان النوم بشكل كامل ثم الوفاة، إلا أن هذه الحالة تظل نادرة جدًا ولا تشكل قلقًا عامًا.
https://cp.slaati.com//wp-content/uploads/2025/07/X2Twitter.com_43qC36iB-mDMnlnB_360p.mp4
لقاء جعجع – جنبلاط... تحالف انتخابي ع القطعة