جين أنجلينا جولي.. الاكتشاف المبكر قد يحمي النساء من سرطان الثدي
تاريخ النشر: 6th, October 2023 GMT
في فبراير/شباط 2013، خضعت الممثلة الأميركية أنجيلينا جولي لعملية استئصال المبيضين والثدي الوقائي وإعادة الترميم، وذلك بعد وفاة والدتها بسرطان الثدي، واكتشافها أنها تحمل طفرة الجين "بي آر سي إيه 1" (BRCA1)، وقدر الأطباء أن هذا الجين منحها فرصة بنسبة 87% للإصابة بسرطان الثدي وفرصة بنسبة 50% للإصابة بسرطان المبيض على مدار حياتها.
كان لحديث "جولي" تأثير عالمي ملحوظ، حتى أطلق على تلك الطفرة الجينية اسم "جين أنجلينا جولي"، ومن ثم انتشر تأثير الممثلة الأميركية حول العالم، واختار عدد أكبر من النساء إجراء عمليات استئصال الثدي الوقائية لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل كبير.
وهذا يعني أيضا أن المزيد من النساء اللاتي تم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي اخترن إجراء عمليات استئصال الثدي الثنائي.
وارتفعت نسبة النساء اللاتي تم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي في مرحلة مبكرة في ثدي واحد واخترن استئصال الثدي الثنائي من 5.4% في عام 1998 إلى ما يقرب من 30% في عام 2011. ويطلق الأطباء تجربة استئصال الثدي الثنائي "اختيار الحياة" أو "اختيار البقاء" رغم صعوبة القرار.
وبحسب فيكتوريا ألين محررة الشؤون العلمية لصحيفة ديلي ميل "يمكن لاختبار جين جولي أن يساعد النساء على تجنب عمليات استئصال الثدي غير الضرورية من خلال مساعدة الأطباء على التنبؤ بالوقت الذي قد يصاب فيه المرضى المعرضون للخطر بمرض قاتل".
كما يمكن لهذه الرؤية أن تمكن الأطباء يوما ما من التنبؤ بدقة بالوقت الذي سيتطور فيه السرطان أو يؤدي إلى ظهور أدوية توقف المرض في المستقبل.
جين سرطان الثدي1 و2 "BRCA1″ و"BRCA2" هي عبارة عن جينات تنتج بروتينات تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف. ولدى كل شخص نسختان من كل من هذه الجينات، نسخة واحدة موروثة من كل من الوالدين. يُطلق عليهما أحيانًا اسم الجينات الكابتة للورم لأنه عندما يكون لديهم تغييرات معينة، تسمى الطفرات الضارة، يمكن أن يتطور السرطان.
الأشخاص الذين يرثون متغيرات ضارة في أحد هذه الجينات أكثر عرضة للإصابة بالعديد من أنواع السرطان، وأبرزها سرطان الثدي والمبيض، إلى جانب العديد من أنواع السرطان الإضافية. كما أن الأشخاص الذين ورثوا متغيرا ضارا يميلون إلى الإصابة بالسرطان في سن صغيرة.
يمكن وراثة متغير ضار في جين سرطان الثدي 1 و2 من أي من الوالدين. وكل طفل يحمل أي طفرة في أحد هذه الجينات لديه فرصة بنسبة 50% لوراثة الطفرة. والطفرات الموروثة -والتي تسمى أيضا طفرات أو متغيرات السلالة الجرثومية- موجودة منذ الولادة في جميع خلايا الجسم.
ولكن حتى لو ورث شخص ما متغيرا ضارا من أحد الوالدين، فإنه قد ورث نسخة طبيعية من هذا الجين من الوالد الآخر، ويحدث السرطان عندما تحدث طفرة ثانية تؤثر على النسخة الطبيعية من الجين.
يزداد خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي والمبيض أو أحدهما على مدى حياتها بشكل ملحوظ إذا ورثت متغيرًا ضارا في جين سرطان الثدي 1 و2، ولكن درجة الزيادة تختلف اعتمادًا على الطفرة.
وتصاب حوالي 13% من النساء بالعالم بسرطان الثدي في وقت ما خلال حياتهن. وترتفع النسبة إلى ما بين 55% إلى 72% من النساء اللاتي يرثن متغيرا ضارا في جين سرطان الثدي 1، وما بين 45% إلى 69% من النساء اللاتي يرثن متغيرا ضارا في جين سرطان الثدي2. ويعتمد الخطر بالنسبة لأي امرأة على عدد من العوامل.
من يجب أن يفكر في الاختبارات الجينية لمتغيرات جين سرطان الثدي؟يوصي الأطباء بتركيز الاختبار على من لديهن احتمالية كبرى لحمل متغير في جين سرطان الثدي، مثل من لديهن تاريخ عائلي للإصابة ببعض أنواع السرطان.
وإذا عرف شخص ما أن لديه طفرة في أحد هذه الجينات، فيمكنه اتخاذ خطوات لتقليل خطر الإصابة به أو اكتشاف السرطان مبكرًا. وإذا كانوا مصابين بالسرطان، فقد تكون المعلومات المتعلقة بطفراتهم مهمة لاختيار العلاج.
المصدر: الجزيرة
كلمات دلالية: النساء اللاتی بسرطان الثدی هذه الجینات من النساء
إقرأ أيضاً:
علامات تحذيرية قد تدل على حملك لجين خطير يسبب السرطان
كشفت النجمة البريطانية العالمية كارا توينتون، البالغة من العمر 41 عامًا، عن خضوعها لعملية استئصال كامل للثديين، بعد اكتشاف إصابتها بطفرة جينية خطيرة تُعرف باسم BRCA، والتي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
الممثلة كارا توينتون تكشف خضوعها لعملية استئصال الثديين بعد اكتشاف طفرة جينية قاتلةوفي مقطع فيديو مؤثر نشرته عبر حسابها الرسمي على "إنستجرام"، وجهت توينتون رسالة إلى النساء حول العالم، دعتهم فيها إلى ضرورة الانتباه إلى العلامات التي قد تدل على حمل هذه الطفرة الوراثية.
وقالت توينتون:
"ربما سمعتم عن الجينين BRCA1 وBRCA2، وكحاملة لإحدى الطفرات، فإنني معرضة بدرجة كبيرة للإصابة بسرطان الثدي والمبيض."
ويُعد سرطان الثدي الوراثي مرتبطًا بشكل وثيق بوجود طفرات في جيني BRCA1 وBRCA2، إذ تشير إحصاءات المعهد الوطني للسرطان في الولايات المتحدة إلى أن حاملي هذه الطفرات معرضون للإصابة بالسرطان بنسبة تتراوح بين 45% إلى 85% طوال حياتهم.
كما أن الطفرة الجينية يمكن أن تنتقل وراثيًا، حيث تبلغ احتمالية نقلها إلى الأبناء 50%، ما يفسر انتشار بعض أنواع السرطان في عائلات بعينها.
وفقًا للخبراء، فإن أول مؤشر لاحتمالية حمل الطفرة يتمثل في إصابة أحد الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية بأحد أنواع السرطان المرتبطة بها قبل سن الخمسين، مثل:
سرطان الثدي
سرطان المبيض
سرطان البنكرياس
سرطان الثدي لدى الذكور
أو سرطان البروستاتا قبل سن الثمانين
كما أن الأشخاص من أصول يهودية أشكنازية يُعدون أكثر عرضة لحمل الطفرة، حيث يحملها واحد من كل 40 شخصًا، مقارنة بواحد من كل 250 في عموم السكان البريطانيين، حسب خدمة الصحة الوطنية البريطانية (NHS).
رغم أن اختبارات الكشف عن الطفرات الجينية تساعد على الوقاية واتخاذ قرارات علاجية مبكرة، مثل: الخضوع لفحوصات دورية أو حتى جراحات وقائية، إلا أن هيئة الخدمات الصحية البريطانية (NHS) تحذر من أن نتائج هذه الاختبارات قد تسبب قلقًا مستمرًا للمصابين، حتى لو لم تظهر عليهم أعراض المرض.
وفي سياق متصل، أظهرت دراسة جديدة أجراها باحثون في جامعة كامبريدج، أن الأدوية المستخدمة لعلاج سرطان الثدي في مراحله المتقدمة، قد تكون فعّالة كوسيلة وقائية لمن يحملون الطفرة الوراثية، ما يمهّد الطريق أمام استراتيجيات علاجية جديدة لمنع المرض قبل ظهوره.
ورغم كل ما سبق، تؤكد الأبحاث أن معظم حالات سرطان الثدي والمبيض لا ترتبط بهذه الطفرات الجينية، بل تنجم غالبًا عن تلف الحمض النووي المتراكم نتيجة عوامل بيئية، مثل التعرض المفرط للأشعة فوق البنفسجية.