إصابة طفلة بطفرة وراثية تعد الأولى من نوعها في المملكة..فيديو
تاريخ النشر: 19th, December 2023 GMT
الرياض
اكتشف فريق بحثي في مركز علوم الجينوم بمستشفى الملك فيصل التخصصي ، طفرة وراثية في جين «HPRT1» لدى طفلة صغيرة تعاني من ظواهر نادرة .
وقالت الدكتورة جود الخليفة الباحثة في مركز علوم الجينوم : ” جاءت طفلة صغيرة من المنطقة الغربية إلى عيادة علوم الجينوم وكانت تعاني من بعض الظواهر النادرة مثل ضمور شديد في الدماغ بحيث لا تستطيع الحركة بشكل كامل ، وتؤذي نفسها بأسنانها لأننا وجدنا شفتها السفلية شبه غير موجودة ” .
وأشارت إلى أن هذا المرض المرتبط بإيذاء النفس يتواجد لدى الذكور فقط ، ومن خلال المراجعة والرجوع إلى مراكز البيانات والمراكز البحثية ، وجدنا أن هناك 14 حالة من الإناث مصابة بهذا المرض وحالة الطفلة رقم 15 في العالم .
وأكدت جود أن مثل هذه الحالات لا يكون لها علاج ؛ نظراً لأن الخلل الموجود في الجين على مستوى السلسلة الوراثية ، وأن الأدوية المتواجدة في الوقت الحالي ما هي إلا تخفيف لأعراض المرض .
فيديو | الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: لا علاج لهذه الحالة المرضية حتى الآن بسبب وجود خلل في الجين.. ونتطلع إلى اكتشاف يستطيع تعديل الطفرات#نشرة_النهار #الإخبارية pic.twitter.com/TLA9DkLhl1
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
فيديو | فريق بحثي يكتشف طفرة وراثية تعد الأولى من نوعها..
الباحثة في مركز علوم الجينوم د. جود الخليفة: الطفرة الوراثية كانت لدى طفلة تعاني من ظواهر شديدة الندرة تمثلت في ضمور شديد في الدماغ أعاق جزءا من حركتها وحالة من "إيذاء الذات"#نشرة_النهار#الإخبارية pic.twitter.com/ZXZEGIu4Ie
— قناة الإخبارية (@alekhbariyatv) December 19, 2023
المصدر: صحيفة صدى
كلمات دلالية: طفلة مركز علوم الجينوم
إقرأ أيضاً:
دولة العام.. المملكة الأولى عالميًّا في نمو الابتكار والشركات التقنية
كشف تقرير StartupBlink العالمي عن تحقيق المملكة العربية السعودية إنجازًا جديدًا بتصدرها المرتبة الأولى عالميًّا في نمو منظومة الابتكار وريادة الأعمال، واختيارها "دولة العام 2025" وفق نتائج التقرير الذي أعلن اليوم.
ويجسد الإنجاز المكانة الريادية المتقدمة التي تحتلها المملكة على خارطة الابتكار والاقتصاد الرقمي عالميًّا، إلى جانب الجهود المتكاملة التي يقودها البرنامج الوطني لتنمية تقنية المعلومات والجهات الحكومية والخاصة ومنظومة ريادة الأعمال في المملكة.أعلى معدل نمو عالميوعلى مستوى المدن العالمية، سجلت مدينة الرياض أعلى معدل نمو عالمي ضمن أفضل 100 مدينة في منظومة الابتكار وريادة الأعمال، إذ تصدرت عالميًّا في تقنيات النانو وتقنيات النقل، وحلّت ثانيًا في تقنيات التمويل.
أخبار متعلقة متابعة وتقييم.. تفاصيل اجتماع وزير الحرس الوطني بمجلس أمراء الأفواجضبط مقيم لنقله 22 وافدًا لا يحملون تصريحًا بالحج إلى مكة المكرمة .article-img-ratio{ display:block;padding-bottom: 67%;position:relative; overflow: hidden;height:0px; } .article-img-ratio img{ object-fit: contain; object-position: center; position: absolute; height: 100% !important;padding:0px; margin: auto; width: 100%; } المملكة الأولى عالميًّا في نمو الابتكار والشركات التقنية - واس
وأبرز التقرير القدرات التقنية للمملكة، إذ حققت مراكز عالمية في المؤشرات الفرعية، محققة المركز الأول عالميًّا في تقنيات الرعاية الصحية المعيشية، والمركز الثاني عالميًّا في تقنيات التأمين والاستثمار، وتطبيقات التوصيل والخدمات اللوجستية، والثالث عالميًّا في المدفوعات الرقمية، والخامس عالميًّا في الألعاب الإلكترونية، والسابع في تقنيات التعليم.
ويعكس التقدم النوعي عمق المنظومة السعودية وتنوعها وثقة المستثمرين المتزايدة في الاقتصاد الوطني؛ ما يُشكّل حافزًا إضافيًّا لتوسيع آفاق الابتكار وتعزيز الفرص الاستثمارية، دعمًا لتحقيق مستهدفات رؤية 2030 نحو بناء اقتصاد رقمي مستدام وريادي.
برشلونة يسلم يامال إرث ميسي.. وعقد طويل الأمد