"فريق طبي" بتجمع جازان الصحي يكتشف طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر
تاريخ النشر: 27th, May 2024 GMT
اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً لمرض نادر يساعد في علاج مريضة بجازان.
تمكن فريق طبي بتجمع جازان الصحي من اكتشاف طفرة جينية لمريضة في العقد الثالثة من العمر تسببت لها باضطراب في مستوى السكر في الدم.
في التفاصيل، ذكر قائد الفريق الطبي الدكتور عبد الرحمن حمدي استشاري الباطنة والغدد الصماء والسكري بأن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم منذ 15 عامًا، وان مستويات السكر في الدم أعلى من 400 مجم/دسم بصورة مستمرة، ومعدل تراكمي يتجاوز 14.
وأضاف أن الفريق الطبي قام بتشخيصها أنها النوع الأول من المرض على الرغم من الجرعات العالية التي تستخدمها من الأنسولين والتي تقارب الميتين وحدة باليوم بالإضافة إلى الارتفاع المستمر في الدهون الثلاثية مما جعلها عرضة لالتهاب مستمر في البنكرياس ودخولها المستشفى أكثر من مرة.
وبين أنه وبعد معاينتها من قبل الفريق الطبي تم تشخيصها مبدئياً بمرض نادر يسمى بالحثل الشحمي الجزئي وتم عمل الفحص الجيني الذي أظهر وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقاً حيث تعتبر الأولى عالمياً لمرض نادر يصيب حالة لكل 4 ملايين شخص.
وأضاف أنه تم إعطاؤها العلاج المناسب الذي يتناسب مع الطفرة الجينية المكتشفة وعادت قراءات السكر للمعدل الطبيعي ومعدل التراكمي إلى أقل من سبعة وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة ومع تحسن الكتلة الدهنية في الأطراف نسبياً ولله الحمد.
المصدر: صحيفة عاجل
كلمات دلالية: طفرة جینیة
إقرأ أيضاً:
إجراء أول حالة ERCP.. مستشفى مبرة أسيوط للتأمين الصحي يدخل خدمات طبية جديدة
شهدت مستشفى مبرة أسيوط للتأمين الصحي، توسعًا جديدًا في خدماتها الطبية، تمثل في إجراء أول حالة “ERCP” باستخدام منظار القنوات المرارية وجهاز “C-Arm” لإزالة حصوة أدت إلى انسداد في القنوات المرارية.
يأتي ذلك تنفيذًا لتوجيهات الدكتور خالد عبدالغفار – نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الصحة والسكان، بشأن تطوير الإمكانيات وتوفير التخصصات الطبية المتقدمة بأعلى مستويات الجودة، بما يضمن تحقيق رضا المواطنين وتلبية احتياجاتهم الصحية، وفي إطار حرص الهيئة العامة للتأمين الصحي على تطوير الخدمات الصحية وتعزيز التزامها بتوفير رعاية صحية متكاملة ومتميزة للمواطنين في جميع محافظات الجمهورية.
وأوضح الأستاذ الدكتور أحمد مصطفى رئيس مجلس إدارة الهيئة، أن أول حالة “ERCP” باستخدام منظار القنوات المرارية وجهاز “C-Arm”، كانت لمريض يبلغ من العمر 68 عامًا، وأُجريت العملية بنجاح تحت تأثير المخدر الكلي، مضيفا أنه تم تطوير قسم قسطرة القلب والأشعة المقطعية و X.Ray.
وتقدم مستشفى مبرة أسيوط الخدمات الطبية، بسعة سريرية 168 سريرا (منهم 130 سرير داخلي و 38 رعايات ومبتسرين) و20 سرير استقبال و 18 للكلى و19 كرسى للأورام، وتخدم المستشفى ما لا يقل عن 2 مليون و500 ألف منتفع.
تنافس مثير على مقاعد البطولات الأوروبية في الجولة الختامية من الدوري الإنكليزي