طفرة نادرة تكشف سر اضطرابات وراثية غير مُشخصة لـ30 مريضًا
تاريخ النشر: 20th, November 2024 GMT
نوفمبر 20, 2024آخر تحديث: نوفمبر 20, 2024
المستقلة/- تمكن فريق دولي من العلماء من تحقيق اختراق علمي في مجال الطب الوراثي، حيث نجحوا في تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا عانوا لسنوات من اضطرابات غير مشخصة، رغم إجراء اختبارات سريرية وجينية مكثفة. السر وراء هذا الإنجاز يعود إلى اضطراب نادر لدى مريض واحد كشف عن طفرة في جين يُعرف باسم FLVCR1.
يتحكم جين FLVCR1 في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين داخل الخلايا: الكولين والإيثانولامين. وهذان العنصران أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة، وفقًا للدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة وأستاذ طب الأعصاب للأطفال بجامعة بايلور في تكساس.
أوضح الدكتور كالامي أن الطفرات في هذا الجين يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، حسب شدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحالات وفاة مبكرة.
اكتشاف غير متوقعبدأت الدراسة مع مريض في عيادة الدكتور كالامي يعاني من أعراض عصبية معقدة تشمل تأخرًا شديدًا في النمو، تاريخًا من النوبات، وغيابًا غير عادي للإحساس بالألم. ورغم خضوع الطفل ووالديه لاختبارات جينية سابقة، لم يتمكن أحد من تحديد سبب حالته.
عند مراجعة البيانات الجينية بشكل أعمق، لاحظ فريق البحث طفرة نادرة جدًا في كلا نسختي جين FLVCR1 لدى الطفل. هذا الاكتشاف كان غير متوقع لأن الجين كان مرتبطًا في السابق باضطرابات مختلفة، مثل تدهور شبكية العين ومشاكل تنسيق العضلات.
دور قاعدة البيانات العالميةلمعرفة مدى شيوع الطفرة وأثرها، لجأ العلماء إلى قاعدة بيانات تضم أكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية. بالتعاون مع مختبرات دولية، حدد الفريق 30 مريضًا من 23 عائلة لديهم طفرات في FLVCR1، شملت 22 طفرة، 20 منها لم تُسجل من قبل.
نتائج التجاربأكدت الدراسات المعملية على الفئران دور الجين FLVCR1 في نمو العظام والدماغ. الفئران التي حُذِف الجين منها وُلدت ميتة أو عانت من تشوهات شديدة. في البشر، أظهرت الطفرات تأثيرات مشابهة، مثل صغر حجم الرأس وتشوهات العظام وتأخر النمو.
الأمل في العلاجيعمل فريق الدكتور كالامي حاليًا على جمع عينات دم من المرضى لفهم آلية تأثير الطفرات بشكل أعمق. الهدف هو تطوير علاج جديد يساعد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات النادرة.
المصدر: وكالة الصحافة المستقلة
إقرأ أيضاً:
زكاة الحديدة تدعم 1169 مريض وتتكفل بسداد ديون 225 غارماً خلال النصف الأول من 2025
الثورة نت / يحيى كرد
كشفت هيئة الزكاة بمحافظة الحديدة عن حجم تدخلاتها الإنسانية والطبية والاجتماعية خلال النصف الأول من العام الجاري 2025، والتي أسهمت في تخفيف معاناة مئات الحالات المحتاجة والمرضى والغارمين في مختلف مديريات المحافظة.
وأوضح التقرير النصف السنوي الصادر عن الهيئة والذي حصلت “الثورة نت” على نسخة منه أن عدد المستفيدين من المساعدات الطبية التي قدمتها الهيئة بلغ 1,169 حالة مرضية، وبتكلفة إجمالية بلغت 191 مليوناً و775 ألفاً و21 ريالاً، توزعت على مساعدات علاجية مباشرة، وإجراء عمليات جراحية، وتوفير أدوية، وتحمل نفقات علاجية للمرضى في الداخل.
فيما أشار التقرير إلى أن الهيئة تكفلت بسداد ديون 225 غارماً خلال الفترة نفسها، وبتكلفة بلغت 26 مليوناً و170 ألف ريال، وذلك ضمن برنامج، الغارمين” الهادف إلى تمكين المتعثرين مالياً من استعادة حياتهم الاجتماعية والاقتصادية، وإنهاء معاناتهم مع الديون.
وأكدت هيئة الزكاة أن هذه الجهود تأتي في إطار رسالتها الإنسانية، واستنادًا إلى توجيهات القيادة الثورية والمجلس الأعلى بتعزيز التكافل المجتمعي، وتوجيه أموال الزكاة في مصارفها الشرعية الثمانية، وعلى رأسها الفقراء والمساكين والغارمين والمرضى.
وشددت الهيئة على مواصلة جهودها في توسيع مظلة الاستهداف للفئات الأشد احتياجاً في النصف الثاني من العام، بما يسهم في التخفيف من تداعيات الأوضاع الاقتصادية والإنسانية التي تعيشها البلاد.
ترحيب كبير من لاعبي سيراميكا بـ عمرو السولية...صور