أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت بعلاج جيني غير مسبوق!
تاريخ النشر: 24th, March 2025 GMT
لندن – نجح رضيع بريطاني في قلب الموازين الطبية بعد أن أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ”عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل” (OTC).
وهذا الإنجاز العلمي الذي تم في مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن، يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير.
وتم تشخيص حالة الطفل توماس البالغ من العمر 14 شهرا بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر.
ويحدث عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما تتراكم الأمونيا السامة (تنتج عن تكسير البروتينات في الجسم) في دم الشخص. وعادة ما يتم معالجة الأمونيا في الكبد وإخراجها عبر البول، لكن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نقص جيني في البروتين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في الكبد، ما يؤدي إلى تراكمها بكميات سامة.
ويمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج. وقد يشمل العلاج تقليل البروتين في النظام الغذائي وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا. ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد.
وكان يعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، حتى تم إدراجه في تجربة العلاج الجيني الرائدة في مستشفى غريت أورموند ستريت (GOSH) في لندن.
وتبدأ أعراض المرض عادة في الظهور بعد الولادة بفترة قصيرة، وتشمل الإرهاق الشديد وعدم القدرة على الرضاعة والقيء. لاحظ والدا توماس أن هناك شيئا غير طبيعي عندما كان عمره أسبوعا واحدا فقط.
وقالت والدته ماريانا: “أصبح توماس غير مستجيب في المنزل ولم يفتح عينيه، وكان الأمر مرعبا حقا. اتصلنا بسيارة إسعاف، وتم نقلنا إلى المستشفى المحلي. عندما وصلنا لأول مرة، لم يتمكن الأطباء من تحديد المشكلة التي يعاني منها توماس. قضينا اليوم كله هناك، من الصباح حتى المساء، بينما اشتبهوا في وجود عدوى لكنهم لم يكونوا متأكدين. وكان توماس يزداد سوءا، وللأسف لم يتمكن المستشفى من مساعدتنا. عندها نقلنا بسيارة إسعاف إلى مستشفى غريت أورموند ستريت”.
وأضافت: “عندما وصلنا إلى مستشفى غريت أورموند ستريت، أخبرونا خلال ساعة أو ساعتين أن مستوى الأمونيا لدى توماس مرتفع جدا. وقام أطباء المستشفى المشهور بتشخيصه بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل واقترحوا إدراجه في تجربة OTC-HOPE.
وتهدف التجربة إلى اختبار علاج جيني يعطى عن طريق التسريب ليصل إلى خلايا الكبد، ومصمم لاستبدال الجين التالف بنسخة سليمة من جين عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل.
وقال الباحثون إن العلاج الجديد، المسمى ECUR-506، يستخدم طريقة مبتكرة لإدخال الجين السليم في موقع محدد بدقة في أحد الكروموسومات.
ويأمل الفريق أن تكون نتائج هذا العلاج مشابهة لنتائج زراعة الكبد لدى مرضى عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، لكن بجرعة واحدة بدلا من عملية جراحية معقدة.
وتلقى توماس العلاج الصيف الماضي. وقالت ماريانا: “بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا. لم يعد بحاجة إلى نظام غذائي خاص أو أدوية scavenger therapy. نحن ممتنون للغاية للمساعدة والدعم الذي تلقيناه من الأطباء والممرضات في مستشفى غريت أورموند ستريت. كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، وأن العملية ستكون صعبة. نحن سعداء جدا لأنه تلقى العلاج الجيني، لقد كان الأمر مذهلا. احتفلنا مؤخرا بعيد ميلاده الأول”.
من جانبه، قال الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة واستشاري طب التمثيل الغذائي في مستشفى غريت أورموند ستريت: “نحن سعداء برؤية تقدم توماس منذ تلقيه العلاج الجيني .. آمل أن يستمر توماس في هذا المسار المشجع، وأن يحظى الرضع الآخرون المشاركون في هذه الدراسة بتجارب مماثلة. وعلى حد علمنا، هذه هي المرة الأولى التي يتلقى فيها رضيع علاجا جينيا موجهاً للكبد. قد تفتح هذه التكنولوجيا الجديدة آفاقا جديدة لعلاج الرضع المصابين بأمراض كبدية جينية شديدة”.
المصدر: إندبندنت
المصدر: صحيفة المرصد الليبية
إقرأ أيضاً:
4 مشروبات لتعزيز صحة الكبد.. فما هي؟
الحفاظ على صحة الكبد أمر بالغ الأهمية، وبعض المشروبات يمكن أن تُعزز هذا العضو الحيوي بشكل كبير، لذا يقدم الخبراء مجموعة من المشروبات الصحية التي تساعد على تعزيز صحة الكبد.
تُسبب أمراض الكبد حوالي مليوني حالة وفاة سنويًا، أي ما يُعادل 4% تقريبًا من إجمالي الوفيات عالميًا، يلعب النظام الغذائي دورًا أساسيًا في الحفاظ على صحة الكبد. فالكبد، العضو الحيوي في الجسم، مسؤول عن أكثر من 500 وظيفة، بما في ذلك هضم البروتينات، وتخزين المعادن، وإنتاج العصارة الصفراوية، وتنقية الدم، كما أنه مسؤول عن تكسير السموم مثل الكحول والأدوية. لذا، يُعد الحفاظ على صحة الكبد أمرًا بالغ الأهمية للصحة العامة.
إليك أربعة مشروبات تُساعد على تعزيز صحة الكبد.
- القهوة
للقهوة تأثير إيجابي على الكبد، يرتبط تناول القهوة بانتظام بانخفاض خطر الإصابة بأمراض الكبد، مثل مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) وتليف الكبد، ويعود ذلك إلى مضادات الأكسدة الموجودة في القهوة، مثل حمض الكلوروجينيك، والتي تقلل الالتهاب وتحمي خلايا الكبد.
وقد وجدت دراسة أجريت عام ٢٠١٦ أن تناول كوبين من القهوة يوميًا يحمي من تطور جميع أنواع أمراض الكبد تقريبًا، كما أنه يقلل من خطر الإصابة بالكبد الدهني وسرطان الكبد. عند احتساء القهوة، تأكد من تجنب السكريات المضافة أو الكريمة الزائدة، كما أن القهوة منزوعة الكافيين تقدم فوائد مماثلة.
-الشاي الأخضر
تأثيرات وقائية وعلاجية على أمراض الكبد، فهو غني بالكاتيكينات، مثل إيبيغالوكاتشين غالات (EGCG)، وهو حليف قوي لصحة الكبد، وقد وجد تحليل تلوي للدراسات أُجري عام ٢٠١٥ أن الشاي الأخضر يمكن أن يساعد في تنظيم استقلاب الدهون، مما يقلل من تراكمها في الكبد.
كما أن الكمية الكبيرة من مضادات الأكسدة متعددة الفينول الموجودة في الشاي الأخضر مفيدة للكبد، فهي تكافح الإجهاد التأكسدي، وهو عامل رئيسي في تلف الكبد، ويمكن لكوب أو كوبين من الشاي الأخضر يوميًا أن يُقدم فوائد صحية.
-الشمندر
إكسيرًا طبيعيًا للكبد، غني بالنترات ومضادات الأكسدة، وخاصةً البيتالين، يُقدم عصير الشمندر فوائد مضادة للالتهابات ومُزيلة للسموم، وجدت دراسة أجريت عام ٢٠١٩ أن عصير الشمندر قد يُساعد في تقليل الضرر التأكسدي والتهاب الكبد، قد يكون تناول جرعات من الشمندر مرة أو مرتين أسبوعيًا مفيدًا؛ ولكن تذكر أن الاعتدال هو الأساس.
-الشاي
من كان ليتصور أن الحفاظ على صحة الكبد أمرٌ بسيطٌ كاحتساء الشاي! الشاي مفيدٌ للصحة العامة، وتشير بعض الدراسات إلى أن له تأثيرًا وقائيًا على الكبد أيضًا، وجدت دراسةٌ أُجريت عام ٢٠٢١ أن تناول مكملات الشاي يمنع تدهن الكبد والتهابه، ويُقلل الإجهاد التأكسدي، ويُنظم ميكروبات الأمعاء لدى الفئران المُعرّضة للكحول بشكلٍ مُزمن، وخاصةً شاي أولونغ والشاي الداكن، اختر أنواع الشاي غير المُحلّى، وقلّل من تناوله إلى كوبين أو ثلاثة أكواب يوميًا لتجنب الإفراط في تناول الكافيين، الذي قد يُرهق الكبد في حال الإفراط في تناوله.
المصدر: timesofindia.
نهائي كأس مصر.. الزمالك يطمح لإنقاذ موسمه أمام بطل إفريقيا