بعلاج «غير مسبوق».. أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت
تاريخ النشر: 24th, March 2025 GMT
نجح رضيع بريطاني في أن يصبح “أول حالة في العالم، تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ”عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل” (OTC)”.
ونقلت صحيفة”إندبندنت”، أنه “تم تشخيص حالة الطفل “توماس” البالغ من العمر 14 شهرا “بعوز الأورنيثين” ناقل “الكربامويل” عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر”.
وبحسب الصحيفة، “هذا الإنجاز العلمي الذي تم في مستشفى “غريت أورموند ستريت” في لندن، يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير”.
ووفق الصحيفة، يحدث “عوز الأورنيثين” ناقل الكربامويل “عندما تتراكم “الأمونيا” السامة (تنتج عن تكسير البروتينات في الجسم) في دم الشخص”.
وقالت الصحيفة أنه “عادة ما يتم معالجة الأمونيا في الكبد وإخراجها عبر البول، لكن المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نقص جيني في البروتين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في الكبد، ما يؤدي إلى تراكمها بكميات سامة”.
وأضافت، “يمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج”، وقد يشمل العلاج، “تقليل البروتين في النظام الغذائي، وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا، ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد”، وكان يعتقد أن “زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، حتى تم إدراجه في تجربة العلاج الجيني الرائدة في مستشفى غريت أورموند ستريت (GOSH) في لندن”.
وأوضحت الصحيفة أنه “تبدأ أعراض المرض عادة في الظهور بعد الولادة بفترة قصيرة، وتشمل الإرهاق الشديد وعدم القدرة على الرضاعة والقيء، ولاحظ والدا توماس أن هناك شيئا غير طبيعي عندما كان عمره أسبوعا واحدا فقط”، وتهدف التجربة “إلى اختبار علاج جيني يعطى عن طريق التسريب ليصل إلى خلايا الكبد، ومصمم لاستبدال الجين التالف بنسخة سليمة من جين عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل”.
وقال الباحثون “إن العلاج الجديد، المسمى ECUR-506، يستخدم طريقة مبتكرة لإدخال الجين السليم في موقع محدد بدقة في أحد الكروموسومات”.
وتلقى “توماس” العلاج الصيف الماضي، وقالت والدته: “بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا، لم يعد بحاجة إلى نظام غذائي خاص أو أدوية scavenger therapy، نحن ممتنون للغاية للمساعدة والدعم الذي تلقيناه من الأطباء والممرضات في مستشفى غريت أورموند ستريت، كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد لتوماس، وأن العملية ستكون صعبة، نحن سعداء جدا لأنه تلقى العلاج الجيني، لقد كان الأمر مذهلا، احتفلنا مؤخرا بعيد ميلاده الأول”.
المصدر: عين ليبيا
كلمات دلالية: بريطانيا صحة الجسم علاج جيني مرض نادر
إقرأ أيضاً:
هجوم روسي بمسيّرات يقتل خمسة أشخاص في بريلوكي الأوكرانية بينهم رضيع
قُتل خمسة أشخاص، بينهم طفل يبلغ من العمر عامًا واحدًا، وأصيب ستة آخرون، في هجوم بطائرات مسيّرة نفذته القوات الروسية على مدينة بريلوكي في منطقة تشيرنيهيف شمالي أوكرانيا، فجر الخميس. وأعلنت السلطات المحلية أن الهجوم استهدف مناطق سكنية بطائرات من طراز "شاهد"، وألحق أضرارًا جسيمة بالمنازل. اعلان
وعلّق الرئيس الأوكراني فولوديمير زيلينسكي على الهجوم، موضحًا أن من بين الضحايا ثلاثة أفراد من عائلة واحدة، قُتلوا داخل منزلهم جراء سقوط طائرة مسيّرة على المبنى، من بينهم الطفل الرضيع. وقال: "وصل أحد رجال الإنقاذ إلى موقع القصف ليكتشف أن طائرة شاهد استهدفت منزله مباشرة، لتقتل زوجته وابنته وحفيده".
وأضاف زيلينسكي أن روسيا "تحاول كسب الوقت لمواصلة جرائم القتل، وعندما لا تواجه ضغطًا وإدانة كافيين من المجتمع الدولي، تعود لقتل الأبرياء". وكشف أن الهجوم فجر الخميس تزامن مع إطلاق 103 طائرات مسيّرة وصاروخ باليستي واحد على مناطق متفرقة، شملت دونيتسك، خاركيف، أوديسا، سومي، تشيرنيهيف، دنيبرو وخيرسون.
ووصف زيلينسكي ذلك بـ"الضربة الموجعة من الإرهابيين الروس الذين يقتلون شعبنا كل ليلة"، بحسب تعبيره. ودعا إلى تحرّك أمريكي وأوروبي فوري لفرض "أقصى العقوبات"، مؤكدًا أن "الحرب لا تنتهي إلا بالقوة، ويجب حرمان موسكو من قدرتها على مواصلة هذا العدوان".
طائرات تستهدف بريلوكي وسكانها نياموأظهرت الصور التي نشرتها فرق الطوارئ منازل مشتعلة يتصاعد منها الدخان الكثيف في ظلام الليل، بينما كانت فرق الإنقاذ تكافح النيران.
وفي إحدى الصور الملتقطة عند الفجر، ظهر رجل إطفاء واقفًا داخل هيكل منزل محترق اختفى سقفه تمامًا، محاطًا بالرماد والحطام.
وقال حاكم منطقة تشيرنيهيف، فياتشيسلاف تشاوس، إن الهجوم وقع عند ساعات الفجر الأولى، واستُخدمت فيه ست طائرات مسيّرة من طراز "شاهد" استهدفت أحياء سكنية في بريلوكي.
وبهجوم منفصل في اليوم نفسه، أُصيب 17 شخصًا، بينهم أطفال وامرأة حامل وسيدة تبلغ من العمر 93 عامًا، في غارة شنتها مسيّرات روسية على حي سلوبيدسكي في مدينة خاركيف شرقي البلاد، بحسب ما أفاد به رئيس الإدارة الإقليمية أوليه سينيهوبوف.
Relatedزيلينكسي: الهجوم على روسيا الأحد هو "الأبعد مدى" من جانب أوكرانيا بعد هجوم شبكة العنكبوت أو "بيرل هاربر روسيا".. ترقب ومفاوضات في اسطنبول بين موسكو وكييفكبيرة الدبلوماسيين الأوروبيين تحذر من التحالف المتنامي بين روسيا والصينوأوضح أن الطائرات المسيّرة استهدفت مبنيَين سكنيَّين، ما أدى إلى اندلاع حرائق وتدمير سيارات خاصة.
ويأتي هذا التصعيد في الهجمات الروسية بعد المحادثات التي بدأت بين موسكو وكييف، والتي شملت جولتين تفاوضيتين في إسطنبول، من دون أن تلوح في الأفق مؤشرات جدّية على إحراز تقدم يُفضي إلى إنهاء الحرب المستمرة منذ ثلاث سنوات.
انتقل إلى اختصارات الوصولشارك هذا المقالمحادثة
دعاء عيد الأضحى