دراسة حديثة تكشف أربعة أنماط جينية فرعية للتوحد وتفتح آفاق الطب الدقيق
تاريخ النشر: 12th, July 2025 GMT
في اختراق علمي جديد، كشفت دراسة نُشرت في مجلة Nature Genetics عن تحديد أربعة أنماط جينية فرعية مميزة لاضطراب طيف التوحد، لكل منها خصائص طبية وسلوكية ووراثية فريدة، مما يمهّد الطريق نحو علاجات أكثر دقة وفعالية.
وأجريت الدراسة من قبل مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية بالتعاون مع مؤسسات بحثية أمريكية، اعتمادًا على بيانات مشروع (SPARK)، الذي يُعدّ أكبر قاعدة بيانات حول التوحد، وشمل أكثر من 5000 طفل ومراهق تتراوح أعمارهم بين 4 و18 سنة.
وقد تم تحديد أربع مجموعات فرعية للتوحد:
التوحد المصحوب بتأخر في النمو
التحديات السلوكية الشديدة
التحديات المعتدلة
النوع واسع التأثر
وارتبط كل نمط فرعي بمسارات بيولوجية ناتجة عن طفرات جينية محددة، مع فروق في توقيت تفعيل هذه الجينات، ما يمنح تصورًا أكثر دقة حول تعقيد الاضطراب. واعتمد الباحثون مقاربة شاملة تركز على التنوع الفردي في سمات المصابين، بعيدًا عن التصنيفات التقليدية.
وأكدت نتائج الدراسة أن التوحد ليس اضطرابًا موحدًا، بل مجموعة من الحالات البيولوجية المختلفة، وهو ما يفتح المجال أمام تطوير تدخلات علاجية مخصصة حسب النمط الجيني لكل حالة.
المصدر: مملكة بريس
كلمات دلالية: اضطراب طيف التوحد التشخيص المبكر الطب الدقيق الطفرات الوراثية
إقرأ أيضاً:
توقعات صادمة: دراسة تحذر من امتداد الصيف في أوروبا 42 يوماً إضافياً
تؤكد الدراسة أن التسارع الحالي في تغيّر المناخ—الناجم عن النشاط البشري—يتفوق بمراتٍ عديدة على وتيرة التقلّبات المناخية الطبيعية التي كانت تستغرق آلاف السنين.
كشفت دراسة علمية حديثة نُشرت في مجلة نيتشر كوميونيكيشنز أن فصل الصيف في أوروبا قد يمتد بنحو 42 يوماً إضافياً بحلول نهاية القرن الحالي، نتيجة تغيّرات مناخية متسارعة ترتبط بانحسار التدرّج الحراري بين القطب الشمالي والمناطق الاستوائية.
واعتمد فريق البحث، بقيادة الباحثة سيليا مارتن-بويرتاس من جامعة رويال هولواي في لندن، على تحليل طبقات طينية استُخرجت من قيعان بحيرات أوروبية، يعود تاريخ تشكّلها إلى أكثر من 10,000 سنة. ويعمل هذا الطين كـ"تقويم مناخي" طبيعي، يمكّن العلماء من استنتاج تقلّبات درجات الحرارة عبر الزمن.
العُظم المناخي للهولوسين يشبه الظروف الحاليةوتشير البيانات المستخلصة من هذه الطبقات إلى وجود علاقة مباشرة بين تقلّص ما يُعرف بـ"التدرّج الحراري وفق العرض الجغرافي" (LTG)—وهو الفارق في درجات الحرارة بين القطب الشمالي وخط الاستواء—وطول فصل الصيف. وخلال فترة العُظم المناخي للهولوسين (9500–5500 سنة مضت)، شهدت الأرض—وخاصة القطب الشمالي وأوروبا الشمالية—ارتفاعاً ملحوظاً في درجات الحرارة نتيجة ظواهر طبيعية.
ووفقاً للدراسة، فإن كل درجة يفقدها التدرّج الحراري تضيف نحو 6 أيام إلى مدة الصيف في أوروبا. ومع توقع انخفاضه بـ7 درجات بحلول عام 2100، يُرجّح أن يمتد الصيف 42 يوماً إضافياً مقارنةً بالفترات التاريخية.
Related لماذا تقل شهيتنا في فصل الصيف؟مع درجات حرارة غير مسبوقة.. دليلك إلى أفضل المشروبات المثلجة خلال فصل الصيفبعد قرن من اعتماده.. العلماء يدقون ناقوس الخطر بشأن التوقيت الصيفي سرعة التغيّر المناخي اليوم تفوق التقلّبات الطبيعيةوقالت مارتن-بويرتاس في بيان صحفي: "لقد علِمنا منذ سنوات أن الصيف يزداد طولاً وحرارة في أوروبا، لكننا كنا نفتقر إلى فهم دقيق لكيفية حدوث ذلك".
وأضافت: "نتائجنا تُظهر مدى ارتباط أنماط الطقس الأوروبية بديناميكيات المناخ العالمي، وأن دراسة الماضي تمنحنا أدوات أفضل لمواجهة التحديات الحالية".
من جهتها، أشارت لورا بويال، الباحثة المشاركة في الدراسة، إلى أن تمدّد فصول الصيف ليس ظاهرة جديدة، بل سمة متكررة في نظام مناخ الأرض. لكنها شدّدت على أن "ما يختلف اليوم هو السرعة غير المسبوقة، والسبب البشري، وشدة التغيّر".
آثار صحية وبيئية متزايدةوتؤكد الدراسة أن التسارع الحالي في تغيّر المناخ—الناجم عن النشاط البشري—يتفوق بمراتٍ عديدة على وتيرة التقلّبات المناخية الطبيعية التي كانت تستغرق آلاف السنين. ويؤدي هذا التغيّر السريع إلى صعوبات في التكيّف لدى الكائنات الحية، بما في ذلك البشر.
وتشير الأبحاث المصاحبة إلى أن الارتفاع في درجات الحرارة ساهم في انقراضات جماعية، واضطرابات في تكاثر الأنواع، وتزايد خطر حرائق الغابات. كما أن امتداد فصل الصيف يرفع من احتمالات الإصابة بأمراض مرتبطة بالحرّ، ويُفاقم مشكلات صحية نفسية متعددة.
ودعا الباحثون إلى اتخاذ إجراءات استباقية تشمل التخطيط الحضري، وتعزيز نُظم الرعاية الصحية، وتنفيذ سياسات صارمة للحد من انبعاثات الغازات الدفيئة.
وحذّرت الدراسة من أن غياب هذه الإجراءات قد يجعل فصول الصيف المستقبلية تهديداً وجودياً أكثر مما هي فترة من الراحة أو الترفيه.
وخلصت إلى أن التصدي لآثار تغيّر المناخ يتطلّب جهداً عالمياً مستمراً، لا يقتصر على تخفيف الانبعاثات فحسب، بل يشمل أيضاً إصلاح الأضرار البيئية القائمة، لضمان قدرة الأجيال القادمة على التكيّف مع واقع مناخي جديد.
انتقل إلى اختصارات الوصول شارك محادثة
من عالم العقارات إلى الدبلوماسية الفظة.. كيف انعكست النزعة الفوقية في هفوات خطاب توم براك؟