دراسة حديثة تكشف أربعة أنماط جينية فرعية للتوحد وتفتح آفاق الطب الدقيق
تاريخ النشر: 12th, July 2025 GMT
في اختراق علمي جديد، كشفت دراسة نُشرت في مجلة Nature Genetics عن تحديد أربعة أنماط جينية فرعية مميزة لاضطراب طيف التوحد، لكل منها خصائص طبية وسلوكية ووراثية فريدة، مما يمهّد الطريق نحو علاجات أكثر دقة وفعالية.
وأجريت الدراسة من قبل مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية بالتعاون مع مؤسسات بحثية أمريكية، اعتمادًا على بيانات مشروع (SPARK)، الذي يُعدّ أكبر قاعدة بيانات حول التوحد، وشمل أكثر من 5000 طفل ومراهق تتراوح أعمارهم بين 4 و18 سنة.
وقد تم تحديد أربع مجموعات فرعية للتوحد:
التوحد المصحوب بتأخر في النمو
التحديات السلوكية الشديدة
التحديات المعتدلة
النوع واسع التأثر
وارتبط كل نمط فرعي بمسارات بيولوجية ناتجة عن طفرات جينية محددة، مع فروق في توقيت تفعيل هذه الجينات، ما يمنح تصورًا أكثر دقة حول تعقيد الاضطراب. واعتمد الباحثون مقاربة شاملة تركز على التنوع الفردي في سمات المصابين، بعيدًا عن التصنيفات التقليدية.
وأكدت نتائج الدراسة أن التوحد ليس اضطرابًا موحدًا، بل مجموعة من الحالات البيولوجية المختلفة، وهو ما يفتح المجال أمام تطوير تدخلات علاجية مخصصة حسب النمط الجيني لكل حالة.
المصدر: مملكة بريس
كلمات دلالية: اضطراب طيف التوحد التشخيص المبكر الطب الدقيق الطفرات الوراثية
إقرأ أيضاً:
دراسة: 74% من المقاولات المغربية الصغرى لا يلائمها النظام الضريبي و90% منها تشتكي صعوبات في التمويل
كشفت دراسة حديثة، أجرتها الهيئة المغربية للمقاولات الصغرى على عينة من 670 مقاولة صغيرة، أن حوالي 74% من المقاولات المستجوبة تعتبر النظام الضريبي الحالي غير محفز لها، ولا يتلاءم مع أرقام المعاملات التي تحققها، كما لا يراعي خصوصياتها.
وتضيف الدراسة، التي قدمت الهيئة نتائجها، أمس الجمعة، في ندوة صحافية بغرفة التجارة والصناعة والخدمات لجهة الرباط- سلا- القنيطرة، أن أزيد من 76% من المقاولات الصغرى ترى أن التحملات الاجتماعية لا تناسبها، خاصة فيما يتعلق بالتصريح بالأجراء في الضمان الاجتماعي، وأداء الضريبة على الدخل.
ومن جهة أخرى، سجلت الهيئة أن نصف المشاركين في الدراسة نفوا معرفتهم بوجود أي برامج دعم موجهة للمقاولات الصغرى، فيما اشتكى 90% منهم من أن كثرة الشروط والضمانات التي تطالبهم بها مؤسسات التمويل، تجعل من الحصول عليه أمرا صعبا.
وأمام هذا الوضع، أكد أكثر من 80% من أرباب المقاولات الصغرى المستجوبين، أن القطاع غير المهيكل يضر بقدرتهم التنافسية، ويهدد استمرارية أنشطتهم، بسبب عدم ارتباط العاملين فيه بأي التزامات ضريبية أو اجتماعية.
كلمات دلالية التمويل النظام الضريبي دعم المقاولات
مسؤول أممي يرجح عودة ملايين الأفغان لبلادهم ويحذر من التداعيات