اكتشاف أربعة أنواع فرعية من التوحد مرتبطة بمتغيرات جينية وسمات متقاربة
تاريخ النشر: 12th, July 2025 GMT
المناطق_متابعات
كشفت دراسة علمية حديثة عن وجود أربعة أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد، لكل منها توقيع جيني فريد، مما يمهد الطريق نحو تطوير علاجات أكثر دقة واستهدافًا.
وأجريت الدراسة من قبل باحثين في مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية الأمريكي، بالتعاون مع مؤسسات بحثية أخرى فيما استندت إلى بيانات مشروع (SPARK)، الذي يعد أكبر دراسة على الإطلاق تتناول اضطراب التوحد.
وشملت الدراسة البيانات النمطية والوراثية لأكثر من 5000 طفل ومراهق مصابين بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عامًا.
ووفقًا لما نشرته دورية نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)، فقد نجح الباحثون في تحديد أربع مجموعات فرعية يشترك أفرادها في سمات متقاربة، وتم ربط كل مجموعة بعمليات بيولوجية محددة ناجمة عن متغيرات جينية مميزة، وتشمل هذه المجموعات: التحديات السلوكية، التوحد المصحوب بتأخر في النمو، التحديات المعتدلة، والنوع المتأثر على نطاق واسع.
وأظهرت النتائج أن كل نوع فرعي يتميز بخصائص طبية وسلوكية ونفسية فريدة، إلى جانب أنماط مختلفة من التباين الوراثي، لا تقتصر على نوع الطفرات الجينية فحسب، بل تشمل أيضًا توقيت تنشيط هذه الجينات.
واتبعت الدراسة نهجًا متمحورًا حول الشخص، ركز على الطيف الكامل للسمات الفردية، بدلًا من التركيز على سمة واحدة مثل معدل الذكاء، وهو ما مكن الباحثين من الوصول إلى تصنيف أكثر دقة وارتباطًا بالواقع السريري.
وخلص الباحثون إلى أن النتائج تدعم الفرضية القائلة إن التوحد ليس اضطرابًا واحدًا متجانسًا، بل هو مجموعة من الحالات ذات أسباب بيولوجية متعددة، مما يعزز فرص تطوير تدخلات علاجية مخصصة لكل نوع فرعي من التوحد.
المصدر: صحيفة المناطق السعودية
كلمات دلالية: التوحد
إقرأ أيضاً:
استضافة نهارية لأطفال التوحد لدمجهم في المجتمع بمطروح
أعلنت مؤسسة اللؤلؤة لذوي الهمم والتنمية المجتمعية عن الاستضافة النهارية لأطفال التوحد بمقر المؤسسة بمدينة مرسي مطروح من الساعة 8 صباحًا إلى 2:30 عصرًا لمدة 5 أيام في الأسبوع ضمن الخدمات المقدمة من مؤسسة اللؤلؤة لأطفال التوحد تحت اشراف الدكتورة دار السلام حسين وكيل وزارة التضامن الاجتماعي بمطروح .
وأوضح عبد الرازق السعودي رئيس مجلس امناء مؤسسة اللؤلؤة لذوي الهمم والتنمية المجتمعية بان الرعاية النهارية بالمؤسسة ليست مجرد مكان إنها تجربة حياة متكاملة، بيئة دافئة وآمنة يشعر فيها طفلك بالأمان، ويتعلم فيها بالمرح، وينمو فيها بالحب ،.
واضاف ان الطفل ليس رقمًا، بل إنه عالم نكتشفه معًا ، تشمل بيئة شبه منزلية يشعر فيها الطفل بالاستقرار النفسي ، ودمج جماعي مع أقران في أنشطة تفاعلية ممتعة ،
وأشار ان هناك متابعة يومية شاملة من فريق متكامل من الاختصاصيين ، مع وضع خطط فردية مرنة تتكيف مع تطور طفلك خطوة بخطوة ، وجلسات إرشادية للأهل خاصة واننا نؤمن أن الأسرة جزء أساسي من رحلة النجاح .
واكد ان البرنامج اليومي للاستضافة النهارية لاطفال التوحد تضمن توازن مثالي بين الفردية والجماعية مشيرا إنه ، سيتم التركيز المكثف على نقاط القوة والضعف ، وعقد جلسات واحد لواحد مع أخصائي متخصص ، وتركيز مكثف على الأهداف العلاجية المحددة ، ومتابعة دقيقة للتقدم خطوة بخطوة ، وقال ان من المتوقع ان تشهد النتيجة تطور سريع وملموس في المهارات المستهدفة وثقة في النفس، ومهارات تواصل، واستعداد للحياة الاجتماعية
الأنشطة الترفيهية والتعليمية ، ألعاب حركية وأنشطة ترفيهية ، أنشطة فنية وإبداعية ، فترات راحة واسترخاء وكذلك مبرمجة للينتج عنها طفل سعيد متوازن، ومتحمس لكل يوم جديد .