اكتشاف أربعة أنواع فرعية من التوحد مرتبطة بمتغيرات جينية وسمات متقاربة
تاريخ النشر: 12th, July 2025 GMT
المناطق_متابعات
كشفت دراسة علمية حديثة عن وجود أربعة أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد، لكل منها توقيع جيني فريد، مما يمهد الطريق نحو تطوير علاجات أكثر دقة واستهدافًا.
وأجريت الدراسة من قبل باحثين في مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية الأمريكي، بالتعاون مع مؤسسات بحثية أخرى فيما استندت إلى بيانات مشروع (SPARK)، الذي يعد أكبر دراسة على الإطلاق تتناول اضطراب التوحد.
وشملت الدراسة البيانات النمطية والوراثية لأكثر من 5000 طفل ومراهق مصابين بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عامًا.
ووفقًا لما نشرته دورية نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)، فقد نجح الباحثون في تحديد أربع مجموعات فرعية يشترك أفرادها في سمات متقاربة، وتم ربط كل مجموعة بعمليات بيولوجية محددة ناجمة عن متغيرات جينية مميزة، وتشمل هذه المجموعات: التحديات السلوكية، التوحد المصحوب بتأخر في النمو، التحديات المعتدلة، والنوع المتأثر على نطاق واسع.
وأظهرت النتائج أن كل نوع فرعي يتميز بخصائص طبية وسلوكية ونفسية فريدة، إلى جانب أنماط مختلفة من التباين الوراثي، لا تقتصر على نوع الطفرات الجينية فحسب، بل تشمل أيضًا توقيت تنشيط هذه الجينات.
واتبعت الدراسة نهجًا متمحورًا حول الشخص، ركز على الطيف الكامل للسمات الفردية، بدلًا من التركيز على سمة واحدة مثل معدل الذكاء، وهو ما مكن الباحثين من الوصول إلى تصنيف أكثر دقة وارتباطًا بالواقع السريري.
وخلص الباحثون إلى أن النتائج تدعم الفرضية القائلة إن التوحد ليس اضطرابًا واحدًا متجانسًا، بل هو مجموعة من الحالات ذات أسباب بيولوجية متعددة، مما يعزز فرص تطوير تدخلات علاجية مخصصة لكل نوع فرعي من التوحد.
المصدر
المصدر: صحيفة المناطق السعودية
كلمات دلالية: التوحد
إقرأ أيضاً:
دراسة: الاحتلال دمّر البنية التحتية بغزة لإنتاج بيئة موت مستدامة
غزة - صفا
أكدت دراسة صادرة عن المركز الفلسطيني للدراسات السياسية دراسة تحليلية جديدة للباحث أحمد أبو كميل، أن الاحتلال تعمد خلال حرب الابادة بغزة، انتاج بيئة موت مستدامة.
وجاءت الدراسة بعنوان: "هندسة الإبادة في قطاع غزة: آليات إنتاج بيئة الموت المستدام – قراءة موثقة في تدمير شروط الحياة".
وتناولت الدراسة بالأرقام والبيانات الموثقة تجاوز الحرب نطاق العمليات العسكرية المباشرة لتستهدف مقومات الحياة الأساسية للسكان.
وأوضحت الدراسة أن التدمير الواسع الذي طال قطاعات المياه والكهرباء والصحة والإسكان والتعليم والغذاء يشكل نمطاً متراكماً يهدف لإنتاج بيئة تجعل استمرار الحياة أكثر صعوبة، مستندة في ذلك إلى بيانات صادرة عن الأمم المتحدة، والبنك الدولي، ومنظمة الصحة العالمية، وبرنامج الأمم المتحدة الإنمائي، إضافة إلى وثائق قضية جنوب أفريقيا أمام محكمة العدل الدولية.
واستعرضت الأبعاد القانونية لمفهوم "هندسة الإبادة" والعلاقة بين تدمير البنية التحتية وتدهور شروط الحياة، مؤكدة أثر ذلك على الأمن الغذائي والصحة العامة والبيئة والتعليم والحالة النفسية والاجتماعية.
وأوصت الدراسة المؤسسات الدولية والحقوقية بتوثيق الآثار طويلة المدى، وتعزيز المساءلة القانونية، وربط إعادة الإعمار بمعالجة التداعيات الإنسانية والبيئية المستمرة.