اختراق كبير.. صبي أصم يسمع لأول مرة بعد علاج جيني رائد!
تاريخ النشر: 25th, January 2024 GMT
تمكّن صبي يبلغ من العمر 11 عاما من سماع الأصوات في محيطه، لأول مرة في حياته، بعد تلقيه علاجا جينيا متطورا.
وقال مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، الذي أجرى العلاج الأول من نوعه في الولايات المتحدة، إن هذا الإنجاز يمثل الأمل للمرضى في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية.
وولد أيسام دام "أصم بشدة" بسبب خلل نادر للغاية في جين واحد.
وقال الجراح جون غيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى CHOP: "في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدا، فإن الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".
ويمنع الجين المعيب لدى دام إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ "الخلايا الشعرية" في الأذن الداخلية لتكون قادرة على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
إقرأ المزيد
وتعد عيوب جين أوتوفيرلين نادرة للغاية، حيث تمثل 1 إلى 8% من حالات فقدان السمع الموجودة منذ الولادة.
وفي 4 أكتوبر 2023، خضع المريض لعملية جراحية تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيا ثم حقن فيروس غير ضار، والذي تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.
ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل صحيح.
وذكر بيان المستشفى أنه بعد نحو أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع دام إلى درجة أنه يعاني فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط، وهو "يسمع الصوت حرفيا لأول مرة في حياته".
وأفادت "نيويورك تايمز" أنه على الرغم من قدرته على السمع، فإن دام، الذي ولد في المغرب وانتقل لاحقا إلى إسبانيا، قد لا يتعلم الكلام أبدا، حيث تنغلق نافذة الدماغ لاكتساب الكلام في سن الخامسة تقريبا.
وأرادت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي أعطت الضوء الأخضر للدراسة، بدء البحث على الأطفال الأكبر سنا أولا، لأسباب تتعلق بالسلامة.
وتعد هذه التجربة، التي ترعاها Akouos, Inc، وهي شركة فرعية مملوكة بالكامل لـEli Lilly and Company، واحدة من عدة تجارب جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، حيث تم بالفعل شفاء عدد قليل من الأطفال الآخرين.
المصدر: ساينس ألرت
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: البحوث الطبية بحوث جينات وراثية فقدان السمع
إقرأ أيضاً:
أوكاتزيل: علاج واعد لسرطان الدم الليمفاوي الحاد يحصل على موافقة أوروبية "مشروطة"
في بارقة أمل لمرضى سرطان الدم الليمفاوي الحاد، أوصت الوكالة الأوروبية للأدوية بترخيص مشروط لعقار أوكاتزيل، وهو علاج مناعي متقدّم صُمم خصيصًا للبالغين، ويُعدّ خيارًا علاجيًا واعدًا للمرضى الذين يعانون من ضعف الاستجابة للعلاجات التقليدية. اعلان
يستهدف عقار أوكاتزيل البالغين من عمر 26 عامًا فما فوق ممّن يعانون من سرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL)، وهو مرض خبيث سريع النمو يصيب الدم والنخاع الشوكي ويهدد الحياة، خاصةً في حالاته التي تعاود الظهور بعد العلاج أو تقاوم العلاج الأولي. وعلى الرغم من تعدد الخيارات العلاجية المتاحة، لا تزال معدلات النجاة منخفضة والوفيات مرتفعة في هذه الفئة من المرضى.
يعتمد أوكاتزيل على تكنولوجيا العلاج بالخلايا التائية المعدّلة وراثيًا (CAR-T)، حيث يتم استخراج خلايا مناعية من المريض نفسه، ثم تعديلها جينيًا لتُصبح قادرة على التعرّف على الخلايا السرطانية والقضاء عليها. وتمثل هذه التقنية طفرة في العلاجات المناعية الشخصية، إذ أنها تُصمّم خصيصًا لتلائم جسم كل مريض.
وقد استندت توصية الوكالة الأوروبية إلى نتائج دراسة سريرية أُجريت على 113 مريضًا في إطار تجربة “FELIX”. وبيّنت النتائج أن نحو 64% من المرضى أظهروا استجابة دائمة للعلاج بمتوسط مدة 14 شهرًا دون علامات أو أعراض للمرض، بينما اختفت الأعراض تمامًا لدى نحو 49% من المشاركين.
توصية أوروبية مشروطةأوكاتزيل هو أحد العلاجات التي حصلت على دعم من برنامج "PRIME" الأوروبي، وهو برنامج يُقدَّم للأدوية التي تُظهر إمكانيات واعدة في تلبية احتياجات طبية غير ملبّاة. ويتضمن هذا الدعم مواكبة علمية وتنظيمية مبكّرة من قِبل الهيئات الأوروبية.
ورغم فعالية أوكاتزيل، إلا أن استخدامه قد يسبب آثارًا جانبية خطيرة، أبرزها متلازمة إفراز السيتوكين، وهي حالة التهابية حادة قد تهدد الحياة، ومتلازمة السمية العصبية المرتبطة بالخلايا المناعية، والتي تشمل أعراضًا مثل الصداع، الارتباك الذهني، نوبات الصرع، وصعوبات في الكلام. وقد تظهر الالتهابات كأحد المضاعفات.
وقد تمّ تحديد بروتوكولات للرصد والتخفيف من هذه الأعراض في خطة إدارة المخاطر ومعلومات المنتج.
Relatedهل يؤثر الطعام على الصحة؟ ناجية من سرطان الثدي تكشف الأطعمة التي استبعدتها تماماً من نظامها الغذائي بالأرقام.. تراجع وفيات سرطان الثدي في أوروبا عام 2025منظمة الصحة العالمية تدق ناقوس الخطر: وفيات سرطان الثدي قد ترتفع بنسبة 68% بحلول 2050وخلصت اللجنة الأوروبية للعلاجات المتقدمة (CAT) إلى أن فوائد العلاج تفوق مخاطره المحتملة، وهو تقييم أيدته لجنة المنتجات الطبية للاستخدام البشري (CHMP) التي أوصت رسميًا بمنح العقار ترخيصًا "مشروطًا".
وبموجب هذا الترخيص، من المقرر أن يصبح الدواء متاحًا في السوق رغم عدم توفر البيانات النهائية بعد، شريطة أن تُثبت المتابعة طويلة الأمد فعاليته وسلامته. وقد طُلب من الشركة المنتجة تزويد الهيئة بنتائج إضافية من الدراسة الجارية.
وفيما يُنتظر القرار النهائي من بروكسل لاعتماد العلاج على مستوى الاتحاد الأوروبي، ستبقى مسألة التسعير والتعويض المالي رهينة كل دولة عضو في التكتل، بحسب نظمها الصحية واستخدامها المتوقع لهذا العلاج الثوري.
انتقل إلى اختصارات الوصولشارك هذا المقالمحادثة
اللواء شقير: ستعود المناطق المحتلة في الجنوب الى الدولة وأهلها