أدلة جديدة حول ارتباط الاضطرابات الخلقية لدى الأطفال بعمر الأب
تاريخ النشر: 27th, February 2024 GMT
وجدت ورقة بحثية جديدة في مجال بيولوجيا الجينوم والتطور أن العلاقة بين عمر الأب والاضطرابات الخلقية النادرة أكثر تعقيدا مما كان يعتقده العلماء سابقا.
ويدرك العلماء منذ فترة طويلة أن الآباء الأكبر سنا هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات في العظام والقلب، مثل الودانة، أو متلازمة آبرت، أو نونان أو اضطرابات النمو العصبي، والفصام، والتوحد، وذلك بسبب الطفرات الجينية التي تتراكم في الحيوانات المنوية مع مرور الوقت.
وتشير الأدلة العلمية الحديثة إلى أن العلاقة بين عمر الأب وبعض التغيرات الجينية أكثر تعقيدا مما كان يعتقد سابقا. وتظهر الدراسة أنه في حين أن عمر الأب يرتبط بزيادة خطر حدوث طفرات معينة، إلا أن البعض الآخر يمكن أن يحدث حتى قبل البلوغ.
وخلال الدراسة الحديثة، وجد الباحثون أن تأخر الأبوة يزيد من خطر الطفرات التي تساهم في تطور الأمراض الخلقية لدى الأطفال. وتؤكد الدراسة بشكل خاص على دور الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" (هي أجزاء وراثية يمكنها أن تعزز من انتقالها إلى الأجيال القادمة على حساب الجينات الأخرى في المحتوى الوراثي)، التي تكون أكثر انتشارا لدى الرجال الأكبر سنا وتساهم بشكل كبير في الاضطرابات الخلقية.
ويؤدي تأخر الأبوة إلى زيادة خطر وراثة طفرة جديدة قد تتسبب في اضطراب خلقي لدى النسل. وعلى وجه الخصوص، يزداد تواتر بعض طفرات FGFR3 مع تقدم العمر.
ويعرف "مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3" (FGFR3) بأنه بروتين في البشر يتم التعبير عنه في الأنسجة بما في ذلك الغضروف والدماغ والأمعاء والكلى.
وتعد الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" التي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات خلقية، أكثر شيوعا في الخط الجنسي (تسلسل الخلايا الجنسية التي لديها مواد وراثية يمكن توريثها للنسل)، وتكرارها عند الرجال المتقدمين في السن أعلى بكثير من متوسط معدل الطفرة المقدر لكل انقسام خلية لكل جيل.
وعلى الرغم من أهمية الطفرات "الأنانية" في السلالة الذكورية بسبب ارتفاع معدل حدوثها وزيادة تواترها، فضلا عن آثارها المسببة للأمراض، إلا أن الباحثين لا يفهمون من أين تأتي الطفرات حقا ولماذا توجد في كثير من الأحيان؟.
وفي الدراسة، جمع الباحثون عينات من الحيوانات المنوية من متبرعين مجهولين في عيادات في النمسا وقاموا بالتحقيق في التكرار المتغير للطفرات الجينية لـ10 طفرات مختلفة من FGFR3 لدى الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 23 إلى 59 عاما.
إقرأ المزيدووجد الباحثون أن متغير FGFR3 المرتبط بالودانة، وهو الشكل الأكثر شيوعا للقزامة، يزداد مع تقدم عمر الأب. وهناك متغير آخر، يرتبط بخلل التنسج الثانوي، وهو اضطراب هيكلي شديد ومميت عادة عند الأطفال يتميز بقفص صدري صغير بشكل غير متناسب وأطراف قصيرة للغاية، يزداد أيضا مع تقدم عمر الأب.
ومع ذلك، توصل الباحثون إلى أن العديد من طفرات FGFR3 لم تكن مرتبطة بعمر الأب. وعلى وجه الخصوص، لم يكن المتغير المرتبط بمتلازمة CATSHL (متلازمة انعطاف الأطراف وطول القامة وفقدان السمع) أكثر شيوعا في الحيوانات المنوية لدى الرجال الأكبر سنا مقارنة بالرجال الأصغر سنا.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الحمض النووي الصحة العامة بحوث جينات وراثية دراسات علمية معلومات عامة الحیوانات المنویة لدى الرجال
إقرأ أيضاً:
الجثة المفقودة.. الاحتلال يتحدث عن أدلة حول مكان غويلي
نقلت وسائل إعلام إسرائيلية عن مصادر في المؤسسة الأمنية أن "هناك معلومات ومؤشرات عن المكان المحتمل لجثة الأسير الأخير الجندي ران غويلي" لدى المقاومة في قطاع غزة، الذي أسر وقُتل يوم اندلاع معركة طوفان الأقصى في 7 تشرين الأول/ أكتوبر 2023.
وقالت المصادر للقناة 12 العبرية، إنه "جرى في الأيام الأخيرة بدء فحوص ميدانية مرتبطة بخيوط أولية عن مكان جثمان غويلي".
وأضافت المصادر، أن "الفحوص تُجرى في منطقة يُعتقد أنها على ارتباط بحركة الجهاد الإسلامي، التي نفذت عملية أسر الجندي".
وأشارت القناة إلى تقديرات تفيد بأن عناصر حركة الجهاد الذين دفنوا غويلي "لا يزالون على قيد الحياة".
وأوضحت أن "المؤسسة الأمنية ترى أن حركة حماس في حال رغبتها بإعادة الجثة قادرة على التحقيق مع هؤلاء العناصر للحصول على معلومات إضافية حول مكان الدفن".
والاثنين الماضي، انتعت عملية للبحث عن جثة الأسير شرقي حي الزيتون بمدينة غزة دون العثور على الجثة حيث حاول فريق من كتائب الشهيد عز الدين القسام، واللجنة الدولية للصليب الأحمر إيجاد الجثة داخل مناطق سيطرة جيش الاحتلال الإسرائيلي في المنطقة الشرقية من حي الزيتون دون جدوى، وسط صعوبات كبيرة، إذ كانت تلك العملية هي الخامسة بخصوص جثة "غويلي".
وقد سلّمت المقاومة الفلسطينية 27 جثة للاحتلال ضمن اتفاق وقف إطلاق النار، ولم تتبقَّ إلا جثة واحدة.
من جهتها، قالت والدة الأسير الإسرائيلي إن "جراح إسرائيل لن تلتئم إلا بعد عودته أو إعادة رفاته، والمرحلة التالية من خطة السلام يجب ألا تمضي قدما قبل ذلك" وفق القناة العبرية.
وكانت مصادر إعلامية إسرائيلية قد ذكرت أن حكومة بنيامين نتنياهو، تصر على عدم بحث المرحلة الثانية من خطة ترامب إلا بعد إعادة جثة آخر أسير لدى المقاومة.
والجندي الإسرائيلي غوئيلي مقاتل في لواء النقب التابع لفرقة غزة بجيش الاحتلال، وتقدم صفوف القتال بمعركة "ألوميم"، وبحسب ما أعلنه الاحتلال بشكل رسمي في كانون الثاني/ يناير 2024، فإنه قُتل خلال هجوم 7 أكتوبر، وجرى نقل جثته إلى قطاع غزة.
ينتمي إلى مستوطنة "ميتار"، وكان في إجازة مرضية بعد خلع كفته حينما نفذت حركة حماس هجومها على المستوطنات والمواقع العسكرية المحيطة في قطاع غزة، وكان من المقرر أن يخضع لعملية جراحية في 9 أكتوبر 2023.، لكنه قرر ارتداء زيه العسكري والانضمام للقتال رغم إصابته.
الانتقالي يكثف انتشاره العسكري في المهرة ويستحدث نقاط تفتيش