أدلة جديدة حول ارتباط الاضطرابات الخلقية لدى الأطفال بعمر الأب
تاريخ النشر: 27th, February 2024 GMT
وجدت ورقة بحثية جديدة في مجال بيولوجيا الجينوم والتطور أن العلاقة بين عمر الأب والاضطرابات الخلقية النادرة أكثر تعقيدا مما كان يعتقده العلماء سابقا.
ويدرك العلماء منذ فترة طويلة أن الآباء الأكبر سنا هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات في العظام والقلب، مثل الودانة، أو متلازمة آبرت، أو نونان أو اضطرابات النمو العصبي، والفصام، والتوحد، وذلك بسبب الطفرات الجينية التي تتراكم في الحيوانات المنوية مع مرور الوقت.
وتشير الأدلة العلمية الحديثة إلى أن العلاقة بين عمر الأب وبعض التغيرات الجينية أكثر تعقيدا مما كان يعتقد سابقا. وتظهر الدراسة أنه في حين أن عمر الأب يرتبط بزيادة خطر حدوث طفرات معينة، إلا أن البعض الآخر يمكن أن يحدث حتى قبل البلوغ.
وخلال الدراسة الحديثة، وجد الباحثون أن تأخر الأبوة يزيد من خطر الطفرات التي تساهم في تطور الأمراض الخلقية لدى الأطفال. وتؤكد الدراسة بشكل خاص على دور الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" (هي أجزاء وراثية يمكنها أن تعزز من انتقالها إلى الأجيال القادمة على حساب الجينات الأخرى في المحتوى الوراثي)، التي تكون أكثر انتشارا لدى الرجال الأكبر سنا وتساهم بشكل كبير في الاضطرابات الخلقية.
ويؤدي تأخر الأبوة إلى زيادة خطر وراثة طفرة جديدة قد تتسبب في اضطراب خلقي لدى النسل. وعلى وجه الخصوص، يزداد تواتر بعض طفرات FGFR3 مع تقدم العمر.
ويعرف "مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3" (FGFR3) بأنه بروتين في البشر يتم التعبير عنه في الأنسجة بما في ذلك الغضروف والدماغ والأمعاء والكلى.
وتعد الطفرات "الدافعة" أو "الأنانية" التي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات خلقية، أكثر شيوعا في الخط الجنسي (تسلسل الخلايا الجنسية التي لديها مواد وراثية يمكن توريثها للنسل)، وتكرارها عند الرجال المتقدمين في السن أعلى بكثير من متوسط معدل الطفرة المقدر لكل انقسام خلية لكل جيل.
وعلى الرغم من أهمية الطفرات "الأنانية" في السلالة الذكورية بسبب ارتفاع معدل حدوثها وزيادة تواترها، فضلا عن آثارها المسببة للأمراض، إلا أن الباحثين لا يفهمون من أين تأتي الطفرات حقا ولماذا توجد في كثير من الأحيان؟.
وفي الدراسة، جمع الباحثون عينات من الحيوانات المنوية من متبرعين مجهولين في عيادات في النمسا وقاموا بالتحقيق في التكرار المتغير للطفرات الجينية لـ10 طفرات مختلفة من FGFR3 لدى الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 23 إلى 59 عاما.
إقرأ المزيدووجد الباحثون أن متغير FGFR3 المرتبط بالودانة، وهو الشكل الأكثر شيوعا للقزامة، يزداد مع تقدم عمر الأب. وهناك متغير آخر، يرتبط بخلل التنسج الثانوي، وهو اضطراب هيكلي شديد ومميت عادة عند الأطفال يتميز بقفص صدري صغير بشكل غير متناسب وأطراف قصيرة للغاية، يزداد أيضا مع تقدم عمر الأب.
ومع ذلك، توصل الباحثون إلى أن العديد من طفرات FGFR3 لم تكن مرتبطة بعمر الأب. وعلى وجه الخصوص، لم يكن المتغير المرتبط بمتلازمة CATSHL (متلازمة انعطاف الأطراف وطول القامة وفقدان السمع) أكثر شيوعا في الحيوانات المنوية لدى الرجال الأكبر سنا مقارنة بالرجال الأصغر سنا.
المصدر: ميديكال إكسبريس
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة اطفال الحمض النووي الصحة العامة بحوث جينات وراثية دراسات علمية معلومات عامة الحیوانات المنویة لدى الرجال
إقرأ أيضاً:
التكبالي: المنفي يلوّح بالاستفتاء كلما اقتربت نهاية سلطاته بالتنسيق مع الدبيبة
????️ طرابلس – التكبالي: المنفي والدبيبة يلوّحان بالاستفتاء كلما اقتربت نهاية سلطاتهما
ليبيا – رأى عضو مجلس النواب علي التكبالي أن رئيس المجلس الرئاسي محمد المنفي يلجأ بين الحين والآخر إلى إحياء فكرة الاستفتاء على مشروع الدستور، بالتنسيق مع رئيس حكومة الوحدة عبد الحميد الدبيبة، وذلك كلما لاح في الأفق مسار سياسي قد يؤدي إلى إنهاء عمر المؤسسات الحاكمة الحالية.
???? صلاحيات الرئاسي لا تخوّله التصرّف سياسيًا ????
وفي تصريحات خاصة لصحيفة “الشرق الأوسط”، تمسك التكبالي بموقف مجلس النواب القائل إن صلاحيات المجلس الرئاسي لا تخوّله اتخاذ خطوات في المسار السياسي، معتبرًا أن ما يقوم به المنفي يتجاوز المهام الممنوحة له.
???? الاستفتاء معطّل بسبب الاضطرابات والانقسام ????️
وأشار التكبالي إلى أن عدم الاستقرار السياسي واحتدام الخلافات بين الأطراف الليبية حالا دون تمكّن المفوضية الوطنية العليا للانتخابات من تنفيذ الاستفتاء على مشروع الدستور طوال السنوات الماضية، رغم طرحه المتكرر من قبل بعض الأطراف.
???? من يضمن تفعيل نتائج الاستفتاء في ظل السلاح المنفلت؟
تساءل التكبالي عن مدى فاعلية نتيجة الاستفتاء حال إقراره بـ”نعم”، قائلاً:
“هل هناك جهة يمكن أن تُلزم المجموعات المسلحة بما سيرِد في الدستور من قوانين تتعلق بحصر السلاح في يد الدولة؟”
???? مناخ الاضطراب يعطّل تنفيذ القوانين ويهدد الشخصيات السياسية ⚠️
عبّر التكبالي عن أسفه لما وصفه بـاستمرار مناخ الاضطرابات والفوضى في ليبيا، وهو ما يتجلى – بحسب قوله – في عدم احترام القوانين الصادرة عن البرلمان، وتكرار حوادث الاعتداء على الشخصيات السياسية والعسكرية، ما يعكس غياب سلطة القانون وانفلات السلاح.