تهدد 300 مليون شخص.. بيومها العالمي ماذا تعرف عن الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 29th, February 2024 GMT
يحل اليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام، لنشر الوعي حولها وتسليط الضوء على تأثيرها على مستوى العالم. وبما أن 2024 سنة كبيسة، فسيتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة في 29 فبراير/شباط، وليس يوم 28 من هذا الشهر كاستثناء يحدث مرة كل 4 سنوات فقط.
وأطلقت هذا اليوم لأول مرة المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة EURORDIS في عام 2008، بهدف العمل على تحسين حياة أكثر من 300 مليون شخص يعانون من مرض نادر حول العالم.
ويهدف هذا اليوم، الذي يُعرف باسم "أندر يوم في السنة"، إلى رفع مستوى الوعي حول أكثر من 8 آلاف مرض نادر يؤثر على أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD).
وتعتبر العديد من هذه الأمراض النادرة مهددة للحياة أو منهكة بشدة، بينما يواجه المرضى في حالات متعددة تحديات كبيرة في الحصول على التشخيص والعلاج وتلقي الدعم المناسب.
قدم موقع thelancet العالمي حقائق مثيرة في تقرير بعنوان "مشهد الأمراض النادرة في عام 2024"، كالتالي:
- يعيش ما يقرب من 300 مليون شخص مع أمراض نادرة.
- 80% من الأمراض النادرة لها سبب وراثي.
- 70% من الأمراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة.
- 95% من المرضى يفتقرون إلى العلاجات المعتمدة.
- متوسط الوقت اللازم للتشخيص الدقيق للمصاب بمرض نادر يستغرق من 4 إلى 8 سنوات.
- يموت 30% من الأطفال المصابين بمرض نادر قبل سن 5 سنوات.
ووفقا للموقع المختص، يطرح تحقيق التشخيص الدقيق والمبكر تحديات بسبب انخفاض احتمال حدوث مثل هذا المرض، وضعف معرفة المرضى والعاملين في مجال الرعاية الصحية بعلاماتهم وأعراضهم النموذجية.
ومع ذلك، تم تحقيق تقدم كبير في التشخيص باستخدام تسلسل الجينوم الكامل، على سبيل المثال أظهرت الورقة البحثية المنشورة في The Lancet Neurology أن تسلسل الجينوم الكامل يتمتع بحساسية وخصوصية عالية في تحديد الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن زيادة أعداد تسلسلات الحمض النووي الترادفية القصيرة المتكررة.
وأضافت: "ما يعالج جزئيًا التحدي المتمثل في ما يصل إلى 70% من المرضى الذين يعانون من حالات عصبية نادرة ويظلون غير مشخصين وراثيًا".
المصدر: السومرية العراقية
كلمات دلالية: الأمراض النادرة ملیون شخص
إقرأ أيضاً:
رئيس الناتو يحذر الحلفاء من خطر روسيا خلال 5 سنوات.. ماذا قال؟
(CNN)-- وجه الأمين العام لحلف الناتو، مارك روته، الخميس، تحذيرا من أن أعضاء الحلف قد يكونون "الهدف التالي لروسيا"، داعياً إلى زيادة سريعة في الإنفاق الدفاعي لمنع حرب مماثلة لتلك التي شهدتها الأجيال السابقة.
وجاءت تصريحات روته، في كلمة ألقاها في مؤتمر ميونيخ للأمن في برلين، في وقت ناقش فيه القادة الأوروبيون مقترح سلام يهدف إلى إنهاء الحرب الروسية المستمرة منذ سنوات في أوكرانيا، في ظل ضغوط أمريكية متزايدة.
وقال: "علينا أن نكون مستعدين لأن الصراعات... لم تعد تُخاض من بعيد.. الصراع بات على أبوابنا"، مضيفا: "لقد أعادت روسيا الحرب إلى أوروبا، وعلينا أن نكون مستعدين لحجم الحرب التي عانى منها أجدادنا وأجداد أجدادنا"، لافتا إلى أنه مع ذلك، أنه إذا أوفت الناتو بالتزاماتها، فهذه مأساة يمكننا منعها.
وحذر روتّه من أن "روسيا قد تكون مستعدة لاستخدام القوة العسكرية ضد الناتو في غضون خمس سنوات"، وأن "كثيرون يتهاونون في صمت... كثيرون يعتقدون أن الوقت في صالحنا. لكنه ليس كذلك. لقد حان وقت العمل. يجب أن يرتفع الإنفاق والإنتاج الدفاعي للحلفاء بسرعة".
وفي يونيو/حزيران، اتفق أعضاء الناتو على رفع أهداف إنفاقهم الدفاعي إلى 5% من ناتجهم المحلي الإجمالي بحلول عام 2035، أي أكثر من ضعف الهدف الحالي البالغ 2%، وهو ما يتماشى مع نوع الزيادة التي طالب بها الرئيس الأمريكي دونالد ترامب لسنوات.
وبينما أقرّ روتّه بأنه "إلى حدٍّ ما، سيتعين علينا في أوروبا إيلاء المزيد من الاهتمام لدفاعنا"، سعى أيضًا إلى تسليط الضوء على التزام الولايات المتحدة تجاه حلف الناتو، وجاءت تصريحاته هذه عقب إصدار إدارة ترامب، الجمعة، استراتيجيتها للأمن القومي، والتي تبنّت موقفًا تصادميًا غير مسبوق تجاه أوروبا.
ومضى روته بالقول: "من الأهمية بمكان الحفاظ على الرابطة عبر الأطلسي كما هي اليوم"، مشيرًا إلى أنه "لا يمكن الدفاع عن الولايات المتحدة دون أطلس آمن، ونحن بحاجة إلى حلف الناتو للحفاظ على أمن الأطلسي".
وأشاد روتّه بترامب لإطلاقه محادثات بشأن روسيا وأوكرانيا، مصرحًا لفريد بليتجن من شبكة CNN بأن الرئيس الأمريكي "هو الوحيد القادر على كسر الجمود مع (الرئيس الروسي فلاديمير) بوتين".
وأبدى ترامب في الأسابيع الأخيرة نفاد صبره للتوصل إلى اتفاق، بينما بدا الأوروبيون أكثر حذرًا، ساعين إلى ضمانات أمنية ومواصلة النقاش حول أي تنازلات إقليمية.
وأكد روتّه: "لا بد من وجود ضمانات أمنية (لأوكرانيا) على نحوٍ يضمن لبوتين أن أي محاولة أخرى ستكون ردة فعل مدمرة.. نعلم جميعًا أن النقاش حول الأراضي سيكون حساسًا وشاقًا، وهو أمر لا يملك القرار النهائي بشأنه إلا الأوكرانيون".
وفي غضون ذلك، دعت روسيا المملكة المتحدة إلى "الاعتراف" بمهمة الجندي البريطاني الذي قُتل في أوكرانيا، مُلمّحةً دون دليل إلى أن القوات البريطانية كانت تقوم بمهام تتجاوز ما أُعلن عنها رسميًا في البلاد.
وأعلنت وزارة الدفاع البريطانية، الأربعاء، أن الجندي توفي "في حادث مأساوي أثناء مراقبته للقوات الأوكرانية وهي تختبر قدرة دفاعية جديدة، بعيداً عن خطوط المواجهة".
من عالم العقارات إلى الدبلوماسية الفظة.. كيف انعكست النزعة الفوقية في هفوات خطاب توم براك؟