تهدد 300 مليون شخص.. بيومها العالمي ماذا تعرف عن الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 29th, February 2024 GMT
يحل اليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام، لنشر الوعي حولها وتسليط الضوء على تأثيرها على مستوى العالم. وبما أن 2024 سنة كبيسة، فسيتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة في 29 فبراير/شباط، وليس يوم 28 من هذا الشهر كاستثناء يحدث مرة كل 4 سنوات فقط.
وأطلقت هذا اليوم لأول مرة المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة EURORDIS في عام 2008، بهدف العمل على تحسين حياة أكثر من 300 مليون شخص يعانون من مرض نادر حول العالم.
ويهدف هذا اليوم، الذي يُعرف باسم "أندر يوم في السنة"، إلى رفع مستوى الوعي حول أكثر من 8 آلاف مرض نادر يؤثر على أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD).
وتعتبر العديد من هذه الأمراض النادرة مهددة للحياة أو منهكة بشدة، بينما يواجه المرضى في حالات متعددة تحديات كبيرة في الحصول على التشخيص والعلاج وتلقي الدعم المناسب.
قدم موقع thelancet العالمي حقائق مثيرة في تقرير بعنوان "مشهد الأمراض النادرة في عام 2024"، كالتالي:
- يعيش ما يقرب من 300 مليون شخص مع أمراض نادرة.
- 80% من الأمراض النادرة لها سبب وراثي.
- 70% من الأمراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة.
- 95% من المرضى يفتقرون إلى العلاجات المعتمدة.
- متوسط الوقت اللازم للتشخيص الدقيق للمصاب بمرض نادر يستغرق من 4 إلى 8 سنوات.
- يموت 30% من الأطفال المصابين بمرض نادر قبل سن 5 سنوات.
ووفقا للموقع المختص، يطرح تحقيق التشخيص الدقيق والمبكر تحديات بسبب انخفاض احتمال حدوث مثل هذا المرض، وضعف معرفة المرضى والعاملين في مجال الرعاية الصحية بعلاماتهم وأعراضهم النموذجية.
ومع ذلك، تم تحقيق تقدم كبير في التشخيص باستخدام تسلسل الجينوم الكامل، على سبيل المثال أظهرت الورقة البحثية المنشورة في The Lancet Neurology أن تسلسل الجينوم الكامل يتمتع بحساسية وخصوصية عالية في تحديد الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن زيادة أعداد تسلسلات الحمض النووي الترادفية القصيرة المتكررة.
وأضافت: "ما يعالج جزئيًا التحدي المتمثل في ما يصل إلى 70% من المرضى الذين يعانون من حالات عصبية نادرة ويظلون غير مشخصين وراثيًا".
المصدر: السومرية العراقية
كلمات دلالية: الأمراض النادرة ملیون شخص
إقرأ أيضاً:
"أبيكس هيلث" تحتفل باليوم العالمي للتمريض في جميع مستشفياتها تقديرًا لمن يصنعون الفرق في حياة المرضى كل يوم
بمناسبة اليوم العالمي للتمريض، شاركت "أبيكس هيلث"، إحدى شركات استثمار القابضة، في الاحتفال العالمي بكادر التمريض حيث نظّمت مستشفيات الشركة في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا. في كل من دولة قطر وجمهورية العراق، وليبيا، فعاليات متنوعة لتكريم الممرضين والممرضات الذين يشكّلون حجر الأساس في منظومة الرعاية الصحية.
الرئيس التنفيذي، السيد جوزيف هيزل، عبّر عن تقديره، بقوله: "الممرضون يشكّلون حجر الأساس في نجاح أي مستشفى، فهم غالبًا أول من يستقبل المريض وآخر من يودعه، وحضورهم المستمر في رحلة العلاج لا يُقدَّر بثمن. في" أبيكس هيلث"، ندرك تمامًا أن جودة الرعاية تبدأ من فرق التمريض، ولهذا نحرص على تمكينهم، والاستماع لآرائهم، وتوفير بيئة يشعرون فيها بأن جهودهم محل تقدير واحترام."
وجاء هذا الاحتفال تأكيدًا على تقدير "أبيكس هيلث" للدور الكبير الذي يقوم به التمريض، ليس فقط من الناحية السريرية، بل أيضًا من خلال دعم المرضى، وتخفيف آلامهم، والمساهمة اليومية في جودة الرعاية وسلامة المرضى. شهدت منشآت "أبيكس هيلث" في قطر، والعراق، وليبيا يومًا مليئًا باللحظات المؤثرة، حيث احتفلت كل منشأة بطريقتها الخاصة.
في مستشفى "ذا فيو" في دولة قطر، خُصص اليوم للحديث عن القيادة في التمريض ودور الممرضين في بناء ثقافة التميّز. من الناحية الأخرى في دولة قطر، احتفل "المركز الطبي الكوري" بفريق التمريض من خلال لحظات تقدير ملهمة. وفي جمهورية العراق، نظّم كل من "مستشفى الناصرية التعليمي" في محافظة ذي قار و"مستشفى الإمام الحسن المجتبى" في محافظة كربلاء، فعاليات امتدت طوال اليوم، شملت ورش عمل وتقدير الزملاء وأنشطة جماعية. وفي ليبيا، ركّز "مركز مصراته للقلب والشرايين والأوعية الدموية" على دور الممرضين المتخصصين في القلب من خلال جلسات حوارية ومبادرات تهتم بصحتهم النفسية والجسدية؛ احتفالات مختلفة، لكنها تحمل رسالة واحدة وهي الامتنان لمن يصنعون الفارق كل يوم.
وبما أن التقدير يصنع فرقًا حقيقيًا، حرصت "أبيكس هيلث" على الانضمام إلى برنامج جائزة "DAISY" العالمية، التي تحتفي بالممرضين والممرضات ممن يقدّمون رعاية استثنائية تتجاوز الحدود.
ليست الجائزة مجرد لقب يُمنح أو تكريم، بل وسيلة لتسليط الضوء على مواقف مهنية تُمثل أعلى معايير الرعاية والالتزام. من التواصل الفعّال مع المرضى، إلى التعامل الدقيق مع الحالات الحرجة، تعكس هذه المبادرة الدور المحوري الذي يؤديه التمريض في تحسين جودة الرعاية وتعزيز ثقة المرضى في منظومة الصحة.
مع توسّع "أبيكس هيلث"، تزداد القناعة بأن فرق التمريض القوية هي الأساس في تقديم رعاية مستدامة وفعّالة. ولهذا تواصل الشركة الاستثمار في الكوادر التمريضية عبر برامج التدريب، والتطوير، وأنظمة الدعم التي تمكّنهم من أداء دورهم بثقة وكفاءة.
ويُعد اليوم العالمي للتمريض مناسبة لتعزيز تمكين الممرضين والممرضات، لأن مستقبل الرعاية الصحية يعتمد على من يقدّمها يوميًا على أرض الواقع.
عن أبيكس هيلث
شريكك الموثوق في الرعاية الصحية
تُعد "أبيكس هيلث"، التابعة لمجموعة "استثمار القابضة"، من الجهات الرائدة في قطاع الرعاية الصحية في قطر، حيث تتبنى نموذجًا متقدمًا يجمع بين التميز الطبي العالمي والرعاية الإنسانية. ومن خلال رؤية تركّز على تجربة المريض أولاً، تلتزم المجموعة بتمكين الأفراد من عيش حياة أكثر صحة ورضا.
تدير "أبيكس هيلث" اليوم محفظة متنامية من المنشآت الطبية تضم 9 مستشفيات موزعة على 4 دول، ضمن شبكة صحية شاملة تضم 13 مشروع، وتضع نصب عينيها هدفًا طموحًا يتمثل في تجاوز 5,000 سرير تشغيلي بحلول عام 2026، في خطوة تعكس اتساع الأثر ونمو الثقة.
تسعى المجموعة إلى تطوير وتشغيل مؤسسات صحية تقدم رعاية بمستوى عالمي، من خلال التزامها بالمعايير الدولية، والاستعانة بخبرات طبية مرموقة، واستخدام أحدث ما توصلت إليه التكنولوجيا الطبية.
كما تلعب "أبيكس هيلث" دورًا فاعلًا في بناء مستقبل الأنظمة الصحية محليًا وإقليميًا، عبر شراكات استراتيجية مع القطاعين العام والخاص. وتواصل تعزيز مكانتها بصفتها شريكًا موثوقًا ومستدامًا في الرعاية الصحية، من خلال التعاون مع نخبة من الشركاء الطبيين الدوليين، وتطبيق أحدث الابتكارات والمعايير في كل ما تقدمه من خدمات.
شاهد | الرئيس الإماراتي يستقبل ترامب في قصر الوطن بأبوظبي