تهدد 300 مليون شخص.. بيومها العالمي ماذا تعرف عن الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 29th, February 2024 GMT
يحل اليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من فبراير/شباط من كل عام، لنشر الوعي حولها وتسليط الضوء على تأثيرها على مستوى العالم. وبما أن 2024 سنة كبيسة، فسيتم الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة في 29 فبراير/شباط، وليس يوم 28 من هذا الشهر كاستثناء يحدث مرة كل 4 سنوات فقط.
وأطلقت هذا اليوم لأول مرة المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة EURORDIS في عام 2008، بهدف العمل على تحسين حياة أكثر من 300 مليون شخص يعانون من مرض نادر حول العالم.
ويهدف هذا اليوم، الذي يُعرف باسم "أندر يوم في السنة"، إلى رفع مستوى الوعي حول أكثر من 8 آلاف مرض نادر يؤثر على أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD).
وتعتبر العديد من هذه الأمراض النادرة مهددة للحياة أو منهكة بشدة، بينما يواجه المرضى في حالات متعددة تحديات كبيرة في الحصول على التشخيص والعلاج وتلقي الدعم المناسب.
قدم موقع thelancet العالمي حقائق مثيرة في تقرير بعنوان "مشهد الأمراض النادرة في عام 2024"، كالتالي:
- يعيش ما يقرب من 300 مليون شخص مع أمراض نادرة.
- 80% من الأمراض النادرة لها سبب وراثي.
- 70% من الأمراض النادرة تظهر في مرحلة الطفولة.
- 95% من المرضى يفتقرون إلى العلاجات المعتمدة.
- متوسط الوقت اللازم للتشخيص الدقيق للمصاب بمرض نادر يستغرق من 4 إلى 8 سنوات.
- يموت 30% من الأطفال المصابين بمرض نادر قبل سن 5 سنوات.
ووفقا للموقع المختص، يطرح تحقيق التشخيص الدقيق والمبكر تحديات بسبب انخفاض احتمال حدوث مثل هذا المرض، وضعف معرفة المرضى والعاملين في مجال الرعاية الصحية بعلاماتهم وأعراضهم النموذجية.
ومع ذلك، تم تحقيق تقدم كبير في التشخيص باستخدام تسلسل الجينوم الكامل، على سبيل المثال أظهرت الورقة البحثية المنشورة في The Lancet Neurology أن تسلسل الجينوم الكامل يتمتع بحساسية وخصوصية عالية في تحديد الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن زيادة أعداد تسلسلات الحمض النووي الترادفية القصيرة المتكررة.
وأضافت: "ما يعالج جزئيًا التحدي المتمثل في ما يصل إلى 70% من المرضى الذين يعانون من حالات عصبية نادرة ويظلون غير مشخصين وراثيًا".
المصدر: السومرية العراقية
كلمات دلالية: الأمراض النادرة ملیون شخص
إقرأ أيضاً:
وزير الرياضة: أكثر من 137 مليون فرصة استفادة مباشرة من أنشطة الوزارة خلال 7 سنوات
قال الدكتور أشرف صبحي، وزير الشباب والرياضة، إنّ التعاون مع نواب البرلمان في جميع المحافظات كان له دور كبير في دعم جهود الوزارة في تطوير مراكز الشباب والأنشطة المجتمعية، مشيرًا إلى أن مبادرة "حياة كريمة" أسهمت في تعزيز هذا الدور.
وأوضح أن المرحلة الأولى من المبادرة شهدت إضافة 1028 مركز شباب، تم الانتهاء من 978 مركزًا منها، وهو ما يقرب الوزارة من الوصول إلى 5000 مركز شباب فعّال في مختلف ربوع الجمهورية.
وأضاف صبحي، في مداخلة هاتفية مع الإعلامية بسمة وهبة، مقدمة برنامج "90 دقيقة"، عبر قناة "المحور"، أن الوزارة نفّذت 5748 برنامجًا ونشاطًا مجتمعيًا خلال السنوات السبع الماضية، أسفرت عن 137 مليون فرصة استفادة مباشرة للنشء والشباب، بما يعادل نحو 15 مليون شاب وفتاة يشاركون سنويًا في هذه الأنشطة على مستوى 27 محافظة.
وأشار إلى أن الوزارة نظّمت 51 ملتقى توظيفيًا على مدار 766 يومًا، وذلك من خلال منصة "توظيف مصر"، ما أسفر عن توفير 33 ألف فرصة عمل فعلية، مؤكدًا أن هذه الأرقام موثّقة ومدعومة بالمستندات.
وتابع وزير الرياضة أن الوزارة أطلقت عددًا من الكيانات الشبابية التي وصفها بأنها "كنز حقيقي" لشباب مصر، حيث تم تأسيس 40 كيانًا شبابيًا في 27 محافظة. كما أطلقت الوزارة سلسلة من المبادرات التي تهدف إلى جعل الرياضة أسلوب حياة، من بينها تنظيم ماراثونات في القرى والمدن، من أبرزها "هاف ماراثون الأهرامات"، الذي حصل على تصنيف أفضل مسار ماراثون في العالم.
وأكد صبحي نجاح مبادرة "دراجتك صحتك"، حيث تم توزيع 200 ألف دراجة، بالإضافة إلى مبادرة "دراجتك دخلك" التي تتيح للشباب فرصًا لممارسة ريادة الأعمال من خلال التدريب وتوفير المنتج والدراجة المناسبة.
مسلحون قبليون يقتلون اثنين من أبناء همدان في الجوف