اكتشاف متغير جيني يقلل من خطر "مرض لا دواء له"
تاريخ النشر: 12th, April 2024 GMT
حدد فريق من العلماء في جامعة كولومبيا متغيرا جينيا يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بألزهايمر بنسبة تصل إلى 70%، ما يفتح آفاقا واعدة لتطوير أدوية وقائية من المرض.
وجد العلماء الأمريكيون أن المتغير الجيني يسمح للبروتينات المسببة للأمراض بالمرور خارج الدماغ بدلا من التكتل.
إقرأ المزيدوأفاد الدكتور كاغان كيزيل، من جامعة كولومبيا: "تشير النتائج التي توصلنا إليها إلى أن بعض هذه التغييرات تحدث في الأوعية الدموية في الدماغ.
ويعرف مرض ألزهايمر بأنه الشكل الأكثر شيوعا للحالة، ويعتقد أنه ناجم عن تراكم البروتينات في الدماغ، بما في ذلك تاو والأميلويد.
ولا يوجد علاج حاليا لهذا المرض، على الرغم من أن الأدوية الواعدة لإبطاء تقدمه قيد التجربة حاليا.
ونظرت الدراسة، التي نشرت في مجلة Acta Neuropathologica، في جينات الأشخاص الأكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض ألزهايمر ولكن لم تظهر عليهم الأعراض لمعرفة ما الذي يحميهم.
ونظر العلماء في بيانات من 11 ألف شخص، بما في ذلك أولئك الذين ورثوا الشكل e4 من جين APOE، ما يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالمرض.
ووجدوا متغيرا جينيا يؤثر على الفيبرونكتين، وهي مادة موجودة في الحاجز الدموي الدماغي، والتي تتحكم في ما يمكن أن يدخل ويخرج من العضو.
ويساعد هذا المتغير على منع تراكم الكثير من الفيبرونكتين، ما يسمح لبروتينات الأميلويد بالهروب وتقليل احتمالية التسبب في مرض ألزهايمر.
ويقلل المتغير الوراثي الوقائي في جين الفبرونكتين من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر بنسبة 71% لدى حاملي APOEe4 وقد يؤخر ظهور المرض.
إقرأ المزيدوقال الدكتور بدري فارداجان، من جامعة كولومبيا إن هؤلاء الذين يملكون المتغير الذي تم تحديده في هذه الدراسة "يمكن أن يخبرونا بالكثير عن المرض وما هي العوامل الوراثية وغير الوراثية التي قد توفر الحماية".
وأضاف الدكتور كيزيل: "قد يبدأ مرض ألزهايمر بترسبات الأميلويد في الدماغ، لكن مظاهر المرض هي نتيجة التغيرات التي تحدث بعد ظهور الترسبات. وقد نحتاج إلى البدء في إزالة الأميلويد في وقت مبكر جدا، ونعتقد أنه يمكن القيام بذلك من خلال مجرى الدم. ولهذا السبب نحن متحمسون لاكتشاف هذا البديل في الفبرونكتين، والذي قد يكون هدفا جيدا لتطوير الأدوية".
المصدر: ذي صن
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: ألزهايمر اكتشافات امراض جينات وراثية دراسات علمية طب مرض الشيخوخة مرض ألزهایمر خطر الإصابة من خطر
إقرأ أيضاً:
55 مليار طن .. تفاصيل اكتشاف أضخم احتياطي حديد في العالم
تشهد صناعة التعدين نقطة تحول بارزة بعد اكتشاف أضخم احتياطي حديد في العالم يضم نحو 55 مليار طن متري من خام الحديد.
يُعتبر هذا الاكتشاف واحداً من أغنى الرواسب المعدنية المكتشفة على الإطلاق، حيث تتجاوز نسبة تركيز الحديد فيه 60%.. فما تفاصيل هذا الاكتشاف؟
تمت استخدام تقنيات متطورة، بما في ذلك تقنيات النظائر المشعة مثل اليورانيوم والرصاص، لإعادة تقييم عمر التكوينات الصخرية في المنطقة.
بعد التحليلات، تمت مراجعة التقديرات الجيولوجية بشكل كبير من 2.2 مليار سنة إلى 1.4 مليار سنة فقط.
وبحسب الخبراء، يُعد هذا الاكتشاف بمثابة إعادة نظر في تصور العلماء للكيفية التي تشكلت بها القارات القديمة، وما هو دورها في تكوين هذه الرواسب المعدنية العملاقة.
وفي سياق التحليلات، قال البروفيسور المتخصص في التأريخ الجيولوجي، مارتن دانيسيك، إن ربط هذه الرواسب الهائلة بدورات تشكل القارات يعزز فهمنا للعمليات الجيولوجية العميقة التي شكلت كوكب الأرض. هذا الربط يُظهِر كيف يمكن لدراسة هذه الرواسب أن تساهم في فهم أعمق لتاريخ كوكبنا.
كيف تم اكتشاف الحديد؟يعود الفضل في هذا الاكتشاف إلى التقنيات المتقدمة في التحليل الكيميائي والتأريخ الإشعاعي. هذه التقنيات لم تساعد فقط في تحديد الحجم الحقيقي ونقاء خام الحديد بدقة غير مسبوقة، ولكنها أظهرت أيضاً أن التقديرات السابقة كانت تقلل من جودة الخام.
كانت تشير تلك التقديرات إلى تركيز 30% فقط من الحديد، مما يبرز الفارق الكبير الذي تحققه هذه التقنيات الحديثة.
هذه التقنيات لا تُعتبر مجرد أدوات علمية، بل تُساهم أيضاً في تحسين ممارسات التعدين. فقد تمهد الطريق لممارسات أكثر كفاءة واستدامة، حيث يمكن تقليل الفاقد وتحسين أساليب الاستخراج بشكل كبير. هذا يفتح آفاق جديدة للقطاع، مما يستطيع أن يعزز الإنتاجية ويقلل من الأثر البيئي.
وبحسب العلماء، فإن هذا الاكتشاف التاريخي يوضح مدى القدرة التكنولوجية التي تساهم في تغيير المفاهيم العلمية القديمة وتفتح أفقاً جديداً لصناعة التعدين. فالفهم العميق للعمليات الجيولوجية وتطبيقات التكنولوجيا الحديثة يمكن أن يؤدي إلى ثورة حقيقية في كيفية استخراج الموارد المعدنية والاستخدام الأكثر فعالية لها في المستقبل.