مفاجأة علمية.. الباحثون يكتشفون الجذر الجيني المسؤول عن اضطراب يسبب الإعاقة الفكرية
تاريخ النشر: 1st, June 2024 GMT
اكتشف العلماء الجذر الجيني لاضطراب يسبب الإعاقة الفكرية، والذي يقدرون أنه يؤثر على ما يصل إلى واحد من كل 20 ألف شاب. ويأملون أن يؤدي اكتشافهم إلى تشخيص جديد يمكن أن يقدم إجابات للعائلات.
وقال الباحثون، الذين نشروا نتائج البحث في مجلة "نيتشر ميديسين" (Nature Medicine)، الجمعة، إن لدى المصابين بهذه الحالة مجموعة من المشكلات، والتي تشمل أيضًا قصر القامة، وصغر الرأس، والنوبات، وانخفاض كتلة العضلات.
وقال إرنست تورو، المؤلف الرئيسي للدراسة، من كلية طب إيكان في جبل سيناء : "صُدمنا بمدى شيوع هذا الاضطراب" عند مقارنته بأمراض نادرة أخرى مرتبطة بجين واحد.
وذكر الدكتور تشارلز بيلينجتون، عالم الوراثة للأطفال في جامعة مينيسوتا والذي لم يشارك في الدراسة، أن مثل هذه المتلازمات يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد، لأن السمات تكون أحياناً خفية للغاية، بحيث لا يستطيع الأطباء التعرف عليها بمجرد النظر إلى المرضى.
وأضاف: "بالتأكيد لم يكن لدينا اسم لهذا الأمر بالضرورة. إننا نتعلم المزيد عن هذه المتلازمات التي لا نتعرف عليها إلا بمجرد رؤية السبب".
وقال الباحثون إن الطفرات حدثت في جين صغير "غير مشفر"، مما يعني أنه لا يوفر تعليمات لصنع البروتينات.
أكبر مشروع بحث دنماركي في العالم يرسم خريطة لجينات 140 ألف شخص دون علمهموحتى الآن، كانت جميع الجينات، باستثناء تسعة من أصل 1500 جين معروف، مرتبطة بالإعاقة الفكرية بشكل عام، عبارة عن جينات مشفرة للبروتين.
ولجأت معظم الدراسات الجينية الكبيرة حتى الآن، إلى استخدام تقنية التسلسل التي تستبعد عادةً الجينات التي لا تشفر للبروتينات.
واستخدمت هذه الدراسة بيانات تسلسل "الجينوم الكامل" الأكثر شمولاً من 77539 شخصاً مسجلين في مشروع 100000 جينوم بريطاني، بما في ذلك 5529 شخصاً يعانون من إعاقة ذهنية.
وكانت الطفرات النادرة التي وجدها الباحثون في الجين، المسمى RNU4-2، مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بإمكانية الإصابة بالإعاقة الذهنية.
وقال مؤلف الدراسة أندرو مومفورد، مدير الأبحاث في خدمة الطب الجينومي في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنكلترا، إن هذا الاكتشاف "يفتح الباب أمام التشخيص" لآلاف العائلات، مؤكداً إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
فوز فرنسية وأمريكية بجائزة نوبل للكيمياء بعد نجاحهما في تطوير "مقصات جزيئية" تعدّل الجينات البشريةدراسة تكشف الجينات المتسببة في ظهور مرض النقرس دراسة: نوع من النوبات القلبية تصيب النساء.. والسبب الأبرز هو الجيناتولا يزال من غير الواضح كيف تسبب الطفرة في هذا الاضطراب، كما لا يوجد علاج.
وقال بيلينجتون، إن المختبرات يجب أن تكون قادرة على تقديم الاختبارات لهذه الحالة بسرعة نسبية.
المصادر الإضافية • أ ب
شارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية "ميتا" ستستخدم منشوراتكم العامة لتدريب نسختها الخاصة للذكاء الاصطناعي .. هل بامكانكم منع ذلك؟ تحت شعار "على الركح كلنا متساويات ومتساوون"... تونس تستضيف مهرجانا للفنانين المكفوفين بسبب إخفائه شعار دعم المثلية.. إيقاف محمد كامارا لاعب موناكو الفرنسي مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية علوم طبية تحليل الجينات - الفحص الجينيالمصدر: euronews
كلمات دلالية: غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني مرضى البحوث الولايات المتحدة الأمريكية الجينات البشرية غزة الحرب في أوكرانيا روسيا إسرائيل الصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماس أسلحة ألمانيا جو بايدن الذكاء الاصطناعي فلسطين السياسة الأوروبية یعرض الآن Next
إقرأ أيضاً:
«فك شفرات بدون ترخيص».. ضبط المتهم بالتعدي على الملكية الفكرية بالجيزة
تمكنت الأجهزة الأمنية، من ضبط أحد الأشخاص، لاتهامه بإدارة محل لبيع أجهزة «الريسيفر» المعدة لفك شفرات القنوات الفضائية المشفرة بدون ترخيص بالجيزة.
أكدت معلومات وتحريات الإدارة العامة لمباحث المصنفات وحماية حقوق الملكية الفكرية بقطاع الشرطة المتخصصة، قيام أحد الأشخاص، بامتلاك وإدارة محل كائن بدائرة قسم شرطة العمرانية بالجيزة لبيع أجهزة «الريسيفر» المعدة لفك شفرات القنوات الفضائية المشفرة وغير المصرح بتداولها بالأسواق بالمخالفة للقانون.
وعقب تقنين الإجراءات، تم استهداف المحل المشار إليه وأمكن ضبط مالكه وبحوزته عدد من أجهزة «الريسيفر» ماركات مختلفة، محملا عليها برامج لفك شفرات القنوات الفضائية بدون ترخيص.
وبمواجهته أقر بارتكاب المخالفات سالفة الذكر، بقصد تحقيق الربح المادي، وتم اتخاذ كافة الإجراءات القانونية اللازمة حياله، وإخطار النيابة العامة لمباشرة التحقيق.
اقرأ أيضاًلفتة إنسانية.. «أمن البحيرة» يستجيب لاستغاثة مسنة ونقلها إلى المستشفى
ضبط 1157 مخالفة متنوعة بالطريق الدائري الإقليمي
كم عمر الدرع وأبناء درع السودان وهل لديهم ثقافة حرب عمرها يتجاوز العشرين عام