فريق بحثي سعودي يكتشف طفرة جينية نادرة مرتبطة بدورة كريبس
تاريخ النشر: 21st, October 2024 GMT
أعلن فريق بحثي مشترك يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري، مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة، عن اكتشاف مرض جيني جديد ناتج عن طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس.
الدكتور المنتشري أوضح أن هذا الاكتشاف يمثل نقلة نوعية في فهم الأمراض الوراثية المتعلقة بدورة كريبس، حيث يؤدي عوز جين ME2 إلى تطوير مرض عصبي حاد مرتبط بإعاقات ذهنية خطيرة، إلى جانب تشوهات في وظائف الكلى وتضخم في عضلة القلب.
كما تم التأكيد على أن البحث يلقي الضوء على دور الإنزيمات في دورة كريبس المهمة لوظائف المايتوكوندريا، مما يفتح آفاقًا جديدة لتشخيص ومعالجة الحالات النادرة التي تعاني من هذه الطفرة.
وقدّم الدكتور المنتشري شكره لجامعة طيبة على الدعم المقدم للدراسة، معربًا عن تقديره لهيئة البحث والتطوير والابتكار على المنحة المالية التي ساهمت في إتمام هذا البحث الهام (رقم 12996-iau-2023-TAU-R-3-1-HW).
المصدر: صحيفة اليوم
كلمات دلالية: اليوم الوطني 94 اليوم الوطني 94 اليوم الوطني 94 فريق بحثي الجينات الأمراض الوراثية
إقرأ أيضاً:
دراسة: الحمض النووي يكشف صلة جينية بين قدماء المصريين وسكان بلاد ما بين النهرين
أظهرت نتائج الدراسة أن 80% من الجينوم يعود إلى سكان شمال إفريقيا، مع أقرب تطابق وراثي حالي في المغرب، بينما تعود نسبة 20% المتبقية إلى منطقة الهلال الخصيب شرقًا، بين نهري دجلة والفرات – أي إلى مناطق تُعتبر مهد حضارة بلاد ما بين النهرين. اعلان
في اكتشاف علمي غير مسبوق، كشفت دراسة حديثة نُشرت في مجلة Nature أن الحمض النووي القديم لرجل عاش قبل نحو 4600 عام في مصر القديمة يحمل تركيبة جينية تشير إلى ارتباط وثيق بالحضارات التي نشأت في منطقة الهلال الخصيب، وتحديدًا بلاد ما بين النهرين.
وقام الباحثون، بقيادة فريق من معهد كريك في لندن وجامعة جون مورز في ليفربول، بتحليل جينوم كامل أُخذ من سن محفوظة داخل جرة جنائزية مغلقة في مقبرة صخرية بمنطقة "نُويرات" في مصر. وتُعد هذه العينة أول تسلسل جينومي مكتمل يُستخرج من مصر القديمة.
Relatedدراسة تكشف سرًا عمره 5700 عام.. ما السبب وراء تقويم قرون الأغنام في مصر القديمة؟عالم آثار مصري يصف تصريح ماسك بشأن الأهرامات بالـ"تخاريف الأمريكية"علماء يقتربون من اكتشاف سر الأهراماتروابط جينية ومؤشرات حضاريةأظهرت نتائج الدراسة أن 80% من الجينوم يعود إلى سكان شمال إفريقيا، مع أقرب تطابق وراثي حالي في المغرب، بينما تعود نسبة 20% المتبقية إلى منطقة الهلال الخصيب شرقًا، بين نهري دجلة والفرات – أي إلى مناطق تُعتبر مهد حضارة بلاد ما بين النهرين.
ويقول الدكتور بونتوس سكوجلوند، رئيس مختبر الجينوم القديم في معهد كريك: "هذه البيانات تعطينا لمحة أولى عن تحركات الشعوب بين مصر وبلاد ما بين النهرين، وتفتح الباب أمام فهم أعمق للتواصل الحضاري والسكاني بين المنطقتين."
وتتوافق هذه النتائج مع أدلة أثرية سابقة أظهرت روابط تجارية وثقافية بين الحضارتين، من خلال تشابه في تقنيات صناعة الفخار والنظم الكتابية.
حياة رجل من عصر الأهراماتتحليل الهيكل العظمي يشير إلى أن الرجل، الذي دُفن في مقبرة تعود للعصر الذي بُنيت فيه أهرامات الجيزة، كان في الستينيات من عمره وعانى من التهاب المفاصل، مما يرجح أنه كان يعمل في مهنة تتطلب جهدًا بدنيًا، كصناعة الفخار. ويُعتقد أنه عاش في بدايات الدولة القديمة، في زمن توحيد مصر العليا والسفلى، وهي مرحلة شهدت نهضة معمارية وثقافية كبرى.
تقدم تقني في استخراج الحمض النووياستخدم العلماء تقنيات دقيقة لاستخلاص الحمض النووي من عينة صغيرة لا تتجاوز 20 ميليغرامًا من مسحوق سنّ، دون الإضرار بالهيكل العظمي حفاظًا على قيمته الأثرية. وتمت مضاعفة كمية البيانات الوراثية المستخلصة مقارنة بما يُستخدم في تحليل الجينوم البشري العادي، مما أتاح دقة عالية في النتائج.
دعوة لمزيد من البحثويؤكد الباحثون أن هذا الاكتشاف يمثل خطوة أولى نحو رسم خريطة جينية أوسع لحركة السكان في العصور القديمة. كما يدعو فريق الدراسة إلى توسيع نطاق الأبحاث وتحليل عينات إضافية من مواقع أخرى في مصر ومن فترات زمنية مختلفة، لمعرفة مدى عمق وتواتر التداخل الجيني بين الحضارتين.
انتقل إلى اختصارات الوصولشارك هذا المقالمحادثة