يزيد خطره 14 ضعفا.. اكتشاف سبب جديد للتوحد!
تاريخ النشر: 25th, April 2025 GMT
#سواليف
يتزايد اهتمام الخبراء حول العالم بفهم الأسباب الجينية والعصبية الكامنة وراء #اضطراب #طيف_التوحد، أحد أكثر الاضطرابات تعقيدا وانتشارا في العصر الحديث.
ومع تطور أدوات البحث في مجالي الوراثة وعلم الأعصاب، بدأت الدراسات تركز على العلاقة بين التوحد وبعض الحالات #الوراثية النادرة، في محاولة لفك ألغاز هذا الاضطراب وتحديد العوامل التي قد تساهم في ظهوره خلال مراحل النمو المبكرة.
وبهذا الصدد، كشف فريق من العلماء من جامعة نيفادا لاس فيغاس (UNLV)، أن التوحد قد يرتبط بحالة وراثية نادرة، تعرف باسم #الضمور_العضلي التوتري من النوع الأول (DM1)، وهو اضطراب موروث يسبب ضعفا عضليا تدريجيا ومجموعة من المشكلات الإدراكية والسلوكية.
مقالات ذات صلةووجد الفريق أن الأطفال المصابين بـ DM1 أكثر عرضة للإصابة باضطراب طيف التوحد بمقدار 14 مرة مقارنة بغيرهم. ويُعتقد أن DM1 لا يؤثر فقط على العضلات، بل يمتد تأثيره إلى نمو الدماغ في المراحل المبكرة من الحياة، ما يغيّر من المسارات العصبية المسؤولة عن التواصل الاجتماعي والسلوك – وهي السمات الأساسية للتوحد.
ويحدث DM1 نتيجة خلل في جين يسمى DMPK، حيث تتكرر سلاسل من الحمض النووي بشكل غير طبيعي في عملية تسمى توسعات التكرار الترادفي (TREs)، ما يؤدي إلى إنتاج نوع من الحمض النووي الريبي السام (toxic RNA)، يعرقل الوظائف الجينية ويسبب اختلالا في البروتينات التي يحتاجها الجسم، خصوصا في الدماغ.
وأوضح العلماء أن هذه التغيرات تؤثر على التعبير الجيني في الدماغ، وقد تكون وراء ظهور سلوكيات نمطية مرتبطة بالتوحد، مثل الحركات التكرارية وضعف التواصل والمشاكل الحسية.
وقال الدكتور رايان يوين، كبير العلماء في الدراسة: “نتائجنا تمثل مسارا جديدا لفهم التطور الجيني للتوحد، وتمهّد الطريق نحو علاجات جينية دقيقة تستهدف الخلل من منبعه”.
وأشار فريق الدراسة إلى أن العلاقة بين التوحد وDM1 لا تعني أن كل مصاب بالمرض سيصاب بالتوحد، فـ DM1 نادر نسبيا ويشخّص لدى نحو 140 ألف شخص فقط في الولايات المتحدة، بينما يقدّر عدد المصابين بالتوحد بنحو 7 ملايين.
وأكد العلماء على الحاجة إلى المزيد من البحث لفهم الروابط الجينية المعقدة بين التوحد وDM1، واستكشاف ما إذا كانت الطفرات الجينية نفسها تحدث في حالات توحد أخرى غير مرتبطة بـ DM1.
وبالتوازي مع ذلك، كشفت دراسة صينية حديثة عن علاج غير جراحي يسمى تحفيز التيار النبضي عبر الجمجمة (tPCS)، حيث تُرسل نبضات كهربائية عبر فروة الرأس لتحفيز مناطق معينة في الدماغ، وقد أظهرت التجارب تحسّنا ملحوظا لدى الأطفال الذين يعانون من التوحد، خاصة في مشاكل النوم واللغة والتفاعل الاجتماعي.
وتلقى الأطفال، الذين تراوحت أعمارهم بين 3 و14 عاما، 20 جلسة علاجية على مدى 4 أسابيع، وحققوا نتائج إيجابية في مؤشرات التواصل والسلوك.
المصدر: سواليف
كلمات دلالية: سواليف اضطراب طيف التوحد الوراثية الضمور العضلي
إقرأ أيضاً:
العلماء يحلون لغزًا عمره ملايين السنين... هل يعود أصل البطاطا إلى الطماطم؟
اعتمد الفريق البحثي في دراسته على تحليل وراثي دقيق شمل 450 جينومًا من البطاطا المزروعة و56 نوعًا بريًا من البطاطا. اعلان
في اكتشاف علمي مثير، توصل فريق من الباحثين إلى أن البطاطا التي تُعد من أكثر الخضروات استهلاكًا في العالم تعود في أصلها إلى سلالة غير متوقعة.. الطماطم.
وبحسب دراسة نُشرت يوم الخميس في مجلة Cell العلمية، كشف العلماء أن البطاطا تطورت من سلف قديم للطماطم عبر تزاوج طبيعي وقع قبل نحو 9 ملايين سنة. هذا الحدث الوراثي النادر أدى إلى نشوء نوع جديد يتميز بإنتاج الدرنات الغنية بالنشاء، وهو ما ميّز البطاطا الحديثة عن أقرب أقربائها البرية.
وقال الدكتور سانوين هوانغ، المؤلف الرئيسي للدراسة من الأكاديمية الصينية للعلوم الزراعية، في بيان صحفي: "لقد نجحنا أخيرًا في حل لغز أصل البطاطا."
جينات الطماطم صنعت الفرقلفترة طويلة، ظن العلماء أن البطاطا تشبه في تركيبها نباتًا بريًا من تشيلي يُعرف باسم Etuberosum، إلا أن هذا النبات لا يُنتج درنات صالحة للأكل. وهنا لعبت الطماطم دورًا حاسمًا، إذ ساهمت بجين يُعرف باسم SP6A، وهو الجين الذي حفّز تكوّن الدرنات لدى البطاطا.
في المقابل، قدّم نبات Etuberosum جينًا آخر يُدعى IT1، ساعد في تنظيم نمو السيقان الأرضية التي تُنتج الدرنات. ووفقًا للباحثين، فإن اتحاد هذين الجينين كان أساسيًا لظهور البطاطا بالشكل الذي نعرفه اليوم.
وقال هوانغ في هذا السياق: "نتائجنا تُظهر كيف أن التهجين بين أنواع مختلفة يمكن أن يُطلق شرارة تطور صفات جديدة، تمهد لظهور أنواع نباتية جديدة."
Related شاهد: البطاطا "دوج" أكبر حبة بطاطا في العالم شاهد: البطاطا ... طريقة جديدة لتهريب المخدرات في كولومبيامراهق بريطاني يصاب بالعمى بعد حصر نظامه الغذائي بالبطاطا منذ سنواتاعتمد الفريق البحثي في دراسته على تحليل وراثي دقيق شمل 450 جينومًا من البطاطا المزروعة و56 نوعًا بريًا من البطاطا.
وأوضح الباحث تشييانغ تشانغ، المؤلف الأول للدراسة من معهد شينزين لعلوم الجينوم الزراعي، أن "جمع عينات من البطاطا البرية يُعد تحديًا كبيرًا، لذا فإن قاعدة البيانات هذه تمثل أكثر مجموعة وراثية شمولية لأصناف البطاطا البرية تم تحليلها حتى اليوم."
ولم تتوقف المفاجآت عند الجانب البيولوجي فقط، إذ يشير قاموس ميريام-ويبستر إلى أن هناك صلة لغوية بين كلمتي "potato" و"tomato". فالكلمة الأخيرة نشأت من "tomate"، المشتقة من لغة الناهواتل الأصلية "tomatl"، لكنها تبنت لاحقًا النمط الصوتي والكتابي لكلمة "potato" بعد دخول الأخيرة إلى اللغة الإنجليزية.
انتقل إلى اختصارات الوصول شارك هذا المقال محادثة
كم عمر الدرع وأبناء درع السودان وهل لديهم ثقافة حرب عمرها يتجاوز العشرين عام