روسيا.. ابتكار طريقة جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية
تاريخ النشر: 19th, June 2025 GMT
الثورة نت /..
أفاد معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا أن الطريقة المبتكرة تسمح بالكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات.
وتعتبر الطفرات وإعادة ترتيب الكروموسومات، نوعان رئيسيان من الاضطرابات الوراثية التي تسهم في تطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.
وتسمح الطريقة المبتكرة بتشخيص الحالات المعقدة من الأمراض الوراثية. لذلك من شأنها أن تحسن دقة تشخيص أمراض مثل السرطان، وتبسط عمل علماء الوراثة لأنها تمكنهم من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات. بحسب التقرير.
وتجمع الطريقة المبتكرة بين نهجين حديثين. الأول هو طريقة التحليل المكاني للكروموسومات – وهي هياكل داخل الخلية تحتوي على معلومات وراثية. تسجل هذه الطريقة أجزاء الجينوم التي تتفاعل مع بعضها البعض ماديا، ما يسمح بتحديد الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تعطل البنية الطبيعية للكروموسومات. أما الطريقة الثانية فهي إثراء الإكسوم التي تستخدم في البحث عن الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي. ما يسمح بزيادة الدقة والكشف المتزامن عن كل من الشذوذ المكاني والطفرات “النقطية” في جينات ترميز تسلسل الحمض النووي.
وتكمن خصوصية هذا الابتكار في إمكانية الحصول على معلومات حول كل من الطفرات النقطية وإعادة الترتيب الرئيسية في تحليل واحد، الذي يتطلب عادة عدة طرق تشخيصية. كما يمكن للنهج الجديد أن يزيد بشكل كبير من دقة تشخيص الأمراض الوراثية ويبسط عمل علماء الوراثة.
ويقول فينيامين فيشمان المشرف عل المشروع: “يمكن أن تعطل إعادة ترتيب الكروموسومات وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة. ويعتبر التشخيص المبكر والدقيق لهذه التغيرات أمرا مهما جدا لاختيار العلاج والتنبؤ بالمرض والاستشارات الوراثية”.
ويمكن استخدام الطريقة المبتكرة في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وعلم الوراثة السرطانية، ودراسات ما قبل الولادة، وتحليل حالات عدم وضوح الأسباب عند فشل الاختبارات الأخرى.
المصدر: الثورة نت
كلمات دلالية: الطریقة المبتکرة الأمراض الوراثیة
إقرأ أيضاً:
لماذا يصاب بعض رياضيي النخبة بخفقان القلب؟
#سواليف
على الرغم من أنهم من أكثر الناس لياقة على وجه الأرض، كان رياضيو التجديف السابقون على المستوى الأولمبي أكثر عرضة للإصابة بحالة #عدم #انتظام #ضربات_القلب (الرجفان الأذيني) مقارنةً بأشخاص مماثلين لم يشاركوا في المنافسات.
وحتى بعد عقود من التقاعد، أظهر هؤلاء #الرياضيون تغيرات قلبية طويلة الأمد نتيجة التدريب المكثف. وبينما لعبت الوراثة دوراً، إلا أن جينات الأمراض النادرة لم تفسر ارتفاع معدلات الرجفان الأذيني في هذه الفئة من رياضيي النخبة.
معدّل إصابة مرتفع
ووفق “ستادي فايندز”، أظهرت دراسة حديثة نتائج مفاجئة، وهي أن هؤلاء الرياضيين المتميزين في مجال التحمل يصابون بهذه الحالة بمعدل أعلى بنحو 7 مرات من عامة السكان.
ويثير هذا تساؤلات حول ما إذا كانت عقود من التدريب المكثف قد تضر بالقلب بالفعل.
مقالات ذات صلةوقد درس فريق البحث من جامعة ملبورن في أستراليا، 121 من رياضيي النخبة السابقين، ووجدوا أن 21.5% منهم أصيبوا بالرجفان الأذيني، مقارنةً بـ 3.2% فقط من الأشخاص في نفس الفئة العمرية من عامة السكان.
والأمر الأكثر إثارة للدهشة هو استمرار ظهور حالات جديدة بين الرياضيين خلال الدراسة، بمعدل يقارب 3 أضعاف المعدل المُلاحظ في المجتمع الأوسع.
حدود الطفرات الوراثية
وقد استكشفت الدراسة ما إذا كانت #الطفرات_الوراثية النادرة #لأمراض_القلب هي المسؤولة، ولكن يبدو أن تأثيرها ضئيل. 2.7% فقط من الرياضيين يحملون متغيرات جينية نادرة مرتبطة باعتلال #عضلة #القلب_الوراثي، وهو معدل مماثل أو أقل من المعدل الملاحظ لدى عامة السكان.
ولم يُصَب معظم الرياضيين الذين يحملون هذه الطفرات بالرجفان الأذيني.
وتعني هذه النتائج أن تدريبات التحمل المكثفة ليست مفيدة دائماً للقلب. وفي حين أن التمارين المعتدلة تحمي بوضوح صحة القلب والأوعية الدموية، تشير هذه الدراسة إلى أن التدريبات الشديدة على مدى سنوات عديدة قد تُحدث تغييرات دائمة تُعطل إيقاع القلب الطبيعي.
سباق السيطرة في الفضاء يشتدّ.. الولايات المتحدة تستعد لإنشاء مفاعل نووي على القمر