اكتشاف سبب وراثي لحالة مؤلمة للغاية تؤثر على الملايين حول العالم
تاريخ النشر: 13th, October 2023 GMT
حدد العلماء سبب حالة برودة اليدين المزمنة التي تؤثر على مئات الملايين من الناس في أنحاء العالم، والمعروفة بمرض رينود.
ووجدت الدراسة الأولى من نوعها أن الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة رينود (أو ظاهرة رينود) لديهم طفرات في جينين، أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.
إقرأ المزيد
ويقول العلماء إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة.
وعندما يصاب شخص ما بمرض رينود، يتوقف الدم عن التدفق بشكل صحيح إلى أصابع يديه وقدميه، ما قد يتسبب في تحول بشرته إلى اللون الأبيض أو ظهورها باللون الأزرق.
ويسبب مرض رينود، الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص، تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، ما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم إلى مناطق معينة من الجسم - في أغلب الأحيان أصابع اليد ولكن في بعض الأحيان أيضا أصابع القدمين والأذنين وطرف الأنف.
يمكن أن تستمر أعراض الألم أو الخدر أو الدبابيس والإبر من بضع دقائق إلى بضع ساعات. وفي الحالات الأكثر خطورة، يمكن أن يسبب ألما شديدا أو تقرحات.
ومن المرجح أن يحدث ذلك عندما يشعر المصاب بالبرد أو القلق أو التوتر، وفقا لهيئة الخدمات الصحية البريطانية.
وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.
وفي الدراسة الجديدة التي نشرتها مجلة Nature Communications، أجرى فريق من العلماء من المملكة المتحدة وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة.
واستخدموا السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439294 شخصا.
إقرأ المزيدوحدد الفريق 5147 شخصا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة.
وكان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2 الأدرينالية، أو ADRA2A. هذا هو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.
أما الاختلاف الثاني، فهو IRX1، وهو نوع من البروتين الذي ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي، وينظم قدرة الأوعية الدموية على التمدد.
كما حددت الدراسة أن انخفاض مستويات السكر في الدم قد يكون له "تأثير ضار" على الأشخاص المصابين بمرض رينود.
وقام العلماء أيضا بتكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من مشاركين من أصل بريطاني بنغلاديشي وباكستاني من دراسة الملكة ماري للجينات والصحة.
وقال الفريق إن النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن تساعد في التوصل إلى أول علاج فعال للأشخاص الذين يعانون من مرض رينود.
ويقترح الفريق في الورقة البحثية أن مضاد الاكتئاب واسع الاستخدام المسمى mirtazapine، والذي يثبط وظيفة ADRA2A، يمكن إعادة استخدامه واختباره كعلاج محتمل.
المصدر: مترو
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة البحوث الطبية الصحة العامة الطب امراض جينات وراثية دراسات علمية طب یمکن أن
إقرأ أيضاً:
التهاب الأذن الوسطى الحاد لدى الأطفال.. أعراض مؤلمة وطرق علاج فعالة
التهاب الأذن الوسطى الحاد من أكثر المشكلات الصحية شيوعًا بين الأطفال، إذ يسبب لهم شعورًا بالانزعاج الشديد نتيجة الألم القوي في الأذن وارتفاع درجة الحرارة وصعوبة النوم.
وفقًا لما أورده موقع أبونيت.دي، وهو البوابة الرسمية للصيادلة الألمان، فإن هذا النوع من الالتهاب يصيب الأطفال بمعدل واضح ويؤثر على نشاطهم اليومي وجودة نومهم، ما يدفع الأهالي إلى البحث عن أسباب المشكلة وطرق التعامل معها على النحو الصحيح.
واقرأ أيضًا:
أوضح موقع أبونيت.دي أن التهاب الأذن الوسطى الحاد غالبا ما يكون ذا منشأ فيروسي، وهو ما يعني أن التدخل العلاجي القائم على المضادات الحيوية لا يكون ضروريا في جميع الحالات.
ويشير الموقع إلى أن الكثير من حالات الإصابة يمكن أن تتحسن بشكل تلقائي مع متابعة وضع الطفل بدقة وانتظام.
وفي تلك الصورة يكون الانتظار والمراقبة خيارا مناسبا، خاصةً إذا لم تظهر أعراض إضافية تستدعي العلاج الدوائي.
الأعراض التي يشعر بها الطفلتظهر على الأطفال المصابين بالتهاب الأذن الوسطى الحاد مجموعة من العلامات التي تؤثر على راحتهم وصحتهم العامة.
وتشمل هذه العلامات الألم الشديد في الأذن الذي يزداد في أثناء الليل، وارتفاع درجة حرارة الجسم، بالإضافة إلى معاناة الطفل من صعوبة في النوم نتيجة الألم المتكرر.
ويؤكد خبراء الموقع أن هذه الأعراض قد تختلف من طفل إلى آخر، إلا أنها تمثل المؤشر الأول الذي يدفع الوالدين إلى البحث عن الاستشارة الطبية.
على الرغم من أن السبب الفيروسي يجعل المضادات الحيوية غير ضرورية في كثير من الحالات، إلا أن موقع أبونيت.دي يوضح أن هناك حالاتٍ استثنائية يصبح فيها العلاج بالمضاد الحيوي أمرًا مهمًّا.
وتتمثل هذه الحالات في الأطفال دون سن الثانية الذين يصابون بالتهاب في كلتا الأذنين في الوقت ذاته، إضافة إلى الأطفال الذين يعانون من خروج إفرازات قيحية من الأذن.
وفي هذه الصورة يكون التدخل العلاجي ضروريًا لمنع تفاقم الالتهاب أو تأخر الشفاء، وفق دي بي إيه.
فوائد المضادات الحيوية في الحالات المناسبةيشير الموقع إلى أن استخدام المضادات الحيوية عند الضرورة يساعد على خفض خطر تمزق طبلة الأذن، كما يعمل على الحد من انتشار الالتهاب داخل الأذن أو المناطق المحيطة بها.
ويعد هذا التدخل إحدى الوسائل الوقائية التي يعتمد عليها الأطباء للحفاظ على سلامة الأذن ومنع حدوث مضاعفات قد تتطلب وقتا أطول للعلاج.
يشدد الخبراء على أن التشخيص المبكر ومتابعة حالة الطفل بشكل مستمر يمثلان خطوة أساسية في التعامل مع التهاب الأذن الوسطى الحاد.
فمعرفة التطورات التي تطرأ على الأعراض ومراقبة تغيرات الألم أو الحرارة تساعد الوالدين والطبيب في تحديد ما إذا كان الالتهاب يستدعي تدخلا دوائيًا أو يمكن الاكتفاء بالمتابعة.
كما أن الاستجابة المبكرة لأي علامة مقلقة تسهم في تجنب حدوث مضاعفات وتحسين فرص الشفاء الكامل.
دور الأهل في حماية الطفليلعب الوالدان دورا مهما في مراقبة أعراض التهاب الأذن لدى الطفل، وتوفير الراحة له، وتجنب تعرضه لأي عوامل قد تزيد من تهيج الأذن.
ويساعد الوعي بالمعلومات الصحيحة على تقليل القلق واتخاذ القرار المناسب بشأن توقيت زيارة الطبيب أو بدء العلاج الدوائي إذا لزم الأمر.
وتعد المعرفة الموثوقة إحدى أبرز الأدوات التي تمكن الأسرة من التعامل مع هذا المرض الشائع دون مبالغة أو إهمال.
من عالم العقارات إلى الدبلوماسية الفظة.. كيف انعكست النزعة الفوقية في هفوات خطاب توم براك؟