دراسة: طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة الزهايمر
تاريخ النشر: 20th, June 2024 GMT
أظهرت دراسة طبية حديثة أن نسخة نادرة من جين "صميم البروتين الشحمي (APOE)"، نجحت في مساعدة الأشخاص على مقاومة مرض الزهايمر وتأخير التدهور المعرفي بنحو 5 سنوات، بحسب صحيفة "واشنطن بوست" الأميركية.
وجاءت البداية عندما اكتشف باحثون عام 2019، أن امرأة كولومبية تحمل "قنبلة موقوتة" في جيناتها كان من المفترض أن تسبب لها نوعا "عدوانيا" مبكرا من مرض الزهايمر في الأربعينيات من عمرها، لكن هذا لم يحدث لمدة 3 عقود.
وبحسب "واشنطن بوست"، اكتشف العلماء خلال وقت لاحق بعد دراسة الحمض النووي وإجراء مسح على دماغ المرأة التي تدعى، أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليغاس، نسخة نادرة من جين "صميم البروتين الشحمي E" (APOE)" ، والذي يطلق عليه مُتغير "كرايستشيرش" نسبة إلى المدينة النيوزلندية التي اكُتشف فيها لأول مرة.
وشكل اكتشاف النسخة النادرة من هذا الجين، وفق الصحيفة، مصدر إلهام للعلماء من أجل إيجاد علاج لمرض الزهايمر الذي يصيب الملايين من الناس.
بسبب "علاج".. علماء يحددون سببا جديدا للإصابة بالزهايمر طالما اعتبر الباحثون أن هناك نوعين من الزهايمر، أحدهما وهو الغالب يصيب الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 65 عاما، أما الثاني وهو النادر، فيرتبط بعدد من التغيرات حيث تبدأ الأعراض في الثلاثينيات من عمر المريض. وفي الدراسة التي نشرت، الأربعاء، بمجلة "نيو إنغلاند الطبية"، أفاد الباحثون بأن 27 فردا من نفس عائلة المرأة الكولومبية يحملون الخطر الوراثي لمرض الزهايمر، إلى جانب وجود نسخة واحدة من متغير "كرايستشيرش" في جيناتهم والتي تؤخر التدهور المعرفي بنحو 5 سنوات، مما يشير إلى أن الدواء الذي يحاكي هذا الجين يمكن أن يكون له تأثيرات مماثلة.
ونقلت الصحيفة عن الطبيب بمستشفى ماساتشوستس للأذن والحنجرة في بوسطن المؤلف المشارك في الدراسة، جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، قوله: "لقد تعلمنا في الطب أن نكون حذرين من عدم استخلاص الكثير من الاستنتاجات من مريض واحد. لكن فكرة العثور على 27 شخصا - بعضهم يعيش في المدينة والبعض الآخر يعيش بالمناطق الريفية - تزيد من ثقتنا في الاكتشاف، وتظهر أن النتائج قابلة للتكرار".
ومنذ 4 عقود، بدأ طبيب الأعصاب بجامعة أنتيوكيا في ميديلين بكولومبيا، فرانسيسكو لوبيرا، في رعاية المرضى الذين يعانون من شكل وراثي عدواني من مرض الزهايمر، حيث يبدأ الضعف الإدراكي عندما يكون الأشخاص في منتصف الأربعينيات من عمرهم، ويتطور الخرف الكامل قبل سن الخمسين، ويموت المرضى في الستينيات من عمرهم.
ويحمل أفراد العائلة الكولومبية نسختين من جين "APOE"، إذ قالت عالمة النفس العصبي السريري في مستشفى ماساتشوستس العام، ياكيل تي كيروز، إن وجود نسختين من متغير "كرايستشيرش أمر نادر، نادر للغاية"، لذلك بدأوا في البحث عن الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين.
"تطور ثوري".. فحص دم بسيط يكشف الإصابة بألزهايمر أصبح اكتشاف الإصابة بمرض ألزهايمر بمجردّ اختبار دم بسيط قاب قوسين أو أدنى من أن يتحقق فعلياً بعد سنوات طويلة من البحوث، وسيشكّل بالتالي تطوراً ثورياً في هذا المجال، لكنّ المرضى أنفسهم لن يلمسوا الفائدة منه ما لم تتوافر علاجات فاعلة لهذا المرض بعد طول انتظار. وطبقا لصحيفة "واشنطن بوست"، اكتشف العلماء أيضا أن وجود نسخة واحدة من "كرايستشيرش"، توفر بعض الحماية من الزهايمر، وهو دليل مفعم بالأمل للعلماء الذين يحاولون تطوير علاجات.
ونقلت عن يادونغ هوانغوهو، مدير "مركز التقدم الترجمي" التابع لمعاهد غلادستون، وهي منظمة مستقلة متخصصة في الأبحاث الطبية الحيوية مقرها سان فرانسيسكو، قوله: "أعتقد أن هذه دراسة مهمة حقا، والنتيجة مفيدة للغاية".
من جانبه، قال عالم الوراثة العصبية بمعهد أبحاث الخرف بجامعة "لندن كوليدج"، جون هاردي، إن شركات الأدوية التي كانت أقل حماسا تجاه "APOE"، لكن هذه النظرة تغيرت الآن.
وكتب هاردي في رسالة بالبريد الإلكتروني للصحيفة: "لقد تزايد الاهتمام ونتائج الدراسة هي جزء من السبب".
وبحسب "واشنطن بوست"، طور الباحثون عقارا تجريبيا للأجسام المضادة يحاكي متغير "كرايستشيرش"، حيث أجروا تجارب على فئران تم تعديلها وراثيا لتطوير سمات مرض الزهايمر لديها، ووجدوا أن الدواء يقلل من تراكم تشابكات بروتين "تاو" المرتبط بالزهايمر، وهو ما يشير إلى أنهم يسيرون في الطريق الصحيح.
المصدر: الحرة
كلمات دلالية: مرض الزهایمر واشنطن بوست
إقرأ أيضاً:
«مونديال السيدات» يرتفع إلى 48 منتخباً
لندن ( رويترز)
قال الاتحاد الدولي لكرة القدم «الفيفا» إن مجلسه وافق على اقتراح توسيع كأس العالم للسيدات، من 32 منتخباً، لتشمل 48 اعتباراً من نسخة 2031، في اجتماع افتراضي.
وتعتمد بطولة كأس العالم التي تضم 48 منتخباً على نظام 12 مجموعة، ما يزيد العدد الإجمالي للمباريات من 64 إلى 104، وهو نفس عدد مباريات كأس العالم الموسعة للرجال في عام 2026، لتزداد مدة البطولة بواقع أسبوع واحد.
وتضم كأس العالم للسيدات 2027، التي تقام في البرازيل، 32 منتخباً، وكانت نسخة 2023 في أستراليا ونيوزيلندا هي الأولى التي تضم هذا العدد من المنتخبات، مقارنة ببطولة 2019 التي استضافتها فرنسا وضمت 24 منتخباً.
وقال جياني إنفانتينو رئيس الفيفا في بيان «لا يتعلق الأمر فقط بمشاركة 16 منتخباً إضافياً في كأس العالم للسيدات، بل يتعلق باتخاذ الخطوات التالية فيما يتعلق بالكرة النسائية بشكل عام».
وأضاف «المزيد من الاتحادات الأعضاء في (الفيفا) لديها الفرصة للاستفادة من البطولة لتطوير هياكل كرة القدم النسائية لديها من وجهة نظر شاملة».
وستكون نسخة كأس العالم للرجال 2026، التي تستضيفها الولايات المتحدة بالمشاركة مع كندا والمكسيك، أول بطولة تضم 48 منتخباً.
وضمت كأس العالم للرجال 32 فريقاً بدءاً من نسخة 1998 وحتى البطولة الأخيرة التي أُقيمت في قطر عام 2022.
وتستعد الولايات المتحدة الأمريكية للفوز بشرف استضافة نسخة 2031، باعتبارها الدولة المرشحة الوحيدة لاستضافة البطولة، وهي المرة الثالثة التي تستضيف فيها البلاد البطولة، بعد أن استضافتها سابقا في عامي 1999 و2003.
وبريطانيا هي الدولة الوحيدة المرشحة لاستضافة نسخة 2035، ولم يتم بعد التصديق على مستضيفي نسختي 2031 و2035.
وعلى الرغم من وجود مخاوف من أن تكون المباريات من طرف واحد بوجود 48 منتخباً، فإن إنفانتينو قال إن نسخة 2023، أظهرت أن المنتخبات المشاركة في البطولة تقلص الفارق مع النخبة.
وأضاف «كأس العالم للسيدات 2023، هي النسخة الأولى التي فازت فيها منتخبات من جميع الاتحادات القارية بمباراة واحدة على الأقل ووصلت منتخبات من خمسة اتحادات قارية إلى مراحل خروج المغلوب، هذا من بين العديد من الأرقام القياسية الأخرى التي وضعت معياراً جديداً للتنافسية العالمية».
وتابع «هذا القرار يضمن لنا الحفاظ على الزخم فيما يتعلق بتنمية كرة القدم النسائية على مستوى العالم».
ورحب الاتحاد الدولي للاعبين المحترفين (فيفبرو) بقرار توسيع كأس العالم للسيدات إذ إنه يدل على نمو كرة القدم النسائية.
وقال (فيفبرو) في بيان «لكن دعم اللاعبات يعتمد على عملية متكاملة لاتخاذ القرارات والتخطيط التعاوني الذي يحترم جميع أصحاب المصلحة».
وأضاف «من الأهمية البالغة أن يتماشى تطوير المسابقات النسائية على مستوى العالم جنباً إلى جنب مع تحسين ظروف العمل وتطوير اللاعبات، بالإضافة إلى تطوير كرة القدم النسائية من أسفل الهرم».
استئناف المحادثات الأميركية الصينية لنزع فتيل الحرب التجارية