باحثون يحددون عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء
تاريخ النشر: 22nd, November 2024 GMT
أوضحت نتائج دراسة جديدة أجريت في جامعة هلسنكي بإستخدام قاعدة بيانات "فينجين" (FinnGen) ومقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا، خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
وأظهرت الدراسة أن أعمق ارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2. وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني.
وقد تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: "أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية. ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني".
ويشير العلماء إلى أن معرفة العيب الجيني يمكن أن توجه علاجات العقم المستقبلية.
وحددت الدراسة أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء. وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض. ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
وتقول إليزابيث وايدن، رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM)، التي قادت الدراسة: "نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب. وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل".
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: العقم جامعة هلسنكي فنلندا علاجات العقم لدى النساء فی فنلندا
إقرأ أيضاً:
علماء يبتكرون طائرات مسيّرة تعمل لمنع الصواعق
طوّر باحثون يابانيون طائرات مسيّرة مبتكرة قادرة على العمل مانعات صواعق أثناء الطيران، حيث يمكنها اعتراض ضربات البرق مباشرة في الجو.
وتُجهّز هذه الطائرات بأنظمة استشعار متقدمة ترتبط بمحطات أرضية تقوم بقياس شدة المجال الكهربائي، ما يتيح تحديد أماكن الخطر بدقة، واتخاذ إجراءات استباقية للحد من تأثيرات الصواعق.
ووفقاً للباحثون من شركة /Nippon Telegraph and Telephone / ، تستخدم هذه الطائرات المسيرة تذبذبات المجال الكهربائي لجذب البرق، وعندما يزداد المجال الكهربائي قوة يتم إطلاق الطائرة المسيرة لإحداث تفريغ البرق في موقع محدد. وتجهز الطائرات المسيّرة بقفص وقائي خاص، يمكنه تحمل ضربات البرق بقوة تصل إلى 150 كيلو أمبير، أي خمسة أضعاف قوة البرق الطبيعي المتوسطة، وتمكّن هذه الحماية الطائرة المسيرة من الاستمرار في الطيران حتى بعد التعرض للضربة. وأشار الباحثون، إلى أنه بعد نجاح الاختبارات تم التخطيط لنشر شبكة من هذه الطائرات المسيّرة في المدن وحول المنشآت الرئيسية لتقليل الأضرار الناجمة عن البرق وزيادة مستوى السلامة العامة.يذكر أن البرق في اليابان يتسبب سنوياً في أضرار تقدر قيمتها بين 702 مليون دولار و1.4 مليار دولار، ويمكن لهذه التقنيات الجديدة أن تقلل إلى حد بعيد من هذه المخاطر.
أخبار ذات صلة
شرطة تعز تطلق المرحلة الثانية للحملة الأمنية المشتركة لمنع السلاح