باحثون يحددون عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء
تاريخ النشر: 22nd, November 2024 GMT
أوضحت نتائج دراسة جديدة أجريت في جامعة هلسنكي بإستخدام قاعدة بيانات "فينجين" (FinnGen) ومقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا، خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
وأظهرت الدراسة أن أعمق ارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2. وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني.
وقد تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين، المؤلفة الرئيسية للدراسة، من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: "أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية. ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني".
ويشير العلماء إلى أن معرفة العيب الجيني يمكن أن توجه علاجات العقم المستقبلية.
وحددت الدراسة أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء. وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض. ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
وتقول إليزابيث وايدن، رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM)، التي قادت الدراسة: "نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب. وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل".
المصدر
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: العقم جامعة هلسنكي فنلندا علاجات العقم لدى النساء فی فنلندا
إقرأ أيضاً:
ثراء جبيل : ابتعدت عن رمضان بسبب الأمومة و ضغوط استعادة الوزن بعد الولادة قاسية على النساء
كشفت الفنانة ثراء جبيل العديد من الجوانب الشخصية والفنية في حياتها، خلال استضافتها ببرنامج "ورقة بيضا" الذي تقدمه الإعلامية يمنى بدراوي عبر قناة النهار ، حيث تحدثت بصراحة عن تجاربها في الزواج والأمومة، إلى جانب رؤيتها للفن واختياراتها المهنية.
وأكدت ثراء جبيل أن زواجها الأول انتهى بسبب تعرضها للتعنيف الجسدي، مشيرة إلى أنها اتخذت قرار الانفصال حفاظًا على نفسها، لكنها رفضت الخوض في تفاصيل تلك التجربة، واصفة إياها بأنها كانت قاسية ولا ترغب في استعادتها.
وعلى المستوى الفني، أوضحت أنها لا تعتبر البطولة المطلقة هدفًا تسعى إليه، مؤكدة أن ما يشغلها هو تقديم شخصية مؤثرة ومكتوبة بشكل جيد، بغض النظر عن مساحة الدور أو ترتيب اسمها على الأفيش.
كما تحدثت عن مشاركتها في الجزء الثاني من مسلسل "العتاولة"، مشيرة إلى أنها كانت تدرك صعوبة المهمة، واعترفت بأن الفنانة نهى عابدين قدمت شخصية زوجة "العتاولة" في الجزء الأول بصورة أفضل، مؤكدة أنها لو كانت مشاهدًا لاختارت أداء نهى عابدين.
وكشفت ثراء أنها رفضت في وقت سابق التعاون مع المخرج محمد سامي بسبب الصورة التي كانت تُنقل إليها عنه، موضحة أن قرارها لم يكن مبنيًا على تجربة شخصية، وأنها لا تمانع التعاون معه مستقبلًا إذا توفرت الظروف المناسبة.
وفي حديثها عن حياتها الخاصة، قالت إنها كانت صاحبة المبادرة في التقرب من زوجها الفنان مختار الديناري، وهي أيضًا من فتحت معه موضوع الزواج، مؤكدة أن هذه الخطوة جاءت عن اقتناع كامل منها.
وأضافت أن غيابها عن موسم دراما رمضان 2026 جاء بسبب انشغالها بطفلتها بعد الولادة، مؤكدة أن الأمومة كانت أولويتها في تلك الفترة، وأنها غيّرت الكثير من نظرتها للحياة.
وتطرقت ثراء جبيل إلى الضغوط التي تواجهها النساء بعد الولادة، مؤكدة أن المجتمع يفرض على المرأة معايير قاسية لاستعادة وزنها ورشاقتها بسرعة، مشيرة إلى أنها ما زالت تعاني من هذا الضغط، ودعت الأمهات إلى الاستمتاع بفترة الأمومة وعدم الالتفات إلى ضغوط مواقع التواصل الاجتماعي.
كما أكدت أنها ترى أن حذف مشاهد الحب من الأعمال السينمائية قد يضر بالدراما من الناحية الفنية، لكنها شددت في الوقت نفسه على أنها لن تقدم مثل هذه المشاهد احترامًا لزوجها وأسرتها.
واختتمت تصريحاتها بالتأكيد على أنها دعمت قرار انفصال والديها، لأنها تؤمن بأن استمرار أي زواج دون سعادة لا يصب في مصلحة أي من الطرفين، مشيرة إلى أنها لا تتعمد إثارة الجدل، وأن جميع تصريحاتها تعبر عن قناعاتها الشخصية، وليس بهدف جذب الانتباه أو تصدر مواقع التواصل الاجتماعي.
نادي الأسير الفلسطيني: ارتفاع عدد الأسيرات إلى 89 داخل السجون الصهيونية