دراسة طبية حديثة تكشف عن عيب وراثي رئيسي مرتبط بالعقم عند النساء
تاريخ النشر: 22nd, November 2024 GMT
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق
كشفت دراسة طبية حديثة عن فهم الأسباب الوراثية المرتبطة بمشاكل الخصوبة لدى الأزواج، حيث يعاني أكثر من 15% من جميع الأزواج من مشاكل العقم في حياتهم مما يؤدي نقص المعرفة بهذه الأسباب إطالة فترات العلاج وفقا لما نشرته مجلة ميديكال إكسبريس.
وأظهرت الدراسة التى أجرها فريق من علماء جامعة هلسنكي عن كشف الأسس الجينية للعقم عند النساء باستخدام قاعدة بيانات فينجين، في محاولة لفهم أعمق للأسباب الوراثية التي تقف وراء هذه المشاكل ومن خلال مقارنة بيانات أكثر من 22 ألف امرأة تلقين علاجات العقم مع نحو 200 ألف امرأة أنجبن أطفالا حدد الفريق خمس مناطق وراثية مرتبطة بخطر العقم لدى النساء.
بالإضافة إلى أن أعمق الارتباط كان مع طفرة جينية في جين يسمى TBPL2 وهذه الطفرة أكثر شيوعا في فنلندا بنحو 40 مرة مقارنة مع بقية دول العالم، حيث يحمل نحو واحد من كل 100 فنلندي هذا العيب الجيني، كما تبين أن العيب في جين TBPL2 يسبب العقم فقط لدى النساء اللائي ورثن الشكل غير الوظيفي للجين من كلا الوالدين ولا يؤثر العيب الجيني على خصوبة الذكور.
وتقول ساني روتسالاينين من معهد الطب الجزيئي في فنلندا (FIMM) بجامعة هلسنكي: أن الدراسة أظهرت نتائجنا أن الارتباط بين طفرة TBPL2 ومتوسط عدد الأطفال لدى النساء واضح للغاية ويمكننا أن نقدر أن هناك نحو 400-500 امرأة في فنلندا لديهن نسختان من هذا العيب الجيني.
كما حددت أيضا متغيرات جينية أخرى مرتبطة بالعقم لدى النساء وقد تم ربط هذه المناطق الجينية سابقا إما بالعقم أو بالحالات التي تسببه، مثل بطانة الرحم ومتلازمة تكيس المبايض، وكان تأثيرها على خطر العقم أقل من تأثير جين TBPL2 المعيب.
ومن المعروف أن جين TBPL2 يعمل كمنظم للجينات الأخرى في المبايض ويبدو أن غياب المنتج الجيني السليم يمنع النضوج الطبيعي للبويضات.
وتقول إليزابيث وايدن رئيسة مجموعة معهد الطب الجزيئي في فنلندا :نهدف في المرحلة التالية إلى تحديد ما إذا كانت هناك سمة معينة لدى النساء اللائي ورثن نسختين من العيب الجيني يمكن أن تساعد في التعرف عليهن أثناء زيارة الطبيب.
وقد يكون الاختبار الجيني التشخيصي أحد الطرق للاستفادة من نتائجنا، ولكننا نحتاج أولا إلى مزيد من المعلومات حول التشخيص والعلاجات الأكثر فعالية. وهناك حاجة إلى المزيد من البحث الطبي لفهم العوامل الوراثية المرتبطة بالعقم بشكل أفضل ومساعدة الأزواج المتأثرين به بشكل أفضل.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: مشاكل العقم دراسة نقص المعرفة لدى النساء فی فنلندا
إقرأ أيضاً:
دراسة: معظم الناس يثقون بالأطباء أكثر من الذكاء الاصطناعي
تشير دراسة أميركية جديدة حول مواقف الجمهور تجاه الذكاء الاصطناعي إلى أن معظم يتردد الناس في السماح لـ ChatGPT وأدوات الذكاء الاصطناعي الأخرى بتشخيص حالتهم الصحية، لكنهم يرون بوادر خير في التقنيات التي تستخدم الذكاء الاصطناعي للمساعدة في تشخيص السرطان.
وتعرض النتائج، في الاجتماع السنوي لجمعية تحليل المخاطر، في الفترة من 7 إلى 10 ديسمبر في واشنطن العاصمة.
تركز الدراسة، التي يقودها عالم السلوك الدكتور مايكل سوبوليف من معهد شايفر للسياسات العامة والخدمة الحكومية بجامعة جنوب كاليفورنيا، وأخصائية علم النفس الدكتورة باتريشيا سليبودا، الأستاذة المساعدة في كلية باروخ بجامعة مدينة نيويورك، على وجهات نظر الجمهور – وتحديدا الثقة والفهم والإمكانات والحماس والخوف من الذكاء الاصطناعي – في سياق تشخيص السرطان، وهو أحد أكثر تطبيقات الذكاء الاصطناعي استخداما وتأثيرا في الطب.
استخدمت الدراسة بيانات من استبيانين وطنيين ممثلين لتقييم مدى ارتباط الاستخدام الشخصي لأدوات الذكاء الاصطناعي مثل ChatGPT والثقة العامة في الذكاء الاصطناعي الطبي بقبول أداة تشخيصية قائمة على الذكاء الاصطناعي لسرطان عنق الرحم. النتائج الرئيسية:
لا يزال معظم الناس يثقون بالأطباء أكثر من الذكاء الاصطناعي. صرح حوالي شخص واحد فقط من كل ستة أشخاص (17%) بأنه يثق بالذكاء الاصطناعي بقدر ثقته بالخبير البشري في تشخيص المشاكل الصحية. يشعر الأشخاص الذين جربوا الذكاء الاصطناعي (مثل ChatGPT) بإيجابية أكبر تجاه تطبيقه في الطب. أما أولئك الذين استخدموا الذكاء الاصطناعي في حياتهم الشخصية، فقالوا إنهم يفهمونه بشكل أفضل، وكانوا أكثر حماسا وثقة باستخدامه في الرعاية الصحية. (55.1% من المشاركين سمعوا عن ChatGPT لكنهم لم يستخدموه، بينما سمع عنه 20.9% واستخدموه).
أمل لا خطر
يرى الناس أملا، لا خطرا. عندما علم المشاركون بأداة ذكاء اصطناعي تساعد في الكشف عن العلامات المبكرة للسرطان، اعتقد معظمهم أنها تتمتع بإمكانيات كبيرة، وكانوا أكثر حماسا من خوفهم.
إعلانيقول سليبودا: "تظهر أبحاثنا أن حتى القليل من التعرض للذكاء الاصطناعي – مجرد السماع عنه أو تجربته – يمكن أن يجعل الناس أكثر ارتياحا وثقة به. نعلم من الأبحاث أن الإلمام بالتقنيات الجديدة، وليس الذكاء الاصطناعي فقط، يلعب دورا كبيرا في كيفية تقبل الناس لها.
في الاستطلاع الأول، أفاد المشاركون عما إذا كانوا قد سمعوا بتقنيات الذكاء الاصطناعي أو استخدموها، وأجابوا على أسئلة حول ثقتهم العامة بها في تشخيصات الصحة.
في الاستطلاع الثاني، عرض على المشاركين سيناريو قائم على تجربة عملية، حيث طور فريق بحثي نظام ذكاء اصطناعي يمكنه تحليل الصور الرقمية لعنق الرحم للكشف عن التغيرات التي تسبق السرطان (وهي تقنية تسمى التقييم البصري الآلي). ثم قيم المشاركون خمسة عناصر لقبول أداة الذكاء الاصطناعي التشخيصية هذه على مقياس (من 1 إلى 5): الفهم، والثقة، والحماس، والخوف، والإمكانات.
أظهر تحليل النتائج أن الإمكانات كانت الأعلى تقييما عند تقييم أداة الذكاء الاصطناعي التشخيصية، تليها الحماس، والثقة، والفهم، والخوف.
يقول سوبوليف، الذي يقود وحدة التصميم السلوكي في مركز سيدارز سيناي الطبي في لوس أنجلوس، بهدف تعزيز الابتكار الذي يركز على الإنسان: "لقد فوجئنا بالفجوة بين ما قاله الناس بشكل عام عن الذكاء الاصطناعي وما شعروا به في مثال واقعي". ويضيف: "تظهر نتائجنا أن التعرف على أمثلة واقعية محددة يمكن أن يساعد في بناء الثقة بين الناس والذكاء الاصطناعي في مجال الطب".
الانتقالي يكثف انتشاره العسكري في المهرة ويستحدث نقاط تفتيش