اكتشاف نوع نادر من مرض السكر يصيب الرضع (تفاصيل)

مكنت تقنيات تسلسل الحمض النووي المتطورة ونموذج جديد للبحث بالخلايا الجذعية فريقا دوليا من اكتشاف نوع جديد من السكري يصيب الرضع.

وتعاونت كلية الطب بجامعة إكستر مع الجامعة الحرة في بروكسل وشركاء آخرين لتحديد أن الطفرات في جين TMEM167A مسؤولة عن شكل نادر من سكري الأطفال حديثي الولادة.

ويصاب بعض الأطفال بالسكري قبل بلوغهم ستة أشهر، وفي أكثر من 85% من الحالات يرجع السبب إلى طفرة جينية.

 وكشفت دراسة قادتها جامعة إكستر عن وجود تغييرات في الجين TMEM167A لدى ستة أطفال كانوا يعانون أيضا من اضطرابات عصبية إضافية مثل الصرع وصغر حجم الرأس.

 

ولفهم دور هذا الجين، استخدم فريق البروفيسورة ميريام كنوب من الجامعة الحرة في بروكسل خلايا جذعية محولة إلى خلايا بيتا في البنكرياس (pancreatic beta cells)، وتقنيات التحرير الجيني "كريسبر" (CRISPR)، واكتشف الفريق أن الخلايا المنتجة للإنسولين تفقد قدرتها على أداء وظيفتها عند حدوث خلل في جين TMEM167A، ما يؤدي إلى تفعيل آليات الإجهاد الخلوي التي تنتهي بموت هذه الخلايا.

 

وأوضحت الدكتورة إليزا دي فرانكو من جامعة إكستر: "يمكننا تحديد التغييرات الجينية المسببة لسكري الرضع من اكتشاف الجينات الرئيسية المسؤولة عن إنتاج وإفراز الإنسولين. وقد ساعدنا اكتشاف الطفرات المسببة لهذا النوع النادر من السكري في ستة أطفال على فهم وظيفة الجين TMEM167A المجهول سابقا، وإيضاح دوره المحوري في إفراز الإنسولين".

وأضافت البروفيسورة كنوب: "أتاح لنا توليد خلايا منتجة للإنسولين من الخلايا الجذعية دراسة الخلل في خلايا بيتا لدى مرضى الأشكال النادرة من السكري وأنواعه الأخرى، ما يمثل نموذجا استثنائيا لدراسة آليات المرض واختبار العلاجات".

 

ويوضح هذا الاكتشاف أن جين TMEM167A أساسي للأداء السليم للخلايا المنتجة للإنسولين والخلايا العصبية، بينما يبدو غير ضروري للأنواع الأخرى من الخلايا.

 

وتساهم هذه النتائج في فهم أفضل للآليات الأساسية لإنتاج الإنسولين، ما قد يفتح آفاقا جديدة للبحث في أشكال أخرى من السكري الذي يصيب نحو 589 مليون شخص حول العالم.

المصدر: بوابة الوفد