اكتشاف طفرة نادرة قد تقود العلماء إلى علاج جديد لمرض باركنسون
تاريخ النشر: 16th, January 2024 GMT
قال باحثون في مرض باركنسون إنهم اكتشفوا طفرة جينية في بروتين صغير، ما قد ينتج علاجات جديدة لاضطراب الدماغ التنكسي.
وتمكن الباحثون من العثور على المتغير النادر نسبيا في المقام الأول في الأشخاص من أصل أوروبي، حيث أن أولئك الذين لديهم هذا المتغير هم أقل عرضة للإصابة بالمرض بمقدار النصف.
وأوضح سو جيونغ كيم، مؤلف الدراسة الرئيسي، وهو أستاذ مساعد وباحث مساعد في علم الشيخوخة بجامعة كاليفورنيا: "تسلط بياناتنا الضوء على التأثيرات البيولوجية لمتغير جيني معين والآليات الجزيئية المحتملة التي قد تقلل بها هذه الطفرة من خطر الإصابة بمرض باركنسون".
ويؤثر المرض على كيفية تحكم الأشخاص في أجسادهم، وتشمل أعراضه بطء الحركة والرعشة والتصلب وصعوبة المشي.
وفي أثناء دراسة الاضطراب التقدمي، اكتشف باحث من جامعة جنوب كاليفورنيا في عام 2016 SHLP2، وهو الببتيد المشتق من المتقدرة (MDP).
وتنتج المتقدرة (أو الميتوكوندريا، عضية خلوية مزدوجة الغشاء تتواجد لدى معظم الكائنات حقيقية النوى) الطاقة اللازمة لتشغيل خلايا الجسم، وترتبط الشيخوخة بتراجع وظيفة هذه العضية.
وقد ثبت أن الببتيدات المشتقة من المتقدرة تلعب دورا في الحفاظ على نشاط المتقدرة تحت الضغط.
ولاحظ العلماء أن مستويات SHLP2، على وجه التحديد، ترتفع مع بداية مرض باركنسون. ولكن مع تقدم المرض، لا يستطيع معظم المرضى إنتاج المزيد من SHLP2.
وفي أثناء فحص الآلاف من الأشخاص، حدد الباحثون متغير SHLP2 عالي الحماية الموجود في 1% من الأوروبيين والذي يقلل من خطر الإصابة بمرض باركنسون إلى النصف.
ويقال إن متغير SHLP2 يوفر حماية أفضل ضد خلل المتقدرة.
وأشار المؤلف المشارك للدراسة، بينشاس كوهين، أن هذا الاكتشاف "يؤكد أهمية استكشاف البروتينات الدقيقة المشتقة من المتقدرة كنهج جديد للوقاية من أمراض الشيخوخة وعلاجها".
وقد لوحظت فوائد الشكل المتحور لـ SHLP2 في عينات الأنسجة البشرية وفئران المختبر.
وأضاف كيم: "قد توجه هذه النتائج تطوير العلاجات وتوفر خارطة طريق لفهم الطفرات الأخرى الموجودة في البروتينات الدقيقة للمتقدرة".
المصدر: نيويورك بوست
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض بحوث تجارب جينات وراثية دراسات علمية مرض الشيخوخة
إقرأ أيضاً:
بين القصف والعطش.. مياه الشرب تتحول لعملة نادرة في السودان
في ظل حرب لم تترك للبنية التحتية مجالا للصمود، تحولت مياه الشرب في السودان إلى مورد نادر يتصارع عليه النازحون في مدن أنهكها القصف، ومعسكرات اختنقت بالاكتظاظ، لتغدو أزمة العطش وجها آخر للمأساة الإنسانية المتفاقمة.
وتبرز مدينة الأبيض، عاصمة ولاية شمال كردفان، بوصفها نموذجا صارخا لهذه الأزمة، إذ تستضيف نحو مليون نازح فرّوا من مناطق القتال، في وقت تعاني فيه المدينة نقصا حادا في إمدادات المياه يقدَّر بنحو 50% عقب تدمير مصادرها الرئيسية خلال المواجهات.
وبحسب مصادر محلية، فإن هيئة المياه تحاول تعويض جزء من هذا العجز عبر التوسع في حفر الآبار الجوفية داخل المدينة، والتي تنتج حاليا قرابة 3 آلاف متر مكعب يوميا، غير أن ارتفاع نسبة الملوحة يجعل معظم هذه المياه بحاجة إلى معالجة إضافية.
ومع تدفق أعداد كبيرة من النازحين من ولايات كردفان، تقلصت حصة الفرد من المياه إلى مستويات مقلقة وسط ضغط متزايد على مراكز الإيواء، مما خلق أزمات مركبة تتجاوز العطش لتشمل مخاطر صحية وبيئية متصاعدة.
ولا تختلف الصورة في مخيم "طينة" على الحدود التشادية، حيث يواجه اللاجئون السودانيون شحا حادا في المياه الصالحة للشرب، وتضطر العائلات للاصطفاف لساعات طويلة من أجل الحصول على كميات محدودة لا تلبي احتياجاتها اليومية.
وتروي لاجئات من المخيم معاناة مستمرة مع مصادر مياه بعيدة وغير نقية، في ظل وصول متقطع لصهاريج المياه التي توفرها المنظمات، والتي لا تكفي الأعداد الكبيرة من المحتاجين، لتتحول المياه إلى مصدر توتر يومي داخل المعسكرات.
حلول إسعافيةويؤكد مراسل الجزيرة من مدينة الأبيض الطاهر المرضي أن المدينة فقدت نصف مصادرها المائية بعد تدميرها، مما دفع السلطات المحلية إلى حلول إسعافية، مثل حفر مضخات جديدة لا تغطي سوى نسبة محدودة من الاحتياج الفعلي.
إعلانويشير المرضي إلى أن المياه المستخرجة من بعض هذه المصادر ذات ملوحة مرتفعة، مما يجعلها غير صالحة للشرب، في حين يتكدس النازحون حول أي مصدر يوفر ماء عذبا، في مشهد يعكس عمق الأزمة الإنسانية.
وتتفاقم هذه المعاناة في ظل وجود عشرات الآلاف من الأطفال داخل المعسكرات ممن يحتاجون إلى مياه نظيفة للحد من الأمراض المنقولة بالمياه، في وقت تتراجع فيه الخدمات الصحية بشكل حاد.
وفي العاصمة ومحيطها، يوضح مراسل الجزيرة أسامة سيد أحمد من الخرطوم بحري أن المعارك السابقة ألحقت دمارا واسعا بمحطات المياه والآبار، مما جعل الحصول على مياه الشرب تحديا يوميا للسكان.
ويشير إلى أن جهودا محلية أعادت تشغيل بعض الآبار باستخدام الطاقة الشمسية لتوفير المياه لآلاف الأسر، غير أن هذه المبادرات تبقى محدودة مقارنة بحجم الدمار الذي طال شبكة المياه في العاصمة.
تأثير بالغ للحرب
من جهته، يقر وزير البنى التحتية والتنمية العمرانية بولاية شمال كردفان معاوية آدم بأن الحرب "أثرت بشكل بالغ على قطاع المياه"، موضحا أن احتياجات مدينة الأبيض اليومية تبلغ نحو 70 ألف متر مكعب من مياه الشرب.
ويقول آدم إن الدمار والنهب طال جميع محطات المياه تقريبا، مما أدى إلى فقدان كميات كبيرة من الإنتاج، مشيرا إلى أن الولاية تمكنت، بعد تحسن نسبي في الوضع الأمني، من توفير نحو 35 ألف متر مكعب فقط، أي ما يعادل نصف الاحتياج.
ويوضح الوزير أن هذه الكمية توزعت بين مصادر جنوبية وآبار جوفية داخل المدينة، لكنها لا تكفي لتغطية الطلب المتزايد، خاصة مع استضافة الأبيض لأكثر من 160 ألف أسرة نازحة، الأمر الذي خفّض حصة الفرد اليومية إلى نحو 10 لترات فقط.
ويضيف أن حكومة الولاية، بالتعاون مع المنظمات الدولية والمحلية، تسعى إلى توسيع الإنتاج وإعادة تأهيل المصادر الشمالية فور تحسن الأوضاع الأمنية، إلا أن التحديات لا تزال كبيرة في ظل استمرار النزوح.
وضع صعب للغاية
وعلى مستوى إقليم دارفور، يصف مسؤول العمليات في المجلس النرويجي للاجئين نواه تايلر الوضع الإنساني بأنه "صعب للغاية"، خاصة مع دخول الموسم الجاف وتزايد أعداد الفارين من مناطق النزاع.
ويشير تايلر إلى أن بعض المخيمات، مثل مخيم طويلة، تؤوي مئات الآلاف من النازحين، في وقت لا يتوفر فيها سوى عدد محدود جدا من نقاط توزيع المياه، مما يضع آلاف الأشخاص في مواجهة مباشرة مع العطش.
ويحذر من أن الأوضاع الأمنية وتعقيدات الوصول تعيق عمل المنظمات الإنسانية، رغم محاولاتها توفير مواد لتعقيم المياه، وتقديم مساعدات نقدية ودعم للمستجيبين الأوائل.
ويؤكد أن استهلاك مياه ملوثة يهدد حياة الفئات الأكثر هشاشة، من أطفال وكبار سن ومرضى، في ظل ضعف الخدمات الصحية، مشددا على ضرورة ضمان وصول إنساني آمن وكافٍ لتفادي تفاقم الكارثة.
وبين القصف وشح المياه، تتكشف ملامح أزمة إنسانية عميقة في السودان، حيث لم تعد مياه الشرب مجرد خدمة أساسية، بل تحولت إلى معركة يومية للبقاء، في انتظار استجابة دولية عاجلة تتناسب مع حجم المأساة.