تجربة واعدة.. علاج جيني يحسن الرؤية لدى المصابين بالعمى الوراثي
تاريخ النشر: 7th, May 2024 GMT
أظهرت نتائج تجربة سريرية رائدة أن تحرير الجينات بتقنية "كريسبر" أدى إلى تحسين الرؤية لدى المشاركين المصابين بالعمى الوراثي.
وقال الباحثون في Mass Eye and Ear إن النتائج التي توصلوا إليها تدعم إجراء المزيد من الأبحاث حول علاجات "كريسبر" (CRISPR) لاضطرابات الشبكية الموروثة.
إقرأ المزيد
وأثبتت التجربة المسماة BRILLIANCE، سلامة وفعالية تقنية تحرير الجينات "كريسبر" في علاج العمى الوراثي الناجم عن الطفرات في جين CEP290.
وشملت التجربة 14 مشاركا تلقوا حقنة واحدة من الدواء المبني على CRISPR/Cas9، EDIT-101، والذي أظهر تحسينات قابلة للقياس في رؤية 11 مشاركا.
وتمثل هذه التجربة المرة الأولى التي يتم فيها تطبيق "كريسبر" مباشرة داخل الجسم، ما يسلط الضوء على قدرته على تصحيح العيوب الجينية الكامنة وراء الإعاقات البصرية الشديدة.
وتقدم النتائج رؤى واعدة في علاج الحالات التي كانت تعد في السابق غير قابلة للعلاج.
وأشاروا أيضا إلى أن هذه التجربة شملت أول مريض على الإطلاق يتلقى عقارا بحثيا قائما على تقنية "كريسبر" مباشرة في الجسم.
وأوضح الباحث الرئيسي في الدراسة، إريك بيرس، أن التجربة تظهر أن العلاج الجيني لفقدان البصر الوراثي هو مسعى جدير للبحث المستقبلي. وهو يعتقد أن البحث المبكر واعد.
وأضاف بيرس: "إنه لأمر مهم أن نرى مدى سعادتهم عندما تمكنوا أخيرا من رؤية الطعام على أطباقهم. كان هؤلاء أفرادا لم يتمكنوا من قراءة سطر واحد على مخطط العين. ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو واقع مؤسف بالنسبة لمعظم الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة".
ويهدف العلاج إلى حقن "كريسبر" بحيث يصل إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجينات والبروتينات.
إقرأ المزيدوتلقى المشاركون حقنة من عقار تحرير الجينوم CRISPR/Cas9، EDIT-101، في عين واحدة من خلال إجراء جراحي محدد.
ومن بين المشاركين الأربعة عشر، كان هناك 12 شخصا بالغا، أي أن أعمارهم تتراوح بين 17 و63 عاما.
أما المشاركان المتبقيان فكانا طفلين يبلغان من العمر 10 و14 عاما. وقد ولدا مصابين بعمى ليبر الخلقي، وهو مرض وراثي نادر يظهر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويحدث ذلك في نحو 2 أو 3 من كل 100 ألف مولود جديد.
ويعرف عمى ليبر الخلقي بأنه اضطراب في العين يؤثر على شبكية العين ويؤدي إلى ضعف البصر الشديد بدءا من مرحلة الطفولة.
ووفقا للبيانات، تم وصف أنواع فرعية مختلفة من المرض، وهي ناجمة عن تغيرات جينية في جينات مختلفة. وبالتالي، يمكن أن يكون سبب هذا المرض النادر أكثر من 200 طفرة جينية مختلفة.
ويوفر الجين CEP290 تعليمات لإنتاج البروتين المشارك في بنية ووظيفة المكونات الخلوية. ولذلك، يمكن أن تؤدي الطفرات إلى خلل وظيفي ويمكن أن تضعف قدرة الخلايا المستقبلة للضوء على الاستجابة للضوء.
وتتمثل تقنية "كريسبر/كاس9" (CRISPR/Cas9) في مجموعة أدوات لتحرير الجينات تعمل كمقص لقطع جزء من الجينوم المتحور لترك الجين فعالا. وبالنسبة للعمى الوراثي، كان الهدف هو حقن "كريسبر" للوصول إلى شبكية العين لاستعادة القدرة على إنتاج الجين والبروتين المسؤول عن الخلايا الحساسة للضوء.
وحتى الآن، لم يتم الإبلاغ عن أي آثار سلبية خطيرة، ما يؤكد سلامة علاج "كريسبر/كاس9" في البيئة السريرية.
المصدر: Interesting Engineering
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: أخبار الصحة الصحة العامة امراض بحوث تجارب جينات وراثية دراسات علمية عيون
إقرأ أيضاً:
كاتبة إسرائيلية: لمَ إخفاء الرقم الحقيقي للجنود المصابين في غزة؟
قالت الكاتبة رويتال خوبل، في مقال نشرته صحيفة ها مكوم الإسرائيلية، إن هناك فجوة شاسعة بين الأرقام الرسمية التي يصدرها الجيش الإسرائيلي لأعداد مصابيه، والتي تفيد بوقوع نحو 5881 جريحا، وبين بيانات قسم التأهيل في وزارة الأمن الإسرائيلي، التي ترفع العدد إلى نحو 15 ألف جريح.
وذكرت أن هذه الفروقات تفتح المجال أمام فرضيات متعددة: فإما أن الجيش يقلل من حجم الإصابات بشكل متعمد، أو أن قسم التأهيل يبالغ في التقديرات، أو -ببساطة- أن التعريف القانوني والإداري لـ"الجريح" غير موحد ولا يشمل الجميع.
اقرأ أيضا list of 2 itemslist 1 of 2تراجع مكانة إسرائيل الإقليمية.. إنجازات عسكرية بلا عمق إستراتيجيlist 2 of 2حملة لاعتقال الحريديم الفارين من الخدمة وقادتهم يهددون بإسقاط الحكومةend of listوتطرقت الكاتبة إلى سياسة الجيش الإسرائيلي في بداية الحرب، التي رفض فيها الكشف عن أعداد المصابين، حيث اقتصرت الإعلانات الرسمية على أعداد القتلى فقط.
تضاربوأول رقم رسمي سرب في نهاية نوفمبر/تشرين الثاني 2023، أفاد بإصابة نحو ألف جندي خلال فترة الحرب الممتدة لنحو شهر ونصف.
وبعد ذلك، نشر تقرير في صحيفة يديعوت أحرونوت أشار إلى أن أكثر من 5 آلاف جندي وصلوا إلى المستشفيات، إضافة إلى ألف جريح آخر من القوات النظامية.
لكن هذا الرقم سرعان ما اختفى من التغطية الإعلامية الرسمية ليُستبدل بإحصائية أخرى تتحدث عن نحو ألفي معاق جديد من الجيش منذ 7 أكتوبر/تشرين الأول 2023.
إعلانمع تصاعد الضغوط الإعلامية، بدأ الجيش الإسرائيلي، في 10 ديسمبر/كانون الأول 2023، بنشر تحديثات يومية عن عدد الجرحى.
وتشير رويتال خوبل إلى أن هناك نحو 10 آلاف جندي "مفقودين" من إحصائيات الجيش، وفقا لبيانات قسم الموارد البشرية، ففي مارس/آذار 2025، نقل أحد المراسلين عن الجيش أن أكثر من 12 ألف جندي أصيبوا أو سقطوا منذ بداية الحرب، في حين لم يتم تسجيل إلا نحو ألفي جريح في قوائم القوى البشرية للجيش.
والأغرب من ذلك، هو قرار الجيش بعدم احتساب المصابين بجروح طفيفة أو غير المصنفين رسميا كجرحى، كما استثنى ضحايا الصدمات النفسية، في خطوة تهدف إلى تقليل الأرقام الظاهرة وتجميل صورة تكلفة الحرب على المستوى البشري.
وذكرت الكاتبة أنه خلال جلسة في الكنيست تم عرض أرقام مغايرة أظهرت أن هناك نحو 78 ألف جريح، معظمهم من الاحتياط، منهم 51% أعمارهم دون الـ30، حسب تصريحات مسؤولة في وزارة الأمن.
وتؤكد رويتال خوبل أن الإعلام الرسمي لم يتعامل بجدية مع أرقام الإصابات، حيث اكتفى الصحفيون العسكريون بنقل الأرقام دون التحقق أو التشكيك في صحتها، مما سمح للجيش بإخفاء الأرقام الحقيقية، وهو ما يعزز الآراء التي توضح أن هناك محاولات مستمرة للتلاعب بالأرقام لتقليل حجم الألم والخسائر التي خلفتها الحرب، وإخفاء الحقيقة عن الجميع.
تحذير من حملات ترويج عقارية غير مرخصة داخل مراكز التسوق