باحثون أمريكيون ينجحون في “كسر شفرة التوحد”
تاريخ النشر: 31st, August 2024 GMT
الولايات المتحدة – طور فريق من الباحثين طريقة لتشخيص مرض التوحد قد تحفز العلاجات المبكرة الحاسمة.
ويقول الفريق إن تحليل الذكاء الاصطناعي الجديد يمكنه تحديد العلامات الجينية للتوحد من خلال النشاط البيولوجي في الدماغ، بدقة تتراوح بين 89 إلى 95%.
وتتضمن الطريقة المطورة رسم خرائط الدماغ القياسية عبر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، قبل إعادة تحليل تلك المسوحات عبر الذكاء الاصطناعي للكشف عن حركات البروتينات والمواد المغذية وغيرها من العمليات الدماغية، التي قد تدل على التوحد.
وطورت الدكتورة شينجيني كوندو، الأستاذة المساعدة في الأشعة بجامعة واشنطن في سانت لويس، تقنية النمذجة الرياضية الجديدة للدماغ أثناء دراستها كطالبة دراسات عليا وباحثة.
وتركز الطريقة، التي أطلق عليها اسم “قياس الشكل القائم على النقل” نسبة إلى نقل المادة البيولوجية في الدماغ، على تحديد الأنماط المرتبطة بأجزاء رئيسية من الشفرة الجينية.
وتكشف تسلسلات الشفرة الجينية، التي يطلق عليها “اختلافات عدد النسخ” (CNVs)، عن أجزاء من الحمض النووي تم حذفها أو تكرارها، وهي التغييرات التي ارتبطت بالتوحد في الدراسات السابقة.
وقال أستاذ الهندسة الطبية الحيوية، جوستافو رود، الذي قام بتدريس كوندو أثناء دراستها للدكتوراه: “من المعروف أن بعض اختلافات عدد النسخ مرتبطة بالتوحد، ولكن ارتباطها بمورفولوجيا الدماغ، أو بعبارة أخرى، كيف يتم ترتيب أنواع مختلفة من أنسجة الدماغ مثل المادة الرمادية أو البيضاء في دماغنا، غير معروف جيدا”.
مضيفا: “إن اكتشاف كيفية ارتباط CNV بمورفولوجيا أنسجة الدماغ، يعد خطوة أولى مهمة في فهم الأساس البيولوجي للتوحد”.
ويمكن أن تساعد الطريقة الحديثة على التمييز بين الاختلافات البيولوجية الأكثر دلالة داخل هياكل الدماغ، إلى جانب الحذف أو التكرار المرتبط بالتباينات في عدد النسخ والتوحد.
يذكر أن المشاركين في مشروع Simons Variation in Individuals غير الربحي – مجموعة من الأشخاص الذين لديهم اختلافات جينية معروفة مرتبطة بالتوحد – ساهموا بالبيانات الرئيسية المستخدمة في الدراسة الجديدة.
كما جنّد الباحثون مرضى من بيئات طبية أو سريرية أخرى، بناء على أوجه التشابه بينهم وبين مجموعة Simons (مثل العمر والجنس ومعدل الذكاء غير اللفظي)، لتقليل المتغيرات التي يمكن أن تؤثر على نتائجهم.
نشرت الدراسة في مجلة Science Advances.
المصدر: ديلي ميل
المصدر: صحيفة المرصد الليبية
إقرأ أيضاً:
لقاء تعريفي باضطراب طيف التوحد في السويق
السويق- سعيد الهنداسي
شهدت قاعة مكتب والي السويق انطلاق اللقاء التعريفي الأول لاضطراب طيف التوحد، والذي تنظمه الجمعية العمانية للتوحد، تحت رعاية سعادة الشيخ عيسى بن أحمد المعشني والي السويق.
وشهد الحفل تقديم نبذة تعريفية عن الجمعية العمانية للتوحد قدمها عبدالعزيز البلوشي نائب رئيس الجمعية قدم فيها الشكر لسعادة والي السويق على الاستضافة، مؤكدا أهمية المشاركة المجتمعية وجهود الجمعية في نشر ثقافة الوعي لدى أفراد المجتمع خاصة أولياء أمور أطفال طيف التوحد وضرورة التعاون مع الجمعية والجهات ذات الاختصاص حول كل ما يهم أطفالهم.
وجرى خلال اللقاء تقديم أوراق عمل تطرق فيها منفذيها في التعريف باضطراب طيف التوحد وكيفية اكتشافه مبكرا، والطريقة المثلى في كيفية التعامل مع الحالة، وطريقة العلاج المناسبة حتى يعود المصاب الى حياته الطبيعية ويشارك أقرانه في المجتمع.
كما كرّم راعي الحفل الجهات والشخصيات المشاركة والهدايا التذكارية.
وأشادت ثريا الكيومية بهذا للقاء قائلة: "مثل هذه اللقاءات مفيدة جدا خاصة لأولياء أمور طلبة اضطراب طيف التوحد مع الجهات والمسؤولين لتسليط الضوء عليهم من خلال التعريف بها ويكون هناك تواصل جميل بين مختلف الجهات ذات الاختصاص، وكلمة شكر نقدمها لمكتب والي السويق وسعادة الشيخ الوالي على تبنيه مثل هذه اللقاءات خاصة مع شريحة مهم من أبناء المجتمع يشعروا من خلالها باهتمام الجهات بالسلطنة بمعاناتهم وتسخير كل الجهود لهم".