اختبار دم يسرع تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة لدى حديثي الولادة.. ما هو؟
تاريخ النشر: 25th, May 2025 GMT
في إنجاز علمي جديد يُبشّر بتحسين حياة الأطفال المصابين باضطرابات وراثية نادرة، طوّر فريق من الباحثين في جامعة ملبورن اختبارًا جديدًا للدم، يهدف إلى تسريع عملية التشخيص للأطفال الذين يولدون باضطرابات وراثية نادرة، وتوفير العلاجات الملائمة في وقت مبكر، ويُعد هذا التطور خطوة هامة نحو تجاوز التحديات المرتبطة بتشخيص هذه الأمراض المعقدة، وذلك وفقًا لما نشرته صحيفة (الجارديان).
أشار الدكتور ديفيد سترود، أحد الباحثين المشاركين في الدراسة، أن الاضطرابات الوراثية النادرة تشمل مجموعة واسعة من الأمراض، مثل التليف الكيسي وأمراض الميتوكوندريا، وغالبًا ما تكون هذه الحالات معقدة ويصعب تشخيصها بدقة، ويخضع معظم المرضى المشتبه بإصابتهم بهذه الاضطرابات لسلسلة طويلة من الفحوصات الجينية التي رغم أهميتها، لا تُسفر عن نتائج واضحة إلا في نحو 50% من الحالات.
رحلة تشخيص طويلة ومرهقةأوضح الدكتور ديفيد سترود إلى أن المرضى الذين لا يحصلون على تشخيص دقيق من خلال الاختبارات الجينية يضطرون للخضوع لفحوصات طبية إضافية تستمر لأشهر أو حتى سنوات، وقد تكون بعضها تدخليه مثل أخذ خزعات من العضلات، بحثًا عن التفسير الصحيح للتغيرات الجينية المكتشفة.
الاختبار الجديد: تحليل البروتينات لفهم تأثير الطفراتيعتمد الاختبار المطوّر على تحليل البروتينات الموجودة داخل أنواع محددة من خلايا الدم، من خلال مقارنتها بالبروتينات لدى أشخاص أصحاء، نظرًا لأن الجينات مسؤولة عن إنتاج البروتينات، فإن دراسة البروتينات المتأثرة تتيح للباحثين تحديد أي من الطفرات الجينية المكتشفة هي المسؤولة عن المرض، وأيها لا يشكل خطرًا.
تشخيص أسرع وأكثر دقةيمكّن هذا الأسلوب الجديد الباحثين من تحليل تأثيرات عدة طفرات جينية في آن واحد، مما يسمح بالحصول على نتائج دقيقة خلال ثلاثة أيام فقط، ووفقًا لما توصل إليه الفريق، فقد تفوق هذا النهج على الوسائل التقليدية لتشخيص أمراض الميتوكوندريا، كما ساهم في تشخيص حالات لم يكن بالإمكان تفسيرها عبر الفحص الجينومي وحده.
آفاق مستقبلية واعدةرغم أن الدراسة ركزت على تطبيق الاختبار في تشخيص أمراض الميتوكوندريا، إلا أن الباحثين يؤكدون أن هذا النهج قابل للتطبيق على ما يقرب من نصف الأمراض النادرة المعروفة، والتي يُقدَّر عددها بنحو 7000 مرض، ومع ذلك لا يزال هناك حاجة إلى المزيد من الدراسات لتوسيع نطاق استخدام هذا الابتكار وتأكيد فعاليته في أنواع أخرى من الأمراض الوراثية النادرة.
المصدر: صدى البلد
كلمات دلالية: اختبار دم الاضطرابات الوراثية حديثي الولادة الأطفال
إقرأ أيضاً:
البنتاغون يضخ 400 مليون دولار لاحتكار المعادن النادرة.. كيف تنوي أمريكا قلب الطاولة على الصين؟
في خطوة غير مسبوقة لتعزيز الأمن القومي وتقليص الاعتماد على الصين، استحوذت وزارة الدفاع الأميركية (البنتاغون) على حصة تبلغ 15% من أسهم شركة MP Materials، الشركة الوحيدة التي تدير منجماً للمعادن الأرضية النادرة في الولايات المتحدة، وذلك مقابل استثمار مباشر بقيمة 400 مليون دولار، ضمن حزمة تمويلية إجمالية تتجاوز المليار دولار.
ويهدف الاستثمار إلى إنشاء مصنع جديد لإنتاج مغناطيسات المعادن النادرة، التي تُعد مكوناً أساسياً في الصناعات العسكرية والتقنية، مثل الطائرات المقاتلة F-35، والغواصات والصواريخ الموجهة، فضلاً عن استخدامها في السيارات الكهربائية وتوربينات الرياح.
وتأتي هذه الخطوة في سياق مساعي إدارة الرئيس دونالد ترامب لفك الارتباط مع الصين في سلاسل التوريد الحيوية، بعدما فرضت بكين قيوداً على تصدير المعادن النادرة خلال الحرب التجارية، وهو ما اعتُبر تهديداً مباشراً للأمن القومي الأميركي.
وتُنتج الصين نحو 90% من مغناطيسات المعادن النادرة الدائمة، وتتحكم بـ55% من القدرة العالمية على التعدين، و85% من طاقات التكرير والمعالجة، ما يجعل منها لاعباً مهيمنًا في هذا القطاع الحيوي.
وسيشمل المشروع، المعروف باسم “المنشأة 10X”، إنشاء مصنع جديد يُتوقع أن يبدأ التشغيل التجريبي في 2028 بطاقة إنتاجية تبلغ 10 آلاف طن سنوياً من مغناطيسات النيوديميوم والبراسيوديميوم، وهما عنصران أساسيان في أنظمة الأسلحة.
وبموجب الاتفاق، تلتزم وزارة الدفاع بشراء كامل إنتاج المصنع على مدى عشر سنوات بسعر لا يقل عن 110 دولارات للكيلوغرام الواحد، لضمان حماية الشركة من تقلبات السوق وتوفير استقرار مالي طويل الأمد.
وأسهمت الصفقة في صعود أسهم MP Materials بنسبة 60% في بورصة نيويورك، بينما ارتفعت أيضاً أسهم شركات عاملة في القطاع مثل “Lynas Rare Earths” الأسترالية بنسبة 20%، وسط توقعات بمزيد من الاستثمارات في سلاسل التوريد الغربية.
واعتبرت صحيفة “فاينانشيال تايمز” أن الخطوة الأميركية تشكل تدخلاً نادراً من الحكومة في القطاع الخاص، لكنها مبررة في ظل التحديات الجيوسياسية الحالية، خاصة أن المعادن النادرة تُصنَّف كصناعات استراتيجية، وقد يؤدي غيابها إلى شلل في قطاعات كاملة مثل الدفاع والطاقة والتكنولوجيا.
وأشار محللون من مؤسسة Jefferies إلى أن هذه الخطوة قد تؤسس لنموذج اقتصادي جديد للمعادن النادرة في الغرب، يُحفز المزيد من الاستثمارات في البنية التحتية للتعدين والمعالجة والتكرير، ويوفر بديلاً مستداماً للهيمنة الصينية.
في ظل توترات مستمرة مع بكين، تسعى واشنطن إلى تقليص نقاط الضغط الصينية، لا سيما في مجالات حساسة مثل المعادن النادرة، التي استخدمتها الصين سابقاً كورقة تفاوض في النزاعات التجارية.
وفي أبريل الماضي، فرضت الحكومة الصينية قيوداً إضافية على تصدير سبعة عناصر من المعادن النادرة، ما أدى إلى اضطرابات واسعة في أسواق السيارات والدفاع والتكنولوجيا، وخلق حافزاً إضافياً لدى واشنطن للإسراع في تطوير سلسلة إمداد محلية.
يُنتظر أن يسهم المشروع في تعزيز قدرة الولايات المتحدة على إنتاج المغناطيسات الدائمة داخلياً، وتوفير عشرات الآلاف من فرص العمل، بالإضافة إلى تقوية الصناعات الدفاعية وتقنيات الطاقة النظيفة.
ويُذكر أن البنتاغون ضخّ أكثر من 430 مليون دولار منذ عام 2020 لتأسيس سلسلة متكاملة للمعادن النادرة تشمل عمليات الاستخراج، والفصل، والتكرير، والتصنيع، في إطار خطة طويلة المدى لإعادة بناء قدرة أميركا الصناعية في هذا المجال الحيوي.
رسائل طمأنينة للمواطنين| المركزي يثبت الفائدة تأكيدا لتراجع التضخم.. خبير يوضح