اكتشاف سبب وراثي وراء اضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة
تاريخ النشر: 3rd, June 2024 GMT
حدد العلماء التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة، تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
وفي الدراسة الجديدة التي أجريت على 11 مريضا، تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر ومستشفى غريت نورث للأطفال والمتعاونون معهم، من ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين، وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology، فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
وفي الوقت الحالي، ما يزال هذا بعيد المنال بالنسبة لواحدة على الأقل من كل 10 أسر متضررة.
وفي هذه الدراسة الجديدة، قام باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر والمتعاونون معهم بدراسة 11 طفلا من أربع عائلات، اثنان منهم مصابان بعوز المناعة المشترك الشديد بينما كان التسعة الآخرون يعانون من متلازمة أومين.
وقد ورث جميعهم طفرات عطلت وظيفة بروتين NUDCD3 والذي لم يكن مرتبطا سابقا بالجهاز المناعي.
وباستخدام دراسات تفصيلية للخلايا المشتقة من المريض ونماذج الفئران، أثبت الفريق أن طفرات NUDCD3 تضعف عملية إعادة ترتيب الجينات الحاسمة التي تسمى إعادة التركيب V(D)J، وهي ضرورية لتوليد مستقبلات الخلايا التائية المتنوعة والأجسام المضادة اللازمة للتعرف على مسببات الأمراض المختلفة ومكافحتها.
وفي حين أن الفئران بنفس طفرات NUDCD3 كانت تعاني من مشاكل مناعية أخف، واجه المرضى من البشر عواقب وخيمة تهدد حياتهم. ومع ذلك، نجا مريضان بعد تلقيهما عملية زرع خلايا جذعية، ما يعزز أهمية التشخيص والتدخل المبكر.
وقالت الدكتورة جوسيا ترينكا، مؤلفة الدراسة في معهد ويلكوم سانجر والمديرة العلمية في منظمة Open Targets: "بالنسبة للأطفال الذين يولدون مصابين بنقص المناعة الشديد الخطورة، فإن الاكتشاف المبكر يمكن أن يعني الفرق بين الحياة والموت. فهذه الأمراض تترك الأطفال حديثي الولادة بلا حماية بشكل أساسي ضد مسببات الأمراض التي يمكن لمعظمنا صدها بسهولة. إن تحديد هذا الجين المرضي الجديد سيساعد الأطباء على إجراء تشخيص جزيئي سريع للمرضى المصابين، ما يعني أنه يمكنهم تلقي العلاجات المنقذة للحياة بسرعة أكبر".
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: الدفاع المناعي جامعة نيوكاسل المناعة
إقرأ أيضاً:
تقرير فرنسي : الجزائر تعيش على وقع اضطرابات أمنية وسياسية متزايدة
زنقة 20 ا الرباط
ذكرت صحيفة لوموند الفرنسية أن الجزائر تعيش على وقع اضطرابات أمنية وسياسية داخلية متزايدة، تزامنا مع تصاعد حدة التوترات في محيطها الإقليمي، مشيرة إلى أن جهاز المخابرات يعاني منذ سنوات من “عدم استقرار مزمن” أثّر سلباً على فاعليته في مواجهة التحديات الداخلية والخارجية.
وفي تقرير نشر مؤخرا، أفادت الصحيفة بأن سلسلة تغييرات متسارعة شهدتها الأجهزة الأمنية الجزائرية، خصوصاً المديرية العامة للأمن الداخلي (DGSI)، حيث تم تعيين الجنرال عبد القادر آيت وعرابي، الملقب بـ”الجنرال حسان”، على رأس المديرية، ليكون بذلك خامس مسؤول يتولى هذا المنصب منذ وصول الرئيس عبد المجيد تبون إلى الحكم في دجنبر 2019.
ويأتي هذا التعيين، وفق التقرير، عقب إقالة الجنرال عبد القادر حداد، المعروف بـ”ناصر الجن”، دون تقديم السلطات أي توضيح رسمي للأسباب، ما يعكس استمرار نهج الإقالات الغامضة داخل المؤسسة الأمنية.
وأشارت لوموند إلى أن حالة التذبذب التي يعيشها جهاز الاستخبارات الجزائري تعود جذورها إلى إقالة الجنرال محمد مدين (توفيق) سنة 2015، وما تلاها من تصفية حسابات داخلية في عهد رئيس الأركان الراحل أحمد قايد صالح، وقد أدت هذه الاضطرابات إلى إضعاف دور الجهاز الاستخباراتي، في وقت تواجه فيه البلاد بيئة إقليمية متوترة ومعقدة.
وفي هذا الإطار، اعتبرت الصحيفة أن عودة “الجنرال حسان”، بعد تبرئته من حكم بالسجن في قضايا تعود لفترة قايد صالح، تطرح تساؤلات بشأن نوايا السلطة في إعادة “رجال توفيق” إلى مفاصل القرار الأمني، في ظل حاجة النظام إلى تعزيز قبضته الأمنية، خاصة في مواجهة التهديدات المتزايدة من ليبيا ومنطقة الساحل.
وتطرق التقرير إلى التوتر المتصاعد بين الجزائر وجيرانها، خصوصا المغرب الذي قطعت معه العلاقات الدبلوماسية عام 2021، ومالي التي تشهد علاقاتها بالجزائر تدهورا متسارعا، بعد أن اتهمتها باماكو بإسقاط طائرة مسيرة كانت بصدد استهداف موقع تصفه مالي بـ”الإرهابي”، وقد ردت كل من النيجر وبوركينا فاسو بدعم موقف مالي، متهمين الجزائر بـ”رعاية الإرهاب الدولي”.
كما أشار التقرير إلى أن نفوذ الجزائر في منطقة الساحل تراجع بشدة بعد سلسلة الانقلابات في النيجر وبوركينا فاسو، والتي جاءت بأنظمة جديدة تتبنى مواقف معادية للهيمنة الجزائرية، وفضل التنسيق العسكري مع روسيا عبر مجموعة فاغنر.
وعلى المستوى الدولي، لفتت الصحيفة إلى استمرار التوتر مع فرنسا، خصوصا في المجال الاستخباراتي، حيث تتهم الجزائر باريس بمحاولات تجسس وتجنيد عملاء داخل البلاد، وهي اتهامات سبق للجانب الفرنسي أن نفى صحتها.
وفد سنغالي يبحث التعاون مع «ألف للتعليم»