فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر
تاريخ النشر: 25th, December 2023 GMT
فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.
تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.
يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:
الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
يتم إجراء فحص داء غوشيه من خلال سحب عينة من الدم، ويتم تحليلها في المختبر لتحديد وجود أو عدم وجود الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض.
يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:
نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.
يمكن أن يساعد إجراء فحص مرض غوشيه في تشخيص المرض مبكرًا، مما يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة المريض وزيادة فرصه في البقاء على قيد الحياة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض غوشيه، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص ما قبل الحمل. يمكن أن يساعدك هذا الفحص في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين المصاب، مما يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.
إذا كنت مصابًا بمرض غوشيه، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتحسين جودة حياتك وزيادة فرصك في البقاء على قيد الحياة. تشمل هذه الأمور ما يلي:
تناول الأدوية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المرض.
اتباع نظام غذائي صحي.
ممارسة الرياضة بانتظام.
الحصول على قسط كافٍ من الراحة.
من المهم أيضًا أن تبقى على اتصال مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنهم مساعدتك في إدارة حالتك وضمان حصولك على أفضل رعاية ممكنة.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: مرض إجراء فحص یمکن أن
إقرأ أيضاً:
بدر حزيران يسطع في حدث سماوي نادر فوق سماء الأردن والعالم
#سواليف
تشهد سماء الأردن مساء الأربعاء، 11 #حزيران، #ظاهرة_فلكية “نادرة لا تتكرر” إلا كل 18.6 سنة، تُعرف علميًا بـ” #الانقلاب_القمري_الرئيسي” (Lunistice)، بحسب رئيس الجمعية الفلكية الأردنية #عمار_السكجي.
وقال السكجي إنه “في هذا اليوم، يكتمل القمر في تمام الساعة 10:45 صباحًا بتوقيت الأردن، لكنه يكون تحت الأفق، فيما يظهر لاحقًا عند شروقه مساءً من الجهة الجنوبية الشرقية، وتحديدًا في الساعة 8:14 مساءً بزاوية سمتية تبلغ 114 درجة”.
وأشار إلى أن اللافت في هذا الحدث ليس فقط #اكتمال_البدر، بل موقع شروقه المتجه نحو الجنوب مبتعدا عن زوايا الشروق المعتادة للبدور محطما الرقم القياسي والمنخفض جدًا على الأفق، في ظاهرة فلكية استثنائية تنتج عن التفاعل بين جاذبية الأرض والشمس والقمر، إلى جانب ميلان مدار القمر عن مستوى مدار الأرض، وميل محور دوران الأرض نفسه.
مقالات ذات صلةوأوضح السكجي أن هذه العوامل مجتمعة تُحدث دورة فلكية طويلة تؤدي إلى انحراف القمر إلى أقصى الشمال أو الجنوب على مدار سنوات، ليصل خلال هذه الظاهرة إلى انحراف زاوي يبلغ ±28.5 درجة عن خط الاستواء السماوي.
وبحسب الجمعية الفلكية الأردنية، “تُعد سنة 2025 ذروة هذه الدورة النادرة، وهي الأولى منذ عام 2006، ولن تتكرر إلا بعد عقدين من الزمن، وخلال هذه المرحلة، يظهر القمر من نقاط على الأفق لا يصل إليها إلا في هذه الدورة، ما يمنح شروقه مظهرًا غير مألوف ومنخفضًا جدًا في السماء”.
وبين السكجي أنه “في تلك الليلة، التي تسبق الانقلاب الصيفي بعشرة أيام، يظهر القمر المكتمل المعروف في بعض الثقافات باسم “قمر الفراولة”، منخفضًا على نحو غير معتاد في السماء باتجاه الجنوب، بارتفاع يقل عن أدنى ارتفاع تبلغه الشمس في الشتاء بحوالي خمس درجات – وهو مشهد نادر جدًا في سماء الأردن”.
وأوضح أنه وبفضل موقع الأردن المتوسط على خطوط العرض، يُعد من أفضل الأماكن لمشاهدة هذه الظاهرة، من أسطح المنازل في عمّان، إلى جبال البتراء الوردية، وصحارى وادي رم، والمواقع الأثرية المنتشرة، وسيتمكن المواطنون والزوار من الاستمتاع بمشهد البدر وهو يشرق وكأنه يلامس الأفق الجنوبي، مكوِّنًا لوحة سماوية فريدة.
“مع انخفاض القمر قرب الأفق، يمر ضوؤه عبر طبقات كثيفة من الغلاف الجوي، ما يؤدي إلى تشتته وظهوره بألوان دافئة تتدرج من البرتقالي إلى الأحمر، في مشهد ساحر يجذب هواة التصوير وعشاق الفلك، وفق السكجي، مشيرا إلى أن الاهتمام بحركات القمر ومواقعه القصوى ليس حديث العهد؛ فقد شيّدت حضارات قديمة مثل الأسكتلندية والأميركية الأصلية معالم فلكية لمحاكاة هذه المواقع. وفي المنطقة العربية، كان للقمر دور مهم في الزراعة والتقاويم، وربما أيضًا في توجيه بعض المواقع الأثرية ذات الصلة بالسماء.
ومن المقرر أن تنظم الجمعية الفلكية الأردنية فعاليات مفتوحة في مواقع أثرية وسياحية مختارة، لتشجيع التصوير الفلكي ودعم السياحة الفلكية، في إطار جهودها لربط العلوم بالتراث والثقافة.
ودعت الجمعية الفلكية المصورين وهواة الرصد الفلكي للتخطيط المبكر، حيث يكون القمر عند الأفق أكثر تأثيرًا بصريًا وإبداعيًا، كما توفر هذه الظاهرة محتوى تعليميًا ثريًا يمكن استثماره في المدارس والجامعات.
وبين السكجي أنه “في الوقت الذي يلمع فيه البدر منخفضًا فوق الأردن، سيرتفع عاليًا في النصف الجنوبي من الكرة الأرضية، من جنوب أفريقيا إلى نيوزيلندا، مضيئًا ليالي الشتاء. أما في أقصى الشمال، كآيسلندا وألاسكا، فلن يظهر القمر إطلاقًا هذه الليلة لبقائه تحت الأفق”.
وأشار إلى أن مراصد عالمية مثل مرصد غريفيث في لوس أنجلوس بدأت بالإعداد لفعاليات خاصة بهذه الليلة الفريدة، لما تحمله من أهمية علمية وثقافية وفنية على حد سواء.
وأكد أنه “نظرًا لاتساع مسار القمر خلال هذا العام، فمن المتوقع أن يعبر كوكبات نجمية خارجة عن دائرة البروج، حيث يعبر في هذا اليوم كوكبتي الحواء والقوس، وقد يُشاهد في 18 كوكبة مختلفة، تشمل الأبراج الـ13، إضافة إلى كوكبات مثل السدس، الجبار، ممسك الأعنة، الباطية، والغراب”.
وقال السكجي إنها فرصة نادرة لمراقبة قمر لا يُشبه ما نراه كل شهر، وفرصة ذهبية لتأمل العلاقة العميقة بين السماء والأرض، وبين الإنسان والكون.
طالب يطعن زميلة بسلاح أبيض بعد امتحانات الدبلومات في الفيوم