فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر
تاريخ النشر: 25th, December 2023 GMT
فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.
تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.
يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:
الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
يتم إجراء فحص داء غوشيه من خلال سحب عينة من الدم، ويتم تحليلها في المختبر لتحديد وجود أو عدم وجود الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض.
يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:
نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.
يمكن أن يساعد إجراء فحص مرض غوشيه في تشخيص المرض مبكرًا، مما يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة المريض وزيادة فرصه في البقاء على قيد الحياة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض غوشيه، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص ما قبل الحمل. يمكن أن يساعدك هذا الفحص في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين المصاب، مما يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.
إذا كنت مصابًا بمرض غوشيه، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتحسين جودة حياتك وزيادة فرصك في البقاء على قيد الحياة. تشمل هذه الأمور ما يلي:
تناول الأدوية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المرض.
اتباع نظام غذائي صحي.
ممارسة الرياضة بانتظام.
الحصول على قسط كافٍ من الراحة.
من المهم أيضًا أن تبقى على اتصال مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنهم مساعدتك في إدارة حالتك وضمان حصولك على أفضل رعاية ممكنة.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: مرض إجراء فحص یمکن أن
إقرأ أيضاً:
«الإمارات الصحية»: 53 ألف امرأة حصلت على استشارات ما قبل الحمل
سامي عبد الرؤوف (دبي)
حصلت 52969 امرأة على خدمات استشارات رعاية ما قبل الحمل بمراكز الرعاية الصحية الأولية خلال الأشهر الـ9 الأولى من عام 2025، بزيادة كبيرة على عام 2024، الذي شهد كله تقديم 34954 استشارة رعاية ما قبل الحمل، وفقاً لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية.
وكشفت المؤسسة، أن عدد المترددين لخدمة رعاية المرأة الحامل في مراكز الرعاية الصحية الأولية بلغ 5390 سيدة خلال أشهر العام الـ9 الأولى.
وتفصيلاً، قالت الدكتورة كريمة الرئيسي، مديرة إدارة الرعاية الصحية الأولية بالمؤسسة: «تُعد خدمة رعاية ما قبل الحمل إحدى الركائز الأساسية في تعزيز الصحة الإنجابية والوقاية من المضاعفات المرتبطة بالحمل؛ وتهدف إلى تمكين المرأة من التخطيط السليم للحمل وضمان جاهزيتها الجسدية والنفسية».
وأضافت: «تقدَّم الخدمة ضمن عيادات طب الأسرة في 62 مركزاً للرعاية الصحية الأولية، مع تركيز خاص على النساء المقبلات على الزواج أو الراغبات في الإنجاب، وذلك وفق السياسة المحدّثة لعام 2023، وتشمل الخدمة تقييم التاريخ الصحي والعائلي، ومراجعة حالة التطعيمات، وفحص الحالة الغذائية، والكشف المبكر عن الأمراض المزمنة، لضمان بدء الحمل في أفضل الظروف الصحية الممكنة».
كما تتضمّن الخدمة، الاستشارات الوقائية والتثقيفية حول أهمية تناول حمض الفوليك قبل الحمل، واعتماد نمط حياة صحي يشمل التغذية المتوازنة، والنشاط البدني الآمن، والإقلاع عن التدخين والعادات الضارة، إضافة إلى التوعية بالصحة النفسية قبل الحمل وأثرها على الأمومة المستقبلية.
الصحة الإنجابية
وأكدت أن هذه الخدمة تُسهم في تعزيز الوعي الصحي المجتمعي وتشجيع التخطيط المسبق للحمل، بما ينعكس إيجاباً على صحة الأم والطفل، ويعزّز جودة الخدمات الوقائية في منظومة الرعاية الصحية الأولية.
وأشارت إلى تكثيف جهود التوعية بأهمية الصحة الإنجابية والتخطيط لحمل صحي سليم من خلال تنظيم 4 مجالس للمتعاملين في العديد من الإمارات، بالتعاون مع المجالس المجتمعية ووسائل الإعلام والجامعات، بهدف تعزيز التواصل المباشر مع أفراد المجتمع وإشراكهم في تطوير وتحسين خدمة رعاية ما قبل الحمل. أثمرت المجالس توصيات من ضمنها إضافة ثقافة التخطيط لحمل صحي وسليم ضمن المناهج الدراسية للصفين الحادي عشر والثاني عشر للفئتين، بغرض رفع الوعي الصحي للأجيال القادمة.
رعاية الحامل
وعن خدمة رعاية المرأة الحامل في مراكز الرعاية الصحية الأولية، قالت الرئيسي: «تُعنى الخدمة توفير رعاية شاملة ومتكاملة تضمن سلامة الأم والجنين على امتداد فترة الحمل، وفقاً لأحدث الأدلة الإكلينيكية والممارسات العالمية المعتمدة».
وأضافت: «يتم تقديم الخدمة في 15 مركزاً صحياً من دبي وحتى الفجيرة، وتشمل الخدمة تقييم الحالة الصحية العامة وتصنيفها حسب درجة الخطورة، وضع خطة متابعة دورية تشمل الفحوصات السريرية والمخبرية الأساسية، والمتابعة المستمرة لنمو الجنين وسلامته عبر الأشعة الدورية. ويتم تحديث تقييم الخطورة في كل زيارة لضمان سرعة التدخل عند ظهور أي مستجدات أو مضاعفات».
وأشارت إلى أن الخدمة تشمل أيضاً توفير التطعيمات الوقائية أثناء الحمل، إلى جانب تقديم استشارات متكاملة تغطي مجالات التغذية السليمة، ونمط الحياة الصحي الآمن، ودعم الرضاعة الطبيعية، وتعزيز الصحة النفسية للأم خلال الحمل.
ضمان تكامل الخدمات
وذكرت أنه يتم في المؤسسة التنسيق المستمر بين مراكز الرعاية الصحية الأولية والمستشفيات لضمان تكامل الخدمات وتوفير أفضل رعاية ممكنة للمرأة الحامل، مع تأمين المتابعة المتخصصة للحالات عالية الخطورة وفق المسارات السريرية المعتمدة، لافتة إلى أنه تم تصنيف 8% من الحالات كحالات عالية الخطورة في خدمة رعاية المرأة الحامل في مراكز الرعاية الصحية الأولية؛ وتمت إحالتها لتلقّي الرعاية المتخصصة اللازمة في الوقت المناسب لضمان سلامة الأمهات والأجنّة وتحقيق أفضل النتائج الصحية.
وأفادت أنه تم تشخيص 29% من النساء الحوامل بفقر الدم ضمن خدمات رعاية المرأة الحامل، وتم تقديم العلاج المناسب والمتابعة الدورية لضمان تحسّن الحالة الصحية والوقاية من المضاعفات المرتبطة بفقر الدم أثناء الحمل.
وأكدت أنه يعمل على تقديم الخدمات فريق عمل مختصّ، كما تحرص المؤسسة على تطوير مهارات الكوادر الصحية، ورفع كفاءتهم في مجالات الصحة الإنجابية، بما يعزّز جودة الخدمات المقدمة من خلال عدة ورش تدريبية عملية؛ بالإضافة إلى منصة «مهاراتي» للتدريب الصحي الإلكتروني.
مبادرات مبتكرة
تطرّقت الدكتورة الرئيسي إلى مساهمة المراكز الصحية في رفع الوعي الصحي من خلال تنفيذ العديد من المبادرات في مجال الإنجاب والإخصاب وصحة الأم والطفل، من خلال مجموعة من البرامج والممارسات المبتكرة التي تهدف إلى تعزيز صحة المرأة ودعم رحلتها نحو أمومة آمنة ومستدامة، وذلك من خلال التركيز على التمكين، والتثقيف الصحي، والكشف المبكر، وتحسين جودة الخدمات المقدمة للأسر في مراكز الرعاية الصحية الأولية.
وبيّنت أن من أبرز هذه المبادرات «عيادة القابلة» التي تم إنشاؤها بهدف تمكين النساء الحوامل وتقديم رعاية شخصية شاملة تغطّي جميع مراحل الحمل والولادة والنفاس، وتُدار العيادة بواسطة قابلات قانونيات مسجلات يقدمن برامج علاجية وتثقيفية تسهم في رفع مستوى الوعي الصحي لدى السيدات الحوامل وتعزيز تجربتهن نحو ولادة إيجابية وآمنة.
وتم كذلك تنفيذ مبادرة «هلا بيبي»، التي تهدف إلى دعم النساء الحوامل وتشجيع مشاركتهن الفاعلة في برامج التثقيف الصحي، من خلال محتوى توعوي وأنشطة تفاعلية تُعزز وعي الأمهات بكيفية العناية بأنفسهن وأطفالهن خلال فترة الحمل وبعد الولادة.
وقالت الدكتورة الرئيسي: «في الإطار ذاته، نفّذت المراكز الصحية العديد من الفعاليات التوعوية ضمن الأسبوع العالمي للرضاعة الطبيعية، تأكيداً على أهمية تشجيع الرضاعة الطبيعية كخيار صحي للأم والطفل». وأضافت: «كما تم تنظيم ورش عمل توعوية على مدار أسبوع كامل، تناولت مواضيع متنوعة مثل أهمية الرضاعة الطبيعية لبناء مناعة الطفل، والجانب النفسي للأم وتأثيره على الطفل». كما تم تنفيذ مبادرة تثقيف فردي للأمهات في عام 2024 حول الرضاعة الطبيعية والطرق الصحيحة لممارستها، استفاد منها 28 أماً بشكل مباشر، إضافة إلى عرض توعوي مرئي بصالة الانتظار استفاد منه 61 مراجعاً من الأمهات والأطفال.
من عالم العقارات إلى الدبلوماسية الفظة.. كيف انعكست النزعة الفوقية في هفوات خطاب توم براك؟