فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر
تاريخ النشر: 25th, December 2023 GMT
فحص مرض غوشيه.. اختبار يكشف عن مرض وراثي نادر..مرض غوشيه هو أحد الأمراض الأيضية التي تحدث بسبب نقص في إنزيم غلوكوتسربروزيداز (Glucocerebrosidase - GCase)، والذي يعد مسؤول عن تحطيم بعض أنواع الدهون في الجسم، ما يسبب تراكم هذه المواد في أنسجة الكبد، والطحال، ونخاع العظام، والدماغ، والكليتين، والرئتين.
تنتقل الطفرة (Mutation) المسببة للمرض بالوراثة الصبغية المتنحية (Autosomal Recessive Inheritance)، ما يعني أنه كي يصاب شخص ما بالمرض يجب أن يكون حاملا لاثنين من الجينات المصابة؛ لذلك فإن هذا المرض لا يُعد من الأمراض الشائعة.
يتم إجراء فحص مرض غوشيه في العديد من الحالات، مثل:
الاشتباه السريري بظهور هذا المرض لدى الطفل، وظهور بعض الأعراض المثيرة للشك، مثل: تضخم الكبد والطحال، وفقر الدم (Anemia).
التشخيص لما قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، وتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
يتم إجراء فحص داء غوشيه من خلال سحب عينة من الدم، ويتم تحليلها في المختبر لتحديد وجود أو عدم وجود الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض.
يمكن أن يكون نتيجة الفحص كما يأتي:
نتيجة سليمة: وذلك في حال عدم حمل أي من الزوجين للجين المصاب، أو حمل واحد فقط منهما للجين؛ وفي هذه الحالة لا يكون هناك خوف من إنجاب طفل مصاب بهذا المرض.
نتيجة غير سليمة: وذلك إذا كان كلا الزوجين حاملين للجين المصاب، وفي مثل هذه الحالة هناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مريض في كل حمل، وفي معظم الحالات يتم إجراء المزيد من الاختبارات الجينية للجنين.
يمكن أن يساعد إجراء فحص مرض غوشيه في تشخيص المرض مبكرًا، مما يمكن أن يساعد في تحسين جودة حياة المريض وزيادة فرصه في البقاء على قيد الحياة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض غوشيه، فقد ترغب في التفكير في إجراء فحص ما قبل الحمل. يمكن أن يساعدك هذا الفحص في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين المصاب، مما يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب.
إذا كنت مصابًا بمرض غوشيه، فهناك العديد من الأشياء التي يمكنك القيام بها لتحسين جودة حياتك وزيادة فرصك في البقاء على قيد الحياة. تشمل هذه الأمور ما يلي:
تناول الأدوية التي يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المرض.
اتباع نظام غذائي صحي.
ممارسة الرياضة بانتظام.
الحصول على قسط كافٍ من الراحة.
من المهم أيضًا أن تبقى على اتصال مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنهم مساعدتك في إدارة حالتك وضمان حصولك على أفضل رعاية ممكنة.
المصدر: بوابة الفجر
كلمات دلالية: مرض إجراء فحص یمکن أن
إقرأ أيضاً:
هل يعتبر الدم الموجود بعد الإجهاص نفاسا؟.. الإفتاء تجيب
تلقت دار الإفتاء المصرية سؤالا يقول صاحبه: ما حكم الدم النازل بعد الإجهاض؟ فامرأةٌ كانت حاملًا في جنين، ثم قدَّر الله عليها الإجهاض وهي في الشهر الثاني من الحمل، فما الحكم الشرعي في الدم النازل مِنها بعد هذا الإجهاض؟ هل يعدّ نفاسًا؟
وأجابت دار الإفتاء عبر موقعها الرسمى عن السؤال قائلة: إن بداية تخلُّق الجنين في رحم أمه تكون بتمام ثمانيةٍ وعشرين يومًا، وتُحسَب هذه الأيام مِن أول يومٍ في آخِر حيضةٍ نزلت عليها قبل حصول الحمل، والدَّم النازل بعد سقوط الحمل الذي هذا وصفُه هو دم نفاس، ومن ثم فإن الدم النازل على المرأة المذكورة بعد الإجهاض في الشهر الثاني من ثبوت حملها في جنينٍ طبيًّا يُعَدُّ دمَ نفاسٍ شرعًا، وتجري عليه أحكامه.
المقصود بالإجهاض وبيان أنواع الدم الخارج من رحم المرأة
وأوضحت أن الإجهاض: هو خُرُوجُ الجنين أو إسقاطُه مِن الرَّحِم ميتًا قبل تمامه، أو بعد تمامه، نُفِخَت فيه الروحُ أم لا على السواء، في أيِّ مرحلةٍ مِن مراحل تكوينه، كما في "لسان العرب" للعلامة جمال الدين ابن مَنْظُور (7/ 131-132، ط. دار صادر)، و"الحاوي الكبير" للإمام المَاوَرْدِي (13/ 419، ط. دار الكتب العلمية)، والجنينُ أَعَمُّ مِن السِّقْط، كما في "فتح القدير" للإمام كمال الدين ابن الهُمَام (10/ 381، ط. دار الفكر).
وللحمل مراحل يمر بها الجنين ويتغير ويتقلب في أطوار الخَلْق والتكوين في رحمِ أُمِّهِ قبل أن تُنفَخَ فيه الرُّوحُ، يدل عليها حديث عبد الله بن مسعود رضي الله عنه أن النبي صلى الله عليه وآله وسلم قال: «إِنَّ أَحَدَكُمْ يُجْمَعُ خَلْقُهُ فِي بَطْنِ أُمِّهِ أَرْبَعِينَ يَوْمًا، ثُمَّ يَكُونُ فِي ذَلِكَ عَلَقَةً مِثْلَ ذَلِكَ، ثُمَّ يَكُونُ فِي ذَلِكَ مُضْغَةً مِثْلَ ذَلِكَ، ثُمَّ يُرْسَلُ الْمَلَكُ فَيَنْفُخُ فِيهِ الرُّوحَ» متفق عليه.
والدَّم الخارج مِن رحم المرأة لا يخلو أن يكون حيضًا، أو نفاسًا، أو استحاضة.
ودم النفاس هو الدم المتعلق بوضع الحمل من هذه الدماء؛ إذ "النِّفَاسُ سَبَبُهُ الوِلَادَةُ"، كما في "شرح مختصر خليل" للإمام أبي عبد الله الخَرَشِي (1/ 203، ط. دار الفكر).
أحكام النفاس
الفقهاء أوضحوا أن حكم النفساء حكم الحائض في حل ما يحرم عليها ويسقط عنها، وذلك لأن دم النفاس هو دم الحيض، إنما امتنع خروجه مدة الحمل لكونه ينصرف إلى غذاء الحمل.
وقالت دار الإفتاء، إن الجنب أو الحائض أو النفساء، لا يمسون المصحف ولا يقرأون القرآن، إلا للضرورة القصوى وهي مثلا امتحان القرآن.
وأضافت أن هناك أمورا ممنوعة على المرأة الحائض والنفساء وهي: عدم الصلاة ولا الصيام ولا مس المصحف، والمعاشرة مع الزوج للمتزوجة، ولا الطواف بالبيت الحرام على المختار في الفتوى، وما عدا ذلك تمارس حياتها بشكل طبيعي، مشيرا إلى أن المرأة الحائض لو زارت المقابر، فلا تقرأ القرآن بلسانها، ولكن يجوز لها الدعاء وترديد الأذكار للميت.
لقاء جعجع – جنبلاط... تحالف انتخابي ع القطعة