مرض نادر يصيب امرأة وينشر الأورام في جميع أنحاء جسدها
تاريخ النشر: 4th, April 2024 GMT
كشفت تقارير طبية أن امرأة عمرها 42 عاما، من تشاغواناس ترينيداد، مصابة بمرض نادر يتسبب في نمو آلاف الأورام في جميع أنحاء جسدها، خضعت لعملية جراحية سمحت لها بالتنفس مجددا.
وتعاني شارمين سهاديو، من حالة نادرة من الورم العصبي الليفي NF-1، حيث تنمو الأورام المهددة للحياة في فروة رأسها وفمها ووجهها وذراعيها وساقيها وأردافها وثدييها، وفي منطقة أعضائها التناسلية.
وتكاد الأورام تسد أنفها بالكامل، ما يجعل التنفس شبه مستحيل. كما يوجد كتلة كبيرة على ساقها تمنعها من المشي أكثر من بضع خطوات في المرة الواحدة، بالإضافة إلى ورم في فمها يمنعها من تناول الطعام والتحدث.
وفي مقابلة على قناة TLC، قالت سهاديو: "أخشى من الموت إذا لم أتمكن من التنفس بشكل صحيح".
وتعد حالة سهاديو خطيرة للغاية ولا يوجد علاج لها، حيث يحدث المرض بسبب طفرة في جين NF-1، الذي ينظم البروتين الضروري لنمو الخلايا ويُعتقد أنه مثبط للورم.
ويمكن أن يؤدي الورم العصبي الليفي إلى كبر حجم الرأس بشكل غير طبيعي، وقصر القامة ومشاكل في القلب ونوبات صرع وصعوبات في التعلم، على الرغم من أن سهاديو لم تتحدث عن هذه الأمور في البرنامج التلفزيوني.
وفي حين أن المرض يمكن أن ينتقل عبر العائلات، إلا أن حوالي 30 إلى 50% من الأشخاص المصابين بالمرض ليس لديهم أي تاريخ عائلي له.
وأوضحت سهاديو أن المرض أثر على كل جانب من جوانب حياتها. ولم تتعلم القيادة مطلقا، ولا يمكنها ارتداء ملابس مناسبة أو الذهاب إلى الأماكن العامة دون التعرض للمضايقات.
وبدأ تطور المرض لدى سهاديو عندما كانت في الثالثة عشرة من عمرها. ولم يتمكن الأطباء في موطنها الأصلي من تقديم المساعدة بسبب تدهور حالتها.
إقرأ المزيد
ثم عثرت سهاديو على الدكتور رايان أوزبورن، طبيب أورام الرأس والرقبة المقيم في لوس أنجلوس، وقالت: "أنا أضع ثقتي في هذا الطبيب لأنه أملي الأخير".
ووصف أوزبورن حالة سهاديو بأنها "شاملة" و"غير عادية"، وأوضح أن إزالة آلاف الأورام ستكون معقدة وطويلة، وتتطلب عمليات جراحية متعددة على مدى أكثر من شهرين.
وأثناء التحضير للجراحة، واجه الفريق الطبي عقبة كبيرة: كانت أورامها تغطي جزءا كبيرا من جسدها، ولم يتمكنوا من العثور على وريد لحقن التخدير من خلاله، ما يعني أنهم لن يتمكنوا من تخديرها لإجراء العملية.
واختارت سهاديو المخدر الموضعي، وتخدير المنطقة المصابة فقط، وخضعت لعملية جراحية لمدة 13 ساعة وهي مستيقظة تماما.
وتمكن أوزبورن من إزالة العشرات من الأورام، بما في ذلك عدة أورام كبيرة في وجهها وورم في فمها، بالإضافة إلى الورم الكبير للغاية في ساقها.
وبعد 4 أسابيع من آخر عملية جراحية أجريت لها، قالت سهاديو، في منزلها في ترينيداد: "الحياة أفضل 100% بالنسبة لي".
الجدير بالذكر أن واحد من كل 3000 شخص حول العالم يعاني من الورم العصبي الليفي NF-1، المعروف أيضا باسم مرض "فون ريكلينغهاوزن".
المصدر: ديلي ميل
المصدر: RT Arabic
كلمات دلالية: البحوث الطبية الصحة العامة الطب امراض
إقرأ أيضاً:
دراسة حديثة: اكتشاف آلية غير متوقعة لتعطيل نمو أخطر أنواع السرطان
الثورة نت /..
أعلنت دراسة حديثة أجراها فريق بحثي من مركز جونز هوبكنز كيميل للسرطان عن اكتشاف مذهل قد يمهد الطريق لعلاجات جديدة للسرطانات صعبة العلاج.
فقد توصل الفريق البحثي إلى أن تعطيل عملية إنتاج الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي (rRNA) يؤدي إلى إعادة برمجة سلوك الخلايا السرطانية، ما يفتح آفاقا واعدة لعلاج الأورام ذات الطفرات الجينية غير المستقرة،حسب موقع روسيا اليوم.
وأظهرت الدراسة أن التدخل في عملية تصنيع البروتينات الأساسية للخلايا السرطانية يمكن أن يثبط نموها بشكل فعال، مع تحديد أنواع معينة من الخلايا السرطانية التي تظهر حساسية خاصة لهذا النهج العلاجي.
وقام فريق البحث بقيادة الدكتورة ماريكي لايهو، الأستاذة البارزة في علم الأورام الإشعاعية، باكتشاف استجابة بيولوجية فريدة. فعند منع عمل إنزيم RNA Polymerase 1 (Pol 1) المسؤول عن إنتاج الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي (rRNA)، تنشأ سلسلة من التفاعلات تؤدي في النهاية إلى كبح نمو الورم.
وتكمن أهمية هذا الاكتشاف في أن الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي يعتبر حجر الأساس في بناء الريبوسومات، وهي المصانع الخلوية المسؤولة عن تصنيع البروتينات.
وأثبتت التجارب أن بروتين RPL22، الذي كان معروفا سابقا كمجرد مكون هيكلي في الريبوسوم، يلعب دورا مزدوجا غير متوقع كمنظم رئيسي لعملية التضفير الجيني. وهذا الاكتشاف يحمل أهمية خاصة للسرطانات ذات الطفرات في جين RPL22 أو ذات المستويات المرتفعة من بروتينات MDM4 وRPL22L1، والتي تشمل أنواعا شائعة مثل سرطانات القولون والمعدة والرحم.
وحقق العقار الجديد BOB-42 الذي طوره الفريق لمنع نشاط إنزيم Pol 1، نتائج مبهرة في النماذج الحيوانية، حيث قلص حجم الأورام بنسبة تصل إلى 77% في حالات سرطانات الجلد والقولون.
كما أظهرت النتائج أن تغيير أنماط التضفير الجيني في الخلايا السرطانية قد يحسن من قدرة الجهاز المناعي على التعرف على الخلايا السرطانية، ما يفتح الباب أمام علاجات تآزرية تجمع بين مثبطات Pol 1 والعلاجات المناعية.
وتوضح الدكتورة لايهو أن هذا البحث “يقدم نموذجا جديدا لفهم كيفية تأثير تخليق الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي على سلوك الخلايا السرطانية”، مؤكدة أن هذا المسار العلاجي لا يقتصر على تثبيط نمو الورم فحسب، بل قد يحسن أيضا استجابة الأورام للعلاجات المناعية من خلال تعديل خصائصها المستضدية.
«وفر في البنزين».. خطوات تحويل السيارات للعمل بالغاز الطبيعي