بفضل الإنزيم البديل.. انتهاء أسطورة المرض النادر «نيمان بيك» بالسعودية
تاريخ النشر: 14th, August 2023 GMT
أوضحت الصحة السعودية، أن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي «شرق السعودية»، تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من عمرها، عانت من مرض وراثي نادر يطلق عليه «نيمان بيك».
وقالت الصحة السعودية، إن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، متوقعة أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبب في حصول هذا المرض، مؤديًا لتراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملين له.
وأضافت وزارة الصحة السعودية، أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وأكدت الوزارة، أنه تم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر
المصدر: الأسبوع
كلمات دلالية: السعودية وزارة الصحة السعودية مرض نادر
إقرأ أيضاً:
غير المسبك.. أكلات غير متوقعة ترفع الكوليسترول
يلعب اختيار الطعام دور كبير في علاج ارتفاع الكوليسترول الضار وحماية الجسم من مضاعفاته.
ووفقا لما جاء في موقع كلية الطب بجامعة هارفارد نكشف لكم أهم الأطعمة التي تسبب ارتفاع الكوليسترول.
وقال إن الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الدهون المشبعة هي التي يجب أن تقلق بشأنها، لأنها يمكن أن ترفع مستويات الكوليسترول لديك وتجعلك تكتسب الوزن.
تشتهر اللحوم الحمراء والأطعمة المقلية والمخبوزات برفع مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) ، وهو النوع اللزج الذي يتراكم على جدران الشرايين.
إليك أربعة أطعمة عليك تجنبها إذا كنت تعاني من ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم:
اللحوم الحمراءعادةً ما تحتوي لحوم البقر والضأن على نسبة عالية من الدهون المشبعة و قطع اللحم مثل الهامبرجر والأضلاع وشرائح لحم اللحم المشوي هي الأعلى في محتواها من الدهون وليس عليك تجنب اللحوم تمامًا، تناولها فقط في المناسبات.
حدد حجم الحصة الموصى به (٣ أونصات) والتزم بقطع اللحم قليلة الدهون مثل لحم الخاصرة.
ومن الأفضل استبدال اللحوم بالبروتينات التي تحتوي على نسبة أقل من الدهون المشبعة والكوليسترول، مثل الدجاج منزوع الجلد أو صدور الديك الرومي، والأسماك، والفاصوليا.
الأطعمة المقليةتُعدّ الأطعمة المقلية، مثل أجنحة الدجاج، وأعواد الموزاريلا، وحلقات البصل، من أسوأ الأطعمة من حيث الكوليسترول ويزيد القلي من كثافة الطاقة، أو عدد السعرات الحرارية، في الأطعمة.
إذا كنت من محبي قرمشة الطعام المقلي، فاستخدم مقلاة هوائية واقلي طعامك في القليل من زيت الزيتون أو اخبز أطعمة مثل بطاطس ودجز والدجاج على درجة حرارة عالية حتى يصبح لونها ذهبيًا.
اللحوم المصنعةتحتوي النقانق والهوت دوغ ولحم الخنزير المقدد على أكثر قطع اللحوم الحمراء دسامة، وبالتالي تميل إلى أن تكون غنية بالكوليسترول والدهون المشبعة يبدو أن النقانق المصنوعة من الديك الرومي أو الدجاج أكثر صحة، وهي أقل كوليسترولًا بقليل من أنواع اللحوم الحمراء، لكنها ليست خالية من الكوليسترول.
المخبوزات
غالبًا ما تُصنع الكوكيز والكعك والمعجنات بكميات كبيرة من الزبدة والسمن، مما يجعلها عالية الكوليسترول ليس عليك التخلي عن الحلويات تمامًا، فقط استبدلها ببعض البدائل وعند الخبز، استخدم صلصة التفاح أو الموز بدلًا من الزبدة أو تناول زبادي مجمد قليل الدسم مع التوت كحلوى.
رسائل طمأنينة للمواطنين| المركزي يثبت الفائدة تأكيدا لتراجع التضخم.. خبير يوضح