بفضل الإنزيم البديل.. انتهاء أسطورة المرض النادر «نيمان بيك» بالسعودية
تاريخ النشر: 14th, August 2023 GMT
أوضحت الصحة السعودية، أن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي «شرق السعودية»، تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من عمرها، عانت من مرض وراثي نادر يطلق عليه «نيمان بيك».
وقالت الصحة السعودية، إن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، متوقعة أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبب في حصول هذا المرض، مؤديًا لتراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملين له.
وأضافت وزارة الصحة السعودية، أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وأكدت الوزارة، أنه تم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر
المصدر: الأسبوع
كلمات دلالية: السعودية وزارة الصحة السعودية مرض نادر
إقرأ أيضاً:
باريش أردوتش يشعل التريند بعد ظهوره النادر مع زوجته وتصريحاته المفاجئة عن العائلة ونجوم العرب
تصدر النجم التركي باريش أردوتش مؤشرات البحث خلال الساعات الماضية، بعد ظهوره اللافت في قمة بريدج بأبوظبي، حيث خطف الأنظار بمشاركته في جلسة حوارية رافقته فيها زوجته في ظهور نادر للغاية، خاصة أن الثنائي يحرص دائمًا على إبقاء حياتهما الخاصة بعيدًا عن كاميرات الإعلام حضور زوجته دعمًا له في القمة منح اللحظة صدى واسعًا لدى محبيه، وفتح الباب أمام موجة من التعليقات التي أشادت بعلاقتهما الهادئة والمستقرة.
في كلمته خلال الجلسة، تحدث باريش أردوتش بصدق شديد عن أهمية العائلة في حياته، مؤكدًا أنها "الهدف الأكبر" الذي يمنحه الشعور الحقيقي بالسعادة والاكتمال. وقال: "العائلة هي أكبر هدف في حياتي، وسعادتي الكبرى، لذلك مشاركتي لكل لحظة معهم تجعلني أشعر أنني أعيش فعلًا وتشعرني بالكمال"، مضيفًا أن الحفاظ على مساحة الخصوصية بينه وبين زوجته أحد أهم أسرار استقرار علاقتهما، إذ يفضّلان ترك الأمور تسير بهدوء دون تدخل زائد، رغم اشتياقهما الدائم للتواجد معًا كلما سمحت الظروف.
اعترافات لافتة… باريش أردوتش يعلن حبه لصوت شيرين عبد الوهاب
وبعد انتشار مقطع قديم من مقابلة تليفزيونية، عاد باريش أردوتش ليتصدر العناوين مجددًا، بعدما أكد فيها إعجابه الكبير بصوت النجمة المصرية شيرين عبد الوهاب، قائلًا: "أنا من معجبين شيرين، ونبرة صوتها في الأغاني تريحني كثيرًا فعلًا"، ليفتح الباب واسعًا أمام تفاعل الجمهور العربي الذي عبّر عن سعادته بتقدير أحد أشهر نجوم تركيا لصوت شيرين.
كما تحدّث أردوتش في تصريحات أخرى عن معرفته بعدد من نجوم العرب، وكشف أنه التقى بالفنانة اللبنانية رزان جمال خلال جلسة تصوير مشتركة لإحدى المجلات العالمية، مشيرًا إلى أنها تمتلك حضورًا فنيًا مميزًا. وأكد أيضًا وجود مشروع فني يربطه بالنجم التونسي ظافر العابدين، دون الكشف تفاصيله، مما زاد من حماس الجمهور الذي بدأ يتساءل عن طبيعة التعاون المنتظر.
حلم زيارة مصر والأردن… وأصداء عالمية لحضوره في أبوظبي
من بين التصريحات التي لاقت تفاعلًا كبيرًا، كشف باريش أردوتش عن رغبته الشديدة في زيارة مصر للمرة الأولى، مؤكدًا أن مشاهدته لعدد كبير من الأعمال العربية جعلته متحمسًا لمعرفة الثقافة المصرية عن قرب، إلى جانب رغبته في زيارة الأردن أيضًا.
ظهور أردوتش في القمة العالمية وانتشار تصريحاته عن الفن والعائلة والمشاريع العربية جعل اسمه يتصدر الترند في تركيا والعالم العربي، خاصة مع تزايد اعجاب الجمهور بشخصيته الهادئة وتواضعه وحرصه على خصوصية حياته الزوجية.
حالة الطقس.. استمرار هطول أمطار رعدية مع رياح نشطة مثيرة للأتربة