بفضل الإنزيم البديل.. انتهاء أسطورة المرض النادر «نيمان بيك» بالسعودية
تاريخ النشر: 14th, August 2023 GMT
أوضحت الصحة السعودية، أن فريقًا طبيًا في مستشفى القطيف المركزي «شرق السعودية»، تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من عمرها، عانت من مرض وراثي نادر يطلق عليه «نيمان بيك».
وقالت الصحة السعودية، إن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، متوقعة أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبب في حصول هذا المرض، مؤديًا لتراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملين له.
وأضافت وزارة الصحة السعودية، أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وأكدت الوزارة، أنه تم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر
المصدر: الأسبوع
كلمات دلالية: السعودية وزارة الصحة السعودية مرض نادر
إقرأ أيضاً:
غذاء ودواء .. ماذا يحدث بالجسم عند تناول الفراولة ؟
أظهرت دراسة حديثة أن تناول الفراولة له فوائد قلبية، قد تشمل خفض مستوى الكوليسترول الكلي والكوليسترول منخفض الكثافة (LDL)، وزيادة استرخاء الأوعية الدموية وشدتها، وتقليل الالتهاب والإجهاد التأكسدي، وتقليل مقاومة الأنسولين، وانخفاض سكر الدم.
وحسب الدراسة التي نشرها موقع timesofindia، فأن الفراولة تُقلل من مقاومة الأنسولين، وهي السبب الجذري لمرض السكري ومرض الكبد الدهني، وتُساعد في الوقاية من هذه الأمراض وربطت التجارب السريرية الفراولة بتحسين مؤشرات مختلفة لأمراض القلب والأوعية الدموية، بما في ذلك مستويات الدهون.
فوائد الفراولة للقلب والأوعية الدمويةكما أظهرت دراسة العبء العالمي للأمراض (GBD) أن اتباع نظام غذائي منخفض الفاكهة يُعد من بين أهم ثلاثة عوامل خطر للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والسكري.
وتشير الأدلة المتراكمة في مجال صحة القلب إلى أن تناول كوب واحد فقط من الفراولة يوميًا قد يُظهر آثارًا مفيدة.
وقال الباحثون أيضًا إن هناك أدلة كافية لدعم دور الفراولة في نهج "الغذاء كدواء" للوقاية من مرض السكري من النوع 2 وأمراض القلب والأوعية الدموية لدى البالغين.
وأفاد الباحثون بأن تناول جرعة يومية من الفراولة له تأثير كبير على صحة القلب والأيض، وخاصةً لدى الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب، فهي تُحسّن استقلاب الدهون وتُقلل الالتهابات الجهازية.
وأشاروا إلى أن المراجعة اثبتت أن تناول الفراولة بانتظام لا يُخفض الكوليسترول فحسب، بل يُساعد أيضًا في تقليل الالتهاب، وهو عامل رئيسي لأمراض القلب، وهذا يعني أن مجرد إضافة كوب من الفراولة إلى روتينك اليومي يُمكن أن يُقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
شاهد | الرئيس الإماراتي يستقبل ترامب في قصر الوطن بأبوظبي