طفرة جينية.. ماذا تعرف عن المرض النادر "الحثل العضلي"؟
تاريخ النشر: 4th, November 2024 GMT
قالت الجمعية الألمانية لمرضى العضلات، إن الحثل العضلي الخلقي هو مرض مزمن نادر يندرج ضمن الأمراض الوراثية.
وأوضحت الجمعية أن هذا المرض يحدث بسب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تطور ووظيفة العضلات السليمة، ونتيجة لهذه الطفرات لم تعد الخلايا العضلية قادرة على أداء وظيفتها، مما يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات التدريجي مع مرور الوقت.ويتميز الحثل العضلي الخلقي بضعف العضلات، وتظهر أعراضه الأولى عادة عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير، ويصبح المرض ملحوظاً في بعض الأحيان أثناء الحمل، وذلك من خلال حركات الطفل المقيدة في الرحم وكثرة السائل الأمنيوسي. ترهل العضلات وعادة ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال، الذين تتراوح أعمارهم بين بضعة أسابيع إلى أشهر والذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي، انخفاض في التوتر العضلي، أي ترهل العضلات مع فرط تمدد المفاصل، كما أنهم بالكاد يحركون أذرعهم وأرجلهم من تلقاء أنفسهم، ويبكون بشكل ضعيف ويمتصون بشكل ضعيف، مما يؤدي إلى مشاكل في الرضاعة الطبيعية والتغذية.
ومع تقدم المرض، يمكن أن يصبح ضعف العضلات واضحاً بسبب تأخر تطور المهارات الحركية الإجمالية، وغالباً ما يواجه الأطفال المصابون صعوبة في رفع رؤوسهم ويتأخرون في تعلم الجلوس أو الوقوف أو المشي بشكل مستقل.
وبالإضافة إلى ضعف العضلات، يمكن أن يسبب الحثل العضلي الخلقي العديد من الأعراض الأخرى التالية:
- مشاكل في العين مثل قصر النظر والغلوكوما
- الجفون المتدلية
- التشنجات
- تشوهات الدماغ
- الإعاقات العقلية
مضاعفات خطيرة
واعتماداً على شكله وشدته، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي إلى مضاعفات خطيرة مثل محدودية الحركة ومشاكل في الجهاز التنفسي (مثل الالتهاب الرئوي وانهيار الرئة) وأمراض القلب (مثل قصور القلب واعتلال عضلة القلب).
وبالإضافة إلى الأمراض العضوية الخطيرة، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي أيضاً إلى أمراض نفسية خطيرة مثل الاكتئاب. سبل العلاج
ولا يوجد حالياً علاج شافٍ للحثل العضلي الخلقي، وإنما يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة، وهو ما يشمل التدابير التالية:
العلاج الطبيعي والعلاج المهني: تُستخدم تدابير العلاج الطبيعي لتقوية وتمديد العضلات الضعيفة من أجل الحفاظ على القدرة على الحركة، في حين يساعد العلاج الوظيفي على التعامل مع القيود والتعامل مع الحياة اليومية بشكل مستقل قدر الإمكان.
أدوات المساعدة على الحركة: تساعد أدوات المساعدة على المشي مثل أجهزة تقويم العظام والعكازات أو الكراسي المتحركة على منح المصابين مزيداً من القدرة على الحركة وتساعد على منع السقوط.
الجراحة: قد تكون الإجراءات الجراحية مناسبة لتخفيف المفاصل المتصلبة أو تصحيح انحناء العمود الفقري لتحسين الحركة.
علاج القلب: الاستخدام المبكر للأدوية (مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا) يمكن أن يبطئ اعتلال عضلة القلب، وبالتالي يمنع ظهور قصور القلب، وفي حالة المعاناة من عدم انتظام ضربات القلب أو قصور القلب، فقد يكون من المفيد استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب.
علاج النطق: يمكن لأخصائي النطق مساعدة المصابين، الذين يعانون من صعوبة في التحدث و/أو البلع.
علاج الجهاز التنفسي: في حالة المعاناة من مشاكل في التنفس، فقد يكون من الضروري استخدام جهاز لدعم التنفس مثل جهاز التنفس، الذي يساعد على السعال وإزالة المخاط، وفي الحالات الشديدة، يمكن أيضاً أخذ التهوية الاصطناعية في الاعتبار.
التغذية الاصطناعية: إذا كانت صعوبات البلع تؤدي إلى صعوبة تناول الطعام، فمن الممكن تغذية المصابين اصطناعياً عبر أنبوب يدخل إلى المعدة، ويمكن إدخال هذا الأنبوب المعدي من خلال الأنف أو جراحياً من خلال جدار البطن إلى المعدة.
المصدر: موقع 24
كلمات دلالية: عام على حرب غزة إيران وإسرائيل إسرائيل وحزب الله الانتخابات الأمريكية غزة وإسرائيل الإمارات الحرب الأوكرانية صحة الحمل یمکن أن
إقرأ أيضاً:
لاتستعجل الشفاء بالرغم من تناول الدواء
لكل شئ في هذا الكون دورة يمر بها ولها قواعد يصعب على الانسان فهمها حتى الآن ويكفى أن نذكر قول الله سبحانه وتعالى "تُسَبِّحُ لَهُ ٱلسَّمَٰوَٰتُ ٱلسَّبۡعُ وَٱلۡأَرۡضُ وَمَن فِيهِنَّۚ وَإِن مِّن شَيۡءٍ إِلَّا يُسَبِّحُ بِحَمۡدِهِۦ وَلَٰكِن لَّا تَفۡقَهُونَ تَسۡبِيحَهُمۡۚ إِنَّهُۥ كَانَ حَلِيمًا غَفُورٗا" فصعب علينا الفهم لأنه يَصُعب علينا معرفتنا بتسبيح خلق الله.
وهناك أكثر من قاعدة في المرض لا نفهمها حتى الآن ومنها كيف تتسلل هذه المخلوقات الميكروسكوبية الى جسد الانسان وكيف لا تتسلل؟ وثانياً فاذا تسللت فما الذي يوقفها؟ وما الذي لا يفعل؟ وثالثاً كيف يستجيب المرض للدواء في شخص ما ولماذا لا يستجيب لنفس الدواء في انسان آخر؟ والأعجب في المرض أنه يهاجم شيئاً واحداً في الجسد ولا يهاجم غيره بل أنه في العضو الواحد مثل القلب تهاجم المى الروماتيزمية صماماً واحداً مثل الصمام الميترالي ولا تهاجم الصمام الرئوي بمثل هذه الضراوة ولا يقتصر ذلك على القلب فقط بل ان المرض يفعل ذلك في معظم الناس ولا يوجد عندنا حتى الآن ما نعرف به شيئاً عن عقلية المرض أو ما يريد الفيروس أو البكتريا أن تفعله فان أضاق الصمام لا نعرف وان أحدث ارتجاعاً بالصمام فلا تعرف أيضاً ولا يوجد مؤشرات لذلك ولا نستطيع أن نعرفه ذلك.
وقد تكون منصفين ان قلنا أن المرض الواحد له أكثر من شكل في الانسان أو ليس له شكل محدد وهذه رحمة من الله حتى قيل في الحديث الشريف عن أبي هريرة قال: سمعت رسول الله صلى الله عليه وسلم يقول: «جعل الله الرحمة مائة جزء فأمسك عنده تسعة وتسعين جزءا وأنزل في الأرض جزءا واحدا فمن ذلك الجزء يتراحم الخلق حتى ترفع الفرس حافرها عن ولدها خشية أن تصيبه.
وخلاصة الأمر لا تستعجل الشفاء فقد تضر نفسك ولاتستعجل أخذ جرعات كثيرة أو سريعة وتظن أن زيادة الدواء قد تعطي مفعولاً أكثر فللدواء Pharmacodynamics and pharmacokinetics هما ما يتحكمان بمفعول الدواء وهل سيفيد المريض من عدمه والانسان المؤمن بالله لابد أن يعرف الفرق بين أن تتناول الدواء وأن يصيبك الشفاء حتى الدواء وهو أصنافاً كثيرة يذهب الى مكان معين داخل الجسد والى مكان معين داخل الخلية وكأّن جدار الخلية عبارة عن بوابة عملاقة تحمي ما بداخلها ولا تسمح بالمرور الا لأشياءٍ معينة حتى الأكجسين والماء اللذان هما أساس الحياة لا يمران هكذا الى داخل الخلية الا بحساب معلوم ولجدار الخلية شفرات وأكواد لا تنفتح الا لمن يحمل الشفرة أو الكود مثلما نرى في الأفلام العلمية أو الخيالية فكأنها نفس الصورة التى نراها في الأفلام وتتصارع القاذفات والمدمرات من حول الخلية وتشكّل لها الرعب من حولها ولكنها برغم كل ذلك لا تستطيع أن تمر داخلها الا الميكروبات القاتلة التي لا تستطيع الخلية الحية أن تقف ضدها أو الميكروبات المستمرة لفترة طويلة فتنهك الخلية من طول استمراريتها.
فياأيها الانسان تريث قليلاً عند المرض فقد يشغلك قليلاً عن ممارسة حياتك الطبيعية غداً أو بعد غد ولكن قد تكون له فوائد كثيرة لا يعلمها الا الله.
استاذ ورئيس قسم الموجات الصوتية - معهد القلب القومي
[email protected]
من عالم العقارات إلى الدبلوماسية الفظة.. كيف انعكست النزعة الفوقية في هفوات خطاب توم براك؟