طفرة جينية.. ماذا تعرف عن المرض النادر "الحثل العضلي"؟

قالت الجمعية الألمانية لمرضى العضلات، إن الحثل العضلي الخلقي هو مرض مزمن نادر يندرج ضمن الأمراض الوراثية.

وأوضحت الجمعية أن هذا المرض يحدث بسب الطفرات في الجينات المسؤولة عن تطور ووظيفة العضلات السليمة، ونتيجة لهذه الطفرات لم تعد الخلايا العضلية قادرة على أداء وظيفتها، مما يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات التدريجي مع مرور الوقت.

ويتميز الحثل العضلي الخلقي بضعف العضلات، وتظهر أعراضه الأولى عادة عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير، ويصبح المرض ملحوظاً في بعض الأحيان أثناء الحمل، وذلك من خلال حركات الطفل المقيدة في الرحم وكثرة السائل الأمنيوسي. ترهل العضلات وعادة ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال، الذين تتراوح أعمارهم بين بضعة أسابيع إلى أشهر والذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي، انخفاض في التوتر العضلي، أي ترهل العضلات مع فرط تمدد المفاصل، كما أنهم بالكاد يحركون أذرعهم وأرجلهم من تلقاء أنفسهم، ويبكون بشكل ضعيف ويمتصون بشكل ضعيف، مما يؤدي إلى مشاكل في الرضاعة الطبيعية والتغذية.
ومع تقدم المرض، يمكن أن يصبح ضعف العضلات واضحاً بسبب تأخر تطور المهارات الحركية الإجمالية، وغالباً ما يواجه الأطفال المصابون صعوبة في رفع رؤوسهم ويتأخرون في تعلم الجلوس أو الوقوف أو المشي بشكل مستقل.
وبالإضافة إلى ضعف العضلات، يمكن أن يسبب الحثل العضلي الخلقي العديد من الأعراض الأخرى التالية:
- مشاكل في العين مثل قصر النظر والغلوكوما
- الجفون المتدلية
- التشنجات
- تشوهات الدماغ
- الإعاقات العقلية
مضاعفات خطيرة
واعتماداً على شكله وشدته، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي إلى مضاعفات خطيرة مثل محدودية الحركة ومشاكل في الجهاز التنفسي (مثل الالتهاب الرئوي وانهيار الرئة) وأمراض القلب (مثل قصور القلب واعتلال عضلة القلب).
وبالإضافة إلى الأمراض العضوية الخطيرة، يمكن أن يؤدي الحثل العضلي الخلقي أيضاً إلى أمراض نفسية خطيرة مثل الاكتئاب. سبل العلاج

ولا يوجد حالياً علاج شافٍ للحثل العضلي الخلقي، وإنما يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة، وهو ما يشمل التدابير التالية:
العلاج الطبيعي والعلاج المهني: تُستخدم تدابير العلاج الطبيعي لتقوية وتمديد العضلات الضعيفة من أجل الحفاظ على القدرة على الحركة، في حين يساعد العلاج الوظيفي على التعامل مع القيود والتعامل مع الحياة اليومية بشكل مستقل قدر الإمكان.
أدوات المساعدة على الحركة: تساعد أدوات المساعدة على المشي مثل أجهزة تقويم العظام والعكازات أو الكراسي المتحركة على منح المصابين مزيداً من القدرة على الحركة وتساعد على منع السقوط.
الجراحة: قد تكون الإجراءات الجراحية مناسبة لتخفيف المفاصل المتصلبة أو تصحيح انحناء العمود الفقري لتحسين الحركة.
علاج القلب: الاستخدام المبكر للأدوية (مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا) يمكن أن يبطئ اعتلال عضلة القلب، وبالتالي يمنع ظهور قصور القلب، وفي حالة المعاناة من عدم انتظام ضربات القلب أو قصور القلب، فقد يكون من المفيد استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب.
علاج النطق: يمكن لأخصائي النطق مساعدة المصابين، الذين يعانون من صعوبة في التحدث و/أو البلع.
علاج الجهاز التنفسي: في حالة المعاناة من مشاكل في التنفس، فقد يكون من الضروري استخدام جهاز لدعم التنفس مثل جهاز التنفس، الذي يساعد على السعال وإزالة المخاط، وفي الحالات الشديدة، يمكن أيضاً أخذ التهوية الاصطناعية في الاعتبار.
التغذية الاصطناعية: إذا كانت صعوبات البلع تؤدي إلى صعوبة تناول الطعام، فمن الممكن تغذية المصابين اصطناعياً عبر أنبوب يدخل إلى المعدة، ويمكن إدخال هذا الأنبوب المعدي من خلال الأنف أو جراحياً من خلال جدار البطن إلى المعدة.

المصدر: موقع 24