الكشف عن سبب وراثي مهم للغاية… للعقم عند الذكور

وأظهرت الدراسة، لأول مرة، أن الاضطرابات فيما يسمى بمسار piRNA هي سبب "مهمل" للخلل في إنتاج الحيوانات المنوية.

ويعرف الحمض النووي الريبي، RNA، بأنه جزيء أحادي السلسلة يتكون من نيوكليوتيدات موجودة في كل خلية من خلايا الكائن الحي، ويعمل كحامل للمعلومات الوراثية.

ويشير PiRNA إلى فتات RNA المتخصصة والصغيرة جدا الموجودة في الخصيتين، والتي تساعد في قمع نشاط الترانسبوزونات، والمعروفة أيضا باسم الجينات القافزة.

وأوضح الباحثون أنه تمت دراسة مسار piRNA إلى حد كبير في الفئران، مع بيانات محدودة عن البشر.

 وفي الدراسة الجديدة، حلل الباحثون الحمض النووي لأكثر من 2000 رجل مصاب بالعقم، بحثا عن الاختلافات في جينات مسار piRNA. وحدد فريق البحث 39 رجلا لديهم اختلافات في 14 جينا من piRNA.

وتكشف النتائج أن التنظيم الخاطئ لـ piRNAs هو سبب أكثر شيوعا للعقم عند الذكور. واكتشف الفريق عددا متزايدا من الترانسبوزونات لدى بعض المرضى الذين يعانون من متغيرات piRNA.

ويقول البروفيسور فرانك توتيلمان، المعد المشارك للدراسة: "يؤدي العدد الأكبر من الجينات القافزة في الخلايا إلى عدم الاستقرار الجيني، ما يؤدي إلى اضطرابات مختلفة في إنتاج الحيوانات المنوية، من الأشكال غير الطبيعية إلى الغياب التام للحيوانات المنوية".

وستساعد النتائج في توفير تشخيص دقيق لعدد أكبر من الرجال في المستقبل، ما يوفر الراحة للعديد من أولئك الذين واجهوا سنوات من عدم اليقين. نُشرت الدراسة في مجلة Nature Communications

المصدر: مأرب برس