الكشف عن سبب وراثي مهم للغاية… للعقم عند الذكور
تاريخ النشر: 26th, August 2024 GMT
وأظهرت الدراسة، لأول مرة، أن الاضطرابات فيما يسمى بمسار piRNA هي سبب "مهمل" للخلل في إنتاج الحيوانات المنوية.
ويعرف الحمض النووي الريبي، RNA، بأنه جزيء أحادي السلسلة يتكون من نيوكليوتيدات موجودة في كل خلية من خلايا الكائن الحي، ويعمل كحامل للمعلومات الوراثية.
ويشير PiRNA إلى فتات RNA المتخصصة والصغيرة جدا الموجودة في الخصيتين، والتي تساعد في قمع نشاط الترانسبوزونات، والمعروفة أيضا باسم الجينات القافزة.
وأوضح الباحثون أنه تمت دراسة مسار piRNA إلى حد كبير في الفئران، مع بيانات محدودة عن البشر.
وفي الدراسة الجديدة، حلل الباحثون الحمض النووي لأكثر من 2000 رجل مصاب بالعقم، بحثا عن الاختلافات في جينات مسار piRNA. وحدد فريق البحث 39 رجلا لديهم اختلافات في 14 جينا من piRNA.
وتكشف النتائج أن التنظيم الخاطئ لـ piRNAs هو سبب أكثر شيوعا للعقم عند الذكور. واكتشف الفريق عددا متزايدا من الترانسبوزونات لدى بعض المرضى الذين يعانون من متغيرات piRNA.
ويقول البروفيسور فرانك توتيلمان، المعد المشارك للدراسة: "يؤدي العدد الأكبر من الجينات القافزة في الخلايا إلى عدم الاستقرار الجيني، ما يؤدي إلى اضطرابات مختلفة في إنتاج الحيوانات المنوية، من الأشكال غير الطبيعية إلى الغياب التام للحيوانات المنوية".
وستساعد النتائج في توفير تشخيص دقيق لعدد أكبر من الرجال في المستقبل، ما يوفر الراحة للعديد من أولئك الذين واجهوا سنوات من عدم اليقين. نُشرت الدراسة في مجلة Nature Communications
المصدر: مأرب برس
إقرأ أيضاً:
عدوى جديدة خطيرة قد تنتقل من الحيوانات الأليفة إلى البشر
#سواليف
#تمكّن #العلماء، وفقا لمجلة Emerging Infectious Diseases، من #اكتشاف #نوع_جديد من #البكتيريا_القادرة على #التسبب في #عدوى_خطيرة، والتي قد تنتقل من #الحيوانات_الأليفة إلى #البشر.
وكشف الباحثون أن النوع الجديد من البكتيريا ينتمي إلى مجموعة Rickettsia، وأطلقوا عليه اسم Rickettsia finnyi، بعد أن تسبب في مرض غير معروف سابقا للكلاب والبشر على حد سواء. وأوضحت مجلة Emerging Infectious Diseases أن العدوى يمكن أن تنتقل من الكلاب والحيوانات الأليفة إلى الإنسان عبر قراد يُعرف باسم “القراد ذو الأنف النجمي”.
وأظهرت الدراسات أن البكتيريا تسبب للكلاب أعراضا شبيهة بالحمى المبقعة أو الحمى الزرقاء، بما في ذلك الحمى والضعف وانخفاض حاد في عدد الصفائح الدموية. وتم عزل البكتيريا من دم كلب مريض، وتنميتها في المختبر، وتحليل تسلسلها الجيني بالكامل، ما أكد أنها نوع جديد تماما مرتبط بمسببات الحمى المبقعة.
ويشير الباحثون إلى أن ظهور Rickettsia finnyi يفرض تعزيز المراقبة البيطرية والوبائية، لأن الكلاب يمكن أن تكون مؤشرا مبكرا لظهور العدوى، ويجب تشخيص الحيوانات المصابة ومراقبة انتشار القراد الناقل بعناية لتجنب انتقال المرض إلى البشر.
مقالات ذات صلة
من عالم العقارات إلى الدبلوماسية الفظة.. كيف انعكست النزعة الفوقية في هفوات خطاب توم براك؟