طفلان يصابان بالخرف بسبب حالة نادرة

تم تشخيص إصابة طفلين أمريكيين، يبلغان من العمر عامين وست أعوام، بمرض نادر في الجهاز العصبي تسبب بإصابتهما بالخرف.

تم تشخيص الأخوين مايكل وأوليفر بمرض “باتنز من النوع 2”  في أبريل ومايو على التوالي،  وتم تشخيص إصابتهما بالخرف نتيجة هذا المرض الوراثي النادر.

تبلغ معدل الإصابة بداء باتنز بحوالي واحد من كل 100 ألف طفل، ويعرف المعهد الوطني الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية هذا المرض المعروف باسم داء الغشاء الدهني العصبي على أنه مجموعة من اضطرابات الجهاز العصبي الموروثة التي غالباً ما تبدأ في مرحلة الطفولة، وتتداخل هذه الاضطرابات مع قدرة الخلية على إعادة تدوير بقايا خلوية تسمى “ليبو فينسين”.

 


وقالت والدة الطفلين لوسائل الإعلام إنها لم تسمع قط عن المرض، لذلك بحثت عنه في غوغل وأصيبت بالصدمة الشديدة، وخاصة بأنه لا يوجد تاريخ لهذا المرض في عائلتهم. 
 

أعراض المرض

الأعراض الشائعة لهذا المرض هي فقدان البصر التدريجي الذي يؤدي في النهاية إلى العمى، والنوبات واضطرابات الحركة، والخرف. يتم التعرف على المرض لدى الأطفال من خلال نقص المهارات التنموية مثل المشي والتحدث والوقوف. كما يعاني الأطفال من صعوبات في التعلم وضعف التركيز وفقدان تدريجي للمهارات اللغوية والكلام.

الأعراض التي ظهرت على الأخوين الأمريكيين 

وفقاً لتقارير وسائل الإعلام، لاحظ الوالدان أولاً شذوذاً في وظيفة عين مايكل قبل عيد ميلاده الخامس بقليل. وبدأ يعاني من نوبات صرع عندما كان في الرابعة من عمره، لكنهم لم يدركوا أنها شيء خطير لأن نوبات الصرع كانت خفية للغاية. 


كما شارك الزوجان لوسائل الإعلام أن بصره بدأ بالتدهور عندما كان في الخامسة من عمره. كما بدأ الطفل يعاني من اضطراب في الكلام. وقد أكد اختبار جيني أن الزوجين يحملان مرض باتنز وأنهما نقلا الجينات إلى طفلهما الأكبر.


بعد تشخيص طفلهما الأكبر بالمرض، قام الزوجان بإجراء الاختبارات على طفليهما الآخرين الذين يبلغان من العمر 2 و4 أعوام. ولسوء الحظ تبين بأن الطفل الأصغر لديه جينات المرض، وفق ما أوردت صحيفة تايمز أوف إنديا.

المصدر: موقع 24