لمن يعاني من أمراض وراثية.. طبيبة بـ«القومي للبحوث» تكشف عن حالة وحيدة للإنجاب
تاريخ النشر: 29th, October 2024 GMT
قالت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية التي تعرف باسم CDG أمراض جينية نادرة، ومكتشفة حديثًا، وهي تمثل مجموعة من الأمراض الناتجة عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم المسؤولة عن التمثيل الغذائي.
وكشفت الدكتورة هبة أحمد، أنه حال رغبة الأسرة التي تعاني من مرض وراثي نادر في الإنجاب، يكون أمامهم حالة وحيدة وهي عملية الحقن المجهري وعمل تحليل لانتقاء الأجنة، واختبار الجين السليم للحقن، لافتة إلى أن هذه العملية مكلفة جداً.
العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثيةوأكدت هبة، على هامش مؤتمر القومي للبحوث تحت عنوان «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء و الأساتذة المختصين، أن العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية قيد الدراسة وأنّ الحالات التي جرى تنفيذ هذه العملية لم يتم الاعلان عن نتائجها النهائية، موضحة أنه عند نقص الإنزيمات في الجسم، تبدأ المواد الضارة في التراكم وتؤثر سلبًا على أجزاء الجسم مثل النمو والأعصاب وغيرها.
مؤتمر عن الأمراض الوراثيةوذكرت في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، على هامش المؤتمر، أن المركز يعمل على زيادة خبراته من أجل الوصول إلى طرق جديدة لعلاج الأمراض الوراثية وتحسين الجينات المسؤولة عنها، لافتة إلى أنّ هناك بعض الأمراض الوراثية أصبح لها علاج، سواء علاجات نهائية أو علاجات للأعراض الناتجة، مثل علاج أعراض التشنجات للأطفال أو التكسير في الدم للحفاظ على جودة الحياة.
الأمراض الوراثية تستمر مع المصاب مدى الحياةوأكدت أن المركز القومي للبحوث، له دور فعال وكبير في العمل على مواجهة الأمراض الوراثية من خلال الدراسات العلمية والأبحاث المختلفة، والتوعية للمقبلين على الزواج من حيث عمل التحاليل والفحوصات اللازمة، من أجل منع تكرار وجود أي أمراض وراثية، مؤكدة أن المرض الوراثي يستمر مع الطفل مدى الحياة.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الجينات القومي للبحوث التعليم العالي الأمراض النادرة الأمراض الوراثية النادرة الأمراض الوراثیة القومی للبحوث
إقرأ أيضاً:
استشاري نوم تكشف أسباب ارتفاع معدلات الأرق بين النساء
أكدت الدكتورة مها يوسف، استشاري أمراض النوم، أن النساء غالبًا ما يحتجن إلى ساعات نوم أطول من الرجال.
وأشارت إلى أن الدراسات العالمية تشير إلى أن نحو 40% من السيدات يعانين من الأرق بسبب الأعباء اليومية المتعددة، ومنها العمل وتربية الأطفال، وهو ما يؤثر مباشرة على جودة النوم ويدفع الكثيرات إلى تعويضه خلال النهار.
وقالت خلال مداخلتها الهاتفية ببرنامج صباح البلد، المذاع على قناة صدى البلد، إن طب النوم لا يركز على عدد ساعات النوم فقط، بل على جودته، موضحة أن النوم العميق هو المسؤول عن الشعور بالنشاط والقدرة على مواصلة اليوم بكفاءة.
وأضافت أن القيلولة القصيرة في منتصف النهار يمكن أن تساعد في استكمال الاحتياج الطبيعي للنوم دون التأثير على نوم الليل، مؤكدة أن البالغين يحتاجون عادة إلى 7 – 9 ساعات نوم يوميًا، مع ضرورة النوم ليلًا تزامنًا مع إفراز الهرمونات المنظمة للنوم.
لوكاشينكو يحذر أمريكا من تكرار سيناريو حرب فيتنام في حال تورطها مع فنزويلا