لمن يعاني من أمراض وراثية.. طبيبة بـ«القومي للبحوث» تكشف عن حالة وحيدة للإنجاب
تاريخ النشر: 29th, October 2024 GMT
قالت الدكتورة هبة أحمد، باحثة بقسم الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية التي تعرف باسم CDG أمراض جينية نادرة، ومكتشفة حديثًا، وهي تمثل مجموعة من الأمراض الناتجة عن خلل في أنزيمات معينة في الجسم المسؤولة عن التمثيل الغذائي.
وكشفت الدكتورة هبة أحمد، أنه حال رغبة الأسرة التي تعاني من مرض وراثي نادر في الإنجاب، يكون أمامهم حالة وحيدة وهي عملية الحقن المجهري وعمل تحليل لانتقاء الأجنة، واختبار الجين السليم للحقن، لافتة إلى أن هذه العملية مكلفة جداً.
العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثيةوأكدت هبة، على هامش مؤتمر القومي للبحوث تحت عنوان «الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات»، بحضور عدد من الخبراء و الأساتذة المختصين، أن العلاج بالخلايا الجزعية للأمراض الوراثية قيد الدراسة وأنّ الحالات التي جرى تنفيذ هذه العملية لم يتم الاعلان عن نتائجها النهائية، موضحة أنه عند نقص الإنزيمات في الجسم، تبدأ المواد الضارة في التراكم وتؤثر سلبًا على أجزاء الجسم مثل النمو والأعصاب وغيرها.
مؤتمر عن الأمراض الوراثيةوذكرت في تصريحات خاصة لـ«الوطن»، على هامش المؤتمر، أن المركز يعمل على زيادة خبراته من أجل الوصول إلى طرق جديدة لعلاج الأمراض الوراثية وتحسين الجينات المسؤولة عنها، لافتة إلى أنّ هناك بعض الأمراض الوراثية أصبح لها علاج، سواء علاجات نهائية أو علاجات للأعراض الناتجة، مثل علاج أعراض التشنجات للأطفال أو التكسير في الدم للحفاظ على جودة الحياة.
الأمراض الوراثية تستمر مع المصاب مدى الحياةوأكدت أن المركز القومي للبحوث، له دور فعال وكبير في العمل على مواجهة الأمراض الوراثية من خلال الدراسات العلمية والأبحاث المختلفة، والتوعية للمقبلين على الزواج من حيث عمل التحاليل والفحوصات اللازمة، من أجل منع تكرار وجود أي أمراض وراثية، مؤكدة أن المرض الوراثي يستمر مع الطفل مدى الحياة.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية الجينات القومي للبحوث التعليم العالي الأمراض النادرة الأمراض الوراثية النادرة الأمراض الوراثیة القومی للبحوث
إقرأ أيضاً:
موجة حر شديدة.. الأرصاد تكشف حالة الطقس اليوم الخميس 24 يوليو 2025
حالة الطقس اليوم.. كشفت الهيئة العامة للأرصاد الجوية عن تفاصيل طقس اليوم الخميس 24 يوليو 2025، مشيرة إلى استمرار الموجة شديدة الحرارة التي تؤثر على معظم أنحاء الجمهورية، وسط تحذيرات من نشاط للرياح المثيرة للرمال والأتربة.
وتوفر «الأسبوع» للزوار والمتابعين في السطور التالية، كل ما يخص طقس اليوم، وذلك ضمن خدمة مستمرة تقدمها لزوارها في مختلف المجالات ويمكنكم المتابعة من خلال الضغط هنا.
طقس اليوم الخميسوقالت هيئة الأرصاد: إن طقس اليوم يكون شديد الحرارة رطبًا نهارًا على أغلب الأنحاء، حارًا رطبًا على السواحل الشمالية، بينما يكون مائلًا للحرارة رطبًا ليلًا وفي الصباح الباكر، مع ارتفاع ملحوظ في نسب الرطوبة.
وأشارت إلى أن ارتفاع نسب الرطوبة يزيد من الإحساس بدرجات الحرارة عن المُسجلة في الظل بقيم تتراوح ما بين 2 إلى 4 درجات مئوية.
نشاط الرياحوأشارت الأرصاد إلى وجود نشاط رياح أحيانًا على مناطق من جنوب سيناء وجنوب الصعيد، كما تكون مثيرة للرمال والأتربة على مناطق من مدينتي حلايب وشلاتين، وذلك على فترات متقطعة.
حالة البحرين المتوسط والأحمروأوضحت الأرصاد الجوية أن البحر المتوسط، تكون خفيفة إلى معتدلة، وارتفاع الموج يتراوح ما بين 1 إلى 1.75 متر، واتجاه الرياح شمالية غربية إلى جنوبية غربية.
أما حالة البحر الأحمر، فتكون خفيفة إلى معتدلة، وارتفاع الموج أيضًا ما بين 1 إلى 1.75 متر، واتجاه الرياح شمالية غربية إلى شمالية شرقية.
درجات الحرارة اليوم الخميس على مدن ومحافظات مصرالقاهرة | 40 | 42 |
العاصمة الإدارية | 41 | 43 |
6 أكتوبر | 40 | 42 |
بنها | 40 | 42 |
دمنهور | 38 | 40 |
وادي النطرون | 40 | 42 |
كفر الشيخ | 37 | 39 |
المنصورة | 38 | 41 |
الزقازيق | 40 | 42 |
شبين الكوم | 39 | 41 |
طنطا | 39 | 41 | دمياط | 35 | 38 |
بورسعيد | 36 | 39 |
الإسماعيلية | 42 | 43 |
السويس | 41 | 42 |
العريش | 36 | 39 |
رفح | 35 | 38 |
رأس سدر | 41 | 44 |
نخل | 38 | 40 |
كاترين | 34 | 36 |
الطور | 39 | 41 |
طابا | 38 | 40 |
شرم الشيخ | 41 | 44 |
الإسكندرية | 34 | 37 |
العلمين | 33 | 36 |
مطروح | 32 | 35 |
السلوم | 34 | 37 |
سيوة | 43 | 44 |
رأس غارب | 40 | 43 |
الغردقة | 40 | 43 |
سفاجا | 41 | 44 |
مرسى علم | 40 | 43 |
شلاتين | 42 | 45 |
حلايب | 38 | 41 |
أبو رماد | 39 | 42 |
رأس حدربة | 38 | 41 |
الفيوم | 40 | 42 |
بني سويف | 40 | 42 |
المنيا | 41 | 43 |
أسيوط | 41 | 43 |
سوهاج | 42 | 44 |
قنا | 42 | 43 |
الأقصر | 43 | 44 |
أسوان | 43 | 44 |
الوادي الجديد | 42 | 43 |
أبو سمبل | 42 | 43 |
اقرأ أيضاًرطب ليلًا.. حالة الطقس ودرجات الحرارة المتوقعة اليوم الخميس 24 يوليو 2025
حالة الطقس اليوم.. الأرصاد تحذر المواطنين من التعرض المباشر لـ أشعة الشمس
شديد الحرارة نهارًا.. حالة الطقس المتوقعة اليوم الخميس 24 يوليو 2025