فريق علماء يكتشف بأن جين FLVCR1 يشخص 30 حالة طبية غامضة لتشوهات الولادة

المناطق_واس

اكتشف مجموعة من العلماء وجود جين مسؤول عن مجموعة من الأمراض، تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات العظام وحتى الوفاة المبكرة، حينما قدموا تشخيصًا وراثيًا لـ 30 مريضًا لم يتم تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة لهم.

 

أخبار قد تهمك اليونيسف تقارن بين المزايا الصحية والتعليمية والمخاطر البيئية لأطفال 2050 20 نوفمبر 2024 - 9:55 مساءً ارتفاع سرعة الأعاصير الشهيرة حول العالم بسبب الاحترار القياسي للمحيطات 20 نوفمبر 2024 - 9:53 مساءً

وتبين أن جميع المرضى يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1، حيث يتحكم هذا الجين في نقل عنصرين غذائيين رئيسيين، الكولين والإيثانولامين، داخل الخلايا، ولكل منهما دور أساسي في الأيض “التفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة”، وفقا لقائد الدراسة الدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس.

 

وتم علاج أول طفل كان يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، مع عدم قدرته على الإحساس بالألم، حيث أوضح كالامي أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي مزيج شائع من الأعراض، لكن افتقار الطفل للإحساس بالألم هو الغير عادي.

 

وخضع الطفل مع والديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه، فقام كالامي وفريقه بالبحث بشكل أعمق في هذه البيانات، مع دراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات، ولاحظوا طفرة نادرة جدا في كلتا نسختي جين FLVCR1.

 

وما لفت انتباه كالامي، أن الجين كان مرتبطًا سابقًا باضطرابات مختلفة جدًا تتعلق بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين.. وأقر كالامي بأنها أعراض مختلفة تمامًا عن تلك التي شوهدت في مريضه، ولكن كان هناك قاسم مشترك واحد في بعض الحالات، حيث كان لدى المرضى الذين يعانون من تلك الحالات الأخرى أيضًا حساسية منخفضة للألم، وكان هناك القليل من التداخل.

 

كما تمت دراسة جين FLVCR1 أيضًا في الفئران، وعندما تم حذف هذا الجين من أجنتها، تسبب في ولادة جنين ميت، وأظهرت الفئران المولودة ميتة تشوهات في العظام والدماغ، فضلًا عن فقر الدم الشديد.

 

ولجأ كالامي وفريقه إلى قاعدة بياناتهم الخاصة للحمض النووي لأكثر من 12 ألف شخص يعانون من حالات وراثية، وتواصلوا مع مختبرات بحثية أخرى حول العالم ببيانات مماثلة، وحددوا 30 مريضًا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1 .. وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل، ومات بعض منهم عند الولادة، بسبب مشاكل نمو شديدة في الرحم، ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي.

Copy URL URL Copied 20 نوفمبر 2024 - 9:57 مساءً Share Facebook X LinkedIn Messenger Messenger Read Next أبرز المواد20 نوفمبر 2024 - 9:44 مساءًاللجنة الأمنية بإمارة الرياض تصادر أكثر من 20 ألف رتبة وشعارات عسكرية وتغلق محلين مخالفين أبرز المواد20 نوفمبر 2024 - 9:43 مساءًبحضور محافظ حفر الباطن .. اختتام منافسات كأس نادي الصقور السعودي أبرز المواد20 نوفمبر 2024 - 9:41 مساءًمستشفى كمال عدوان في جباليا يطلق نداء استغاثة لإنقاذ حياة عشرات المرضى والجرحى جراء الحرب على قطاع غزة أبرز المواد20 نوفمبر 2024 - 9:40 مساءًارتفاع حصيلة العدوان الإسرائيلي على لبنان إلى 3558 قتيلًا و15123 مصابًا أبرز المواد20 نوفمبر 2024 - 9:22 مساءًالمملكة تستضيف الجولة الافتتاحية لبطولة العالم للقوارب الكهربائية E1 للمرة الثانية على التوالي يناير المقبل20 نوفمبر 2024 - 9:44 مساءًاللجنة الأمنية بإمارة الرياض تصادر أكثر من 20 ألف رتبة وشعارات عسكرية وتغلق محلين مخالفين20 نوفمبر 2024 - 9:43 مساءًبحضور محافظ حفر الباطن .. اختتام منافسات كأس نادي الصقور السعودي20 نوفمبر 2024 - 9:41 مساءًمستشفى كمال عدوان في جباليا يطلق نداء استغاثة لإنقاذ حياة عشرات المرضى والجرحى جراء الحرب على قطاع غزة20 نوفمبر 2024 - 9:40 مساءًارتفاع حصيلة العدوان الإسرائيلي على لبنان إلى 3558 قتيلًا و15123 مصابًا20 نوفمبر 2024 - 9:22 مساءًالمملكة تستضيف الجولة الافتتاحية لبطولة العالم للقوارب الكهربائية E1 للمرة الثانية على التوالي يناير المقبل اليونيسف تقارن بين المزايا الصحية والتعليمية والمخاطر البيئية لأطفال 2050 اليونيسف تقارن بين المزايا الصحية والتعليمية والمخاطر البيئية لأطفال 2050 تابعنا على تويتـــــرTweets by AlMnatiq تابعنا على فيسبوك Find us on Facebookالأكثر مشاهدة الفوائد الاجتماعية للإسكان التعاوني 4 أغسطس 2022 - 11:10 مساءً بث مباشر مباراة الهلال وريال مدريد بكأس العالم للأندية 11 فبراير 2023 - 1:45 مساءً اليوم.. “حساب المواطن” يبدأ في صرف مستحقات المستفيدين من الدعم لدفعة يناير الجاري 10 يناير 2023 - 8:12 صباحًا جميع الحقوق محفوظة لجوال وصحيفة المناطق © حقوق النشر 2024   |   تطوير سيكيور هوست | مُستضاف بفخر لدى سيكيورهوستFacebookXYouTubeInstagramWhatsApp Facebook X Messenger Messenger WhatsApp Telegram Back to top button Close البحث عن: FacebookXYouTubeInstagramWhatsApp Close Search for Close Search for

المصدر: صحيفة المناطق السعودية