يتعرف على المرض من الملامح.. ثورة في تشخيص الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 7th, August 2024 GMT
يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض.
تسريع تشخيص الأمراض النادرة
يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.
في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.
الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!
استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".
من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.
المصدر: أخبارنا
كلمات دلالية: الأمراض النادرة
إقرأ أيضاً:
أداة ذكية تتفوق على الأطباء في تشخيص سرطان المعدة
طوّرت مؤسسات بحثية رائدة في الصين أداة جديدة تعتمد على الذكاء الاصطناعي، تحمل اسم "GRAPE"، أظهرت قدرة واعدة في اكتشاف سرطان المعدة بدقة عالية من خلال صور الأشعة المقطعية الروتينية غير المعززة، وفقاً لدراسة نُشرت في مجلة "نيتشر ميديسن" العلمية، ونقلها موقع "ميديكال إكسبريس" المتخصص في الأبحاث الطبية.
ويُعد سرطان المعدة من أكثر أنواع السرطان فتكاً على مستوى العالم، خاصة في الدول الآسيوية، حيث تُسجّل الصين واليابان وكوريا ما يقارب 75% من إجمالي حالات الإصابة والوفيات سنوياً.
تشخيص تقليدي
لا يزال التنظير الداخلي الأداة المرجعية الأولى في تشخيص سرطان المعدة، لتمكين الأطباء من فحص بطانة المعدة وأخذ خزعات لتأكيد الإصابة.
وقد ساهمت برامج الفحص الوطنية في كل من اليابان وكوريا في رفع معدلات النجاة من خلال الاستخدام المكثف للفحص بالمنظار.
لكن هذه الاستراتيجية تظل غير قابلة للتطبيق في العديد من الدول بسبب نقص الموارد، وانخفاض معدلات الالتزام، وارتفاع التكاليف.
كما أن الفحص المصلي، ورغم كونه أقل تداخلاً، فلا يوفر دقة كافية مقارنة بالتنظير الداخلي.
وفي ظل هذه التحديات، برزت الحاجة إلى حلول بديلة غير جراحية، تساعد في تحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة قبل أن يتقدّم المرض إلى مراحل لا يمكن علاجها.
وجاء الابتكار الجديد كخطوة نحو تقديم بديل يعتمد على الذكاء الاصطناعي، يتميز بالبساطة والدقة وقابلية التوسع.
نتائج واعدة
تم تدريب أداة "GRAPE" على تحليل صور الأشعة المقطعية غير المعززة باستخدام بيانات من مركزين في الصين شملت 3470 مريضاً مصاباً و3250 غير مصاب بسرطان المعدة.
في اختبارات التحقق الداخلي على 1298 حالة، حققت الأداة:
- حساسية بنسبة 85.1%
- نوعية وصلت إلى 96.8%
- مساحة تحت منحنى الأداء (AUC) بلغت 0.970
وفي تحقق خارجي شمل 18160 حالة من 16 مركزاً طبياً، سجلت الأداة:
- مساحة تحت منحنى الأداء 0.927
- حساسية 81.7%
- نوعية 90.5%
وفي تجربة مقارنة شملت 13 طبيب أشعة، قاموا بتفسير 297 صورة، تفوقت "GRAPE" عليهم محققة:
- تحسناً في الحساسية بنسبة 21.8%
- ارتفاعاً في النوعية بنسبة 14.0%
وذلك بشكل خاص في اكتشاف الحالات المبكرة من سرطان المعدة.
دقة فائقة
حتى بعد إعادة الأطباء تقييم الصور باستخدام الأداة بعد فترة التوقف (washout period)، حافظ الذكاء الاصطناعي على تفوقه في الدقة، مما يشير إلى قدرته على تعزيز كفاءة التشخيص السريري.
وأثبتت التقنية فاعلية كبيرة في تحديد الأفراد المعرضين لمخاطر مرتفعة، حيث تراوحت معدلات الكشف عن سرطان المعدة في بعض المجموعات السكانية ما بين 17% و25%. ومن اللافت أن نحو 40% من الحالات المكتشفة لم تُظهر أي أعراض بطنية سابقة.
كما نجحت في الكشف عن الأورام قبل أشهر من التشخيص السريري لدى مرضى كانوا يخضعون للمتابعة بسبب أمراض سرطانية أخرى، وهو ما يعزز إمكانيات الأداة في دعم الكشف المبكر، رغم الحاجة إلى تطويرها لرفع دقتها في اكتشاف السرطان في مراحله الأولية جداً (T1).
كيف تعمل "GRAPE"؟
تعتمد الأداة على إطار موحد للتعلم العميق يدمج بين تحديد موقع الورم وتصنيف الحالة، إذ تبدأ بتحديد منطقة المعدة في الأشعة المقطعية الكاملة، ثم تقوم باقتطاع هذه المنطقة لتحليلها واكتشاف الأورام وتحديد ما إذا كان الشخص مصاباً بسرطان المعدة أم لا.
التحليلات البصرية التي قدمتها "GRAPE" أظهرت توافقاً واضحاً بين المناطق التي حددتها كأورام وتوقعاتها الحسابية، مما سهّل على أطباء الأشعة تفسير النتائج بسرعة ووضوح.
تحديات الكشف المبكر
على الرغم من نجاح الأداة في الكشف عن بعض الحالات قبل التشخيص السريري، إلا أن حساسيتها لاكتشاف الأورام السرطانية في مراحلها المبكرة جداً لا تزال محدودة، إذ رصدت نحو 50% فقط من حالات المرحلة الأولى (T1)، ويعود ذلك إلى صعوبة اكتشاف التغيرات الطفيفة أو الآفات الصغيرة في صور الأشعة المقطعية غير المعززة.
وعلى النقيض، يتميز التنظير الداخلي بدقة أعلى في رصد هذا النوع من السرطانات، نظراً لقدرته على رصد التغيرات الدقيقة وأخذ عينات للفحص.
اختبارات جديدة
يؤكد الباحثون على أهمية إجراء تجارب سريرية واسعة النطاق لاختبار فاعلية الأداة في الواقع، مع العمل على تحسين حساسيتها للكشف عن السرطان في مراحله المبكرة جداً.
ويخطط الفريق لتوسيع قاعدة بيانات التدريب لتشمل المزيد من الحالات المبكرة، بالإضافة إلى تحسين الإجراءات التقنية، مثل تمديد المعدة قبل التصوير.
وتشكّل "GRAPE" خطوة مهمة نحو تطوير أدوات التشخيص المعتمدة على الذكاء الاصطناعي، بفضل ميزاتها البارزة مثل سهولة الاستخدام وانخفاض التكلفة وطبيعتها غير الجراحية.
ويأمل الباحثون أن تُسهم الأداة في رفع معدلات الكشف المبكر، خاصة في البيئات التي تفتقر إلى تجهيزات طبية متطورة أو كوادر مدرّبة، مما يجعلها خياراً عملياً وواعداً للفحص على نطاق واسع في المستقبل القريب.
أمجد الأمين (أبوظبي)
«وفر في البنزين».. خطوات تحويل السيارات للعمل بالغاز الطبيعي