يتعرف على المرض من الملامح.. ثورة في تشخيص الأمراض النادرة
تاريخ النشر: 7th, August 2024 GMT
يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض.
تسريع تشخيص الأمراض النادرة
يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.
في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.
الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!
استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".
من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.
المصدر: أخبارنا
كلمات دلالية: الأمراض النادرة
إقرأ أيضاً:
الولايات المتحدة تجيز أول فحص دم يتيح تشخيص الزهايمر
أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأميركية الجمعة إجازة أول فحص دم لتشخيص مرض الزهايمر، في خطوة وصفت بأنها "محطة مهمة" على طريق تسهيل رصد المرض وتمكين المرضى من البدء بالعلاج في مراحل مبكرة.
ويعتمد الفحص، الذي طورته شركة "فوجيريبيو داياغنوستيكس" (Fujirebio Diagnostics)، على قياس نسب بروتينين في الدم يرتبطان بوجود لويحات بيتا أميلويد في الدماغ، وهي العلامة المميزة لمرض الزهايمر.
وحتى الآن، لم يكن بالإمكان اكتشاف هذه اللويحات إلا من خلال تصوير الدماغ أو تحليل السائل النخاعي.
وقال مارتي ماكاري، أحد مسؤولي إدارة الغذاء والدواء، إن مرض الزهايمر يصيب عددا كبيرا من الأشخاص، موضحا أن "نسبة 10 في المئة من من تجاوزوا 65 عاما يعانون الزهايمر، ومن المتوقع أن يتضاعف هذا الرقم بحلول عام 2050".
وأعرب ماكاريعن أمله في أن "تسهم أدوات التشخيص الجديدة، مثل هذا الفحص، في تحسين فرص التدخل المبكر".
وتُظهر التجارب السريرية أن نتائج اختبار الدم تتطابق إلى حد كبير مع نتائج فحوص الدماغ وتحاليل السائل النخاعي، ما يعزز مصداقيته كأداة تشخيصية دقيقة.
ورحبت ميشيل تارفر من مركز الأجهزة والصحة الإشعاعية في الهيئة الصحية الأميركية بالموافقة على الفحص الجديد، مشيرة إلى أنه "يجعل تشخيص الزهايمر أسهل وفي متناول عدد أكبر من المرضى، خاصة في المراحل المبكرة من التدهور الإدراكي".
يذكر أن هناك دواءين معتمدين حاليا لعلاج الزهايمر، هما ليكانيماب ودونانيماب، وهما لا يعالجان المرض بشكل كامل، لكنهما يساهمان في إبطاء التدهور المعرفي، خاصة إذا أعطيا في مرحلة مبكرة.
ويعد الزهايمر الشكل الأكثر شيوعا للخرف، ويتسم بتدهور تدريجي في الذاكرة والقدرات المعرفية، وصولا إلى فقدان الاستقلالية.
ترامب ينشر فيديو يوضح الفرق بين استقباله واستقبال بايدن في المملكة.. فيديو