أول رضيع في العالم يتعافى من مرض نادر بفضل علاج جيني رائد.. ما القصة؟

نجح علاج جيني جديد في إنقاذ حياة رضيع بريطاني يدعى توماس، ليصبح أول حالة في العالم تتلقى هذا النوع من العلاج لمرض وراثي نادر يُعرف باسم "عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC).

وأوضح تقرير نشرته صحيفة "إندبندنت" البريطانية، أن توماس، البالغ من العمر 14 شهرا، شُخص بالمرض عندما كان عمره بضعة أسابيع، وهو أحد 15 طفلا يشخصون سنويا بهذه الحالة التي تمنع الجسم من التخلص من الأمونيا السامة، مما قد يؤدي إلى تلف في الدماغ أو حتى الوفاة.

وأشارت والدة توماس إلى أن الأعراض بدأت تظهر عليه في أسبوعه الأول، موضحة أنه "أصبح فاقدا للوعي في المنزل ولم يكن يفتح عينيه، وهو أمر مخيف حقا".

وأضافت "لم يتمكن الأطباء من تحديد السبب في البداية، ولكن عند نقله إلى مستشفى غريت أورموند ستريت، اكتشفوا أن مستوى الأمونيا لديه مرتفع للغاية".

شدد الأطباء في المستشفى على أن زراعة الكبد كانت الحل العلاجي الوحيد للحالات الشديدة من المرض، إلا أن توماس أصبح مؤهلا للمشاركة في تجربة علاج جيني جديدة تُعرف باسم OTC-HOPE، والتي تركز على علاج المرض من خلال تعديل الجينات المتضررة.

وأشار الباحثون إلى أن العلاج الجيني، المسمى ECUR-506، يُعطى عبر الحقن الوريدي ويهدف إلى إدخال نسخة سليمة من الجين المسؤول عن إزالة السموم من الكبد.

وأكد الباحث الرئيسي في الدراسة، الدكتور جوليان باروتو، أن "توماس لم يعد بحاجة إلى العلاج التقليدي بمضادات الأمونيا"، حسب صحيفة "إندبندنت".

وأضاف باروتو وهو استشاري الطب الأيضي في مستشفى جريت أورموند ستريت وزميل العلوم السريرية في معهد جريت أورموند ستريت لصحة الطفل التابع لكلية لندن الجامعية، أن توماس "أصبح قادرا على تناول مستويات طبيعية من البروتين لطفل في عمره".

وأضافت والدة توماس أن ابنها "لم يعد بحاجة إلى أدوية أو نظام غذائي خاص"، وأعربت عن سعادتها وامتنانها لفريق الأطباء، لافتة إلى أن الأسرة كانت تعتقد أن زراعة الكبد ستكون الخيار الوحيد، لكنها الآن سعيدة بفرصة العلاج الجيني الذي "غيّر حياة توماس".

وشدد الباحثون على أن هذا النجاح قد يمثل خطوة مهمة في علاج الأطفال المصابين بهذا المرض النادر، ويمنح الأمل في تقليل الحاجة إلى زراعة الكبد مستقبلا.

المصدر: عربي21