أبرز الأمراض الوراثية الشائعة
تاريخ النشر: 22nd, December 2023 GMT
الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، نتيجة خلل في الجينات DNA، وهي الأمراض التي تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي أو بسبب العوامل البيئية، والأمراض الوراثية الشائعة في العالم بين الناس:
-التليف الكيسي:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي يجب أن يورث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملاً للمرض لا مصاباً.
-فقر الدم المنجلي:
من أكثر الأمراض شيوعاً، والتي تحدث بسبب وراثة جين يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء من كل من الأم والأب، مما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل حرف C والتي تصبح غير قادرة على حمل الأكسجين، كما أنها أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إغلاق الأوعية الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.
-الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي:
هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكروموسوم X، مما يعني أن المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهن حاملات له.
-فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكل دوري بالاعتماد على شدة الحالة.
-مرض التفول:
هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لأنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، والذي يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها.
-مرض الاصطباغ الدموي الوراثي:
هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.
-ضمور العضلات الشوكي:
ينتج هذا المرض بسبب طفرة وراثية في جين يسمى SMN، والذي ينتج بروتيناً له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم مما يؤدي إلى ضمورها.
-الأمراض الوراثية عند الأطفال:
متلازمة داون:
وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.
متلازمة تيرنر:
وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
متلازمة دي جورج:
وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.
متلازمة مارفان:
وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.
-الأمراض الجينية المتنحية:
وهي الأمراض التي يشترط للإصابة بها وراثة الجين الذي يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الوالدين فسيكون الشخص حاملاً للمرض وليس مصاباً، وأبرز الأمراض الجينية المتنحية:
مرض الفينيل كيتون يوريا:
هو من الأمراض الجينية المتنحية، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في في جين يسمى PAH المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، وهذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى في الجسم، وبغيابه سيؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين، والتي تتراكم في الدماغ وتسبب التلف به.
عوز المناعة المشترك الشديد:
ينتج عن طفرة واحدة على كروموسوم 20 في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم مهم ليقوم جهاز المناعة بعمله.
المصدر: البوابة نيوز
كلمات دلالية: الأمراض الوراثية التليف الكيسي الأمراض الوراثیة من أکثر الأمراض مما یؤدی إلى مرض وراثی بسبب حدوث یحدث بسبب خلل فی
إقرأ أيضاً:
ماذا يحدث لجسمك عند اتباع نظام غذائي قائم على اللحوم فقط؟
يؤدي النظام القائم على اللحوم فقط إلى فقدان وزن سريع وتقليل الانتفاخ مؤقتًا، لكنه يقلل من الألياف والفيتامينات ويزيد مخاطر الأمراض المزمنة. اعلان
يتزايد الاهتمام عالميًا بما يُعرف بـ "حمية اللحم" أو "النظام الغذائي القائم على اللحوم فقط"، الذي يستبعد جميع الأطعمة النباتية لصالح اللحوم والبيض ومنتجات الألبان، مع اعتماد بعض المتبعين على اللحم الأحمر بشكل شبه حصري. ويُروّج أنصار هذا النظام لفوائد سريعة تشمل فقدان الوزن، وضوح البشرة، وتقليل الانتفاخ، وربما تحسن بعض الأمراض المناعية. لكن الدراسات العلمية لا تزال تفتقر إلى أدلة تدعم هذه الادعاءات.
ويرى خبراء التغذية أن التوجه نحو استهلاك اللحوم فقط يشكل ظاهرة اجتماعية وثقافية. وحسب عالم الاجتماع ريتشارد توين، فإن انتشار هذا النظام على منصات التواصل الاجتماعي جاء كرد فعل على الدعوات المتزايدة لتغيير أنماط الغذاء، ويصبح نوعًا من الرفض الرمزي للإرشادات الصحية والسلوكيات الغذائية المستدامة.
التغيرات الأيضية والهضميةأول التأثيرات التي يلاحظها متبعو حمية اللحم هي تغييرات في الهضم وانخفاض الانتفاخ وتقليل الغازات وخسارة الوزن السريعة. ويُفسّر ذلك جزئيًا بأن الجسم عند فقدان الكربوهيدرات يلجأ إلى مخازن الجليكوجين في الكبد والعضلات، ما يؤدي إلى إطلاق الماء المصاحب، ثم يدخل الجسم في حالة تصبح الدهون المصدر الأساسي للطاقة، ويقلل ذلك هرمونات الجوع ويزيد الإحساس بالشبع.
ومع ذلك، تُشير الدكتورة ويندي لي بريت، أخصائية الجهاز الهضمي، إلى أن تحسن الأعراض الهضمية غالبًا يرتبط بعدم تناول الألياف القابلة للتخمير، إضافة لذلك، يُظهر الإقصاء الطويل للألياف أن الأمعاء قد تفقد قدرتها على على معالجة الأطعمة النباتية عند إعادة إدخالها لاحقًا، ما يزيد من احتمالية ظهور أعراض هضمية، بحسب العالمة الغذائية إميلي بربا.
النقص الغذائي والمخاطر الصحيةغياب الفواكه والخضروات والحبوب يؤدي إلى نقص في الفيتامينات والمركبات النباتية الأساسية مثل فيتامين C، ومضادات الأكسدة، والفايتونتريينتس التي تحارب الالتهابات وتدعم الصحة العامة على المدى الطويل.
كما يضع الإفراط في تناول البروتين الحيواني ضغطًا إضافيًا على الكبد والكلى، إذ يضطر الكبد لتحويل النيتروجين الزائد إلى اليوريا، التي تقوم الكلى بتصفيتها لاحقًا. وترتبط هذه العملية بزيادة احتمالية تكوّن حصوات الكلى وإجهاد وظائف الأعضاء على المدى الطويل.
من جانب آخر، قد يتأثر الدماغ سلبًا، إذ تشير الدراسات إلى أن الألياف النباتية تحسن المزاج، تقلل خطر الاكتئاب، وتدعم صحة الدماغ. وأظهرت تحليلات حديثة أن اتباع حمية البحر المتوسط الغنية بالألياف يقلل خطر الاكتئاب بنسبة 19٪، بينما زيادة 5 غرامات يوميًا من الألياف ترتبط بانخفاض الخطر بنسبة 5٪.
القلب والأوعية الدمويةحذر أطباء القلب من الأنظمة الغذائية المرتكزة على اللحوم الحمراء والمعالجة، لاحتوائها على دهون مشبعة وكوليسترول، ما يؤدي إلى زيادة الكوليسترول الضار LDL، وهو عامل خطر رئيسي لأمراض القلب.
وأظهرت دراسة عام 2021 على أكثر من 180,000 مشارك أن الاستهلاك العالي للحوم الحمراء يرتبط بـزيادة 20٪ في خطر الأمراض القلبية والوعائية وارتفاع 53٪ في أمراض القلب كما أن أكثر من ضعف خطر الوفاة بسبب السكتة الدماغية. ويزيد غياب الألياف هذا الخطر، إذ تلعب الألياف القابلة للذوبان دورًا في خفض مستويات LDL عبر ربطه في الأمعاء وإخراجه من الجسم.
لماذا يستمر الناس في اتباع هذه الحمية؟رغم هذه المخاطر، يجذب النظام بعض الأشخاص، خاصة أولئك الذين يعانون مشاكل هضمية مزمنة أو تحسسات غذائية أو أمراض مناعية، إذ توفر لهم الحمية حلًا سريعًا ومبسطًا ويشعرون بالتحسن عند إزالة الأطعمة المعقدة أو المصنعة.
لكن الخبراء يحذرون من أن المدى الطويل للنظام الغذائي القائم على اللحوم فقط لا يزال غير معروف، مع احتمال ظهور مشاكل صحية مزمنة نتيجة نقص العناصر الغذائية الأساسية وفقدان الألياف، والتي تعد عنصرًا حيويًا لصحة القلب، الدماغ، الجهاز الهضمي وطول العمر.
انتقل إلى اختصارات الوصول شارك هذا المقال محادثة
مصرع شاب صعقا بالكهرباء فى حوش عيسى بالبحيرة