دراسة: طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين
تاريخ النشر: 17th, March 2024 GMT
كشفت دراسة علمية عن وجود طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين، وهو خلل جيني وراثي يقدر معدل انتشاره في سلطنة عمان بحوالي 10.3 لكل 100 ألف شخص، مشيرة إلى أنه تم تسجيل 21 طفرة في منظم توصيل التليف الكيسي المسبب للمرض، واكتشاف ثلاث طفرات جديدة.
وأشارت الدراسة إلى أن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر ناجم عن طفرات في الجين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري، حيث يقوم هذا الجين بتشفير البروتين في أغشية الخلايا في الرئتين والكبد والبنكرياس والغدد العرقية الجلدية والأعضاء التناسلية، ويعد البروتين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي ضروريًا لنقل أيونات الكلوريد وجزيئات الماء، وتؤدي طفرات الجين إلى خلل في هذا البروتين، مما يؤدي إلى انخفاض إفراز الكلوريد وزيادة إعادة امتصاص الصوديوم والماء عبر الخلايا الظهارية، ويؤدي تراكم الإفرازات السميكة والصديدية والجافة الناتجة عن ذلك إلى انسداد مجرى الهواء، والالتهابات البكتيرية المتكررة، والتهاب مجرى الهواء المزمن.
وأوضحت أن معدل انتشار التليف الكيسي بين السكان العمانيين ل ايزال غير معروف واستنادًا إلى التحليلات بأثر رجعي ومستقبلي للحالات في محافظة شمال الباطنة بين عامي 1998 و2012، بلغ معدل الانتشار 1 من كل 8264، ونظرًا لأن الدراسة كانت مقتصرة على منطقة واحدة، لم يتمكن الباحثون من تحديد مدى انتشار التليف الكيسي على المستوى الوطني بدقة.
ونشرت مجلة عمان الطبية التابعة للمجلس العماني للاختصاصات الطبية دراسة بعنوان "انتشار وخصائص التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز" أجريت على جميع مرضى التليف الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم بين يناير 2006 وديسمبر 2020 في المستشفى السلطاني ومستشفى جامعة السلطان قابوس.
وسعت الدراسة إلى تضييق فجوة البيانات من خلال وصف التوزيع الديموغرافي لمرض التليف الكيسي في عمان، وتقدير معدل انتشاره على المستوى الوطني، وتوفير لوحات طفرية محدثة.
واستند التشخيص على العرض السريري للمريض، ونتيجة اختبار كلوريد العرق المرتفع، ووجود نسختين من الطفرات، وقام الباحثون بجمع البيانات المطلوبة من قواعد بيانات المستشفيات الإلكترونية وتم استخدام جدول بيانات إكسل مصمم مسبقا لإدخال المعلومات الديموغرافية والسريرية لكل مريض، بما في ذلك تاريخ ومكان الميلاد، والمنطقة، والطفرات والفئات الدقيقة لمنظم توصيل التليف الكيسي عبر الغشاء، والتاريخ العائلي للتليف الكيسي، وقرابة الوالدين، والحالة الصحية الحالية.
وضمنت الدراسة 227 مريضا يعانون من التليف الكيسي وتم تحديد التجمعات الجغرافية للمرض في محافظات الباطنة والظاهرة والداخلية، ووجد أن قرابة الوالدين والتاريخ العائلي للتليف الكيسي كانا موجودين في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي.
وأفادت الدراسة بأنه يقدر معدل انتشار التليف الكيسي في عمان بـ 10.3 لكل 100000 فرد، و تم تحديد 21 طفرة في منظم توصيل التليف المسبب للمرض، كما تم اكتشاف ثلاث طفرات جديدة، ومن حيث التوزيع الجغرافي، فقد تركزت حالات التليف الكيسي بشكل رئيس في محافظتي الباطنة والظاهرة وينصح الباحثون بشدة الاستشارة الوراثية قبل الزواج والاختبار الجيني قبل الزرع في المحافظات التي ينتشر فيها التليف الكيسي.
المصدر: لجريدة عمان
كلمات دلالية: التلیف الکیسی معدل انتشار
إقرأ أيضاً:
انفلونزا الطيور في الجبن.. دراسة صادمة تكشف مخاطر الحليب الخام على المستهلكين
رغم أن إدارة الغذاء والدواء الأميركية تشترط تعتيق الجبن المصنوع من الحليب الخام لمدة 60 يوماً على الأقل عند درجة حرارة لا تقل عن 35 فهرنهايت، أظهرت دراسة حديثة أن الفيروس يمكن أن يبقى نشطاً حتى بعد 120 يوماً من التعتيق عند 39 فهرنهايت. اعلان
كشف علماء جامعة كورنيل أن فيروس انفلونزا الطيور H5N1 قادر على البقاء نشطًا في الجبن المصنوع من الحليب الخام لعدة أشهر، بينما يبدو أن الأجبان عالية الحموضة تمنع الفيروس من البقاء.
اكتشاف الفيروس في الأجبان الملوثةكشفت الدراسة الحديثة أن الجبن المصنوع من حليب خام ملوث بالفيروس يمكن أن يحتوي على فيروس H5N1 النشط، مما يشكل خطرًا صحيًا على المستهلكين. أما الأجبان عالية الحموضة، مثل جبن الفيتا، فلم يُرصد فيها أي أثر للفيروس.
نشرت الدراسة في 8 أكتوبر 2025 في مجلة Nature Medicine.
دييغو دييل، أستاذ علم الفيروسات ومدير مختبر علم الفيروسات في مركز تشخيص صحة الحيوان، قال: "ركزت هذه الدراسة على استقرار فيروس H5N1 عالي الضراوة في منتجات الجبن المصنوعة من الحليب الخام."
وأشار إلى أن البحث جاء بناءً على دراسات سابقة أظهرت مستويات عالية من إفراز الفيروس في حليب الأبقار المصابة، إضافة إلى بقاء الفيروس في الحليب المبرد لفترات طويلة.
Related إكتشاف حالة شديدة العدوى من انفلونزا الطيور بمزرعة للبط جنوب غربي فرنساحالة جديدة من انفلونزا الطيور في هولنداظهور حالات انفلونزا الطيور في بولندا العمر الافتراضي للجبن والحموضة وتأثيرها على الفيروسرغم أن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تشترط تعتيق الجبن المصنوع من الحليب الخام لمدة 60 يومًا على الأقل عند 35 فهرنهايت أو أكثر، اكتشف الباحثون أن الفيروس يمكن أن يبقى نشطًا حتى بعد 120 يومًا من التعتيق عند 39 فهرنهايت.
وتتراوح قيمة الرقم الهيدروجيني للأجبان بين 5.4 كما في جبن الشيدر و7 كما في جبن الكاممبرت، بينما يكون الرقم الهيدروجيني في الفيتا حوالي 4.6 أو أقل.
وأظهرت الدراسة أن الأجبان ذات الرقم الهيدروجيني بين 5.8 و6.6 احتفظت بالفيروس النشط، في حين لم يظهر أي فيروس في الأجبان التي بلغ الرقم الهيدروجيني فيها 5 أو أقل.
خطوات لتقليل خطر التلوثاقترح الباحثون اختبار الحليب قبل تصنيع الجبن واستخدام الحليب الخالي من الفيروس، أو تسخينه بدرجات حرارة أقل من البسترة القياسية لتعطيل الفيروس مع الحفاظ على خصائص الجبن المميزة.
وقالت نيكول مارتن، أستاذة مساعدة في ميكروبيولوجيا منتجات الألبان: "تساعد هذه البيانات صانعي الجبن من الحليب الخام على تقليل المخاطر، خصوصًا في ظل انتشار الفيروس الذي أثر على جزء كبير من إمدادات الحليب في الولايات المتحدة."
التجربة على الحيوانات وفهم آلية العدوىشملت الدراسة تجربة على الفيريت، وهو نوع من القوارض شديد القابلية للإصابة بـH5N1، حيث تم إطعامها بالحليب الملوث والجبن المصنوع منه. لوحظ إصابة بعض الحيوانات بعد شرب الحليب، بينما لم تُصب الحيوانات التي تناولت الجبن.
وفسّر الباحثون ذلك بأن الحليب السائل قد يزيد من اتصال الفيروس بالغشاء المخاطي في الحلق، بينما يقل هذا الاتصال في منتجات الجبن، ما يقلل من احتمالية العدوى.
نموذج تجريبي في المختبرطور الفريق نموذجًا تجريبيًا حيث صنعوا أجبانًا صغيرة بوزن 5 غرامات من الحليب الخام المضاف إليه فيروس H5N1، كما اختبروا عينات تجارية أرسلت من إدارة الغذاء والدواء، وشملت جبن الشيدر المشتبه بتلوثه.
قال دييل: "جميع العينات الأربعة من الشيدر جاءت إيجابية لفيروس H5N1."
وأوضح الباحثون أن الحموضة تتحقق عادة عبر إضافة الحمض مباشرة أو استخدام بكتيريا اللبن التي تحول اللاكتوز إلى حمض اللبنيك، ما يخفض الرقم الهيدروجيني.
انتقل إلى اختصارات الوصول شارك هذا المقال محادثة
اجتماع تنسيقي لمناقشة تطوير منظومة الدواء بالمستشفيات الجامعية بقنا