دراسة: طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين
تاريخ النشر: 17th, March 2024 GMT
كشفت دراسة علمية عن وجود طفرات جديدة لمرض التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين، وهو خلل جيني وراثي يقدر معدل انتشاره في سلطنة عمان بحوالي 10.3 لكل 100 ألف شخص، مشيرة إلى أنه تم تسجيل 21 طفرة في منظم توصيل التليف الكيسي المسبب للمرض، واكتشاف ثلاث طفرات جديدة.
وأشارت الدراسة إلى أن التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسدي متنحي نادر ناجم عن طفرات في الجين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري، حيث يقوم هذا الجين بتشفير البروتين في أغشية الخلايا في الرئتين والكبد والبنكرياس والغدد العرقية الجلدية والأعضاء التناسلية، ويعد البروتين المنظم لتوصيل غشاء التليف الكيسي ضروريًا لنقل أيونات الكلوريد وجزيئات الماء، وتؤدي طفرات الجين إلى خلل في هذا البروتين، مما يؤدي إلى انخفاض إفراز الكلوريد وزيادة إعادة امتصاص الصوديوم والماء عبر الخلايا الظهارية، ويؤدي تراكم الإفرازات السميكة والصديدية والجافة الناتجة عن ذلك إلى انسداد مجرى الهواء، والالتهابات البكتيرية المتكررة، والتهاب مجرى الهواء المزمن.
وأوضحت أن معدل انتشار التليف الكيسي بين السكان العمانيين ل ايزال غير معروف واستنادًا إلى التحليلات بأثر رجعي ومستقبلي للحالات في محافظة شمال الباطنة بين عامي 1998 و2012، بلغ معدل الانتشار 1 من كل 8264، ونظرًا لأن الدراسة كانت مقتصرة على منطقة واحدة، لم يتمكن الباحثون من تحديد مدى انتشار التليف الكيسي على المستوى الوطني بدقة.
ونشرت مجلة عمان الطبية التابعة للمجلس العماني للاختصاصات الطبية دراسة بعنوان "انتشار وخصائص التليف الكيسي لدى الأطفال العمانيين: دراسة مقطعية متعددة المراكز" أجريت على جميع مرضى التليف الذين تم تشخيصهم ومتابعتهم بين يناير 2006 وديسمبر 2020 في المستشفى السلطاني ومستشفى جامعة السلطان قابوس.
وسعت الدراسة إلى تضييق فجوة البيانات من خلال وصف التوزيع الديموغرافي لمرض التليف الكيسي في عمان، وتقدير معدل انتشاره على المستوى الوطني، وتوفير لوحات طفرية محدثة.
واستند التشخيص على العرض السريري للمريض، ونتيجة اختبار كلوريد العرق المرتفع، ووجود نسختين من الطفرات، وقام الباحثون بجمع البيانات المطلوبة من قواعد بيانات المستشفيات الإلكترونية وتم استخدام جدول بيانات إكسل مصمم مسبقا لإدخال المعلومات الديموغرافية والسريرية لكل مريض، بما في ذلك تاريخ ومكان الميلاد، والمنطقة، والطفرات والفئات الدقيقة لمنظم توصيل التليف الكيسي عبر الغشاء، والتاريخ العائلي للتليف الكيسي، وقرابة الوالدين، والحالة الصحية الحالية.
وضمنت الدراسة 227 مريضا يعانون من التليف الكيسي وتم تحديد التجمعات الجغرافية للمرض في محافظات الباطنة والظاهرة والداخلية، ووجد أن قرابة الوالدين والتاريخ العائلي للتليف الكيسي كانا موجودين في 68.3% و69.6% من المرضى، على التوالي.
وأفادت الدراسة بأنه يقدر معدل انتشار التليف الكيسي في عمان بـ 10.3 لكل 100000 فرد، و تم تحديد 21 طفرة في منظم توصيل التليف المسبب للمرض، كما تم اكتشاف ثلاث طفرات جديدة، ومن حيث التوزيع الجغرافي، فقد تركزت حالات التليف الكيسي بشكل رئيس في محافظتي الباطنة والظاهرة وينصح الباحثون بشدة الاستشارة الوراثية قبل الزواج والاختبار الجيني قبل الزرع في المحافظات التي ينتشر فيها التليف الكيسي.
المصدر: لجريدة عمان
كلمات دلالية: التلیف الکیسی معدل انتشار
إقرأ أيضاً:
دراسة: عقاقير قديمة للسكري تبدي فعالية بإبطاء انتشار سرطان البروستاتا
تشير دراسات حديثة إلى أن بعض أدوية السكري القديمة، مثل الميتفورمين والثيازوليدينديونات، قد تساهم في إبطاء انتشار سرطان البروستاتا، مما يفتح آفاقًا جديدة في مجال العلاج.
أظهرت دراسة أمريكية أجريت على نماذج حيوانية أن الميتفورمين يمكن أن يبطئ نمو خلايا سرطان البروستاتا في المراحل المتقدمة من المرض. وقد تبين أن العقار يحفز "التدمير الذاتي" للخلايا السرطانية دون التأثير على الخلايا السليمة، مما يشير إلى إمكانية استخدامه كخيار علاجي داعم في المستقبل.
دراسة سويدية أشارت إلى أن أدوية السكري قد تبطئ تقدم سرطان البروستاتا.
من بين 69 مريضًا خضعوا لجراحة البروستاتا، بقي ثلاثة فقط، وجميعهم مصابون بالسكري ويتناولون TZDs، دون انتكاسة لمدة 10 سنوات.
كما أظهرت التجارب المخبرية أن بيوجليتازون يثبط نمو الخلايا السرطانية ويضعف قدرتها على البقاء.
نتائج متباينة في الدراسات السريرية
و أظهرت نتائج تجربة STAMPEDE السريرية في المملكة المتحدة أن إضافة الميتفورمين إلى العلاج القياسي لسرطان البروستاتا المنتشر لم تحسن معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل كبير.
ومع ذلك، لوحظ أن الميتفورمين ساعد في تقليل بعض الآثار الجانبية للعلاج الهرموني، مثل زيادة الوزن وارتفاع الكوليسترول.
تشير هذه الدراسات إلى أن بعض أدوية السكري، مثل الميتفورمين والثيازوليدينديونات، قد تمتلك خصائص مضادة لسرطان البروستاتا، خاصة في مراحله المتقدمة.
لكن لا تزال هناك حاجة إلى دراسات أوسع وأعمق لتأكيد هذه النتائج وتحديد مدى فعاليتها وسلامتها على المدى الطويل.
الاطلاع على سير العمل في مكتب الخارجية بالحديدة