الدكتورة نجوى عبدالمجيد أستاذ علم الوراثة: العيوب الخلقية مسؤولة عن وفاة 495 ألف حالة فى العالم سنويًا

قالت الدكتورة نجوى عبدالمجيد، أستاذة علم الوراثة البشرية والاحتياجات الخاصة بالمركز القومى للبحوث، إن العيوب الخلقية عند الجنين والأطفال الرضع مسؤولة عن نحو 495 ألف حالة وفاة سنويا فى جميع أنحاء العالم.

أخبار متعلقة

«الأطباء»: دفعة طب بنها ٢٠٠٦ تتبرع بجهاز إصلاح العيوب الخلقية لمستشفى بنها

مولودة بعيب خلقي.

. مجلس الوزراء يستجيب لـ«المصرى اليوم» بشأن حالة الطفلة «حنين»

بعد إصابة نجله بمرض نادر.. محمد ثروت يتبرع لإقامةمركز لاكتشاف العيوب الخلقية بالقلب

الدكتورة نجوى عبدالمجيد أستاذ علم الوراثة

وأكدت «عبد المجيد»، فى حوار لوكالة أنباء الشرق الأوسط، أن ارتفاع معدلات زواج الأقارب فى مصر والدول العربية يشكل ظروفا تسهل ظهور واكتشاف المتلازمات الوراثية النادرة، مشيرة إلى أن الدراسات كشفت عن تكرار قرابة الأبوين فى مصر بنسبة تتراوح بين 33٪ و42٪. وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية.

وأوضحت أن مصر حققت تقدما كبيرا فى الوقاية من الأمراض المعدية ومكافحتها، ولكن تظل الاضطرابات الوراثية النادرة مشكلة صحية كبيرة تحتاج المزيد من الجهود، أهمها الحد من ارتفاع نسبة زواج الأقارب إلى جانب الحد من ارتفاع سن الإنجاب سواء للمرأة أو للرجل.

وشددت على ضرورة الاهتمام بمجال الإرشاد الوراثى الذى يتضمن إجراء فحوص ما قبل الزواج للكشف عن الأمراض الوراثية والأمراض المرافقة للحمل مثل القلب والقصور الكلوى وللأمراض المزمنة مثل الصرع وغيرها.

وطالبت بتطبيق برامج المسح الشامل للمواليد للعمل على الاكتشاف المبكر للأمراض، مما ينعكس بشكل إيجابى على صحة الأجيال المقبلة، إلى جانب تشجيع إجراء البحوث التطبيقية والمتخصصة فى مجال الإعاقة الذهنية.

العيوب الخلقية

وعن أهم النتائج العملية، التى توصلت إليها فى مجال الوراثة البشرية، قالت الدكتورة نجوى عبدالمجيد إنها نجحت فى إثبات زيادة حدوث الخلل الجينى فى حالات زواج الأقارب المنتشرة فى المجتمع المصرى، خاصة فى المناطق الريفية، وساهمت فى تحديد الطفرات الوراثية الشائعة المسببة لعدة متلازمات مثل التوحد، ومتلازمة «الكروموسوم X الهش» لأول مرة بمصر مما ساعد فى التوعية بهذا المرض الذى كان يشخص على أنه مرض التوحد لتشابه الأعراض الإكلينيكية.

وأضافت أنها ساهمت أيضا، من خلال أبحاثها، فى اكتشاف وتحديد ووصف العديد من المتلازمات الجينية الجديدة، وبناء مكتبة لحالات الاضطرابات الوراثية والنفسية، والتى يستفيد منها العلماء حاليا فى جميع أنحاء العالم، بالإضافة إلى نشر أكثر من 100 بحث فى العديد من المجلات الدولية المهمة.

وأشارت عبدالمجيد إلى نجاحها فى إعداد قاعدة بيانات جينية لمرضى التوحد ومرضى الصمم الوراثى، إلى جانب مشاركتها فى اكتشاف طفرات جينية فى مرضى الإعاقة الذهنية، وبالفعل تم تثبيط أحد هذه الجينات فى شكل قابل للعلاج.

وبالنسبة لدورها كرئيس لجنة تحكيم منحة برنامج «لوريال- يونسكو من أجل المرأة فى العلم للزمالة مصر»، قالت «عبدالمجيد» إن البرنامج يهدف لتعزيز تمثيل المرأة فى العلوم والتكنولوجيا والهندسة والرياضيات، من خلال دفع المشاركات فى البرنامج وتمكينهن من التميز فى مراحل مختلفة من حياتهن المهنية، فضلاً عن أنه يشجع المشاركات على مواجهة التحديات الحالية بما يصب فى مصلحة المجتمع.

العيوب الخلقية

وأضافت أنه منذ تدشين البرنامج فى عام 1998 كان له تأثير واضح على المشاركات فيه، وكرم البرنامج أكثر من 4100 عالمة بما فى ذلك 127 فائزة دولية من خلال 52 برنامجا تم تقديمها فى أكثر من 110 دول وبمشاركة أكثر من 500 عالمة كل عام.

وكشفت عن مساهمة البرنامج منذ إطلاقه فى مصر عام 2018، بالتعاون مع أكاديمية البحث العلمى والتكنولوجيا ومكتب اليونسكو الإقليمى، فى دعم وتقدير 15 عالمة مصرية استثنائية، من بينهن ثلاث فائزات تم تكريمهن دوليا من البرنامج.

وأوضحت أنه يتم سنويا اختيار ثلاث باحثات مصريات متميزات فى مجال البحث العلمى، ويتم منح درجة الزمالة لباحثتين فى مرحلة ما بعد الدكتوراة، وتصل قيمة كل منحة منهما عشرة آلاف يورو، ويتم تقديم الزمالة الأخرى لباحثة مصرية فى مرحلة الدكتوراة قيمتها ستة آلاف يورو.

وأكدت أن البرنامج نجح فى تسليط الضوء على إنجازات العالمات والباحثات المصريات المتميزات ممن يصلن إلى المراحل الأولى فى حياتهن المهنية كل عام، وتوفير كافة الإمكانات المتاحة لتسهيل مشاركة المتسابقات لتقديم أفضل ما لديهن من البحوث العلمية والابتكارات الجديدة التى تخدم المجتمع.

وحول مشاركتها فى احتفال مؤسسة لوريال واليونسكو بمرور 25 عاما من النجاح الرائد فى تمكين المرأة فى مجال العلوم، قالت «عبدالمجيد» إنها شاركت كرئيس لجنة تحكيم منحة لوريال - يونسكو من أجل المرأة فى العلم للزمالة مصر، فى تلك الاحتفالية، التى أقيمت مؤخرا بمقر منظمة اليونسكو فى العاصمة الفرنسية باريس.

وأضافت أنه على هامش الحفل تم تكريم ثلاث باحثات استطعن متابعة مسيرتهن العلمية على الرغم من التحديات التى واجهنها فى بلدانهن، وهن الدكتورة مرسال داوودى من أفغانستان، والدكتورة آن الساوور من العراق، والدكتورة ماريسيلين بابا من نيجيريا.

ووجهت فى ختام حوارها رسالة للباحثات المصرية، قائلة «إن السعى والاجتهاد يمكن أى سيدة أو فتاة من الوصول إلى ما ترغب فى تحقيقه على المستوى العلمى، فالتعليم والبحث العلمى أساس تقدم أى مجتمع وركيزة لتحقيق أى حلم»، موصية الجميع، سيدات وشباب، بالاستمرار فى التعليم واقتناص كافة الفرص الممكنة من المنح التى تقدمها الجهات المختلفة فى مصر وخارجها.

أخبار الدكتورة نجوى عبدالمجيد أستاذة علم الوراثة العيوب الخلقية وكالة أنباء الشرق الأوسط برامج المسح الشامل للمواليد

المصدر: المصري اليوم