الدكتورة نجوى عبدالمجيد أستاذ علم الوراثة: العيوب الخلقية مسؤولة عن وفاة 495 ألف حالة فى العالم سنويًا
تاريخ النشر: 7th, August 2023 GMT
قالت الدكتورة نجوى عبدالمجيد، أستاذة علم الوراثة البشرية والاحتياجات الخاصة بالمركز القومى للبحوث، إن العيوب الخلقية عند الجنين والأطفال الرضع مسؤولة عن نحو 495 ألف حالة وفاة سنويا فى جميع أنحاء العالم.
أخبار متعلقة
«الأطباء»: دفعة طب بنها ٢٠٠٦ تتبرع بجهاز إصلاح العيوب الخلقية لمستشفى بنها
مولودة بعيب خلقي.
بعد إصابة نجله بمرض نادر.. محمد ثروت يتبرع لإقامةمركز لاكتشاف العيوب الخلقية بالقلب
الدكتورة نجوى عبدالمجيد أستاذ علم الوراثة
وأكدت «عبد المجيد»، فى حوار لوكالة أنباء الشرق الأوسط، أن ارتفاع معدلات زواج الأقارب فى مصر والدول العربية يشكل ظروفا تسهل ظهور واكتشاف المتلازمات الوراثية النادرة، مشيرة إلى أن الدراسات كشفت عن تكرار قرابة الأبوين فى مصر بنسبة تتراوح بين 33٪ و42٪. وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية.
وأوضحت أن مصر حققت تقدما كبيرا فى الوقاية من الأمراض المعدية ومكافحتها، ولكن تظل الاضطرابات الوراثية النادرة مشكلة صحية كبيرة تحتاج المزيد من الجهود، أهمها الحد من ارتفاع نسبة زواج الأقارب إلى جانب الحد من ارتفاع سن الإنجاب سواء للمرأة أو للرجل.
وشددت على ضرورة الاهتمام بمجال الإرشاد الوراثى الذى يتضمن إجراء فحوص ما قبل الزواج للكشف عن الأمراض الوراثية والأمراض المرافقة للحمل مثل القلب والقصور الكلوى وللأمراض المزمنة مثل الصرع وغيرها.
وطالبت بتطبيق برامج المسح الشامل للمواليد للعمل على الاكتشاف المبكر للأمراض، مما ينعكس بشكل إيجابى على صحة الأجيال المقبلة، إلى جانب تشجيع إجراء البحوث التطبيقية والمتخصصة فى مجال الإعاقة الذهنية.
العيوب الخلقية
وعن أهم النتائج العملية، التى توصلت إليها فى مجال الوراثة البشرية، قالت الدكتورة نجوى عبدالمجيد إنها نجحت فى إثبات زيادة حدوث الخلل الجينى فى حالات زواج الأقارب المنتشرة فى المجتمع المصرى، خاصة فى المناطق الريفية، وساهمت فى تحديد الطفرات الوراثية الشائعة المسببة لعدة متلازمات مثل التوحد، ومتلازمة «الكروموسوم X الهش» لأول مرة بمصر مما ساعد فى التوعية بهذا المرض الذى كان يشخص على أنه مرض التوحد لتشابه الأعراض الإكلينيكية.
وأضافت أنها ساهمت أيضا، من خلال أبحاثها، فى اكتشاف وتحديد ووصف العديد من المتلازمات الجينية الجديدة، وبناء مكتبة لحالات الاضطرابات الوراثية والنفسية، والتى يستفيد منها العلماء حاليا فى جميع أنحاء العالم، بالإضافة إلى نشر أكثر من 100 بحث فى العديد من المجلات الدولية المهمة.
وأشارت عبدالمجيد إلى نجاحها فى إعداد قاعدة بيانات جينية لمرضى التوحد ومرضى الصمم الوراثى، إلى جانب مشاركتها فى اكتشاف طفرات جينية فى مرضى الإعاقة الذهنية، وبالفعل تم تثبيط أحد هذه الجينات فى شكل قابل للعلاج.
وبالنسبة لدورها كرئيس لجنة تحكيم منحة برنامج «لوريال- يونسكو من أجل المرأة فى العلم للزمالة مصر»، قالت «عبدالمجيد» إن البرنامج يهدف لتعزيز تمثيل المرأة فى العلوم والتكنولوجيا والهندسة والرياضيات، من خلال دفع المشاركات فى البرنامج وتمكينهن من التميز فى مراحل مختلفة من حياتهن المهنية، فضلاً عن أنه يشجع المشاركات على مواجهة التحديات الحالية بما يصب فى مصلحة المجتمع.
العيوب الخلقية
وأضافت أنه منذ تدشين البرنامج فى عام 1998 كان له تأثير واضح على المشاركات فيه، وكرم البرنامج أكثر من 4100 عالمة بما فى ذلك 127 فائزة دولية من خلال 52 برنامجا تم تقديمها فى أكثر من 110 دول وبمشاركة أكثر من 500 عالمة كل عام.
وكشفت عن مساهمة البرنامج منذ إطلاقه فى مصر عام 2018، بالتعاون مع أكاديمية البحث العلمى والتكنولوجيا ومكتب اليونسكو الإقليمى، فى دعم وتقدير 15 عالمة مصرية استثنائية، من بينهن ثلاث فائزات تم تكريمهن دوليا من البرنامج.
وأوضحت أنه يتم سنويا اختيار ثلاث باحثات مصريات متميزات فى مجال البحث العلمى، ويتم منح درجة الزمالة لباحثتين فى مرحلة ما بعد الدكتوراة، وتصل قيمة كل منحة منهما عشرة آلاف يورو، ويتم تقديم الزمالة الأخرى لباحثة مصرية فى مرحلة الدكتوراة قيمتها ستة آلاف يورو.
وأكدت أن البرنامج نجح فى تسليط الضوء على إنجازات العالمات والباحثات المصريات المتميزات ممن يصلن إلى المراحل الأولى فى حياتهن المهنية كل عام، وتوفير كافة الإمكانات المتاحة لتسهيل مشاركة المتسابقات لتقديم أفضل ما لديهن من البحوث العلمية والابتكارات الجديدة التى تخدم المجتمع.
وحول مشاركتها فى احتفال مؤسسة لوريال واليونسكو بمرور 25 عاما من النجاح الرائد فى تمكين المرأة فى مجال العلوم، قالت «عبدالمجيد» إنها شاركت كرئيس لجنة تحكيم منحة لوريال - يونسكو من أجل المرأة فى العلم للزمالة مصر، فى تلك الاحتفالية، التى أقيمت مؤخرا بمقر منظمة اليونسكو فى العاصمة الفرنسية باريس.
وأضافت أنه على هامش الحفل تم تكريم ثلاث باحثات استطعن متابعة مسيرتهن العلمية على الرغم من التحديات التى واجهنها فى بلدانهن، وهن الدكتورة مرسال داوودى من أفغانستان، والدكتورة آن الساوور من العراق، والدكتورة ماريسيلين بابا من نيجيريا.
ووجهت فى ختام حوارها رسالة للباحثات المصرية، قائلة «إن السعى والاجتهاد يمكن أى سيدة أو فتاة من الوصول إلى ما ترغب فى تحقيقه على المستوى العلمى، فالتعليم والبحث العلمى أساس تقدم أى مجتمع وركيزة لتحقيق أى حلم»، موصية الجميع، سيدات وشباب، بالاستمرار فى التعليم واقتناص كافة الفرص الممكنة من المنح التى تقدمها الجهات المختلفة فى مصر وخارجها.
أخبار الدكتورة نجوى عبدالمجيد أستاذة علم الوراثة العيوب الخلقية وكالة أنباء الشرق الأوسط برامج المسح الشامل للمواليدالمصدر: المصري اليوم
كلمات دلالية: زي النهاردة شكاوى المواطنين أخبار العيوب الخلقية وكالة أنباء الشرق الأوسط زي النهاردة المرأة فى أکثر من فى مجال فى مصر
إقرأ أيضاً:
وزير الصحة: طب «قصر العيني» يستقبل أكثر من 2.5 مليون مريض سنويًا
شهدت الجلسة الرئيسة للمؤتمر العلمي السنوي لكلية طب قصر العيني تحت عنوان نحو مجتمع مبتكر، حضور الدكتور خالد عبد الغفار نائب رئيس مجلس الوزراء للتنمية البشرية وزير الصحة والسكان، والدكتور أيمن عاشور وزير التعليم العالي والبحث العلمي، والدكتور محمد سامي عبد الصادق، رئيس جامعة القاهرة، ولفيف من الوزراء السابقين ورؤساء الجامعات الحكومية والخاصة، والدكتور محمود السعيد نائب رئيس جامعة القاهرة لشئون الدراسات العليا والبحوث، والدكتور حسام صلاح عميد كلية الطب ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، والدكتور أحمد طه رئيس الهيئة العامة للاعتماد والرقابة الصحية «جهار»، إضافة إلى وكلاء الكلية، ورؤساء الأقسام العلمية، ووفود من ممثلى السفارات، ولفيف من أعضاء هيئة التدريس والطلاب.
وقال الدكتور خالد عبد الغفار، نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الصحة والسكان، إن كلية طب قصر العيني تمثل صرحا طبيا وتعليميا عريقا، وهى منارة العلم الطبى فى مصر والمنطقة العربية، ومستشفياتها تستقبل أكثر من 2.5 مليون مريض سنويًا.
وأكد نائب رئيس مجلس الوزراء للتنمية البشرية أت الريادة في التكنولوجيا الرقمية والذكاء الاصطناعي يجب أن تكون لطب قصر العينى كنموذج للجامعات المصرية والدولية لسد الفجوة التعليمية والخبراتية التي يشهدها العالم، مشيرا إلى أن آفاق واعدة للابتكار الطبى لعلاجات متقدمة تسهم فى تحسين جودة الحياة، كاستخدام الخلايا الجذعية المُعدلة جينيًا، والتوسع فى تطبيقات الطب الشخصي، وتعزيز كفاءة المستشفيات.
ومن جانبه، أوضح الدكتور أيمن عاشور وزير التعليم العالي والبحث العلمي، أهمية الإبتكار لخدمة القاعدة الوطنية الصناعية، لاسيما أن سياسات وزارة التعليم العالي ترتكز على الابتكار وكيفية تواجده داخل العملية التعليمية، وتحويل البحث العلمى لابتكارات ومشروعات تدعم الاقتصاد الوطنى، مشيرًا إلي أن 30% من الابحاث المنشورة دوليًا للباحثين المصريين والتي تم نشرها فى المجلات الدولية يتم تحويلها لمنتجات اقتصادية بالخارج، مشيرًا إلي أن القطاع الطبى ومستشفيات قصر العينى شهدت تطورًا داخل التصنيفات الدولية ومنها تصنيفات شنغهاى، والذي أصبح بداخله 13 جامعة مصرية، بالإضافة إلي تواجد جامعة القاهرة في المرتبة 150 عالميًا داخل تصنيف Qs وهو يُعد انجازا كبيرا يعكس ريادة الجامعة ودورها في دعم التعليم والبحث العلمى فى مصر والمنطقة وقارة أفريقيا.
وأشار الدكتور أيمن عاشور، إلى أن جامعة القاهرة سوف تحتفل عام 2027 بمرور 200 عام على إنشاء قصر العينى، لافتًأ إلى التقدم الكبير الذي حققته مستشفيات قصر العينى فى استخدامات الذكاء الاصطناعى والروبوت الجراحى الذي مثل نقلة في الخدمات العلاجية ويجسد تقدم مصر في تطبيقات الطب الحديث، بالإضافة إلى ابتكار حلقات مطاطية استخدمت لعلاج السمنة، وهو تطور واعد في مجال الجراحة، مشيرًا إلى أن كلية الطب بجامعة القاهرة، تخرج منها العديد من الأطباء الأكفاء الذين حملوا لواء رسالة الطب في مصر وخارجها، كما تقدم مستشفياتها الخدمات الطبية والعلاجية لملايين المرضى سنويًا.
وأكد الدكتور محمد سامي عبد الصادق رئيس جامعة القاهرة، خلال كلمته، أهمية المؤتمر الذي تعقده كلية الطب والذي يتزامن مع التحولات الكُبري التي تشهدها الدولة المصرية في شتي القطاعات تحت قيادة فخامة الرئيس عبد الفتاح السيسي، وعلي رأسها قطاع الصحة والتعليم، مشيرًا إلي أن مفاهيم الجودة والابتكار والتكامل أصبحت محاور مركزية في صياغة السياسات العامة وإعادة بناء الإنسان المصري علي أسس عصرية، لافتًا إلي أن المؤتمر يحمل دعوة صريحة لتشكيل المنظومة الصحية علي أسس من الإبداع والتكامل والمعرفة العابرة للتخصصات، ومواكبة مايشهده العالم من تحولات طبية وتكنولوجية غير مسبوقة.
وأشار الدكتور محمد سامي عبد الصادق، إلى إنشاء شركة جامعة القاهرة لإدارة واستثمار الأصول المعنوية والتي تلقت أكثر من ١٣٥ فكرة متميزة، وبدأت في التعاون مع القطاع الصناعي والأعمال لتنفيذ تلك الافكار، لافتًا إلى إصدار سياسة الجامعة للملكية الفكرية، وإنشاء مكتب حماية حقوق الملكية الفكرية، كذلك أشار إلى إطلاق استراتيجية الجامعة للذكاء الاصطناعي التي ترتكز علي ٤ محاور ومن اهمها المحور الخاص بتحفيز الابتكار وريادة الأعمال.
وأضاف الدكتور محمد سامي عبد الصادق، ان الجامعة بصدد المشاركة بخمسة مشروعات في مبادرة "تحالف وتنمية" والتي ترتكز علي الإبتكار وبناء جسور التعاون بين الأكاديميا والمؤسسات الحكومية والقطاع الخاص، ومن بينها مشروعات ترتبط بالقطاع الطبب، مؤكدًا أن الطب الحديث لم يعد تقليديًا يتمحور حول التشخيص والعلاج بل أصبح علمًا تفاعليًا ذو أبعاد متعددة يرتكز علي الإبتكار ويعتمد علي البيانات الضخمة والذكاء الإصطناعي والطب الدقيق والعلاج بالخلايا والتكنولوجيا الحيوية.
ومن جانبه، أكد الدكتور حسام صلاح عميد كلية طب قصر العينى ورئيس مجلس إدارة المستشفيات، أن قصر العيني لم يكن بناء فقط ولكنه نجح في أحداث العديد من الابتكارات ووصل إلي مراحل حديثة فى المنظومة الطبية، وشهد تطورًا كبيرًا واستقدم علماء من كافة ربوع العالم وذلك في ضوء رؤية الدولة المصرية التي تشهد نهضة فى كافة القطاعات، ممشيرًا إلي أن قصر العينى يدعم مجالات البحث العلمى والمشروعات الابتكارية التى تعتمد على التكنولوجيا الحديثة، ويقدم مفهومًأ للابتكار في التعليم العالي، بما يساهم في تقديم تعليم ذي جودة عالية، وتمكين الطلاب من امتلاك مجموعة من المهارات والمعارف والخبرات الأكثر ارتباطًا بالابتكار، لافتًا إلي انشاء مركز قصر العيني لدعم البحوث والابتكارات.
وأضاف عميد كلية طب قصر العينى، أن هدف الكلية هو تحقيق التميز في الأداء المؤسسى، وتنمية موارد الكلية، والعمل علي تطوير مهارات الموارد البشرية، وتطبيق وتطوير أنظمة السلامة والصحة المهنية، واستخدام التكنولوجيا والذكاء الاصطناعى، وتحسين الوضع التنافسى للكلية، وتطوير الكفاءة العلمية والتعليمية، وتدويل الكلية، وحوكمة ادارة المستشفيات التي يتردد عليها نحو 2.5 مليون مواطن، مؤكدًا أن الابتكار يُعد بوابة الصناعات الطبية الوطنية، وأن الصناعة لن تنهض إلا من خلال العلماء، لافتًا إلي تطوير اللوائح الدراسية بالكلية لتواكب مع التطور الحادث علي مستوي العالم.
جدير بالذكر، أن المؤتمر يستهدف استعراض أحدث الاتجاهات العلمية، وتشجيع البحث التطبيقي، وتسليط الضوء على أهمية التكامل بين المعرفة الأكاديمية والابتكار التقني، بما يسهم في تطوير صناعات دوائية وتجهيزية متقدمة، قادرة على تلبية احتياجات المجتمع وتحقيق الاكتفاء الذاتي، كما يمثل هذا الحدث منصة تفاعلية تجمع نخبة من العلماء والباحثين والمهنيين في القطاع الصحي والصناعي، لبحث التحديات واستكشاف الفرص المتاحة لبناء منظومة طبية حديثة، قائمة على البحث والابتكار.
برلماني يطالب بإجراء تعديل تشريعي شامل في قانون الضريبة على العقارات المبنية