VEXAS.. ماهو مرض فيكساس وأكثر الفئات عرضه للخطر بعد ظهورة في مصر
تاريخ النشر: 2nd, January 2025 GMT
أعلن فريق طبي من مستشفى قصر العيني التابع لجامعة القاهرة عن نجاحه في اكتشاف أول حالة من متلازمة فيكساس «VEXAS»، وهي متلازمة نادرة تتعلق بتغيرات جينية تؤثر على النظام المناعي.
وتعد متلازمة فيكساس،نادرة جدًا تصيب الجهاز المناعي، وتؤدي إلى مجموعة من الأعراض الالتهابية.
واكتشاف أول حالة في مصر يُعتبر خطوة هامة في البحث الطبي حول هذا المرض الذي يتطلب المزيد من الدراسات لفهم آلياته وتطوير خيارات علاجية فعالة.
متلازمة فيكساس (VEXAS)متلازمة فيكساس هي حالة نادرة تُعرف أيضًا اختصارًا بـ VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory syndrome). ترتبط هذه المتلازمة بتغيرات جينية تؤثر على نظام المناعة في الجسم، مما يؤدي إلى مجموعة من الأعراض الالتهابية المختلفة.
متى تم التعرف على متلازمة فيكساس؟تم التعرف على متلازمة فيكساس في السنوات الأخيرة، وهي تعتبر من المتلازمات النادرة التي تُصنف ضمن الأمراض التي تؤثر على جهاز المناعة، ومن المتوقع أن يستمر البحث الطبي لفهم آلية ظهورها بشكل أعمق.
أعراض متلازمة فيكساس (VEXAS)أعراض متلازمة فيكساس تشمل:
حمى مستمرة
آلام مفصلية
التهاب في الأوعية الدموية
طفح جلدي
كما يمكن أن تؤثر المتلازمة أيضًا على أعضاء أخرى مثل الرئتين أو الكلى، مما يزيد من تعقيد الحالة ويصعب تشخيصها وعلاجها.
سبب الإصابة بمتلازمة فيكساس (VEXAS)تعود الإصابة بمتلازمة فيكساس إلى **طفرة جينية في جين UBA1، الذي يلعب دورًا مهمًا في تنظيم النظام المناعي.
هذه الطفرة تسبب خللاً في عملية التفاعل الخلوي وتؤدي إلى حدوث التهاب مزمن وأعراض أخرى.
أكثر الفئات تعرضا للاصابةيُلاحظ أن متلازمة فيكساس هي أكثر شيوعًا بين **الرجال في منتصف العمر، وهذا يشير إلى أن المرض قد يكون مرتبطًا بعوامل وراثية معينة تؤثر بشكل أكبر على الذكور.
تشخيص متلازمة فيكساس (VEXAS)
تشخيص المتلازمة يعتمد على:
الأعراض السريريةتاريخ المريض الطبي
-التحاليل الجينية
في كثير من الحالات، يتطلب التشخيص استشارة أخصائي مناعة للقيام بالفحوصات المتقدمة وتأكيد وجود الطفرة الجينية المرتبطة بالمرض.
علاج متلازمة فيكساس (VEXAS)العلاج لا يزال تجريبيًا ويرتكز في الغالب على:
- العلاج الجراحي
- المثبطات المناعية: التي تستخدم لتقليل الالتهابات وتحسين الأعراض.
ومع ذلك، نظرًا لندرة المرض، فإن الأبحاث حول خيارات العلاج المتقدمة لا تزال جارية، مما يستدعي الحاجة لمزيد من الدراسات لفهم المرض بشكل أفضل وتطوير علاجات أكثر فعالية.
تعتبر متلازمة فيكساس حالة جديدة نسبيًا في الطب، وتم تعزيز المعرفة حولها من خلال أبحاث حديثة تتعلق بالأمراض المناعية، هذا الاكتشاف من مستشفى قصر العيني يمثل خطوة مهمة في فهم هذا المرض النادر بشكل أفضل.
المصدر: بوابة الوفد
كلمات دلالية: مستشفى قصر العيني اكتشاف متلازمة فيكساس متلازمة نادرة جامعة القاهرة ع فيكساس متلازمة فیکساس
إقرأ أيضاً:
متلازمة الرأس المتدلي.. أسبابها وأعراضها
متلازمة الرأس المتدلي، هي الإصابة بضعف شديد في عضلات مؤخرة الرقبة، مما يؤدي إلى انحناء الذقن على الصدر عند الوقوف أو الجلوس، وتُستخدم أيضًا أسماء أخرى لوصف هذه المتلازمة، مثل متلازمة الرأس المتدلي وتدلي الرأس.
في أغلب الأحيان، تُسبب متلازمة الرأس المتدلي تشخيصًا عصبيًا عضليًا عامًا محددًا، وعندما لا يُعرف السبب، يُطلق عليه اسم اعتلال عضلة الرقبة الباسطة المعزول (INEM).
أسباب متلازمة الرأس المتدلي
في أغلب الأحيان، تُعزى متلازمة الرأس المتدلي إلى تشخيص عصبي عضلي عام محدد. وتشمل هذه التشخيصات التصلب الجانبي الضموري (ALS) المعروف أيضًا باسم مرض لو جيريج، ومرض باركنسون، والوهن العضلي الوبيل، والتهاب العضلات المتعدد، والاعتلالات العضلية الوراثية، ومن الأسباب المحددة الأخرى مرض العصبون الحركي، وقصور الغدة الدرقية، واضطرابات العمود الفقري، والسرطان.
عندما لا يكون سبب متلازمة الرأس المتدلي معروفًا، يُطلق عليها اسم اعتلال عضلة الرقبة الباسطة المعزول ، أو INEM.
عادةً ما يُصيب الشكل INEM من متلازمة تدلي الرأس كبار السن، عادةً ما يحدث ضعف عضلات مؤخرة الرقبة تدريجيًا على مدى أسبوع إلى ثلاثة أشهر.
عادةً ما تكون أعراض متلازمة تدلي الرأس غير مؤلمة، وهي أكثر شيوعًا لدى كبار السن. يقتصر الضعف على العضلات التي تُمدد الرقبة، تتطور متلازمة تدلي الرأس عادةً خلال فترة تتراوح بين أسبوع وثلاثة أشهر، ثم يميل الرأس إلى الأسفل وبسبب ضعف عضلات الرقبة الباسطة، تستقر الذقن على الصدر، يستحيل رفع الرأس أثناء الجلوس أو الوقوف، أما عند الاستلقاء، فيمكن تمديد الرقبة.
النظرة موجهة نحو الأرض بدلاً من الأمام، الوجه متجه نحو الأسفل، تبدو الرقبة ممدودة، ويبرز انحناء قاعدة الرقبة، قد يؤدي هذا إلى تمدد مفرط أو انضغاط في النخاع الشوكي، عند حدوث ذلك، قد يكون هناك ضعف وتنميل في الذراعين أو الجسم بأكمله.
يمكن أن يؤدي متلازمة الرأس المتدلي أيضًا إلى صعوبة في البلع والتحدث والتنفس.
المصدر: orthopaedicclinic
«التربية» تعدّ طلبة الثانوية للمنافسات العلمية الدولية