معلومات عن مرض بنيامين بوتون.. شيخوخة في الطفولة
تاريخ النشر: 13th, September 2024 GMT
في حادث مؤلم أُصيب طفل يبلغ من العمر 11 عامًا بمرض نادر، يجعله يتقدم في العمر ويفقد تدريجيًا القدرة على المشي والتحدث والحركة، وهو مرض ضمور دوشين العضلي، أو ما يُعرف بمرض «بنيامين بوتون»، وهي حالة وراثية تؤدي إلى إضعاف العضلات الهيكلية وعضلات القلب والإصابة بأعراض الشيخوخة مبكرًا.
إصابة طفل بريطاني بمرض ضمور دوشين العضلي بنيامين بوتونأُصيب الطفل جايدن سكيدمور، من يوركشاير في بريطانيا، بهذا المرض وبدأت أعراضه عندما كان يعاني من صعوبة المشي وهو في الثالثة من عمره، وبحلول الرابعة لم يكن قادرًا على المشي دون أن يسقط، وعند إتمامه خمس سنوات لم يعد بإمكانه التنقل دون استخدام الكرسي المتحرك، وبعد عامين توقف عن القدرة على المشي بسبب ضعف العضلات في ساقيه.
بعد الفحوصات اكتشف الأطباء أنه مُصاب بهذا المرض، وأنه قد يعاني من مشاكل قلبية كبيرة مع تقدمه في السن، لأنه من المتوقع أن عمر الإصابة بهذا المرض هو 22 عامًا، لكن هذه حالة نادرة، على الرغم من أن الأم تحدثت لجريدة «ديلي ميل»، أنها كانت حاملًا بشكل طبيعي فيه، واعتقدت أن كل شيء كان على ما يرام عندما وصل إلى مراحل نموه المبكرة مثل الزحف والمشي، لكنها علمت بذلك عندما بدأ يعاني من مشاكل في مهاراته الحركية عندما كان في الثالثة من عمره.
السبب الرئيسي لهذا المرض أن مستويات البروتين أعلى بنحو 10 أضعاف من تلك الموجودة لدى الشخص السليم، مما يشير إلى وجود مشكلة خطيرة، بالإضافة إلى أعراض عديدة شخصت إصابته بمرض ضمور العضلات دوشين، وبحسب الهيئة البريطانية للصحة، فإنه يصاب حوالي 100 طفل حول العالم سنويًا بهذا المرض، الذي يؤدي إلى تكسير ألياف العضلات.
السبب الأكبر لهذا المرض هو تراكم البروتين في الجسم، ووفقًا لحديث الدكتور محمد عز، أخصائي العظام والتأهيل والأمراض المناعية، فإن أكبر أعراض هذا المرض هي الشيخوخة المبكرة، وعادة لا توجد أعراض عند ولادة الطفل، لكنها تبدأ في إظهار علامات المرض خلال عامهم الأول، ويكون هناك تطور في السمات الجسدية بما في ذلك:
ارتفاع بطيء ونمو في الوزن. لا يمكنهم إغلاقها بالكامل. نمو الأسنان البطيء وغير طبيعي. فقدان دهون الجسم والعضلات. تساقط الشعر. ظهور جلد متجعد يظهر عليه البقع. ضعف عضلات الكتفين والظهر والذراعين والساقين. صعوبة التنفس. تغيير في الأحبال الصوتية. تيبس أطراف الأصابع. الشعور بألم وتيبُّس في العضلات.ويخضع العديد من الأدوية التجريبية التي يعتقد أنها فعالة في إبطاء تقدم المرض، ووفقًا لحديث «عز»، فإنه يجب أيضًا علاج الأعراض لتخفيف الألم، وبحسب موقع «مايو كلينك»، المتخصص في الشئون الطبية، فإنه يجب معالجة السبب الكامن لمشكلة المناعة، كما يجب المشورة الطبية في حال لاحظتِ مؤشرات ضعف العضلات أو تزايد صعوبة الحركة.
المصدر: الوطن
كلمات دلالية: بهذا المرض
إقرأ أيضاً:
ثورة تشخيصية.. جهاز صيني يتنبأ بالباركنسون قبل الإصابة به
في تطور طبي لافت قد يغير قواعد تشخيص أحد أكثر الأمراض العصبية تعقيدًا، كشف فريق من الباحثين الصينيين عن جهاز صغير يُرتدى على الجلد، قادر على كشف العلامات المبكرة لمرض الباركنسون من خلال تحليل العرق فقط، دون الحاجة إلى أخذ عينات دم أو إجراء فحوصات معقدة.
ويعمل الجهاز الجديد على شكل لاصقة طبية، بتقنية مبتكرة طورها فريق بقيادة الباحث تشانغ تشيانغ من معهد تشانغتشون للكيمياء التطبيقية التابع لـالأكاديمية الصينية للعلوم.
ووفقًا للدراسة المنشورة في مجلة Advanced Materials" المواد المتقدمة" الدولية العلمية، يتيح هذا الابتكار مراقبة فورية للمؤشرات البيوكيميائية المرتبطة بالمرض، مما يُمكّن الأطباء من رصد تطورات الحالة المرضية بشكل ديناميكي في الوقت الحقيقي.
ويصيب مرض الباركنسون، المعروف علميًا بكونه اضطرابًا عصبيًا تنكسيًا، الجهاز العصبي تدريجيًا ويؤثر بشكل مباشر على الحركة، حيث تبدأ أعراضه – مثل الرجفة وبطء الحركة – بالظهور بعد سنوات طويلة من تدهور الخلايا العصبية، ونتيجة لذلك، يصبح التشخيص المبكر بالغ الأهمية، لأنه يتيح التدخل في "المرحلة الذهبية" قبل أن تتفاقم الأعراض.
وقال تشيانغ إن اللاصقة تحتوي على كاشف مصغّر من تصميم الفريق البحثي، يستطيع تحليل مؤشرات مثل مادة ليفودوبا (المستخدمة لعلاج المرض)، وحمض الأسكوربيك (فيتامين C)، والغلوكوز، وكلها تلعب دورًا في متابعة مسار المرض.
وأضاف : "الجهاز يترجم ما يقوله الجسم من خلال العرق، ويعرض النتائج مباشرة على جهاز ذكي مثل الهاتف أو الساعة". ويتميّز بقدرته على العمل بثبات حتى أثناء الحركة، بفضل شريحة ذاتية التشغيل تجمع العرق، وأقطاب استشعار مرنة تراقب المؤشرات الحيوية بشكل متزامن.
وتعرض البيانات على الفور لاسلكيًا، مما يعني أن المريض أو الطبيب يمكنه تتبع حالة المريض بسهولة وبدقة، في تجربة تشبه ارتداء ساعة ذكية متخصصة في متابعة الباركنسون.
ويرى خبراء أن هذا الابتكار لا يوفر فقط تشخيصًا مبكرًا، بل يمهّد الطريق لمراقبة مستمرة للمرض دون تدخلات مزعجة أو مؤلمة، وقد يمثّل مستقبل الأجهزة القابلة للارتداء في الطب العصبي.