دراسة إيطالية تُعيد رسم ملامح الزهايمر.. طفرة جينية نادرة تكشف ألغاز المرض

وسط مشهد معقد من الأبحاث عن مرض الزهايمر، تظهر عائلة إيطالية مكونة من 15 فردًا لتقدم مفتاحًا جديدًا لفهم هذا المرض العصبي التنكسي. فقد أصيب ستة من أفراد العائلة بالزهايمر في مراحله المتأخرة، مما دفع الباحثين إلى البحث عن الأسباب الجينية وراء هذا النمط المقلق.

اعلان

فر بروتيني يُعرف باسم غرين تو سي (GRIN2C)، وهو جين يلعب دورًا مهمًا في التعلم وتكوين الذاكرة.

ومن المثير للدهشة أن هذه الطفرة كانت موجودة فقط لدى الأفراد الستة المصابين، بينما كانت غائبة تمامًا لدى التسعة الآخرين الذين لم يُصابوا بالمرض.

تمثل هذه الدراسة، التي نُشرت في مجلة أبحاث وعلاج الزهايمر، خطوة أولى في تحديد طفرة غرين تو سي (GRIN2C) كمسبب محتمل للمرض. ويقول الخبراء إنها دليل جيني قوي جدًا، لأنه تم توثيقه داخل عائلة واحدة، مما يعزز فرص فهم تأثير الطفرات الوراثية النادرة على الأمراض العصبية.

ويؤثر الزهايمر، الذي يُعد أكثر أشكال الخرف شيوعًا، على نحو 7 ملايين شخص في أوروبا. كما يتميز المرض بحدوث تدهور تدريجي في خلايا الدماغ العصبية، مما يؤدي إلى مشكلات في الذاكرة والتفكير والسلوك، وتزداد الأعراض سوءًا مع مرور الوقت.

دراسة أخرى تربط بين مرض الزهايمر والجينات

بينما يعتقد العلماء أن الزهايمر ناتج عن تداخل معقد بين العوامل الجينية ونمط الحياة والعوامل البيئية، إلا أن حالات مثل هذه العائلة الإيطالية تبرز الدور المهم للطفرات النادرة في فهم أسباب المرض. ورغم أن بعض الطفرات الجينية الأخرى تزيد من خطر الإصابة، فإن طفرة غرين تو سي (GRIN2C) قد تكون بين الطفرات القليلة التي تسبب المرض بالفعل.

Relatedدراسة: معالجة 14 عامل خطر يمكن أن يقلل من حالات الخرف بنسبة 50%الوحدة كعدو خفي: دراسة تكشف ارتباطها بارتفاع مخاطر الخرف

واستبعد الباحثون في هذه الدراسة، 77 طفرة جينية أخرى مرتبطة بأمراض التنكس العصبي، مما يجعل الاكتشاف أكثر دقة وأهمية. ويصف البروفيسور بيتر جيز، خبير البيولوجيا العصبية في كلية كينغز كوليدج لندن، هذا البحث بأنه "خطوة حاسمة لفهم ما يحدث فعليًا في أدمغة المصابين".

والخطوة التالية، وفقًا للعلماء، هي اختبار تأثير الطفرة على الدماغ باستخدام دراسات حيوانية ومخبرية. الهدف هنا هو فهم الآلية الدقيقة التي تؤدي بها الطفرة إلى تدهور الخلايا العصبية، وربما اكتشاف أدوية قائمة بالفعل يمكنها مواجهة هذا التأثير.

ويفتح هذا الاكتشاف الجديد نافذة أمل نحو تطوير علاجات مستهدفة تساعد في مكافحة الزهايمر. ومع استمرار الأبحاث، يُمكن لهذا الإنجاز أن يكون أساسًا لإعادة رسم ملامح العلاج لهذا المرض الذي يؤثر على الملايين حول العالم.

Go to accessibility shortcutsشارك هذا المقالمحادثة مواضيع إضافية ترامب: سأتواصل مع كيم جونغ أون.. "الرجل ذكي جدًا ويحبني!" دراسة تكشف: عقاقير فقدان الوزن قد تعالج الإدمان والخرف لكنها تحمل مخاطر دراسة: مرضى الخرف الجدد أقل عرضة للوفاة بنسبة 29% إذا حافظوا على روتين التمارين الرياضية أبحاث طبيةالجينات البشريةمرض ألزهايمرعلم الوراثةاعلاناخترنا لكيعرض الآنNextعاجل. إسرائيل تستلم المجندات الأسيرات الأربع في غزة ضمن الدفعة الثانية وترقب للإفراج عن 200 أسير فلسطيني يعرض الآنNext بعد تدخل فانس..هيغسيث يصبح وزيراً للدفاع رغم الجدل المحيط بتعيينه يعرض الآنNext من هن المراقبات عيون الاستخبارت العسكرية.. القسام يفرج عن 4 مجندات أسيرات في غزة يعرض الآنNext دراسة تكشف: تناول الكثير من اللحوم الحمراء قد يسبب الخرف وتدهور الصحة العقلية يعرض الآنNext المكسيك ترفض طلباً أمريكياً بترحيل المهاجرين عبر أراضيها باستخدام طائرة عسكرية اعلانالاكثر قراءة نارٌ لا تخمد: حريق هائل يتجدد في لوس أنجلوس ويُشرد الآلاف ويغلق الطرق أعجوبة الطبيعة في سيدني: زهرة بجمال نادر ورائحة الجثث المتحللة تجذب 13 ألف زائر توتر في الخليج: سفينة حربية تقتاد سفينة قرب السعودية إلى المياه الإيرانية.. ماذا يجري؟ كاميرات المراقبة توثق لحظات قاتل الفتيات الثلاث في إنجلترا قبل تنفيذ جريمته " كل الحب بموجب القانون".. تايلاند تُشرّع زواج المثليين بعد تايوان ونيبال اعلانLoaderSearchابحث مفاتيح اليومدونالد ترامبقطاع غزةإسرائيلبحث وإنقاذالصراع الإسرائيلي الفلسطيني حركة حماسروسياالمكسيكأزمة المناخأزمة إنسانيةسورياضحاياالموضوعاتأوروباالعالمالأعمالGreenNextالصحةالسفرالثقافةفيديوبرامجخدماتمباشرنشرة الأخبارالطقسآخر الأخبارتابعوناتطبيقاتتطبيقات التواصلWidgets & ServicesAfricanewsعرض المزيدAbout EuronewsCommercial ServicesTerms and ConditionsCookie Policyسياسة الخصوصيةContactWork at Euronewsتعديل خيارات ملفات الارتباطتابعوناالنشرة الإخباريةCopyright © euronews 2025

المصدر: euronews